9001 vers 10000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Les cheveux ne sont pas vrillés
• Certains patients peuvent être cliniquement asymptomatiques
• Résistance rénale à l'aldostérone
• Faciès ressemblant à un oiseau
• Déclin cognitif à l'âge adulte
• Développement de tumeurs à l'âge adulte
• Risque accru de cancer gastro-intestinal
• Mutation dans le gène PKD2
• Lèvre supérieure mince
• Expression très variable
• L'apparition précoce a rarement été signalée
• Perte d'audition progressive
• Neuropathie axonale sensitive
• Absence de vitesse de conduction nerveuse
• Dents mal alignées
• Paupières tombantes
• Hyperréflexie des membres inférieurs
• Retard mental modéré à profond
• Dysplasie corticale
• Cécité partielle
• Le mode de transmission n'est pas clair
• Tissu conjonctif riche en élastine
• Mutation dans le gène COL1A1
• Dents opalescentes
• Dentinogenèse imparfaite
• Dents normales
• Faiblesse de la langue
• Gravité très variable de la faiblesse musculaire
• Pneumonie récurrente due à une aspiration
• Insuffisance respiratoire restrictive
• Trouble vulvovaginal
• Fibres anguleuses
• Atrophie des muscles du visage
• Mutation dans le gène SPTLC1
• Implication motrice variable
• L'atteinte du système autonome est variable
• Épaississement du crâne
• Faiblesse légère du muscle facial
• Mutation dans le gène MYH7
• Noyaux ou minicores
• Inclusions sarcoplasmiques
• Regroupement de types de fibres
• Prédominance des fibres musculaires de type 2
• Difficulté à courir et à monter des escaliers
• Lèvre inférieure épaisse et retournée
• Kamoharaia megastoma
• Bouche ouverte
• Grand nez proéminent
• Petit nez bulbeux
• Oreilles anormales
• Anomalies de l'oreille externe
• Retard de croissance postnatal
• Petite taille - Patients atteints de délétion
• Anomalies du sommeil
• Insuffisance des valves cardiaques
• Communication auriculo-ventriculaire
• Épaississement ou sténose de la valve pulmonaire
• Les sourcils et les cils peuvent être clairsemés
• Cheveux courts et clairsemés sur le cuir chevelu
• Des cheveux/poils fragiles qui se cassent facilement
• Trichoschisis
• Nœuds elliptiques
• Les poils souvent incarnés dans la peau
• Prurit dans les zones touchées
• Érythème dans les zones touchées
• Sourcils droits
• Mutation dans le gène SCN2A
• Limite du regard vertical
• Retard du développement léger
• Régression motrice
• Lèvres proéminentes
• Astigmatisme hypermétropique
• Front bombé
• Front en pente
• Lymphœdème des mains
• Délétion de 11q23
• Vagin cloisonné
• Sensible aux diurétiques thiazidiques
• Hypertension légère
• Douleurs musculaires intermittentes
• Perte de vision avec l'âge
• Dysfonctionnement buccal
• Front large
• Valve pulmonaire - Sténose légère
• Régurgitation aortique modérée
• Sténose bénigne - Valve aortique
• Régurgitation tricuspide modérée
• Régurgitation mitrale légère à modérée
• Courbure antérolatérale du tibia
• Os iliaques élargis
• Microcéphalie acquise
• Coagulopathie chez les insuffisants hépatiques
• Mutation dans le gène CACNA1A
• Œdème cérébral après une blessure à la tête
• Ne provoque pas d'insuffisance rénale
• Mutation dans le gène COL4A3
• Fente labiale ou palatine
• Atrophie cérébelleuse progressive
• Nombre de plaquettes bas à normal
• Mutation dans le gène MYOC
• La plupart des individus sont asymptomatiques
• Diminution des IgA
• Valves postérieures de l'urètre
• Légère déficience intellectuelle
• Malformations variables des membres
• Aplasie du tibia
• Tibia dysplasique
• Duplication ulnaire
• Érythrokératodermie
• Neuropathie des petites fibres
• Apparence déformée
• Rainurage transversal
• Syndactylie cutanée des orteils
• Dilatation ventriculaire
• Pachygyrie
• Hétérotopie neuronale nodulaire
• Certains patients ont une atteinte neurologique
• Variante phénotypique large
• Difficultés d'alimentation néonatale
• Croissance normale à accélérée
• Mauvaise communication
• Tolérance accrue à la douleur
• Absence ou retard du développement du langage
• Atrophie neurogène (biopsie musculaire)
• Réduction du potentiel d'action de la composante musculaire
• Atteinte des membres supérieurs et inférieurs
• Pénétrance et expressivité variables
• Mutation dans le gène SLC25A13
• Amincissement de la plaque à ongles
• Décès avant l'âge de 15 mois
• Début périnatal
• Dégénérescence spongiforme
• Régression neurologique
• Diminution de la réactivité
• Disques optiques inclinés
• Macrophtalmie
• Cheveux longs
• Début entre 2 et 8 mois
• Anomalies faciales bénignes
• Mutation dans le gène de la fibrilline 1
• Mutation dans le gène du récepteur à la ryanodine 2
• Dysfonctionnement du nœud auriculo-ventriculaire
• Dysfonctionnement du nœud sino-auriculaire
• Peu ou pas de poils
• Poils axillaires clairsemés à absents
• Peu ou pas sourcils
• Cheveux clairsemés depuis la naissance
• Taille du cerveau réduite
• Obstruction du foramen de Monro
• Dysplasie cérébelleuse focale
• Hypoplasie du sourcil
• Phosphate normal ou augmenté
• Taux normal du calcium
• Résistance multiple aux hormones
• Mutation dans le gène DNAJB6
• Remplacement des graisses
• Inclusions tubulofilamenteuses
• Changements dystrophiques
• Âge moyen au diagnostic : 40 ans
• Gonflement des hépatocytes
• Cachexie marquée
• Atrophie musculaire distale des membres
• Double orifice de la valve mitrale
• Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire
• Marqueurs inflammatoires élevés
• Diminution de la matière blanche
• Pulpe des doigts fœtaux
• Scoliose progressive
• Fissures palpébrales courtes et étroites
• Naissance des cheveux haute sur le front
• < 10e percentile
• Maladie rénale non caractérisée
• Mutation dans le gène CLN6
• Couleur foncée de l'iris
• Retour veineux pulmonaire anormal total
• Duplication du pouce
• Hypogammaglobulinémie profonde
• Mutation dans le gène CHRNE
• Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur
• Atteinte vestibulaire
• Perte d'audition après l'apprentissage de la parole
• Peau pâle et sensible
• Peau ridée
• Phalanges distales proéminentes
• Vermillon inférieur épais
• Fissures palpébrales étroites
• Microcéphalie variable
• Crises convulsives précoces
• Absence des ganglions de la base
• Surface lisse du cerveau
• Les femmes sont plus souvent touchées
• Début entre 6 et 15 ans
• Métatarsiens courts
• Métacarpiens courts
• Augmentation des IgE
• Anticorps antinucléaire d'aspect moucheté
• Spondylolyse et spondylolisthésis de L5
• Clonus dans les Jambes
• Atrophie choriocapillaire
• Flexion articulaire limitée
• Défauts osseux crâniens
• Pes calcaneovarus
• Plis palmaires profonds
• Hypoplasie oculaire
• Simplification corticale
• Surdité postlinguale
• Artère pulmonaire hypoplastique
• Microcôlon
• Agénésie de la vésicule biliaire
• Hépatomégalie transitoire
• Caractéristiques dystrophiques
• Fibrose accrue
• Peut-être une déficience auditive
• Hypoplasie des os malaires
• Kystes pancréatiques
• Sténose de l'aqueduc de Sylvius
• Défauts de communication
• Dysfonction vélaire
• Dégénérescence neurologique
• Transillumination de l'iris avec dispersion pigmentaire
• Atrophie stromale de l'iris
• Erreurs de réfraction astigmatiques
• Augmentation de la profondeur de la chambre antérieure
• Absence de sourcils et de cils
• Nombre réduit de follicules pileux
• Kératite vascularisante
• Atteinte neurologique
• La forme adulte est asymptomatique
• Augmentation du glycérol
• Fissures palpébrales arrondies
• La cryptorchidie peut se produire
• Retard mental possible
• Changements épithéliaux de pigments rétiniens maculaires
• Perte de vision profonde
• Décès prématuré dû à une infection
• Acide urique réduit
• Retard de la vitesse de conduction nerveuse motrice
• Les hommes plus gravement touchés que les femmes
• Causée par la duplication de 5,1 Mb du chromosome Xq27.3-q27
• Nez court et antéversé
• Système de collecte dupliqué
• Mutation dans le gène KDM6A
• Inférieur au troisième percentile
• Difficultés comportementales
• Origine aberrante de l'artère sous-clavière droite
• Treize côtes
• Développement psychomoteur fortement retardé
• Raccourcissement rhizomélique
• Légère atrophie cérébelleuse
• Premier orteil large
• Hypodensités de la matière blanche
• Manque d'élocution ou mauvaise élocution
• Fonction surrénale normale
• Poils fins
• Lèvre supérieure saillante
• Paupières épaisses
• L'hypotonie évoluant vers l'hypertonie
• Les caractéristiques dysmorphiques du visage sont variables
• Diminution du volume testiculaire
• Symptômes ressemblant à un AVC
• Fibres rouges en lambeaux
• Polyneuropathie axonale sensorielle et motrice
• Hypoplasie du nerf optique
• Les hommes plus fréquemment touchés que les femmes
• L'IRM montre une atrophie généralisée
• Troubles de la mémoire
• Écriture illisible
• Altération de la motricité fine
• Diminution des IgA jusqu'à la normale
• Diminution de la densité osseuse
• Membre supérieur arqué
• Absence ou hypoplasie des pouces
• Épaississement de la valve mitrale
• Mega-Cisterna Magna
• Obstruction des voies d'écoulement pulmonaire
• Causée par une mutation dans le gène de la filamine B
• Se produit généralement chez les jeunes adultes
• Ratio homme/femme 3:1
• Infarctus du système nerveux central
• Hyperalgésie à la pression
• Peau fragile avec cicatrices atrophiques
• Talipes Equinovarus chez le nourrisson
• Hypermobilité des petits articulations
• Hypermobilité des épaules
• Anomalies du tendon
• Petite bouche en bas âge
• Anomalies du segment antérieur
• Anomalies oculaires variables
• Oreilles basses et tournées
• Perforation diverticulaire
• Vessie élargie
• Cystite récurrente
• Non-compaction ventriculaire gauche
• Dilatation ventriculaire gauche
• Caryotype anormal de la moelle osseuse
• Début : de l'enfance à l'âge adulte
• Mutation dans le gène SLC26A2
• Défaut Intrinsèque des lymphocytes B
• Cardiopathie congénitale complexe
• Anomalies vertébrales bénignes
• Amplitude articulaire limitée
• Hypoplasie du palais mou
• Entéropathie familiale
• Configuration anormale des gyrus
• Petit cerveau
• Malformations des os métatarsiens
• Mort fréquente chez le nourrisson
• Délétion de l'ADNmt
• Délétions mitochondriales
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Dysfonctionnement pancréatique exocrine
• Fibres rouges en lambeaux sur la biopsie musculaire
• Céphalée soudaine épisodique
• Causée par la suppression de plusieurs gènes dans l'ADN mitochondrial
• Fibres rouges en lambeaux (Biopsie musculaire)
• Cognition normale
• Nanisme léger
• Léiomyomatose œsophagienne
• Mutation dans le gène MBTPS2
• Peau sèche et bosselée
• Mutation dans le gène de la molécule d'adhésion cellulaire L1
• Mutation dans le gène FGD1
• Déficit de croissance léger à modéré
• Anomalies pigmentaires de la rétine
• Survie à un âge avancé
• Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine
• Retard du langage
• Décès prématuré chez les hommes
• Nerfs optiques fins
• Gliose de la matière blanche
• Spasticité distale
• Convulsions néonatales intraitables
• Pas de développement
• Régulation de la température altérée
• Certaines femmes sont touchées
• Début entre 6 et 18 mois
• Diminution de l'activité du complexe I
• Rage incontrôlée
• Lésions ressemblant à un AVC
• Atrophie du tronc cérébral
• Hypogonadisme hypergonadotrophique
• Poursuite saccadique
• Articulations Hypermobiles
• Pouces subluxés
• Fusion d'os métacarpiens
• Fibula hypoplasique
• Tibia hypoplasique
• Subluxation de la hanche
• Ossification retardée du crâne
• Clavicule hypoplasique
• Leucodystrophie sous-corticale
• Hétérogénéité génétique
• Voir pour une Forme autosomique dominante
• Faible performance physique
• L'insuffisance rénale ne concerne pas tous les patients
• Petit défaut d'odorat
• Myopathie congénitale non progressive
• Petite selle turcique
• Létal
• Mutation dans le gène CHRNG
• Cœur hypoplasique
• Fusions osseuses congénitales
• Défauts de myélination
• Spasticité det ype 2
• Fibres nécrotiques et régénérantes
• Dégénérescence vacuolaire
• Dysplasie branchiale
• Ostéolyse des phalanges distales
• Ostéolyse sévère
• Ostéolyse des clavicules
• Lipoatrophie généralisée
• Réticulocytose
• Taches d'hypopigmentation
• Thrombocytopénie isolée
• Absence de pouces
• Carcinome épidermoïde
• Auricule malformé
• Rein pelvien
• Amnésie pour les événements
• Association avec les maladies auto-immunes
• Membres relativement courts
• Déformations osseuses multiples
• Fontanelle antérieure ouverte
• Calculs rénaux, bilatéraux
• Apparition à l'adolescence
• Perte tardive de l'acuité visuelle
• Atrophie cérébrale et cérébelleuse
• Chorée légère
• Clinodactylie du 5e orteil
• Hypermobilité des doigts
• Épiphyses fémorales hypoplasiques et irrégulières
• Hypermobilité du genou
• Hypermobilité du coude
• Électrorétinogrammes anormaux pour les bâtonnets et les cônes
• Vaisseaux rétiniens atténués
• Problèmes d'alimentation chez le nouveau-né
• Infections récurrentes à Neisseria (historique)
• Mort subite cardiaque dans certaines familles
• Hypertrophie apicale
• Mutation dans le gène CENPJ
• Épine nasale proéminente
• Déficience intellectuelle
• Épanchement de l'uvée
• Oligodontie
• Début au début de la vingtaine
• Orteils fins
• Longueur accrue des orteils
• Défauts d'ossification
• Retard de développement léger à modéré
• Mononévrite du nerf médian
• Restriction du champ visuel
• Pupilles peu réactives
• Lymphocytes normaux ou élevés
• Infections invasives répétées
• Paupières gonflées et tombantes
• Déficit transitoire en IgA
• Perte généralisée de graisse sous-cutanée
• Sécrétion d'hormone de croissance diminuée
• Caractéristiques acromégaliques
• Largeur nasale accrue
• Petite taille, prénatale et postnatale
• Atrophie du quadriceps
• Faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs
• Difficulté à se lever du fauteuil
• Atrophie du mollet
• Inconfort musculaire au mollet
• Incapacité à se tenir sur la pointe des pieds
• Thrombose et/ou embolie veineuse
• Hémangiome veineux
• Naevus petits et multiples
• Déformations de Talipes
• Macrodactylie
• Mains larges
• Genoux disloqués
• Croissance excessive prénatale
• Agénésie ou hypoplasie du rein
• Spasticité - Parésie
• Anomalie du tube neural
• Augmentation de la prostaglandine E2
• Entérite récurrente
• Atrophie corticale modérée
• Cholestase canaliculaire
• Mutation dans le gène de l'hémochromatose héréditaire
• Mutation dans le gène G6PC
• Nécrose striatale
• Atrophie fronto-temporale
• Oreilles mal formées
• Mutation dans le gène COL7A1
• Phalanges hypoplasiques
• Dyskinésies extrapyramidales
• Début au cours des premières semaines ou des premiers mois de la vie
• Augmentation de l'activité de la rénine plasmatique
• Orteils qui se chevauchent
• Manifestations variables
• Décès généralement dû à une insuffisance respiratoire
• Susceptibilité accrue aux infections respiratoires
• Faiblesse musculaire proximale et distale
• Tremblements des doigts et des orteils
• Signes moteurs inférieurs
• Neuropathie spinale
• Début dans l'enfance ou la 2e décennie
• Hypertrophie myocytaire
• Mutation dans le gène SLC2A1
• Mutation dans le gène Homeobox 1
• Mutation dans le gène BBS10
• Retard de pousse des poils/cheveux
• Mutation dans le gène TYRP1
• Plis redondants
• Microblépharon
• Aplasie ou hypoplasie des mamelons
• Tige capillaire torsadée
• Mutation dans le gène EVC2
• Mutation dans le gène EVC
• Trouble de la coagulation héréditaire le plus courant
• Expressivité variable
• Hémorragies cutanéo-muqueuses
• Mutation dans le gène JAK2
• Hypodactylie
• Acidurie hypokétotique dicarboxylique
• Petite taille relative
• Brides antécubitales
• Réponse de transpiration paradoxale
• Dégénérescence cornéenne tardive
• Épidermolyse nécrotique
• Éruption érythémateuse papuleuse
• Micromélie
• Débute habituellement avant l'âge de 2 ans
• Susceptibilité au diabète sucré
• Perte de mouvement dans les genoux
• Perte de mouvement dans les coudes
• Mutation dans le gène de l'uromoduline
• Mutation dans le gène COL6A1
• Paupières supérieures épaissies
• Pas de faiblesse du visage
• Faible tolérance à l'exercice
• Faiblesse musculaire des membres proximale supérieure et inférieure
• Caractéristiques pyramidales
• Mutation dans le gène MUSK
• Neuropathie périphérique légère
• Thrombocytopénie modérée à sévère
• Formation de chéloïdes
• Mutation dans le gène STAT3
• Neutropénie auto-immune
• Hyperintensités corticales et sous-corticales
• Diabète non auto-immun
• Maladie bulleuse
• Tumeur du rein
• Tumeurs des tissus neuraux
• Oncocytomes parotide
• Érythème migrateur transitoire à contours nets
• Mutation dans le gène COL1A2
• Petite stature légère à modérée
• Mutation dans le gène COL5A2
• Structure intestinale visible (« ventre en pruneau »)
• Aplasie de la musculature de la paroi abdominale
• Peau abdominale ridée
• Obstruction des voies urinaires fœtales
• La plupart des mutations se produisent de novo
• Variabilité phénotypique marquée
• MED est un trouble hétérogène
• Mutation dans le gène GCK
• Sphéroïdes neuroaxonaux
• Dégénérescence maculaire marquée
• Perte éventuelle de la vision périphérique et cécité nocturne
• Duplication phalangienne
• Brachydactylie préaxiale
• Hyperphalangisme
• Diastème de la ligne médiane
• Aspect de grands yeux
• Petite taille (3e percentile)
• Issue mortelle si non traité
• Sinusite paranasale chronique
• Déficience respiratoire obstructive
• Mutation dans le gène de la thymidine phosphorylase
• Triglycérides élevés à jeun
• Pigmenturie
• Diminution de la myéline
• Défaut auriculo-ventriculaire
• Hypoplasie de l'ongle des pieds
• Apparence âgée
• Élasticité cutanée réduite
• Pas d'anomalie métabolique
• Pouce à ressaut
• Doigts longs
• Anomalies cérébrales variables
• Polysyndactylie préaxiale
• Cranium bifidum antérieur
• Perte de coordination
• Détérioration du développement moteur
• Premiers doigts courts
• Émail pauvre
• Hypoplasie de l'alae nasi
• Œdème du dos des mains et des pieds
• Mains et doigts courts
• Dents encombrées
• Lèvre supérieure en forme d'arc
• Augmentation du lactate plasmatique
• Lésions multifocales de la substance blanche
• Noyaux apoptotiques
• Augmentation de la période d'activité
• Atrophie musculaire du cou
• Dysfonction diastolique légère
• Pes Metatarsus Varus
• Membres inférieurs asymétriques
• Fémur hypoplasique
• Fonction pancréatique exocrine normale
• Chlore élevé dans la transpiration
• Habitus élancé
• Accumulation de glycogène hépatique
• Mutation dans le gène PHKG2
• Retard de croissance chez les enfants
• Nez court avec les narines antéversées
• Retard de croissance sévère chez le nourrisson
• Petite taille si non traitée
• Prolactine faible ou non détectable
• Régression développementale sévère
• Prolifération des conduits biliaires
• Changements oncocytaires
• Inflammation minime
• Peau pâle et grise
• Chlore normal dans la transpiration
• Mutation dans le gène APP
• Expressivité variable dans les familles
• Âge au moment du diagnostic : 2-4 mois
• Neutropénie légère
• Peau de couleur jaune-orange
• Diminution de la vitamine A
• Augmentation du β-carotène
• Les garçons sont plus souvent touchés que les filles
• Les attaques/crises durent généralement quelques minutes
• Mutation dans le gène ITPR1
• Les patients peuvent devenir utilisateurs de fauteuil roulant
• Âge moyen au début : 24 ans
• Neuropathie démyélinisante motrice et sensorielle
• Augmentation de la densité osseuse dans la colonne vertébrale
• Mutation dans le gène PRPH2
• Macrothrombocytopénie
• Ratio homme/femme augmenté
• Mutation dans le gène de la kératine 5
• Ampoules hémorragiques
• Formation de cloques dans les grappes
• Début dans la petite enfance ou l'adolescence
• Mutation dans le gène KRT14
• Causée par une mutation dans le gène de la kératine 5
• Hyperkératose focale sur les paumes et la plante des pieds
• Cicatrices atrophiques
• Mutation dans le gène KRT5
• Absence de cicatrices
• Perte de petites fibres myélinisées
• Neuropathie axonale (biopsie du nerf sural)
• Os graciles
• Absence de cellules germinales
• Œdème à la naissance
• Drusen
• Perte progressive de la vision centrale
• Retard de myélinisation (IRM)
• Développement normal
• Augmentation de l'hormone de croissance
• Gyrus anormaux
• Surpoids à l'âge adulte
• Augmentation de l'absorption d'iode radioactif
• Défaut d'organification de l'iode
• Mutation dans le gène SCN1A
• Gliose dans les ganglions de la base
• Gliose dans le tronc cérébral
• Dépend de la nutrition parentérale totale
• Diminution du poids à la naissance
• Arthrite inflammatoire chronique
• Hypoplasie des muscles de la main
• Contractures des articulations des membres supérieurs
• Iris hypopigmenté
• Mutation dans le gène SIX3
• Agénésie prémaxillaire
• Agénésie hypophysaire
• Dysgenèse endocrine
• Talipes verticales
• Menton long
• Philtrum profond
• Apparaît rarement chez l'adulte
• Bouche en forme de tente
• Plis de la peau
• Parésie focale
• Déficits sensoriels
• Saignement sous-cutané
• Saignement ombilical après la naissance
• Gravité intrafamiliale variable
• Syndrome myasthénique congénital
• Mutation dans le gène CSF3R
• Perte de vision sévère commençant dans l'enfance
• Défaut de l'émail des dents
• Aspect de joues pleines
• Début au cours de la quatrième à la cinquième décennie
• Microhémorragie
• Adénocarcinome pulmonaire
• Défaut de migration neuronale
• Brachydactylie (plus grave que dans les mains)
• Faiblesse proximale des membres supérieurs
• Corps de Lewy dans la substance noire
• Apparaît rarement au-delà de 30 ans
• Âge au début de bimodalité
• Pigmentation rétinienne périphérique
• Fond granulaire
• Épiphora grave
• Perte progressive de la vision des couleurs
• L'atteinte neurologique ne concerne pas tous les cas
• Mutation dans le gène HAX1
• Risque accru de syndrome myélodysplasique
• Foie en position centrale
• Cœur en position centrale
• Décès dû à une insuffisance ou une infection respiratoire
• Associé(e) au tabagisme
• Généralement à l'âge adulte
• Maladie auto-immunitaire acquise
• Cyanose (25 %)
• Infections respiratoires secondaires
• Fonction neutrophile défectueuse
• Fonction des macrophages défectueuse
• Se produit chez les nouveau-nés à terme
• Se produit chez les nourrissons nés à terme
• Carence en tensioactif
• Épaississement interstitiel
• Détresse respiratoire néonatale grave
• Déclin cognitif rapide
• Ratio homme/femme = 1.8:1
• Oreilles malformées
• Pectus Excavatum progressif
• Tubules collecteurs dilatés
• Anomalies génito-urinaires
• Fréquence élevée des mutations de novo
• Manifestation variable des caractéristiques
• Mutation dans le gène NOD2
• Spasticité légère du membre supérieur
• Peut être progressive
• Dystonie focale - Membre supérieur
• Pas de neurofibromes
• Absence des bulbes olfactifs
• Yeux bleus brillants
• Dilatation du vestibule
• Malformation vestibulaire
• Hypoplasie ou agénésie des canaux semi-circulaires
• Mutation dans le gène Sonic Hedgehog
• Peau lâche à la naissance
• Polymicrogyrie frontale
• Réponse à la diphenhydramine
• Urticaire labiale
• Mutation dans le gène PAX3
• Absence du vagin
• Personnalité amicale
• Cheveux roux
• Hypopigmentation légère
• Peau couverte de taches de rousseur
• Tyrosinase normale
• Pigment rétinien présent
• Maladie cardiaque prématurée
• Perte de sensibilité à la douleur et à la température
• Sidéroblastes à anneaux sur l'aspiration de la moelle osseuse
• Risque accru de décès prématuré
• Risque accru de thrombose
• Tendance aux ecchymoses non augmentée
• Anomalies cardiaques structurelles
• Fractures à la naissance
• Maladies fébriles récurrentes
• Fibrose des espaces portes
• Dépôts pigmentaires
• Anomalies des canaux biliaires
• Candidose vaginale chronique
• Complexe de Gollop-Wolfgang
• Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras
• Canaux semi-circulaires hypoplasiques
• Difficultés à mâcher et à avaler
• Petits poumons
• Fibres élastiques dégénérées
• Peau fine et translucide
• Poils cassants et clairsemés
• Défaut de la N-glycosylation et de la O-glycosylation
• Distribution anormale de la graisse sous-cutanée
• Démarche quadrupède
• Âge variable au diagnostic
• Mutation dans le gène SEC23B
• Érythroblastes multinucléés
• Anomalies morphologiques des érythroblastes
• Anémie mégaloblastique sensible au folate
• Faible concentration de méthionine plasmatique
• Hypoimmunoglobulinémie
• Malabsorption de l'acide folique
• Développement retardé si non traité
• Absence de caries dentaires
• Aversion pour les aliments sucrés et les fruits
• Phénotype neurologique variable
• Mutation dans le gène GCH1
• Les cellules NK ont diminué
• Diminution des lymphocytes T
• Dysgénèse du Corpus Callosum
• Environ 50 % des patients présentent un situs inversus
• Os longs en forme d'haltères
• Un décès prématuré peut survenir
• Hypogenèse du corps calleux
• Pointe nasale charnue
• Perte de développement de la parole
• Diminution du nombre de récepteurs à l'acétylcholine
• Début à l'adolescence et jusqu'à 20 ans
• Saccades horizontales
• Dépôt de composants de complément
• Glomérulopathie collapsante
• Myoclonies au repos
• Diminution du collagène VI
• Faiblesse légère des muscles proximaux et distaux
• Myotonie des paupières
• Absence bilatérales des pouces
• Humérus raccourcis
• Aplasie ou hypoplasie du radius
• Peau épaissie et ridée
• Plis faciaux proéminents
• Touche environ 1 naissance sur 10 000
• Mouvements non coordonnés
• Hypertonie des extrémités
• Légère faiblesse
• Accumulation de glycogène dans le foie et le muscle
• Déficit en phosphorylase kinase dans le foie et le muscle
• Les résultats de laboratoire sont variables
• Hypothyroïdie si non traitée
• Absence de nécrose
• Septum alvéolaire épaissi
• Malformation cardiaque complexe
• Hypoplasie des ongles
• Les signes neurologiques peuvent ne pas être présents
• Phénotype généralement léger
• Hypoplasie des muscles abdominaux
• Éversion des paupières inférieures
• Dépression ombilicale
• Les nourrissons affectés semblent normaux
• Mutation dans le gène PEX7
• Hypertrophie nerveuse
• Atrophie des membres
• Tensioactif diminué
• Accouchement prématuré (< 37 semaines de gestation)
• Ataxie cérébelleuse de l'adulte
• Supination limitée du coude
• Encombrement dentaire
• Bouche triangulaire
• Pont nasal déprimé
• Hernie inguinale (21 %)
• Distension abdominale à la naissance
• Mutation dans le gène de la thyroglobuline
• Déplétion de l'iode
• Perte de tyrosine
• T4 Basse ou Basse Normale
• Dilatation de l'intestin grêle
• Microsphérophakie
• Glaucome (75 %)
• Grande mâchoire
• Motilité gastro-intestinale anormale
• Caractéristiques dysmorphiques légères
• Dysplasie rénale multikystique
• Hypoplasie vermienne
• Genoux larges
• Les hommes sont rarement touchés
• Dyspraxie motrice
• Crises convulsives infantiles
• Début à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte
• Les hommes sont plus gravement touchés que les femmes
• Interruption de la crosse aortique
• Inactivation asymétrique du chromosome X chez les porteurs
• Petites oreilles
• Microcéphalie - homme et femme
• Retard de croissance intra-utérine (hommes)
• Diminution du volume cérébral
• Hypoplasie du cinquième orteil
• Caractéristiques de type autistique
• Retard mental limite à sévère
• Mutation dans le gène GLA
• Opacités cornéennes et lenticulaires
• La biopsie rénale montre une sclérose glomérulaire
• Mutation dans le gène CHM
• Cécité nocturne - se produit en premier
• Kystes intracrâniens
• Diminution des mitochondries
• Sensibilité aux infections pyogéniques
• Émail diminué
• Dysgenèsie de la chambre antérieure
• Anomalies oculaires antérieures
• Les hommes sont les plus gravement touchés
• Colobome de la choroïde
• Malposition rénale
• Début de la dystonie pendant l'enfance
• Petits yeux enfoncés
• Décès à la naissance ou en tant que nouveau-né
• Membres supérieurs raccourcis
• Tubules kystiques dilatés
• Malformations corticales
• Thorax large
• Retard mental léger à profond
• Contractures du poignet
• Hypoplasie du nerf oculaire
• Neuropathie périphérique axonale sensitivo-motrice
• Dysgénèse ou agénésie du corps calleux
• Pas d'alopécie
• Les hétérozygotes ne sont pas affectés
• Maldentition
• Infiltration graisseuse du pancréas
• Synthèse défectueuse de la tétrahydrobioptérine
• Dystonie avec variation diurne
• Fissures palpébrales étroites et longues
• Dégénérescence choroïdorétinienne
• Pigmentation ponctuée
• Déficience auditive légère
• Sténose de la voie biliaire commune
• Conduits biliaires intrahépatiques dilatés
• Inflammation portale
• Obstruction d'un grand conduit
• Maladie hépatique obstructive
• Polydactylie de type A
• Fièvre variable
• Visage large
• Trismus facial
• Fonction cognitive variable
• Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
• Retard ou régression du développement
• Début de convulsions dans les premiers mois de la vie
• Pas d'hypertension
• Développement défectueux de l'émail
• Hypoplasie partielle de l'iris
• Niveaux d'immunoglobuline normaux
• Activation des lymphocytes T altérée
• Myopathie non progressive
• Infiltrat inflammatoire périfolliculaire
• Papules hyperkératosiques folliculaires
• Augmentation de l'androstènedione et de la testostérone
• Membres inférieurs courts et arqués
• Ligne de Schwalbe - Embryotoxon postérieur
• Tissu sous-cutané épaissi
• Dysgénésie corticale
• Encombrement de la fossa postérieure
• Hernie des amygdales cérébelleuses
• Dystoniede la mâchoire
• Agrégation plaquettaire diminuée
• Déclin cognitif chez les patients âgés
• Mutation dans le gène WNT10A
• Acanthose légère dans l'épiderme
• Hypergranulose dans l'épiderme
• Hyperkératose dans l'épiderme
• Kératodermie des paumes et de la plantes des pieds
• Hypodontie sévère
• Mutation dans le gène OPA3
• Regard vers le haut diminué
• Discours monotone
• Spasticité principalement dans les membres inférieurs
• Daltonisme
• Mutations dans le gène PKHD1
• Électrorétinogramme plat
• Jambes fines
• Humérus aplasiques
• Absence de l'ulna
• Côtes longues et fines
• Oligohydramnios sévère
• Développement normal entre les épisodes
• Une insuffisance rénale peut survenir
• Lésions vésiculaires
• La dégénérescence rétinienne ne concerne pas tous les cas
• L'IRM montre des hyperintensités de la substance blanche dans le cerveau
• Épiphyses hypoplasiques
• Feston postérieur
• Racines dentaires sous-développées
• Cataractes sous-capsulaires postérieures bilatérales
• Mutation dans le gène FLNB
• Talons proéminents
• Sourcils pleins
• Retard mental sévère (si non traité)
• Hypothyroïdie non goitreuse
• D'autres tumeurs peuvent également se produire
• Ovaires fonctionnels
• Organes génitaux externes normaux
• Caractéristiques sexuelles secondaires féminines normales
• Atrophie distale des jambes
• Macroorchidisme
• Instabilité de l'humeur
• Mutation dans le gène de la doublecortine
• Spasticité des membres
• La déficience intellectuelle est variable
• Caractéristiques obsessionnelles
• Développement normal chez certains patients
• Mâchoire pointue
• Perte neuronale généralisée
• Perte de mouvements intentionnels des mains
• Mouvements stéréotypés des mains
• Altération ou absence du langage
• Altération des fonctions attentionnelle et exécutive
• Symptômes ressemblant à la schizophrénie
• Les crises sont mal contrôlées
• Défaut de la phosphorylation oxydative
• Hypoplasie malaire
• Retard de croissance sévère généralisé
• Poids pour l'âge diminué
• Généralement pas d'inflammation
• Mutation dans le gène MECP2
• Mouvements dyskinétiques
• Encéphalopathie néonatale sévère
• Des arythmies peuvent se produire
• Faiblesse des membres supérieurs
• Atrophie musculaire plus tard dans la maladie
• Les patients atteignent la marche
• Hyperextension cervicale
• Diminution de la mobilité de la colonne vertébrale
• Cou hyperextendu
• Paraplégie spastique pure
• Les femmes porteuses peuvent être touchées
• Nez long et mince
• Mutation dans le gène L1CAM
• Pieds fins
• Microduplication de 3q29
• Les patients restent mobiles
• Colobome - Iris, nerf optique
• Contracture
• Calcification des vaisseaux
• Metatarsus Adductus Sévère
• Camptodactylie (progressive)
• Coudes hyperextensibles
• Maladie dégénérative de la hanche
• Diminution de l'extension de la hanche
• Paralysie transitoire du nerf crânien
• Risque accru de cancer du testicule
• Lésions cutanées généralement symétriques
• La vision n'est généralement pas affectée
• Accouchement long
• Dyskinésie tétraplégique
• Orage dystonique
• Visage long et triangulaire
• Dystonie des membres inférieurs
• Nystagmus vertical
• Oscillations de la tête
• Diminution ou augmentation de la testostérone
• Neuropathie sensorielle périphérique légère
• Activité diminuée du complexe mitochondrial I
• Perte auditive neuro-sensorielle
• Hémisacrum
• Dyskinésie oromandibulaire
• Augmentation du lactate de sérum et de liquide céphalo-rachidien
• Déplétion de l'ADNmt dans le muscle squelettique
• Neuropathie axonale et démyélinisante périphérique
• Dysfonctionnement du neurone moteur inférieur