8001 vers 9000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Tremblements après des convulsions
• Sclérose temporo-mésiale
• Décharges épileptiformes temporelles
• Auras auditives, olfactives et visuelles
• Les caractéristiques se manifestent de manière épisodique
• Fermeture prématurée des sutures
• Crâne de forme anormale
• Macrocéphalie légère
• Dilatation de l'uretère
• Déficiences motrices et intellectuelles sévères
• Insuffisance cardiaque progressive et parfois mortelle
• Peut être fatale en bas âge
• Mouvements oculaires anormaux
• Maladie rénale progressive
• Augmentation de la graisse viscérale
• Atrophie fovéale
• Dilatation auriculaire
• Os fins
• La biopsie musculaire montre des fibres atrophiques
• Acné faciale sévère
• Croissance continue à l'âge adulte
• Absence de développement des seins
• Hormone lutéinisante élevée
• Estradiol sérique élevé
• Accumulation de matériau autofluorescent dans les neurones
• Anomalies motrices
• Les caractéristiques sont variables
• Dysfonctionnement de la rétine
• Mutation dans le gène B3GALT6
• Laxité des doigts
• Grande laxité articulaire
• Les crises convulsives sont réfractaires aux médicaments
• Crises à haute fréquence
• Perte de contact visuel
• Atrophie cérébrale progressive (IRM)
• Crises prolongées
• Convulsions tonico-cloniques focales
• Petits mélanocytes
• Mutation dans le gène DES
• Anomalies mineures de l'oreille
• Naissance des cheveux basse antérieure
• Ventricules proéminents
• Cheveux dorés
• Peau blanche
• Syndactylie des tissus mous
• Infarctus du lobe occipital
• Infarctus du lobe temporal
• Mutation dans le gène NOTCH3
• Contractures du genou
• Perte de motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière
• Signes moteurs supérieurs
• Atrophie du testicule
• Globules rouges nucléés dans le sang périphérique
• Infections bactériennes et fongiques récurrentes
• Retard du développement du tronc cérébral
• Retard du développement du cervelet
• Modifications inflammatoires du foie
• Augmentation de la cassure des chromosomes
• Locomotion quadrupède
• Effacement du processus du pied
• Augmentation du taux métabolique au repos
• Diminution du taux d'adiponectine
• Tissu adipeux normal dans le visage
• Pancréatite secondaire
• Cardiomyopathie Dilatée Sévère
• Pâleur marquée des membranes muqueuses
• Atrophie gonadique
• Insuffisance thyroïdienne
• Insuffisance surrénale
• Décès dans les premières semaines de vie
• Petits kystes rénaux
• Lésions au tronc cérébral
• Dommages pontiques
• Dérégulation du tonus
• Cinquième doigt large
• Hypermobilité des articulations des doigts
• Infiltrat inflammatoire stromal
• Dyskératose cornéenne
• Migraine avec ou sans aura
• Extension limitée des articulations du coude
• Articulations de l'épaule surélevées
• Raccourcissement des membres supérieurs
• Fractures multiples des extrémités
• Schizencéphalie à lèvres fermées
• Hypoplasie de l'hypothalamus
• Hypoplasie du chiasme optique
• Hypoplasie cérébelleuse unilatérale
• Mouvements oculaires altérés
• Lymphocytes T normeux
• Gastro-entérite récurrente
• Anomalies des cytokines
• Diminution des cellules T effectrices
• Diminution des lymphocytes T régulateurs
• Vitesses de conduction nerveuse variables
• Début à la fin de l'enfance
• Épisodes rapidement progressifs
• Début : de la petite enfance à l'âge adulte
• Régression cognitive
• Kératose folliculaire généralisée
• Réponses photopiques réduites (ERG)
• Pigmentation des spicules osseux de la rétine
• Dystrophie progressive de la rétine
• Cataracte sclérotique nucléaire
• Colobome de l'iris inférieur
• Anomalie du disque optique
• Entropion bilatéral
• Raccourcissement du premier métatarsien
• Raccourcissement du premier métacarpien
• Raccourcissement de la première phalange distale
• Pseudo-exophtalmie
• Anomalies des taux de cholestérol
• Strabisme léger
• Gastrectasie
• Double rein droit
• Début au milieu de l'âge adulte
• Légère atrophie musculaire
• Détresse respiratoire à la naissance
• La douleur affecte le haut du corps
• Douleur épisodique
• L'âge moyen au début de la maladie est de 24 ans
• Tremblement laryngé
• Syrinx de la moelle épinière
• Apnée épisodique centrale
• Début dans la première décennie
• Anomalies de la matière blanche
• Posture dystonique
• Hyperréflexie du membre supérieur
• Filaments intermédiaires agrégés
• Acanthose légère
• Microangiopathie thrombotique chronique
• Mutation dans le gène ABCB4
• Augmentation du lactate cérébral
• Prolifération myéloïde
• Situs solitus
• Taux de transaminases élevés
• Syndrome d'hypoventilation du sommeil
• La cognition est préservée
• Début à la naissance ou dans les premiers mois de la vie
• Effort respiratoire faible
• Malformations viscérales
• Hyperventilation épisodique
• Hémorragie due à une carence en vitamine K
• Dysfonctionnement des granulocytes
• Immunodéficience primaire combinée
• Cirrhose micronodulaire
• Tubulopathie proximale
• La plupart des patients ont des mutations de novo
• Caractéristiques autistiques
• Hypoplasie du tronc cérébral
• Dépendance au ventilateur
• Croissance et développement normaux
• Atrophie des petits muscles de la main
• Fissures sylviennes larges
• Contractures des membres distaux
• Blépharophimose légère
• Pupilles atoniques
• Tétraplégie spastique sévère
• La plupart des patients sont gravement touchés
• Troubles du sommeil
• Risque accru de fausse couche
• Lymphopénie B
• Infections récurrentes, en particulier les virus et les champignons
• Sensibilité à la leucémie myéloïde
• Perte d'audition neurosensorielle congénitale grave à profonde
• Retard d'apprentissage et de développement
• Augmentation des gonadotrophines
• Malrotation gastro-intestinale
• Dysgenèse pancréatique
• Kystes tubulaires
• Hypospadias bénins
• Reins dysplasiques
• Choréo-athétose
• Insuffisance respiratoire à la naissance
• Insuffisance respiratoire progressive
• Dystrophie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune
• Hyperintensités dans les ganglions de la base et/ou le thalamus
• Os cortical fin
• Faible masse musculaire
• Déficit en alpha 1-antitrypsine
• Rachitisme sévère
• Chambre antérieure peu profonde
• Avascularité de la rétine périphérique
• Diarrhée aqueuse chronique
• Hyperextension des genoux
• Début de la maladie dans la première année de vie
• Fistule entérique
• Espérance de vie diminuée
• Mouvements hypokinétiques
• Gravité variable même au sein des familles
• Ulna hypoplasique
• Langue bifide
• Fente labiale - fente palatine
• Pancréas kystique
• Dysplasie biliaire
• Côtes raccourcies
• Déplétion des lymphocytes T CD4+
• Diminution du nombre de Lymphocytes T NK
• Risque accru de lymphome de Hodgkin
• Anomalies du disque optique
• Les symptômes s'améliorent avec le sommeil
• Signes autonomes
• Hypoplasie ou aplasie des orteils
• Monodactylie
• Aplasie ou hypoplasie tibiale
• Altération de la démarche
• Syndrome de délétion de gènes contigus
• Visage hypotonique
• Cours récurrent-remettant
• Exacerbations pendant l'infection
• Dégâts axonaux secondaires
• Atrophie de la moelle épinière
• Régression dans la petite enfance
• Faiblesse musculaire globale
• Anomalies variables
• Diagnostic dans la petite enfance
• Difficulté à lever les bras
• Douleur abdominale épisodique
• Une faiblesse musculaire respiratoire peut survenir
• Photophobie sévère
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
• Hémianopsie controlatérale
• Pénétrance variable
• Légère perte auditive
• Hypopigmentation oculo-cutanée
• Mâchoire à clignement de Marcus-Gunn
• Fibrose musculaire extra-oculaire
• Mouvement oculaire restreint
• Prévalent au Québec
• Augmentation des acides gras à très longue chaîne
• Perte de cellules de Purkinje dans le cervelet
• Dysphagie tardive
• Capacité vitale restreinte
• Atrophie cérébelleuse (IRM)
• Myopie faible à modérée
• Pas d'anomalie neurologique
• Colobome rétinochoroïdien
• Embryotoxon postérieur
• Ésotropie alternante
• Hyporéflexie (plus tard)
• Atteinte d'un membre supérieur
• Déficit en antithrombine III
• Anémie chronique
• Hypoprotéinémie
• Ostéopénie
• Âge au début de la maladie : de 20 à 30 ans
• La perte d'audition progresse vers une surdité profonde
• Fonction vestibulaire normale
• La biopsie musculaire montre une atrophie
• Âge de début variable
• Atteinte bulbaire
• Perte de jalons moteurs
• Dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs
• Thérapie enzymatique substitutive
• Hypertension pulmonaire légère
• Épaississement des folioles de la valve mitrale
• Amygdales hypertrophiques
• Obstruction nasopharyngée
• Artères coronaires épaissies
• Cordes vocales élargies
• Hypertrophie des amygdales pharyngiennes
• Fermeture prématurée de la suture sagittale
• Fermeture prématurée de la suture métopique
• Peut être mortelle si non traitée
• Causée par une mutation dans le gène de la dysferline
• Lymphocytose B polyclonale
• Légère atrophie musculaire distale
• Posture de la main dystonique
• Hamartomes folliculaires basaloïdes
• Atrophie distale des membres - supérieure et inférieure
• Amylose artérielle cérébrale
• Perte sensorielle distale
• Taux faible d'apolipoprotéine
• Microcéphalie progressive sévère
• Dents de forme conique
• Crises tonico-cloniques peu fréquentes
• Absence partielle du corps calleux
• Petits lobes frontaux
• Modèle de gyration simplifiée
• Insuffisance respiratoire précoce
• Ulcères cutanés profonds
• Les hommes plus gravement atteints
• Dilatation biventriculaire
• Raccourcissement partiel < 25 %
• Dilatation ventriculaire droite
• Présyncope ou syncope
• EEG interictale anormale
• Cataracte progressive
• Types multiples de cataracte congénitale
• Hormone de croissance faible à normale
• Lymphœdème des membres
• Risque accru de syndrome myélodysplasique ou de leucémie
• Flexion limitée
• Séchage de la cornée
• Macroblépharon
• Auricules dysplasiques
• Osselets Anormaux
• Raccourcissement des clavicules
• Absence de testicules
• Hypotrichose
• Stratum granulosum fin
• Atrophodermie folliculaire
• Dents piquées
• Dents entaillées
• Os crâniens hypoplasiques
• Neuropathie thermosensible
• Poils clairesemés
• Mutation dans le gène ABCB11
• Mutation dans le gène TNNT2
• Certaines caractéristiques peuvent être variables
• Flexion des articulations PIP
• Os frontaux épaissis
• Base de crâne épaissie
• Gencives épaisses
• Malrotation intestinale - atrésie de l'œsophage
• Causée par une mutation dans le gène du récepteur sensible au calcium
• Augmentation de la densité minérale des os de la colonne lombaire
• Osthéoarthrite prématurée
• Hyperaldostéronémie
• Hyperréninémie
• Hypoplasie pulmonaire associée à une hernie diaphragmatique
• Potentiels évoqués somatosensoriels géants
• Mutation dans le gène COL9A3
• Le phénotype homozygote n'est pas plus sévère
• Pansynostose
• Synostose coronale
• Synostose sagittale
• Difficultés d'acquisition du langage
• Difficulté respiratoire progressive
• Saillies frontales et pariétales
• Comportement hyperactif léger
• Difficultés d'apprentissage modérées
• Début de la maladie pendant l'enfance
• Opacités de la lentille sous-capsulaire postérieure
• La plupart des patients sont des femmes
• Faiblesse musculaire sévère
• Mutation dans le gène PLP1
• Déficience visuelle progressive
• Mutation dans le gène IDS
• Hypoplasie pulmonaire
• Comportement autistique
• Syndactylie des orteils 2-3
• Homocystéinémie
• Athétose
• Asplénie et/ou polysplénie
• Craniosynostose coronale
• La biopsie nerveuse montre la perte de fibres myélinisées
• Ataxie spinocérébelleuse
• Atteinte du système nerveux central
• Diastème des Incisives
• Mutation dans le gène COL4A6
• Les femmes porteuses ne sont pas affectées
• Début au cours des premières décennies
• Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice
• Extrémités raccourcies
• Syndrome néphrotique aigu
• Gonflement des paupières
• Gonflement des mains et des pieds
• Opacification cornéenne congénitale
• Les hommes sont plus gravement touchés
• Grands yeux
• Perturbations autonomes
• Phalanges distales épaisses
• Cardiomyopathie d'apparition tardive
• Fonte des muscles de la jambe inférieure
• Tophus d'acide urique
• Hypotonie axiale infantile
• Axonopathie distale
• Susceptibilité au cancer de la peau
• Mutation dans le gène ATP7B
• Une hémarthrose peut survenir
• Faiblesse chronique
• Kystes intracérébraux
• Hétérotopie de la substance grise
• Coalition Carpienne
• Contracture de la main
• Dysplasie épiphysaire de la tête fémorale
• Restriction du mouvement du coude
• Atrésie de l'urètre
• Amyotrophie distale
• Éruption eczémateuse chronique
• Hypoplasie du 5ème doigt
• Cellulite Localisée
• Anomalies de la matière blanche (IRM)
• Hémimélie tibiale
• Microglossie
• Hamartome lingual
• Leucomalacie
• Vermis cérébelleux hypoplasique
• Dilatation des ventricules latéraux
• Mutation dans le gène BCS1L
• Les cheveux manquent de pigment
• Croissance des cheveux rare
• Yeux clairs
• Pigmentation intrarétinale
• Trait bénin
• Mutation dans le gène ABCC8
• Bâtonnets de némaline
• Diminution de la fonction respiratoire en raison d'une faiblesse musculaire
• Insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire
• Mutation dans le gène CHAT
• Atteinte progressive du muscle proximal
• Contractures
• Mutation dans le gène SMN 1
• Fissures palpébrales allongées
• Leucoencéphalopathie cavitante
• Crises d'apnée
• Calcifications corticales
• Petits reins échogènes
• Taches dépigmentées
• Hypotonie généralisée
• Ondes de pointe continues pendant le sommeil à ondes lentes
• Crises secondaires
• Retard de développement cognitif
• Couche granulaire épaissie
• Dyspnée néonatale
• Malformation adénomatoïde kystique congénitale
• Déficit immunitaire en IgM
• Tissu de granulation
• Ulcération de la membrane muqueuse
• Dilatation de la voie biliaire principale
• Strabisme alternant
• Poids élevé à la naissance
• Ataxie transitoire
• Peut-être une maladie bénigne
• Saccharopinurie
• Déficit en lysine-cétoglutarate réductase
• Acidose rénale ou métabolique
• Sensible à la cobalamine
• Homocystinémie
• Débute habituellement pendant la 3e décennie
• Opacités d'aspect en verre dépoli (CT)
• Diminution de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone
• Faiblesse du muscle squelettique
• Mélanocytose dermique
• Mutation dans le gène PDGFRB
• Début chez le nourrisson ou dans les premières années de la vie
• Insuffisance respiratoire centrale
• Ponts de chromatine internucléaires
• Érythroblastes multinucléaires
• Mutation dans le gène GNPAT
• Fractures fréquentes
• Sténose aortique sévère
• Sténose aortique légère
• Nerfs optiques pâles
• Dilatation des ventricules latéraux et tiers
• Profils respiratoires anormaux
• Succion faible
• Neurones vacuolées
• Perte neuronale diffuse
• Variabilité inter-familiale et intra-familiale
• Dystrophie choroïdienne
• Neuropathie axonale sensitivo-motrice
• Signes du neurone moteur supérieur
• Centres d'ossification anormaux
• Calcification précoce
• Tachypnée Épisodique
• Aménorrhée primaire ou secondaire
• Petits testicules mous
• Chorée proéminente
• Défaut hypothalamique ou hypophysaire
• Caractéristiques sexuelles secondaires insuffisantes
• Carnitine libre faible
• Dommages au muscle squelettique
• Cellules géantes multinucléées dans le derme
• Infiltration du derme par les macrophages
• Apnée aiguë
• Périodes d'apnée
• Mauvais résultat
• Insuffisance cardiaque à la naissance
• Malposition des grandes artères
• Calcification périarticulaire
• Causée par une mutation dans le gène de la tyrosinase
• Mutation dans le gène ELANE
• Augmentation des promyélocytes
• Infections sévères récurrentes
• La transmission autosomique récessive a été rapportée dans un cas
• Épisodes de fatigue ou de faiblesse
• Susceptibilité à la thrombose
• Hépatosidérose
• Ascite périnatale
• Considéré comme un trouble bénin
• Taux diminué de cobalamine
• Grandes oreilles basses
• Faiblesse musculaire épisodique
• Plaquettes grises
• Acrocéphalosyndactylie
• Mutation dans le gène de la myotiline
• Douleurs musculaires et crampes à l'effort
• Tremblements des membres supérieurs
• Hypoplasie pharyngée
• Poids < 25e percentile
• Épaules étroites
• Paralysie du larynx
• Flexion cervicale faible
• Atrophie du muscle scapulaire
• Amyotrophie neurogène
• Ongles cassants
• Défaut osseux
• Radiographie du crâne normale
• Colobome des paupières inférieures
• Pupilles asymétriques
• Reins hypoplasiques
• Pression auriculaire gauche normale
• Œdème pulmonaire aigu de haute altitude
• Cornée centrale fin
• Rapport excavation/diamètre papillaire augmenté
• Excavation du nerf optique
• A début précoce
• Mobilité articulaire réduite
• Mutation dans le gène PPOX
• Peau mécaniquement fragile
• Cloques dans les zones exposées au soleil
• Tétralogie de Fallot - Défaut septal ventriculaire
• Reins fusionnés
• Mutation dans le gène PKD1
• Hypoventilation centrale
• Ostéomyélite à la mâchoire
• Début de l'atrophie optique pendant l'enfance
• Signes extrapyramidaux bénins
• Saccades lentes
• Détérioration de la parole
• Petits kystes médullaires
• Raideur
• Une hypertrophie musculaire peut se produire
• Faiblesse musculaire principalement proximale
• Augmentation du volume musculaire du mollet
• Difficulté à tenir la main
• Changements hyalins
• Tous les cas sont dus à une mutation de novo
• Décoloration jaunâtre
• Décoloration blanchâtre
• Crêtes
• Dystrophie bénigne des ongles
• Élargissement des espaces intercellulaires
• Hyperkératose diffuse
• Hyperkératose focale
• Fractures indolores
• Vitréorétinopathie exsudative
• Maladie rénale glomérulocystique hypoplasique
• Trait réservé aux hommes
• Genu Valgum, difformité
• Empreinte à 11p15.5
• Mutation dans le gène CDKN1C
• Poche de Blake
• Joues creuses
• Irritation des yeux avec démangeaisons
• Dentition défectueuse
• Hypocalcémie transitoire
• Microorchidie
• Délétions de l'ADN mitochondrial
• Myopathie légère
• Cutis Gyrata
• Apnée pendant les crises
• Mutation dans le gène IRF6
• Mutation dans le gène JAG1
• Mutation dans le gène WFS1
• Contractures graves des membres
• Faiblesse musculaire et atrophie
• Alopécie universelle congénitale
• Ossifications sous-cutanées
• Peau pâteuse
• Petite rate
• Œdème sous-cutané
• Hyposmie - Anosmie
• N'a jamais appris à marcher
• Nez droit
• Dysmétrie légère
• Maladie des cheveux anagènes caducs
• Ongles fins
• Petit nez retroussé
• Se produit beaucoup plus souvent chez les femmes
• Fibres déficientes en COX
• Faiblesse musculaire variable
• Les caractéristiques cliniques peuvent varier
• Faiblesse musculaire proximale et distale grave
• Nombre normal de globules rouges
• Microphtalmie unilatérale
• Anomalies de l'appareil génital
• Mutation dans le gène CRYAB
• Dégénérescence progressive du cône
• Luette bifide
• Digitalisation du pouce
• Disque optique Morning Glory
• Anomalies pigmentaires
• Onychomycose chronique
• Follicules pileux normaux
• Délétions multiples de l'ADN mitochondrial
• Alopécie dans la lésion
• Décès généralement pendant la petite enfance
• Corpulence asthénique
• Cataractes dentelées
• Ostéosclérose des côtes antérieures et postérieures
• Dilatation légère du ventricule gauche
• Cardiomyopathie dilatée, légère
• Leucoencéphalopathie fronto-temporale
• Ongles mal formés
• Dysplasie des phalanges moyennes et/ou distales
• Os carpiens larges
• Syndactylie sévère
• Camptodactylie des 5e doigts
• Ptôse légère
• Faiblesse musculaire des ceintures légères des membres
• Anomalies de la colonne cervicale
• Télangiectasie sur les joues
• Épaississement cortical
• Prolifération des lymphocytes T diminuée
• Lymphocytes B à faible mémoire
• Début au début de l'âge adulte
• Myoclonie à réflexe cortical
• Épisodes aigus récurrents
• Survie variable
• Syndrome de réponse inflammatoire systémique
• Hémophagocytose
• Lymphohistiocytose hémophagocytaire
• Acidose lactique persistante
• Diminution de l'activité de la cytochrome C oxydase
• Cardiomyopathie hypertrophique biventriculaire
• Vessie de faible capacité
• Thorax légèrement en entonnoir
• Hélices proéminentes
• Front à faible pente
• Atrophie cérébrale sévère
• Trabéculations proéminentes
• Os denses
• Perte de vision unilatérale ou bilatérale
• La créatine kinase a légèrement augmenté
• Symptômes gastro-intestinaux
• Fibres COX-Négatives
• Asthénospermie
• Yeux enfoncés
• Malformations cardiaques complexes
• Diminution de l'oxyde nitrique nasal
• Pas d'ophtalmoplégie
• Ptérygion du cou
• Camptodactylie légère
• Adduction des poignets
• Contractures d'extension des genoux
• Luxation bilatérale de la hanche
• Poils pubiens normaux
• Absence des poils corporels
• Hypotrichose ou alopécie
• Perte de matière blanche cérébrale
• Absence de mouvements spontanés
• Déformation des membres
• Couche épaisse cornifiée
• Écailles blanc grisâtre, fines
• Alopécie légère
• Infiltrats lymphocytaires périvasculaires légers
• L'insuffisance rénale en phase terminale ne concerne pas tous les patients
• Débute habituellement pendant la 1re décennie
• Niveaux normaux du complément
• Insuffisance rénale en phase terminale
• Gonflement des cellules endothéliales
• Dépôts sous-endothéliaux
• Scission de la membrane basale
• Atrophie sous-corticale
• Fonction exécutive altérée
• Apparition dans l'enfance
• Occurrence nocturne
• Spicules osseux
• Caractéristiques variables présentes
• Clinodactylie du 5e doigt
• Narines étroites
• Légère perte d'audition neurosensorielle
• Oreilles saillantes
• Rétrognathie
• Trigonocéphalie
• Rate du côté droit
• Foie gauche
• Inversion totale de la position des organes
• Retard de développement - Gravité variable
• Perte neuronale cérébelleuse
• Arthrogrypose
• Caractéristiques dysmorphiques
• Diminution de la substance blanche cérébrale
• Mouvements involontaires et répétitifs
• Début des convulsions avant l'âge de 6 mois
• Mauvais contact visuel
• Perte neuronale dans l'hippocampe
• Manifestations du système autonome
• Régression psychomotrice sévère
• Traduction mitochondriale perturbée
• Augmentation du lactate
• Teneur accrue en glycogène
• Hépatocytes élargis
• Dégénérescence microkystique
• Dégénérescence corticale
• Hyperintensités pondérées en T2 dans les ganglions de la base
• Surdité non progressive, modérée
• Hypofonction vestibulaire
• Hyperplasie papillomateuse
• Hypotonie globale sévère
• Encéphalomyopathie
• Hypertrophie septale interventriculaire
• Fibrose bénigne
• Stéatose macrovésiculaire
• Respiration mitochondriale perturbée
• Absence de parole
• Tétraparèse spastique
• Retard du développement psychomoteur - Variable
• Sillons proéminents
• Relâchement
• Début dans la première décennie de la vie
• Début au cours des deux premières années de la vie
• Perception des vibrations ou de la position diminuée
• Déficience cognitive légère à modérée
• Position debout instable
• Hyposmie ou anosmie
• LH et FSH faible à normale
• Âge variable au début
• Myéline à plis focalisés
• La biopsie du nerf sural montre une démyélinisation
• Ataxie sensorielle
• Début chez les jeunes adultes
• Dysphonie légère
• Faiblesse musculaire proximale légère des membres inférieurs
• Faiblesse musculaire distale (Membres inférieurs > Membres supérieurs)
• Aréflexie des membres supérieurs et inférieurs
• Genu valgum bilatéral
• Ostéopénie ou Ostéoporose
• Petite glande pituitaire
• Gonadotrophines faibles à normales
• Faible taux de testostérone chez les hommes
• Lésions vésiculo-pustulaires
• Absence d'autoanticorps
• Érosion de la cornée
• Ampoules cornéennes
• Tremblement de la tête
• Gonadotrophines faibles ou normales
• Petit ventricule gauche
• Élargissement du ventricule droit
• Mouvements des articulations du genou limitées
• Os wormiens
• Fractures prénatales
• Augmentation de la densité minérale des os
• Fissures palpébrales larges
• Pas de déficience auditive
• Clavicules déformées
• Retard du développement moteur global
• Os carpiens anormaux
• Scoliose lombaire légère
• Hormone folliculo-stimulante normale
• Hormone lutéinisante normale
• Hypoplasie du vermis cérébelleux
• Microcéphalie légère
• Volume rénal diminué
• Déficits d’abduction
• Saccades hypométriques
• Diminution de la taille du cerveau
• Légers signes pyramidaux
• Absence de développement de la parole
• Nystagmus pendulaire horizontal congénital
• Oligoasthénozoospermie
• Tératospermie
• Trouble de la spermatogenèse
• La plupart des cas dus à une mutation de novo
• Mutation dans le gène ATP1A3
• Atteinte du système autonome
• Infiltrat inflammatoire chronique bénin
• Dilatation kystique des tubules
• Tubules atrophiques
• Noyaux hyperchromatiques
• Anévrisme cérébrovasculaire
• Bicuspidie valvulaire aortique
• Luette large ou bifide
• Cyphoscoliose sévère
• Tarsiens courts
• Os carpiens courts
• Os longs et longs de la main
• Os longs et épais
• Anomalies dentaires variables
• Seins sous-développés
• Hypoplasie ou aplasie clitoridienne
• Expansion de la matrice mésangiale
• L'ambulation est préservée
• Variabilité de type de fibre
• Fatigue facile
• Faiblesse musculaire (distale > proximale)
• Voûte plantaire très cambrée
• Nævus mélanocytaire
• Achromatopsie complète ou incomplète
• Atrophie bilatérale du nerf optique
• Petits traits du visage
• Fonction intellectuelle normale
• Mutation dans le gène FUS
• Anomalie du drainage des veines pulmonaires
• Malformation cardiaque congénitale complexe
• Foie médian
• L'ataxie est non progressive
• Œdème palpébral
• Oreilles courtes
• Atrophie de l'hippocampe
• Agrégats tubulaires (biopsie musculaire)
• Ongles hypoplasiques ou absents
• Brachytéléphalangie
• Les ventricules sont agrandis
• Pointe nasale retroussée
• Retrusion de la face moyenne
• Risque accru de cancer
• Diminution du cholestérol
• Défauts de la phosphorylation oxydative mitochondriale
• Dégénérescence des mitochondries
• La maladie met la vie en danger si elle n'est pas traitée
• Niveau de rénine normal
• Convulsions hypoglycémiques
• Défaut de N-glycosylation
• Hypoplasie des têtes fémorales
• Vertèbres dysplasiques
• Côtes dysplasiques
• Distribution anormale des graisses
• Invagination de l'épiderme
• Début dans les premières années de la vie
• Profils anormaux des acylcarnitines
• Peut-être une mort subite
• Hémivertébrés
• Fracture vertébrale
• Augmentation ou diminution des lymphocytes T
• Défaut dans la différenciation des lymphocytes B
• Taux des IgM de faible à Normal
• Inclusions intraneuronales
• Réflexes vifs
• Phénotype et gravité variables
• Fusion des côtes
• Dysfonctionnement du nerf crânien
• Trépidation épileptoïde du pied
• Titubations de la tête
• Cellulite récurrente
• Brachydactylie relative
• Hauteur faible à normale
• Toux récurrente
• Attention visuelle médiocre
• Perte de motoneurones dans la moelle épinière
• Retard du développement global profond
• Fièvre périodique pré et postovulation
• Avortement spontané récurrent
• Ataxie avec épisodes fébriles
• Diabète - chez les hommes affectés
• Hypercortisolisme léger
• Pubarche prématurée
• Ce patient est décédé à l'âge de 2 ans
• Diminution de la coenzyme Q10
• Faible réactivité
• Transpiration épisodique
• Extension de la hanche restreinte
• Bouche constamment ouverte
• Petit menton
• Manque d'expression faciale
• Réponse de la douleur diminuée
• Absence de développement neurologique
• Ce patient est décédé à l'âge de 8 mois
• Signaux bilatéraux dans les ganglions de la base
• Surdité précoce
• Sclérose mésangiale diffuse
• Déformations des membres
• Anomalies vasculaires cérébrales
• Hétérotopie sous-corticale
• Fibrose sous-épithéliale
• Amincissement stromal
• Mutation dans le gène ERCC8
• Obstruction de l'intestin grêle en raison d'adhésions
• Obstruction de l'intestin grêle due à Volvulus
• Acidose métabolique chez le nourrisson
• Déshydratation chez le nourrisson
• Thrombose intracrânienne
• Hypoplasie maxillonasale
• Dysostose du visage
• Pénétrance incomplète mais élevée
• Pas de manifestations systémiques
• Décharges lentes en pics et en vagues
• Ralentissement diffus
• Vagues généralisées de pointes et d'ondes lentes
• Pieds courts
• Orteils longs
• Pieds longs et minces
• Mains longues et fines
• Bras et jambes courts
• Diminution de la mobilité articulaire
• Nez tubulaire
• Nystagmus horizontal
• Sourcils clairsemés latéralement
• Perte d'audition neuro-sensorielle bilatérale
• Lobes d'oreilles proéminents
• Asymétrie faciale légère
• Enzymes hépatiques élevées
• Paroi mince de la vessie
• Reins normaux
• Dilatation pelvienne
• Reins dysplasiques multikystiques
• Orteils larges
• Brachydactylie légère
• Fente vélaire
• Philtrum lisse
• Faciès hypotonique
• Hypotonie axiale
• Dysplasie corticale focale
• Réflexes tendineux profonds du tendon
• Réactions lentes
• Peau épaisse du visage
• Sténoses artérielles multiples
• Tortuosité veineuse
• Anévrismes artériels multiples
• Myocarde épaissi
• Petits faisceaux de collagène
• Cicatrisation normale
• Hypermobilité articulaire généralisée
• Pointe nasale bulbeuse
• Croissance fœtale excessive
• Petits testicules
• Polyneuropathie axonale sensitive
• Fente palatine bilatérale
• Microphtalmie bilatérale sévère
• Tour de tête < 3e percentile
• Minicores
• Limite du regard
• Nystagmus du regard horizontal
• Perte auditive progressive
• Onycholyse des ongles
• Sténose pulmonaire périphérique
• Genu recurvatum
• Hyperlaxité articulaire
• Déficits de la vision des couleurs
• Cataracte complète
• Cataracte nucléaire
• Cataracte polaire antérieure
• Pigmentation de la périphérie rétinienne
• Hélices dysplasiques
• Dysplasie kystique rénale
• Calcifications sous-épendymaires
• Début à l'adolescence ou au début de l'âge adulte
• Atrophie cérébelleuse sévère
• Progression rapide à l'adolescence
• Contractures tardives
• Décharges multifocales
• Ralentissement généralisé sur l'EEG
• Les convulsions sont réfractaires au traitement
• Raidissement généralisé
• Pied légèrement creux
• Douleur lancinante
• Spasticité chez le nourrisson
• Atteinte du neurone moteur supérieur
• Fissures palpébrales normales
• Sourcils très arqués
• Duplication du bassinet rénal
• Mutation dans le gène KLF1
• Globules rouges périphériques nucléés
• Réflexe linguo-maxillaire vif
• Hypermétropie
• Saillie maxillaire antérieure
• Tour de tête normal à la naissance
• Tronc cérébral fin
• Petit thalamus
• Ralentissement diffus du fond
• Naissance des cheveux basse
• Réflexe lumineux pupillaire émoussé
• Front haut
• Mamelons inversés
• Début dans la 2e décennie de la vie
• Défaut de vision des couleurs sévère
• Calcanée court
• Épilepsie photosensible
• La transmission autosomique dominante existe dans la plupart des types
• Il existe plusieurs sous-types
• Mutation dans le gène du facteur de von Willebrand
• Poils/cheveux épais
• O-glycosylation perturbée
• N-glycosylation altérée
• Dysmorphie faciale
• Infections gastro-intestinales récurrentes
• Corpus Callosum fin
• Microcéphalie progressive
• Anomalies de la substance blanche périventriculaire
• Anomalies du corps calleux
• Taches hyperpigmentées
• Taches hypopigmentées
• Plis épicanthiques bilatéraux
• Érythropoïétine accrue
• Augmentation du manganèse
• Neuropathie sensitivo-motrice
• Lésions dans l'anté-hypophyse
• Hyperintensités dans les ganglions de la base (IRM)
• Paraparésie spastique
• Perte de la marche indépendante
• Progression à l'âge adulte
• Sensation distale diminuée
• Leucoencéphalopathie hypomyélinisante
• Anomalies de conduction
• Déformations du pied creux
• Perte de contrôle de la tête
• Variabilité dans la taille de la fibre
• Faiblesse axiale
• Incisives centrales proéminentes
• Hypotélorisme
• Philtrum lisse et court
• Bon caractère
• Développement moteur retardé
• Poils clairsemés à absents
• Glandes sébacées normales
• Mutation dans le gène de la rénine
• Diminution de l'excrétion de calcium
• Atrophie tubulaire focale