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Tout-petit
Enfant
Adolescent
Adulte
Personne âgée
Sexe indifférent
9001 vers 10000 les requêtes les plus courantes
La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.
Insuffisance rénale à progression lente
Anévrisme du septum interauriculaire
Communication interauriculaire de type I ou II
Mutation dans le gène RRM2B
Dilatation aortique légère
Dyskinésies induites par la L-Dopa
Hypomimie faciale
Accumulation de fer dans le cerveau
Atrophie lobaire fronto-temporale
Oreilles étroites
Porokératose linéaire
Retard dela dentition primaire
Nez fin
Ongles hippocratiques
Ichtyose réticulée
Ichtyose généralisée
Diminution des ostéoclastes et des ostéoblastes
Les convulsions sont généralement inattaquables
Mutation dans le gène STXBP1
Le décès peut survenir chez le nourrison
Faible contact visuel
Dysmotilité intestinale
Prolifération anormale des mitochondries
Déplétion sévère de l'ADNmt
Début entre le début et la fin de l'enfance
Talus Valgus
Gros orteils longs
Légère atrophie optique
Mains et pieds œdémateux
Petite persistance du canal artériel
Déviation du pouce
Dents usées
Émail mince ou hypoplastique
Pointe nasale pointue
Myopie sévère progressive
Hypertélorisme sévère
Micrognathie légère
Partie moyenne du visage bombée
Pont nasal élevé
Symptômes ectodermiques
Déficit partiel en facteur XI
Dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur de l'œil
Cataractes généralement congénitales
Cardiomyopathie hypertrophique concentrique
Atteinte ventriculaire gauche
Poils laineux
Kératodermie palmoplantaire légère
Poursuite oculaire saccadique
Faiblesse musculaire des membres inférieurs
Atrophie musculaire des membres inférieurs
Signes cérébelleux bénins
Début dans les premières ou deuxièmes décennies de la vie
Nystagmus horizontal léger
Myopie modérée à élevée
Atrophie maculaire centrale
Granularité maculaire
Retard de croissance apparu dans l'utérus
Susceptibilité au cancer accrue
Carence en corticostéroïdes
Neuropathie axonale
Diminution de la fraction d'éjection ventriculaire gauche
Pénétrance variable de ces caractéristiques
Ataxie légère du membre supérieur
Rhinite récurrente
Pigmentation des spicules osseux
Perte sévère de la vision
Vitré normal
Apnée néonatale épisodique
Vitesses de conduction nerveuse légèrement diminuées
Mutation dans le gène de la cystatine A
Peau foncée pigmentée
Anomalies de la poitrine
Microvacuolation
Effacement des podocytes
Mutation dans le gène de la paraplégine
Microcéphalie extrême
Hépatomégalie associée à une infection
Pont hypoplasique
Quadricuspidie valvulaire aortique
Prolapsus de l'urètre
Rein solitaire
Syndactylie cutanée de tous les orteils
Mutation dans le gène MLL
Fossette sacrée
Alopécie androgénique
Répartition centrale des graisses
Dilatation des capillaires cutanés
Parakératose modérée
Acanthose modérée
Orthokératose
Écailles sur le cuir chevelu
Défaut de conduction progressive
Bloc de branche droit incomplet ou complet
Faiblesse des muscles extenseurs des mains
Cécité nocturne grave
Réparation de l'ADN défectueux
Légère fonte musculaire distale
Spasticité bénigne des membres inférieurs
Lève-tôt
Développement psychomoteur normal chez la plupart des cas
Amyotrophie des membres supérieurs
Amyotrophie des membres inférieurs
Risque accru de médulloblastome
Fente palatine sous-muqueuse
Petite taille à la naissance
Reins dupliqués
Matière blanche élargie
Pas de langage
Origine du lobe frontal
Convulsions partielles motrices partielles
Mutation dans le gène de la connectine 26
Sourcils clairsemés ou absents
Cheveux fins
Mutation dans le gène INVS
La transmission récessive a été signalée
Risque accru de lymphome malin
Augmentation du volume de la citerne cérébello-médullaire postérieure
Physiologie restrictive
colobome isolé
Microphtalmie bilatérale
Peut entraîner la mort subite
Mutation dans le gène SCN5A
Défauts du système de conduction
Réduction de la fonction systolique
Mutation dans le gène NPHS2
Dépôt mésangieux d'IgM
Transmission dominante liée à l'X possible
Tous les patients signalés sont des femmes
Pont nasal bas
Côtes mal formées
Retard moteur global
Altérations de la matière blanche
Mutation dans le gène KRT1
Saturation de la transferrine, normale
Cataracte en fleur de tournesol
Cataracte pulvérulente
Cataracte nucléaire congénitale
Récurrence des symptômes après une cholécystectomie
Boue intrahépatique
Cholélithiase intrahépatique
Syndrome de Pendred, surdité avec goitre
Perte auditive fluctuante ou progressive
Pas d'anomalies de la transpiration
Gros orteils normaux
Absence ou hypoplasie des orteils
La maladie est susceptible de se déclarer pendant l'enfance
Absence d'inflammation
Gonflement bilatéral des glandes parotides
Mutation dans le gène TRPV4
Prédominance des fibres de type 2
Faiblesse du muscle de la ceinture pelvienne proximale
Photosensibilité et dermatite bulleuse
Dysérythropoïèse dans la moelle osseuse
Diminution de la fonction plaquettaire
Mutation dans le gène OTC
Cécité nocturne stationnaire
Neuropathie axonale motrice
Mutation dans le gène HDAC8
Mutation dans le gène de la tyrosine kinase de Bruton
NCV Normal
Difficulté à marcher sur les talons
Mouvements oculaires lents
Voix nasillarde
Non-compaction du ventricule gauche
Crâne dysmorphique
Dénervation des muscles squelettiques
Dentine normale
Surface dentaire rugueuse
Émail dur
Émail mou
Émail hypominéralisé
Invalidité grave à l'âge adulte
Taille moyenne à l'âge adulte
Hypertrophie ventriculaire
Fissures palpébrales ascendantes longues
Oreilles tournées postérieurement
Visage asymétrique
Hernie diaphragmatique du côté droit
Thorax asymétrique
Agénésie rénale du côté gauche
Positionnement anormal des pouces
Pieds plats flexibles
Brachymétacarpalie
Subluxation radiale de la tête
Légers changements métaphysaires
Cou court et souple
Hypodontie
Naissance des cheveux postérieure basse
Réponse favorable aux corticostéroïdes
Mutation dans le gène GATA1
Agrégation plaquettaire altérée
Dysplasie trilignée
Micromégacaryocytes
Diminution des réticulocytes
Globules rouges fragmentés
Neutropénie variable
Début de convulsions chez le nourrisson
Membres longs
Aminoacidurie légère
Absence de canal déférent et d'épididyme
Scrotum bifide
Phalanges en double
Repos néphrogénique
Anémie dysérythropoïétique
Fonction plaquettaire perturbée
Mutation dans le gène OFD1
Dilatation des sinus aortiques
Bouche droite
Front poilu
Kératite chronique
Faible croissance de la petite enfance
Peut-être une transmission récessive liée à l'X
Anomalie de doigts
Commissures tombantes de la bouche
Mutation dans le gène TINF2
Défauts métaphysaires
Côtes courtes
Petite cavité thoracique
Diaphyses fines
Hypoplasie du corps vertébral
Hypoplasie des os du visage
Sutures largement ouvertes
Fontanelles persistantes
Pseudo-hydrocéphale
Nez en forme de bec
Visage âgé
Anomalies endocriniennes variables
Certains patients ne sont cliniquement pas affectés
Grands orteils de grande taille
Doigts épais
Dents anormales
Grande langue saillante
Perte auditive mixte
Oreilles dysplasiques
Dysplasie cranio-faciale
Plagiocéphalie
Hydro-uretère bilatéral
Double bassin rénal
Microscrotum
Comportement auto-stimulant
Aréflexie des membres supérieurs
Hypotonie buccale
Mucus anormal
Raideur articulaire progressive
Gencives normales
Décollement de la rétine post-chirurgie
Chambre antérieure plate
Chambre antérieure profonde
Crises myocloniques juvénile
Cyanose due à la méthémoglobinémie
Racine nasale ou pont déprimé
Racine nasale ou pont nasal large
Retard de la myélinisation cérébrale (IRM)
Atrophie corticale cérébrale diffuse
Hypothyroïdie primaire
Anomalies de diffusion (IRM)
Peut-être apparue plus tard dans l'enfance
Grande variabilité du phénotype et de la gravité
Mutation dans le gène ECM1
Absence de peur
Décompensation épisodique
Taux élevés d'acides aminés à chaîne ramifiée
Pyruvate élevé
Vomissements sévères récurrents
Développement psychomoteur retardé
Fibres COX-Négatives (Biopsie musculaire)
Hypotonie axiale sévère
Élargissement des ventricules
Fibrose
Hépatocytes à cellules géantes
Mutation dans le gène IVD
Ectropion sévère
Rudimentaire
Hypohidrose ou anhidrose
Écailles blanches fines
Bébé collodion à guérison spontanée
Nécrose des doigts
Mutation dans le gène ALOX12B
Enveloppe cellulaire cornifiée
Érythème léger à modéré
Membrane de collodion congénitale
Doigts hypoplasiques
Éclabion
Mutation dans le gène ALPL
Anémie légère
Mutation dans le gène CBS
Érythème malaire
Les femmes affectées sont stériles
Pas d'ovaires
Prolifération des cellules fusiformes
Fusion des vertèbres
Auricules anormales
Décharges multifocales épileptiformes
Transillumination de l'iris
Diamètres élargis de la cornée
Des transmissions récessives et dominantes ont été signalées
Mutation dans le gène SLC7A9
Augmentation de l'excrétion urinaire de la cystine
Mutation dans le gène FRAS1
Les caractéristiques du squelette et du visage sont variables
Septum Pellucidum anormal
Gliose réactionnelle
Cellules de Purkinje anormales
Associé(e) au vieillissement
Plus communément observée chez les femmes
Aneuploïdie du chromosome X
Phalanges malformées
L'intelligence est normale
Anomalies de situs
Fibrose pancréatique
Myopathie à corps hyalins
Déficit de croissance léger
Mutation dans le gène TBX3
Début autour de l'adolescence
Ectropion bilatéral
Cuir chevelu squameux
Épaississement de la plaque ongulaire
Décoloration - Jaune, Brun
Infiltrations de cellules mononucléées dans le derme
Hypergranulose focale
Parakératose focale
Plaques érythémateuses recouvertes d'écailles poudreuses fines
Papules folliculaires kératosiques
Début entre le milieu de la vie et la vieillesse
Corps de Lewy intracellulaires
Perte de neurones dopaminergiques
Des hallucinations visuelles peuvent se produire
Ralentissement de la croissance des ongles
Onycholyse des ongles distaux
Fissures de la plante des pieds
Hyperhidrose palmoplantaire
Mutation dans le gène KRAS
Les lésions suivent les lignes de Blaschko
Flexion de la hanche limitée
L'hypertension est le 1er signe
Une biopsie rénale a montré une fibrose interstitielle
Onycholyse distale
Ongles fragiles ou cassants
Piqûres superficielles
Mutation dans le gène DNM2
Incoordination des mains
Développement psychomoteur précoce normal
Pas de déficience sensorielle
Retard cognitif léger
Causée par une mutation dans le gène de la kératine 1
Vacuolisation périnucléaire des kératinocytes
Anomalie menstruelle
faiblesse en suspension
Faiblesse musculaire et atrophie musculaire distale - Membres supérieurs et inférieurs
Myotonie d'action
Maladie occlusale vasculaire périphérique
Anévrisme de la carotide intracrânienne
Dissection de l'aorte descendante
Anévrisme de l'aorte descendante
Dissection de l'aorte ascendante
Myopie précoce progressive
Début dans l'enfance ou l'adolescence
Dysphonie murmurante
Ongles fissurés
Hypoplasie ou absence de phalanges distales
Syndactylie des orteils
Pouces triphalangiques
Peut entraîner la mort prématurée
Syndrome de Sabinas
Mutation dans le gène SOST
Lignes cémentaire
Variabilité phénotypique importante
Opacité du cristallin
Hyperpigmentation de la macula
Staphylome rétinien
Vaisseaux rétiniens anormaux
Épithélium pigmentaire rétinien anormal
Mutation dans le gène PAX2
Anomalie du bassinet rénal
Retard de dentition
Reins échogènes
Atteinte rénale
Pupilles dilatés toniquement
Lente ou non progressive
Atrophie du vermis cérébelleux (IRM)
Vision habituellement normale
Mutation dans le gène de la kératine 1
Hyperkératose de la couche cornée
Acanthose
Malformation de la colonne vertébrale
Hyperostose de la voûte crânienne
Tous les patients n'ont pas une myopathie
Infarctus médullaires
Nécrose de la moelle osseuse
Sténose médullaire diaphysaire
Épaississement cortical diaphysaire
Fractures pathologiques des os longs
Dysplasie osseuse
Faiblesse musculaire des ceintures
Retard de la marche indépendante
Dysautonomie gastro-intestinale
Faiblesse musculaire due à une neuropathie périphérique
Le dysmorphisme facial ne concerne pas tous les patients
Onde Q septale
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Perte de Lamina Dura
Effusion pleurale fœtale
Erreurs de réfraction (astigmatisme, hyperopie, myopie)
Hypopigmentation oculaire
Paralysie du regard supranucléaire
Mauvais jugement
Diarrhée intraitable sévère
Hépatite chronique non spécifique
Défauts de Pili Torti
Sillon transversal
Hypogranulose
Orthohyperkératose
Hyperplasie psoriasiforme
Hyperkératose marquée
Prurit grave des lésions cutanées
Auto-amputation des orteils
Bandes digitales constrictives
Mutation dans le gène FGFR2
Hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire
Zones de réaction périostée
Suture métopique ouverte
Mouvements saccadiques
Réflexe vestibulo-oculaire altéré
Perte de cellules de Purkinje cérébelleuses
Nystagmus modéré
Myopie légère à sévère
Poursuite anormale
Atrophie corticale progressive
Cicatrices hypertrophiques
Douceur plantaire
Hypermobilité des grosses articulations
Luxations récurrentes
Myopathie légère à sévère
Hypotonie musculaire sévère à la naissance
Mutation dans le gène COL11A2
Crâne relativement grand
Risque accru d'infarctus du myocarde
Transaminases anormales
Électrolyturie
Macrosomie
Insuffisance tubulaire rénale
Délétion de l'ADN mitochondrial
Ventricules latéraux dilatés
Absence de développement psychomoteur
Mutation dans le gène de la protéine S
Hémorragie intracérébrale secondaire
Pénétrance incomplète
Myélinisation troublée
Macula en œil de bœuf
Légère ataxie tronculaire
Sténose sous-glottique
Surface du crâne bosselé
Partie inférieure du visage large
Mauvaise alimentation (période néonatale)
Pigmentation ressemblant à des spicules osseux
Agglomération de pigments
Disque optique cireux
Os frontaux déprimés
Activité de fond ralentie
Convulsions multifocales
Crises épileptiques réfractaires continues
Rigidité axiale et des membres
Diagnostic à l'âge de 9 ± 6 ans
Migration des pigments
Dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien
Bonne acuité visuelle
ADNmt diminué
Grosses gouttelettes lipidiques
Faiblesse musculaire distale affectant les membres inférieurs
Mutation dans le gène FREM1
Anomalies structurelles du cerveau
Décès généralement pendant l'enfance
Incapacité de s'asseoir ou marcher indépendamment
Niveaux de lipoprotéines anormaux
Hypertriglycéridémie transitoire
Formation septale
Faible croissance
Ventricule gauche hypoplasique
Mutation dans le gène ABCC6
Rachitisme hypophosphatémique
Calcification tubulaire
Calcification des artères rénales
Occurrence tout au long de la vie
Début au cours des six premiers mois de la vie
Dermatite granulomateuse
Augmentation du nombre de mastocytes
Érythème provoqué par le froid
Positif pour les auto-anticorps antinucléaires
Anomalies hépatiques légères
Décompensation métabolique épisodique
Encéphalopathie épisodique
Acidose lactique épisodique
Diminution du pyrophosphate de thiamine
Défaut d'oxydation du pyruvate
Perte de la parole
Membrane de collodion à la naissance
Myopie forte
Potentiels évoqués visuels anormaux
Retard de myélinisation
Crises myocloniques
Diminution du taux métabolique basal
Basse pression artérielle au repos
Faible fréquence cardiaque au repos
Os wormiens multiples
Fusion des sutures crâniennes retardée
Transit intestinal retardé
Intestin dilaté
Communication interauriculaire de type Sinus Venosus
Mutation dans le gène GATA4
Trouble de la conduction auriculo-ventriculaire
Anomalie papillaire morning glory
Aplasie ou hypoplasie du vermis cérébelleux
Petit cerveau moyen
Anomalies de la Fossa Postérieure
Crises tonico-cloniques ou d'absence
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Convulsions dans le lobe temporal
Œdème dermique papillaire
Vascularite lymphocytaire
Atrophie cérébrale légère
Dysmétrie des membres supérieurs
La créatine kinase a augmenté de façon variable
Crampes musculaires pendant l'exercice
Recharge capillaire prolongée
Chevauchement des orteils
Longs sourcils fins
Microcéphalie sévère progressive
Diabète de type 1
Nécrose des fibres
Début dans les premiers jours de la vie
Défaut dans la fission mitochondriale et péroxisomale
Peu de mouvement spontané
Mutation dans le gène WDR19
Capacité pulmonaire diminuée
Asthme récurrent
Ongles épais
Hypoplasie de la moelle osseuse
Dysplasie bilatérale de la hanche
Craniosynostose sagittale
Taurodontisme des molaires
Nyctalopie congénitale
Joues pleines
Thorax étroit et court
Glomérules sclérotiques
Protéinurie légère
Volume pulmonaire réduit restrictif
Pont large
Affaiblissement des artères
Progresse pour atteindre les membres supérieurs
Début dans les membres inférieurs
Début entre 1 et 2 ans
Faiblesse musculaire distale des membres supérieurs et inférieurs
Début à 36 ans
Augmentation du GM-CSF
Fibres dégénératives
Cheveux courts ou cassés
Infiltrat lymphocytaire périvasculaire dans le derme papillaire
Incontinence pigmentaire
Poussées d'érythème, de desquamation et de pustules
Érythrodermie psoriasiforme
Pas de preuve d'immunodéficience
Éosinophilie muqueuse
Hyperplasie des cryptes
Diarrhée malabsorptive
Mutation dans le gène BAP1
Nucléoles proéminentes
Cytoplasme abondant
Comportements autodestructeurs
Cycle veille-sommeil perturbé
Encéphalopathie avec épilepsie
Niveaux normaux d'androgènes
Niveaux d'hormone lutéinisante élevés
Affection bénin
Peut disparaître avec l'âge
Augmentation de la mélanine dans la couche basale
Mutation dans le gène de la cavéoline 3
Palpitations bénignes
Pas de maladie du foie
Trouble du déficit de l'attention sans hyperactivité
L'IRM cérébrale montre une atrophie cérébelleuse
Mutation dans le gène LRP4
Hyperostose corticale des os longs
Dystrophie cornéenne endothéliale
Amincissement et raidissement de la cornée
Dégénérescence de la matière blanche
Inclusions contenant du tau
Déficience auditive neurosensorielle congénitale progressive
Instabilité du cristallin
Taille adulte moyenne
Anomalies cardiaques variables
Positionnement anormal des orteils
Réponse favorable à la lévodopa
Diminution de la latence de l'endormissement
Diabète sucré infantile
Ailes sous-développées
Comportement inhabituel
Hypoplasie du corps calleux
Concentration urinaire défectueuse
Néphropathie Interstitielle
Sténose pulmonaire supravalvulaire
Gainage vasculaire
Maculopathie exsudative
Palmure entre les doigts
Doigts raccourcis
Dystrophie des bâtonnets
Dépression bitemporale
Lymphœdème des membres supérieurs et/ou inférieurs
Kyste rétrocérébelleux
Atrophie cérébrale
Dilatation des ventricules cérébraux
Calcification des ventricules cérébraux
Difformités équines
Paralysie des membres inférieurs
Faiblesse distale - Membres supérieurs et inférieurs
Atrophie musculaire distale de la jambe
Douleur spontanée
Lèvres charnues
Épaules carrées
Parakératose dans la couche cornée
Élongation des crêtes épidermiques
Pustules spongiformes
Menton triangulaire
Hérmorragie post-chirurgie
Hémorragie bénigne
Trouble bénin
Effacement des processus du pied podocyte
Atrophie tubulo-interstitielle
Ongles dysplasiques
Phalanges courtes
Synostose de suture coronale
Synostose de suture métopique
Éruption ectopique
Exorbitisme
Fosses ponctuelles
Visage « souriant »
Affaiblissement des vaisseaux
Anomalies du champ visuel
Pachygyrie fronto-temporale
Signe de la dent molaire sur l'IRM du cerveau
Hyperélasticité
Douce avec meurtrissure facile
Cornea plana
Mégalocornée
Hernie inguinale ou épigastrique
Début à < 7 ans
Myopie sévère
Paragangliome sécrétant de la catécholamine
Hyponychium
Sérum vert
Instabilité tronculaire
Audiogramme plat
Dépôts de composants de complément
Dépôts d'anticorps
Décès in utero
Ulcération des orteils
Perte de fibres non myélinisées
Douleurs lancinantes
Atrophie du lobe frontal
Diminution de la parole
Altération progressive de la mémoire
Strabisme transitoire
Polymicrogyrie occipitale
Pachygyrie occipitale
Dysmorphisme facial léger
Lobulation pulmonaire anormale
Clinodactylie
Petit nez
Fissures palpébrales descendantes
Fissures palpébrales courtes
Visage triangulaire
Visage long
Tête étroite
Saillie temporale
Les pieds ne sont pas affectés
Sensibilité des membres inférieurs
Polydactylie postaxiale bilatérale
Membres rhizoméliques
Synostose de suture sagittale
Lèvre inférieure éversée
Télécanthus
Cholestase néonatale
Insuffisance rénale terminale
Grands yeux proéminents
Changements histiocytoïdes
Hypoplasie pulmonaire légère
Rigidité périodique
Sutures proéminentes
Adduction des pieds
Raccourcissement et déformation des membres
Dysplasie de l'acétabulum de la hanche
Fente palatine postérieure
Retard de croissance prénatale
Caractère timide
Pas de bâtonnets
La biopsie musculaire montre une variation de la taille de la fibre
Progression vers une faiblesse musculaire proximale
Faiblesse des fléchisseurs de la hanche
Augmentation des cétones dans l'urine
Mouvements ataxiques
Lèvre supérieure plate et fine
Ganglions de la base dysmorphiques
Simplification gyrale
Polymicrogyrie périsylvienne
Polymicrogyrie Frontopariétale
Verrues généralisées
Doigts longs et effilés
Surdité neurosensorielle congénitale profonde
Elliptocytose
Régurgitation légère de la valve tricuspide
Ventriculomégalie droite
Élargissement de l'oreillette gauche
Ventriculomégalie gauche
Retard de conduction intraventriculaire
Flutter auriculaire paroxystique
Microcéphalie profonde
Nombre de neurones diminué
Stratification corticale anormale
Cortex cérébral fin
Tremblement variable
Insuffisance pulmonaire chronique
Diminution de la glycémie à jeun
Taux diminué de 25-OH-vitamine D
Ouverture restreinte de la bouche
Cheveux fins et courts
Modèle de pigmentation réticulaire
Blocage des conduits lacrymaux
Âge au début de la maladie : de l'enfance à l'âge adulte
Hyperkératose des paumes
Pigmentation réticulée
Nécrose avasculaire de la hanche
Hypoplasie cérébelleuse
Difficultés d'apprentissage
Pigmentation de la peau réticulée
Post-hypophyse ectopique
Affaiblissement des vaisseaux rétiniens
Pâleur cireuse de disques optiques
Vision périphérique diminuée
Vision nocturne réduite
Fibrillation auriculaire persistante
Colite granulomateuse chronique
Oligospermie Sévère
Cryptozoospermie
Hypergranulose
Début en période périnatale
Lésions cérébrales graves
Légère maladresse
Anomalies diffuses de la matière blanche (IRM)
Apparition postlinguale
Développement physique et neurologique normal
Légers changements cutanés
Cheveux clairs/blonds
Cheveux secs
Poils étroitement bouclés ou laineux
Sourcils clairsemés à absents
Poils/cheveux normaux à la naissance
Denture longitudinale
Ongles piqués
Cils clairsemés
Exostose du maxillaire
Ataxie (si non traitée)
Début néonatal et infantile tardif
Excrétion urinaire de mucopolysaccharides
Membres supérieurs touchés
Niveaux élevés des IgE
Système vasculaire fœtal persistant
Synérèse
Mortelle pendant la période néonatale
Lèvre supérieure antéversée
Hypoplasie de la paroi abdominale
Grande taille à la naissance
Hémorragie épisodique
Métabolisme acide biliaire défectueux
Déficit en peroxysomes
Accumulation d’acides gras à très longue chaîne
Accumulation d'acide phytanique
Synostose radio-ulnaire
Ptérygions bilatéraux
Aplasie du pouce
Synostose osseuse
Colobome des paupières
Absence des cils
Sourcils absents
Cryptorchidie bilatérale
Absence de clitoris
Organes génitaux hypoplasiques
Larynx mal formé
Défauts dans la fonction exécutive
Sensibilité sociale
Agression (si non traitée)
Hyperactivité (si non traitée)
Psychose si non traitée
Contractures articulaires progressives
Nystagmus horizontal ou rotatoire
N-Acétylaspartate diminué
Apparition à l'âge adulte - vers 40 ans
Ralentissement saccadique
Nez court, bulbeux
Faciès cushingoïdes
Hyperandrogénémie ovarienne
Décès généralement avant l'âge de 2 ans
Inclusions éosinophiliques
Fibrose endomysiale
Œdème maculaire cystoide
Vision périphérique réduite
Déficience visuelle nocturne
Hyperextensibilité des articulations interphalangiennes
Légères déformations osseuses
Fractures osseuses itératives
Faible excrétion fractionnelle d'acide urique
Mitochondries élargies
Développement globalement retardé
Trouble de la vision des couleurs
Mauvaise vision à la naissance
Hypoplasie et atrophie cérébelleuse
Hypertrophie septale asymétrique
Anomalies de repolarisation
Toutes les mutations sont de novo
Infarctus et anévrismes des petits vaisseaux cérébraux
Sténoses bilatérales de la carotide interne terminale
Maladie pulmonaire non spécifique
Examen fonduscopique normal
Changements dystrophiques (biopsie musculaire)
Fibrose constatée à la biopsie
Mutation dans le gène SMAD3
Lésions des ménisques
Spondylolyse
Arthrose des facettes
La luette anormale
Augmentation de la taille chez les femmes
Testicules dysgénétiques
Appareil génital externe féminin d'apparence normale
Organes génitaux externes masculins ambigus
Augmentation du ligand Fas
Hyposplénisme fonctionnel
Dysfonction hépatique légère
Hypotonie néonatale et plus tard
Comportement amical
Perte de matière blanche diffuse
Mutation dans le gène RHO
Régression du développement
Supination de l'avant-pied
Adduction de l'avant-pied
Mutations avec pénétrance partielle
Pouce triphalangien hypoplasique
Raccourcissement du tibia
Raccourcissement ulnaire
Raccourcissement radial
Communication inter-ventriculaire membranaire ou musculaire
Cardiopathie congénitale (21 %)
Neurofibromes cutanés
Neurofibromes sous-cutanés
Augmentation du laxisme articulaire
Kystes osseux (50 %)
Difficultés d'attention
Neurofibromes spinaux
Début chez le nourrisson ou à la fin de l'enfance
Certains patients peuvent présenter un dysfonctionnement hépatique
Instabilité de la température corporelle
Décès avant l'âge de 2 ans
Symphalangisme distal des 2e au 5e orteils
Métatarsiens et phalanges hypoplasiques des grands orteils
Lymphœdème des extrémités
Syndrome néphrotique stéroïde-résistant
Pas d'autisme
Oreilles carrées
Partie moyenne du visage longue
Électrorétinogramme en champ total normal
Ongles jaunâtres
Peau squameuse dure
Polyneuropathie axonale
Légère atrophie corticale
Fibres négatives pour la cytochrome C oxydase
Noyaux rarement centralisés
Atrophie du muscle de la ceinture de la hanche
Choroïde épaisse
Sclérotique épaisse
Dilatation ventriculaire cérébrale
Discours absent ou retardé
Cardiomyocytes hypertrophiques
Début dans le premier mois de la vie
Absence de ganglions lymphatiques
Glomérulonéphrite auto-immune
Taux des IgM diminué ou normal
Faible IgG et IgA
Glomérulonéphrite postinfectieuse
Hypomyélinisation diffuse
Crises toniques intraitables
Assombrissement généralisé de la peau
Stéatorrhée légère
Intelligence faible à normale
Délétion de 3,0-30,0 Mb dans 14q11-q22
Absence de fixation
Mutation dans le gène FOXG1
Croissance postnatale lente
Volume de matière blanche réduit
Mouvements de membres saccadés
Irritabilité néonatale
Irresponsabilité néonatale
Sourcils prononcés
Défaut dans la réparation de l'ADN
Doigts longs et minces
Anomalies radiales
Insuffisance rénale légère à modérée
Insuffisance respiratoire fatale
Maladie pulmonaire chronique sévère
Partie moyenne du visage aplatie
Entéropathie auto-immune
En dessous du 3e percentile
Hypotonie globale
Nystagmus suscité par le regard
Causée par une mutation dans le gène de l'insuline
Saignement rarement spontané
Hématomes après un traumatisme ou une blessure
Surdité neuro-sensorielle variable
Les membres inférieurs les plus touchés
Pli plantaire
Cardiomyopathie dilatée hypertrophique
Contractures articulaires distales
Changements dystrophiques (biopsie)
Mutation dans le gène POMT1
Hypotonie à la naissance
Cervelet dysplasique
Mutation dans le gène de la protéine liée à la fukutine
Modifications pigmentaires de la rétine
Absence du vermis cérébelleux
Développement moteur fortement retardé
Hypertrophie musculaire
Modifications de la substance blanche périventriculaire
Agénésie ou hypoplasie pancréatique
Déficience visuelle légère
Ongles et ongles dystrophiques
Orteils fléchis
Nombre de réticulocytes faible à normal
Dichromatopsie
Augmentation de la bilirubine totale et conjuguée
L'apparition tardive peut également se produire
Perte de vision progressive de type 1
Ne répond pas au traitement par stéroïdes
Placenta élargi
Glomérulosclérose et Fibrose
Prolifération des cellules mésangiales
Fièvre intermittente récurrente
Infiltrats de cellules mononucléées
Mains gelées
Peau sèche et raide
Hyperpigmentation résiduelle
Les lésions deviennent purpuriques
Lésions nodulaires érythémateuses de la peau
Augmentation de l'IL-8
Augmentation de l'IL-6
Augmentation de l'interféron-γ
Contractures sévères des orteils
Contractures sévères des mains
Contractures sévères des doigts
Autoanticorps antinucléaires
Visage normal à la naissance
Certains patients seulement parviennent à la position assise
Désorganisation myofibrillaire
Accumulation de gouttelettes lipidiques
Peut-être une rhabdomyolyse
Mutation dans le gène de la cystatine B
Mutation dans le gène EPM2A
Convulsions au réveil
Peut-être un état de mal épileptique
Contractures progressives
Dysplasie rétinienne
Hyperexplexie
Développement moteur médiocre
Atrophie choriorétinienne
Chorioectopie
Lissencéphalie pavimenteuse
Absence totale ou partielle du corps calleux
Absence de développement moteur
Lésions thalamiques
Lésions striatales
Visible à la naissance
Phalanges distales raccourcies
Osthéoarthrite progressive
Infiltration des mastocytes
Perte auditive de transmission due à la microtie
Perte auditive de transmission ou mixte
Hypoplasie maxillaire
Peau hyperextensible
Luxation de l'articulation du poignet
Incurvation diaphysaire
Métaphyses agrandies
Luxation du genou bilatérale
Luxation bilatérale du coude
Hyperextensibilité des grosses articulations
Sourcils épais
Oreilles dysmorphiques
Microrétrognathie
Retard verbal
Hydrocéphalie arrêtée
Réponse humorale défectueuse
Mitochondries anormales
Racine nasale proéminente
Oreilles proéminentes
Faciès triangulaire
Hypoglycémie hypoinsulinémique