8001 vers 9000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Mutation dans le gène TRPV4
• Prédominance des fibres de type 2
• Faiblesse du muscle de la ceinture pelvienne proximale
• Photosensibilité et dermatite bulleuse
• Dysérythropoïèse dans la moelle osseuse
• Diminution de la fonction plaquettaire
• Mutation dans le gène OTC
• Cécité nocturne stationnaire
• Neuropathie axonale motrice
• Mutation dans le gène HDAC8
• Mutation dans le gène de la tyrosine kinase de Bruton
• NCV Normal
• Difficulté à marcher sur les talons
• Mouvements oculaires lents
• Voix nasillarde
• Non-compaction du ventricule gauche
• Crâne dysmorphique
• Dénervation des muscles squelettiques
• Dentine normale
• Surface dentaire rugueuse
• Émail dur
• Émail mou
• Émail hypominéralisé
• Invalidité grave à l'âge adulte
• Taille moyenne à l'âge adulte
• Hypertrophie ventriculaire
• Fissures palpébrales ascendantes longues
• Sourcils arqués
• Oreilles tournées postérieurement
• Visage asymétrique
• Hernie diaphragmatique du côté droit
• Thorax asymétrique
• Agénésie rénale du côté gauche
• Positionnement anormal des pouces
• Pieds plats flexibles
• Brachymétacarpalie
• Subluxation radiale de la tête
• Légers changements métaphysaires
• Cou court et souple
• Hypodontie
• Naissance des cheveux postérieure basse
• Réponse favorable aux corticostéroïdes
• Mutation dans le gène GATA1
• Agrégation plaquettaire altérée
• Dysplasie trilignée
• Micromégacaryocytes
• Diminution des réticulocytes
• Globules rouges fragmentés
• Neutropénie variable
• Début de convulsions chez le nourrisson
• Membres longs
• Aminoacidurie légère
• Absence de canal déférent et d'épididyme
• Scrotum bifide
• Phalanges en double
• Repos néphrogénique
• Anémie dysérythropoïétique
• Fonction plaquettaire perturbée
• Mutation dans le gène OFD1
• Dilatation des sinus aortiques
• Bouche droite
• Front poilu
• Kératite chronique
• Faible croissance de la petite enfance
• Peut-être une transmission récessive liée à l'X
• Anomalie de doigts
• Commissures tombantes de la bouche
• Mutation dans le gène TINF2
• Défauts métaphysaires
• Côtes courtes
• Petite cavité thoracique
• Anomalies cognitives
• Diaphyses fines
• Hypoplasie du corps vertébral
• Hypoplasie des os du visage
• Sutures largement ouvertes
• Fontanelles persistantes
• Pseudo-hydrocéphale
• Nez en forme de bec
• Visage âgé
• Anomalies endocriniennes variables
• Certains patients ne sont cliniquement pas affectés
• Grands orteils de grande taille
• Doigts épais
• Dents anormales
• Grande langue saillante
• Perte auditive mixte
• Oreilles dysplasiques
• Dysplasie cranio-faciale
• Plagiocéphalie
• Hydro-uretère bilatéral
• Double bassin rénal
• Microscrotum
• Comportement auto-stimulant
• Aréflexie des membres supérieurs
• Hypotonie buccale
• Mucus anormal
• Raideur articulaire progressive
• Gencives normales
• Décollement de la rétine post-chirurgie
• Chambre antérieure plate
• Chambre antérieure profonde
• Crises myocloniques juvénile
• Cyanose due à la méthémoglobinémie
• Racine nasale ou pont déprimé
• Racine nasale ou pont nasal large
• Retard de la myélinisation cérébrale (IRM)
• Atrophie corticale cérébrale diffuse
• Hypothyroïdie primaire
• Anomalies de diffusion (IRM)
• Peut-être apparue plus tard dans l'enfance
• Grande variabilité du phénotype et de la gravité
• Mutation dans le gène ECM1
• Absence de peur
• Décompensation épisodique
• Taux élevés d'acides aminés à chaîne ramifiée
• Pyruvate élevé
• Vomissements sévères récurrents
• Développement psychomoteur retardé
• Fibres COX-Négatives (Biopsie musculaire)
• Hypotonie axiale sévère
• Élargissement des ventricules
• Fibrose
• Hépatocytes à cellules géantes
• Mutation dans le gène IVD
• Ectropion sévère
• Rudimentaire
• Hypohidrose ou anhidrose
• Écailles blanches fines
• Bébé collodion à guérison spontanée
• Nécrose des doigts
• Mutation dans le gène ALOX12B
• Enveloppe cellulaire cornifiée
• Érythème léger à modéré
• Membrane de collodion congénitale
• Doigts hypoplasiques
• Éclabion
• Mutation dans le gène ALPL
• Anémie légère
• Mutation dans le gène CBS
• Érythème malaire
• Les femmes affectées sont stériles
• Pas d'ovaires
• Prolifération des cellules fusiformes
• Fusion des vertèbres
• Auricules anormales
• Décharges multifocales épileptiformes
• Transillumination de l'iris
• Diamètres élargis de la cornée
• Des transmissions récessives et dominantes ont été signalées
• Mutation dans le gène SLC7A9
• Augmentation de l'excrétion urinaire de la cystine
• Mutation dans le gène FRAS1
• Les caractéristiques du squelette et du visage sont variables
• Septum Pellucidum anormal
• Gliose réactionnelle
• Cellules de Purkinje anormales
• Associé(e) au vieillissement
• Plus communément observée chez les femmes
• Aneuploïdie du chromosome X
• Phalanges malformées
• L'intelligence est normale
• Anomalies de situs
• Fibrose pancréatique
• Myopathie à corps hyalins
• Déficit de croissance léger
• Mutation dans le gène TBX3
• Début autour de l'adolescence
• Ectropion bilatéral
• Cuir chevelu squameux
• Épaississement de la plaque ongulaire
• Décoloration - Jaune, Brun
• Infiltrations de cellules mononucléées dans le derme
• Hypergranulose focale
• Parakératose focale
• Plaques érythémateuses recouvertes d'écailles poudreuses fines
• Papules folliculaires kératosiques
• Début entre le milieu de la vie et la vieillesse
• Corps de Lewy intracellulaires
• Perte de neurones dopaminergiques
• Possiblement démence
• Des hallucinations visuelles peuvent se produire
• Ralentissement de la croissance des ongles
• Onycholyse des ongles distaux
• Fissures de la plante des pieds
• Hyperhidrose palmoplantaire
• Mutation dans le gène KRAS
• Les lésions suivent les lignes de Blaschko
• Flexion de la hanche limitée
• L'hypertension est le 1er signe
• Une biopsie rénale a montré une fibrose interstitielle
• Onycholyse distale
• Ongles fragiles ou cassants
• Piqûres superficielles
• Mutation dans le gène DNM2
• Incoordination des mains
• Développement psychomoteur précoce normal
• Pas de déficience sensorielle
• Retard cognitif léger
• Causée par une mutation dans le gène de la kératine 1
• Vacuolisation périnucléaire des kératinocytes
• Anomalie menstruelle
• faiblesse en suspension
• Faiblesse musculaire et atrophie musculaire distale - Membres supérieurs et inférieurs
• Myotonie d'action
• Anévrisme de la carotide intracrânienne
• Dissection de l'aorte descendante
• Anévrisme de l'aorte descendante
• Dissection de l'aorte ascendante
• Myopie précoce progressive
• Début dans l'enfance ou l'adolescence
• Dysphonie murmurante
• Ongles fissurés
• Hypoplasie ou absence de phalanges distales
• Syndactylie des orteils
• Pouces triphalangiques
• Peut entraîner la mort prématurée
• Syndrome de Sabinas
• Mutation dans le gène SOST
• Lignes cémentaire
• Variabilité phénotypique importante
• Opacité du cristallin
• Hyperpigmentation de la macula
• Staphylome rétinien
• Vaisseaux rétiniens anormaux
• Épithélium pigmentaire rétinien anormal
• Mutation dans le gène PAX2
• Anomalie du bassinet rénal
• Retard de dentition
• Reins échogènes
• Atteinte rénale
• Pupilles dilatés toniquement
• Lente ou non progressive
• Atrophie du vermis cérébelleux (IRM)
• Vision habituellement normale
• Mutation dans le gène de la kératine 1
• Hyperkératose de la couche cornée
• Acanthose
• Malformation de la colonne vertébrale
• Hyperostose de la voûte crânienne
• Retard mental variable
• Tous les patients n'ont pas une myopathie
• Infarctus médullaires
• Nécrose de la moelle osseuse
• Sténose médullaire diaphysaire
• Épaississement cortical diaphysaire
• Fractures pathologiques des os longs
• Dysplasie osseuse
• Faiblesse musculaire des ceintures
• Retard de la marche indépendante
• Dysautonomie gastro-intestinale
• Faiblesse musculaire due à une neuropathie périphérique
• Le dysmorphisme facial ne concerne pas tous les patients
• Onde Q septale
• Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
• Perte de Lamina Dura
• Effusion pleurale fœtale
• Erreurs de réfraction (astigmatisme, hyperopie, myopie)
• Hypopigmentation oculaire
• Paralysie du regard supranucléaire
• Mauvais jugement
• Diarrhée intraitable sévère
• Hépatite chronique non spécifique
• Défauts de Pili Torti
• Sillon transversal
• Hypogranulose
• Orthohyperkératose
• Hyperplasie psoriasiforme
• Prurit grave des lésions cutanées
• Auto-amputation des orteils
• Bandes digitales constrictives
• Mutation dans le gène FGFR2
• Hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire
• Zones de réaction périostée
• Suture métopique ouverte
• Mouvements saccadiques
• Réflexe vestibulo-oculaire altéré
• Perte de cellules de Purkinje cérébelleuses
• Nystagmus modéré
• Myopie légère à sévère
• Poursuite anormale
• Atrophie corticale progressive
• Cicatrices hypertrophiques
• Douceur plantaire
• Hypermobilité des grosses articulations
• Luxations récurrentes
• Myopathie légère à sévère
• Hypotonie musculaire sévère à la naissance
• Mutation dans le gène COL11A2
• Crâne relativement grand
• Risque accru d'infarctus du myocarde
• Transaminases anormales
• Électrolyturie
• Macrosomie
• Insuffisance tubulaire rénale
• Délétion de l'ADN mitochondrial
• Ventricules latéraux dilatés
• Absence de développement psychomoteur
• Mutation dans le gène de la protéine S
• Hémorragie intracérébrale secondaire
• Pénétrance incomplète
• Myélinisation troublée
• Macula en œil de bœuf
• Légère ataxie tronculaire
• Sténose sous-glottique
• Surface du crâne bosselé
• Partie inférieure du visage large
• Mauvaise alimentation (période néonatale)
• Pigmentation ressemblant à des spicules osseux
• Agglomération de pigments
• Disque optique cireux
• Os frontaux déprimés
• Activité de fond ralentie
• Convulsions multifocales
• Crises épileptiques réfractaires continues
• Rigidité axiale et des membres
• Diagnostic à l'âge de 9 ± 6 ans
• Migration des pigments
• Dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien
• Bonne acuité visuelle
• ADNmt diminué
• Grosses gouttelettes lipidiques
• Faiblesse musculaire distale affectant les membres inférieurs
• Mutation dans le gène FREM1
• Anomalies structurelles du cerveau
• Décès généralement pendant l'enfance
• Incapacité de s'asseoir ou marcher indépendamment
• Niveaux de lipoprotéines anormaux
• Hypertriglycéridémie transitoire
• Formation septale
• Faible croissance
• Ventricule gauche hypoplasique
• Mutation dans le gène ABCC6
• Rachitisme hypophosphatémique
• Calcification tubulaire
• Calcification des artères rénales
• Occurrence tout au long de la vie
• Début au cours des six premiers mois de la vie
• Dermatite granulomateuse
• Augmentation du nombre de mastocytes
• Érythème provoqué par le froid
• Positif pour les auto-anticorps antinucléaires
• Anomalies hépatiques légères
• Décompensation métabolique épisodique
• Encéphalopathie épisodique
• Acidose lactique épisodique
• Diminution du pyrophosphate de thiamine
• Défaut d'oxydation du pyruvate
• Perte de la parole
• Perte de démarche
• Démarche perturbée
• Membrane de collodion à la naissance
• Myopie forte
• Potentiels évoqués visuels anormaux
• Retard de myélinisation
• Crises myocloniques
• Diminution du taux métabolique basal
• Basse pression artérielle au repos
• Faible fréquence cardiaque au repos
• Os wormiens multiples
• Fusion des sutures crâniennes retardée
• Transit intestinal retardé
• Intestin dilaté
• Communication interauriculaire de type Sinus Venosus
• Mutation dans le gène GATA4
• Trouble de la conduction auriculo-ventriculaire
• Anomalie papillaire morning glory
• Aplasie ou hypoplasie du vermis cérébelleux
• Petit cerveau moyen
• Anomalies de la Fossa Postérieure
• Crises tonico-cloniques ou d'absence
• Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
• Convulsions dans le lobe temporal
• Œdème dermique papillaire
• Vascularite lymphocytaire
• Atrophie cérébrale légère
• La créatine kinase a augmenté de façon variable
• Crampes musculaires pendant l'exercice
• Recharge capillaire prolongée
• Chevauchement des orteils
• Longs sourcils fins
• Microcéphalie sévère progressive
• Diabète de type 1
• Début dans les premiers jours de la vie
• Défaut dans la fission mitochondriale et péroxisomale
• Peu de mouvement spontané
• Mutation dans le gène WDR19
• Capacité pulmonaire diminuée
• Asthme récurrent
• Ongles épais
• Hypoplasie de la moelle osseuse
• Dysplasie bilatérale de la hanche
• Craniosynostose sagittale
• Taurodontisme des molaires
• Nyctalopie congénitale
• Joues pleines
• Thorax étroit et court
• Glomérules sclérotiques
• Protéinurie légère
• Volume pulmonaire réduit restrictif
• Pont large
• Affaiblissement des artères
• Progresse pour atteindre les membres supérieurs
• Début dans les membres inférieurs
• Début entre 1 et 2 ans
• Faiblesse musculaire distale des membres supérieurs et inférieurs
• Début à 36 ans
• Augmentation du GM-CSF
• Fibres dégénératives
• Cheveux courts ou cassés
• Infiltrat lymphocytaire périvasculaire dans le derme papillaire
• Incontinence pigmentaire
• Poussées d'érythème, de desquamation et de pustules
• Érythrodermie psoriasiforme
• Pas de preuve d'immunodéficience
• Éosinophilie muqueuse
• Hyperplasie des cryptes
• Diarrhée malabsorptive
• Mutation dans le gène BAP1
• Nucléoles proéminentes
• Cytoplasme abondant
• Comportements autodestructeurs
• Cycle veille-sommeil perturbé
• Encéphalopathie avec épilepsie
• Niveaux normaux d'androgènes
• Niveaux d'hormone lutéinisante élevés
• Affection bénin
• Peut disparaître avec l'âge
• Augmentation de la mélanine dans la couche basale
• Mutation dans le gène de la cavéoline 3
• Palpitations bénignes
• Pas de maladie du foie
• Trouble du déficit de l'attention sans hyperactivité
• L'IRM cérébrale montre une atrophie cérébelleuse
• Déficience cognitive
• Mutation dans le gène LRP4
• Hyperostose corticale des os longs
• Dystrophie cornéenne endothéliale
• Amincissement et raidissement de la cornée
• Dégénérescence de la matière blanche
• Inclusions contenant du tau
• Déficience auditive neurosensorielle congénitale progressive
• Instabilité du cristallin
• Taille adulte moyenne
• Anomalies cardiaques variables
• Positionnement anormal des orteils
• Réponse favorable à la lévodopa
• Diminution de la latence de l'endormissement
• Diabète sucré infantile
• Ailes sous-développées
• Comportement inhabituel
• Hypoplasie du corps calleux
• Concentration urinaire défectueuse
• Néphropathie Interstitielle
• Sténose pulmonaire supravalvulaire
• Gainage vasculaire
• Maculopathie exsudative
• Palmure entre les doigts
• Doigts raccourcis
• Dystrophie des bâtonnets
• Dépression bitemporale
• Lymphœdème des membres supérieurs et/ou inférieurs
• Kyste rétrocérébelleux
• Atrophie cérébrale
• Dilatation des ventricules cérébraux
• Calcification des ventricules cérébraux
• Difformités équines
• Paralysie des membres inférieurs
• Faiblesse distale - Membres supérieurs et inférieurs
• Atrophie musculaire distale de la jambe
• Douleur spontanée
• Lèvres charnues
• Épaules carrées
• Parakératose dans la couche cornée
• Élongation des crêtes épidermiques
• Pustules spongiformes
• Menton triangulaire
• Hérmorragie post-chirurgie
• Hémorragie bénigne
• Trouble bénin
• Effacement des processus du pied podocyte
• Atrophie tubulo-interstitielle
• Ongles dysplasiques
• Phalanges courtes
• Synostose de suture coronale
• Synostose de suture métopique
• Éruption ectopique
• Exorbitisme
• Fosses ponctuelles
• Visage « souriant »
• Affaiblissement des vaisseaux
• Anomalies du champ visuel
• Pachygyrie fronto-temporale
• Signe de la dent molaire sur l'IRM du cerveau
• Hyperélasticité
• Douce avec meurtrissure facile
• Cornea plana
• Mégalocornée
• Hernie inguinale ou épigastrique
• Début à < 7 ans
• Myopie sévère
• Paragangliome sécrétant de la catécholamine
• Hyponychium
• Hyperbiliverdinémie
• Sérum vert
• Instabilité tronculaire
• Audiogramme plat
• Dépôts de composants de complément
• Dépôts d'anticorps
• Décès in utero
• Ulcération des orteils
• Perte de fibres non myélinisées
• Douleurs lancinantes
• Atrophie du lobe frontal
• Diminution de la parole
• Altération progressive de la mémoire
• Strabisme transitoire
• Polymicrogyrie occipitale
• Pachygyrie occipitale
• Dysmorphisme facial léger
• Lobulation pulmonaire anormale
• Clinodactylie
• Pont nasal plat
• Petit nez
• Fissures palpébrales descendantes
• Fissures palpébrales courtes
• Visage triangulaire
• Visage long
• Tête étroite
• Saillie temporale
• Retard mental léger
• Les pieds ne sont pas affectés
• Sensibilité des membres inférieurs
• Polydactylie postaxiale bilatérale
• Membres rhizoméliques
• Synostose de suture sagittale
• Lèvre inférieure éversée
• Télécanthus
• Cholestase néonatale
• Insuffisance rénale terminale
• Grands yeux proéminents
• Changements histiocytoïdes
• Hypoplasie pulmonaire légère
• Rigidité périodique
• Sutures proéminentes
• Adduction des pieds
• Raccourcissement et déformation des membres
• Dysplasie de l'acétabulum de la hanche
• Fente palatine postérieure
• Retard de croissance prénatale
• Caractère timide
• Pas de bâtonnets
• La biopsie musculaire montre une variation de la taille de la fibre
• Progression vers une faiblesse musculaire proximale
• Faiblesse des fléchisseurs de la hanche
• Augmentation des cétones dans l'urine
• Mouvements ataxiques
• Lèvre supérieure plate et fine
• Ganglions de la base dysmorphiques
• Simplification gyrale
• Polymicrogyrie périsylvienne
• Polymicrogyrie Frontopariétale
• Verrues généralisées
• Doigts longs et effilés
• Surdité neurosensorielle congénitale profonde
• Elliptocytose
• Ventriculomégalie droite
• Élargissement de l'oreillette gauche
• Ventriculomégalie gauche
• Retard de conduction intraventriculaire
• Flutter auriculaire paroxystique
• Microcéphalie profonde
• Nombre de neurones diminué
• Stratification corticale anormale
• Cortex cérébral fin
• Tremblement variable
• Insuffisance pulmonaire chronique
• Diminution de la glycémie à jeun
• Taux diminué de 25-OH-vitamine D
• Ouverture restreinte de la bouche
• Cheveux fins et courts
• Modèle de pigmentation réticulaire
• Blocage des conduits lacrymaux
• Âge au début de la maladie : de l'enfance à l'âge adulte
• Hyperkératose des paumes
• Pigmentation réticulée
• Nécrose avasculaire de la hanche
• Hypoplasie cérébelleuse
• Difficultés d'apprentissage
• Pigmentation de la peau réticulée
• Post-hypophyse ectopique
• Affaiblissement des vaisseaux rétiniens
• Pâleur cireuse de disques optiques
• Vision périphérique diminuée
• Vision nocturne réduite
• Fibrillation auriculaire persistante
• Colite granulomateuse chronique
• Oligospermie Sévère
• Cryptozoospermie
• Hypergranulose
• Début en période périnatale
• Lésions cérébrales graves
• Légère maladresse
• Anomalies diffuses de la matière blanche (IRM)
• Apparition postlinguale
• Développement physique et neurologique normal
• Légers changements cutanés
• Cheveux clairs/blonds
• Cheveux secs
• Poils étroitement bouclés ou laineux
• Poils épais
• Sourcils clairsemés à absents
• Poils/cheveux normaux à la naissance
• Denture longitudinale
• Ongles piqués
• Cils clairsemés
• Exostose du maxillaire
• Ataxie (si non traitée)
• Début néonatal et infantile tardif
• Excrétion urinaire de mucopolysaccharides
• Membres supérieurs touchés
• Niveaux élevés des IgE
• Système vasculaire fœtal persistant
• Mortelle pendant la période néonatale
• Lèvre supérieure antéversée
• Hypoplasie de la paroi abdominale
• Grande taille à la naissance
• Hémorragie épisodique
• Métabolisme acide biliaire défectueux
• Déficit en peroxysomes
• Accumulation d’acides gras à très longue chaîne
• Accumulation d'acide phytanique
• Synostose radio-ulnaire
• Ptérygions bilatéraux
• Aplasie du pouce
• Synostose osseuse
• Colobome des paupières
• Absence des cils
• Sourcils absents
• Cryptorchidie bilatérale
• Absence de clitoris
• Organes génitaux hypoplasiques
• Larynx mal formé
• Défauts dans la fonction exécutive
• Sensibilité sociale
• Agression (si non traitée)
• Hyperactivité (si non traitée)
• Psychose si non traitée
• Contractures articulaires progressives
• Nystagmus horizontal ou rotatoire
• N-Acétylaspartate diminué
• Apparition à l'âge adulte - vers 40 ans
• Ralentissement saccadique
• Nez court, bulbeux
• Faciès cushingoïdes
• Hyperandrogénémie ovarienne
• Décès généralement avant l'âge de 2 ans
• Inclusions éosinophiliques
• Fibrose endomysiale
• Œdème maculaire cystoide
• Vision périphérique réduite
• Déficience visuelle nocturne
• Hyperextensibilité des articulations interphalangiennes
• Légères déformations osseuses
• Fractures osseuses itératives
• Faible excrétion fractionnelle d'acide urique
• Mitochondries élargies
• Développement globalement retardé
• Trouble de la vision des couleurs
• Mauvaise vision à la naissance
• Hypoplasie et atrophie cérébelleuse
• Hypertrophie septale asymétrique
• Anomalies de repolarisation
• Toutes les mutations sont de novo
• Infarctus et anévrismes des petits vaisseaux cérébraux
• Sténoses bilatérales de la carotide interne terminale
• Maladie pulmonaire non spécifique
• Examen fonduscopique normal
• Changements dystrophiques (biopsie musculaire)
• Fibrose constatée à la biopsie
• Mutation dans le gène SMAD3
• Lésions des ménisques
• Spondylolyse
• Arthrose des facettes
• La luette anormale
• Augmentation de la taille chez les femmes
• Testicules dysgénétiques
• Appareil génital externe féminin d'apparence normale
• Organes génitaux externes masculins ambigus
• Augmentation du ligand Fas
• Hyposplénisme fonctionnel
• Dysfonction hépatique légère
• Hypotonie néonatale et plus tard
• Comportement amical
• Perte de matière blanche diffuse
• Mutation dans le gène RHO
• Régression du développement
• Supination de l'avant-pied
• Adduction de l'avant-pied
• Mutations avec pénétrance partielle
• Pouce triphalangien hypoplasique
• Raccourcissement ulnaire
• Raccourcissement radial
• Communication inter-ventriculaire membranaire ou musculaire
• Cardiopathie congénitale (21 %)
• Neurofibromes cutanés
• Neurofibromes sous-cutanés
• Augmentation du laxisme articulaire
• Kystes osseux (50 %)
• Difficultés d'attention
• Neurofibromes spinaux
• Début chez le nourrisson ou à la fin de l'enfance
• Certains patients peuvent présenter un dysfonctionnement hépatique
• Instabilité de la température corporelle
• Décès avant l'âge de 2 ans
• Symphalangisme distal des 2e au 5e orteils
• Métatarsiens et phalanges hypoplasiques des grands orteils
• Lymphœdème des extrémités
• Syndrome néphrotique stéroïde-résistant
• Pas d'autisme
• Oreilles carrées
• Partie moyenne du visage longue
• Électrorétinogramme en champ total normal
• Ongles jaunâtres
• Peau squameuse dure
• Polyneuropathie axonale
• Légère atrophie corticale
• Fibres négatives pour la cytochrome C oxydase
• Noyaux rarement centralisés
• Atrophie du muscle de la ceinture de la hanche
• Choroïde épaisse
• Sclérotique épaisse
• Dilatation ventriculaire cérébrale
• Discours absent ou retardé
• Cardiomyocytes hypertrophiques
• Début dans le premier mois de la vie
• Absence de ganglions lymphatiques
• Glomérulonéphrite auto-immune
• Taux des IgM diminué ou normal
• Faible IgG et IgA
• Glomérulonéphrite postinfectieuse
• Hypomyélinisation diffuse
• Crises toniques intraitables
• Assombrissement généralisé de la peau
• Stéatorrhée légère
• Intelligence faible à normale
• Délétion de 3,0-30,0 Mb dans 14q11-q22
• Absence de fixation
• Mutation dans le gène FOXG1
• Croissance postnatale lente
• Volume de matière blanche réduit
• Mouvements de membres saccadés
• Irritabilité néonatale
• Irresponsabilité néonatale
• Sourcils prononcés
• Défaut dans la réparation de l'ADN
• Doigts longs et minces
• Anomalies radiales
• Insuffisance rénale légère à modérée
• Insuffisance respiratoire fatale
• Maladie pulmonaire chronique sévère
• Partie moyenne du visage aplatie
• Entéropathie auto-immune
• En dessous du 3e percentile
• Hypotonie globale
• Nystagmus suscité par le regard
• Causée par une mutation dans le gène de l'insuline
• Saignement rarement spontané
• Hématomes après un traumatisme ou une blessure
• Surdité neuro-sensorielle variable
• Les membres inférieurs les plus touchés
• Pli plantaire
• Cardiomyopathie dilatée hypertrophique
• Contractures articulaires distales
• Changements dystrophiques (biopsie)
• Mutation dans le gène POMT1
• Hypotonie à la naissance
• Cervelet dysplasique
• Mutation dans le gène de la protéine liée à la fukutine
• Modifications pigmentaires de la rétine
• Absence du vermis cérébelleux
• Développement moteur fortement retardé
• Hypertrophie musculaire
• Modifications de la substance blanche périventriculaire
• Agénésie ou hypoplasie pancréatique
• Déficience visuelle légère
• Ongles et ongles dystrophiques
• Orteils fléchis
• Nombre de réticulocytes faible à normal
• Dichromatopsie
• Augmentation de la bilirubine totale et conjuguée
• L'apparition tardive peut également se produire
• Perte de vision progressive de type 1
• Ne répond pas au traitement par stéroïdes
• Placenta élargi
• Glomérulosclérose et Fibrose
• Prolifération des cellules mésangiales
• Fièvre intermittente récurrente
• Infiltrats de cellules mononucléées
• Mains gelées
• Peau sèche et raide
• Hyperpigmentation résiduelle
• Les lésions deviennent purpuriques
• Lésions nodulaires érythémateuses de la peau
• Augmentation de l'IL-8
• Augmentation de l'IL-6
• Augmentation de l'interféron-γ
• Contractures sévères des orteils
• Contractures sévères des mains
• Contractures sévères des doigts
• Autoanticorps antinucléaires
• Visage normal à la naissance
• Certains patients seulement parviennent à la position assise
• Désorganisation myofibrillaire
• Accumulation de gouttelettes lipidiques
• Peut-être une rhabdomyolyse
• Mutation dans le gène de la cystatine B
• Mutation dans le gène EPM2A
• Convulsions au réveil
• Peut-être un état de mal épileptique
• Contractures progressives
• Dysplasie rétinienne
• Hyperexplexie
• Développement moteur médiocre
• Atrophie choriorétinienne
• Chorioectopie
• Lissencéphalie pavimenteuse
• Absence totale ou partielle du corps calleux
• Absence de développement moteur
• Lésions thalamiques
• Lésions striatales
• Visible à la naissance
• Phalanges distales raccourcies
• Osthéoarthrite progressive
• Infiltration des mastocytes
• Perte auditive de transmission due à la microtie
• Perte auditive de transmission ou mixte
• Hypoplasie maxillaire
• Peau hyperextensible
• Luxation de l'articulation du poignet
• Incurvation diaphysaire
• Métaphyses agrandies
• Luxation du genou bilatérale
• Luxation bilatérale du coude
• Hyperextensibilité des grosses articulations
• Sourcils épais
• Oreilles dysmorphiques
• Microrétrognathie
• Retard verbal
• Hydrocéphalie arrêtée
• Réponse humorale défectueuse
• Mitochondries anormales
• Racine nasale proéminente
• Oreilles proéminentes
• Faciès triangulaire
• Hypoglycémie hypoinsulinémique
• Les acides gras libres ne sont pas augmentés
• Diminution des corps cétoniques
• Communication septale auriculoventriculaire
• Orteils hypoplasiques
• Malformation ano-rectale
• Fistule ano-vestibulaire
• Pas de développement de la parole
• Malformation de la chambre antérieure
• Malformations rétiniennes
• Absence des canaux auditifs
• Hypoplasie cérébelleuse sévère
• Hémisphères fusionnés
• Retard mental sevère
• Déplétion du volume extracellulaire
• La perte auditive est variable
• Épaississement de la membrane basale glomérulaire
• Amincissement de la membrane basale glomérulaire
• Hématurie macroscopique et microscopique
• Pâleur optique cireuse
• Modifications de l'ongle psoriasique
• Infiltration de derme et d'épiderme par des neutrophiles
• Pustulose généralisée ou psoriasis pustuleux
• Dystrophie rétinienne juvénile
• Nombre et fonction des lymphocytes T normaux
• Dysfonctionnement vestibulaire
• Puberté retardée ou incomplète
• Défaut de la ligne médiane
• Hypoplasie pulmonaire chez les personnes atteintes de hernie diaphragmatique
• Perte visuelle variable
• Parole pauvre ou absence d'élocution
• Début entre 3 et 11 ans
• Dépôt de fer dans le Globus Pallidus
• Leucodystrophie dysmyélinisante
• Infarctus hémorragique périventriculaire
• Décharges épileptiformes généralisées
• Ataxie légère
• Symptômes bulbaires
• Des symptômes extrapyramidaux peuvent survenir
• Maladie du neurone moteur supérieur et inférieur
• Membrane basale glomérulaire normale
• Insuffisance rénale légère
• Fièvre d'origine centrale
• Visage hirsute
• Mutation dans le gène LAMC2
• Mutation dans le gène LAMA3
• Présentation clinique variable
• Amincissement Cortical
• Hydrocéphalie grave
• Hypertonie à la naissance
• Perte de cellules de Purkinje
• Épaississement de la peau sur les paumes et la plante de pieds
• Télomères raccourcis
• Risque accru de tumeur maligne
• Grandes plaquettes
• Sphéroïdes axonaux
• Dorsalisation des paumes
• Doigts fuselés
• Membres inférieurs normaux
• Scoliose légère
• Stature sévèrement raccourcie
• Hyperglycinémie
• Crises métaboliques
• Augmentation du liquide amniotique
• Occiput étroit
• Croissance linéaire normale
• Chiari de type 1
• Débute habituellement chez le nourrisson ou pendant l'enfance
• Insuffisance rénale si non traitée
• Aplasie radiale
• Défaut humoral
• Hypoplasie ou aplasie du thymus
• Déplétion de l'ADN mitochondrial
• Partie supérieure du vermillon fine
• Sous-développement malaire
• Camptodactylie de tous les doigts
• Calcification de l'anneau de la valve mitrale
• Omoplates hypoplasiques
• Poitrine étroite
• Atrésie de la vésicule biliaire
• Obstruction des canaux biliaires
• Anormal
• Aggravation des symptômes pendant le sommeil
• Mutation dans le gène EDN3
• Mutation dans le gène PHOX2B
• Tumeurs du système nerveux sympathique
• Dysfonctionnement du système nerveux autonome
• Hernie gastrique
• La plupart des patients meurent en bas âge
• Panartérite
• Dysfonction cardiaque
• Surdité de transmission
• Dents surnuméraires multiples
• Hypodensité de la matière blanche
• Angiomatose leptoméningée
• Blanc à la naissance
• Diminution de la pigmentation de l'iris
• La plupart des cas se produisent de novo
• Mutation dans le gène FKTN
• Contractures sévères et progressives
• Les lésions sont symétriques
• Coussinets fœtaux
• Mouvements stéréotypiques
• Anomalies cardiovasculaires structurelles
• Dysphagie Orale-Pharyngée
• Pointe nasale longue
• Décès chez le nouveau-né
• Hypotonie musculaire profonde
• Ongles placés bas
• Bras proximaux courts
• Hypoplasie des crêtes supraorbitales
• Front court
• Tissu conjonctif redondant
• La peau se plie autour du cou
• Oreilles anormalement pliées
• Hypoplasie de l'intestin
• Augmentation du poids placentaire
• Oreilles enfoncées
• Retard de croissance intra-utérin marqué
• Cordon attaché
• Hyperintensité de la substance blanche sur l'imagerie T2
• Vieillissement prématuré léger
• Altération de l'acuité visuelle
• Fréquence/urgence de la miction
• Perte progressive de l'acuité visuelle
• Dysfonction glomérulaire
• Lésions de la substance blanche périventriculaire
• Causée par une mutation dans le gène de la spastine
• Délétion interstitielle de 17p11.2
• Jalons moteurs retardés
• Impaction alimentaire
• Perte neuronale dans les noyaux dentés
• Atrophie corticale et sous-corticale
• Déclin cognitif léger
• Fractures à faible impact
• Hypoplasie ou agénésie du nerf optique
• Anophtalmie unilatérale ou bilatérale
• Microphtalmie unilatérale ou bilatérale
• Carences en hormone hypophysaire
• Hypoplasie de l'hypophyse
• Mutation dans le gène ZIC2
• Rétrécissement bitemporal
• Anomalies structurelles de l'oreille interne
• Anomalies Vestibulaires
• Obésité après la puberté