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ans
Âge indifférent
Nouveau-né
Tout-petit
Enfant
Adolescent
Adulte
Personne âgée
Sexe indifférent
8001 vers 9000 les requêtes les plus courantes
La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.
Tremblements après des convulsions
Sclérose temporo-mésiale
Décharges épileptiformes temporelles
Auras auditives, olfactives et visuelles
Les caractéristiques se manifestent de manière épisodique
Fermeture prématurée des sutures
Crâne de forme anormale
Macrocéphalie légère
Dilatation de l'uretère
Déficiences motrices et intellectuelles sévères
Insuffisance cardiaque progressive et parfois mortelle
Peut être fatale en bas âge
Mouvements oculaires anormaux
Maladie rénale progressive
Augmentation de la graisse viscérale
Atrophie fovéale
Dilatation auriculaire
Os fins
La biopsie musculaire montre des fibres atrophiques
Acné faciale sévère
Croissance continue à l'âge adulte
Absence de développement des seins
Hormone lutéinisante élevée
Estradiol sérique élevé
Accumulation de matériau autofluorescent dans les neurones
Anomalies motrices
Les caractéristiques sont variables
Dysfonctionnement de la rétine
Mutation dans le gène B3GALT6
Laxité des doigts
Grande laxité articulaire
Les crises convulsives sont réfractaires aux médicaments
Crises à haute fréquence
Perte de contact visuel
Atrophie cérébrale progressive (IRM)
Crises prolongées
Convulsions tonico-cloniques focales
Petits mélanocytes
Mutation dans le gène DES
Anomalies mineures de l'oreille
Naissance des cheveux basse antérieure
Ventricules proéminents
Cheveux dorés
Peau blanche
Syndactylie des tissus mous
Infarctus du lobe occipital
Infarctus du lobe temporal
Mutation dans le gène NOTCH3
Contractures du genou
Perte de motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière
Signes moteurs supérieurs
Atrophie du testicule
Globules rouges nucléés dans le sang périphérique
Infections bactériennes et fongiques récurrentes
Retard du développement du tronc cérébral
Retard du développement du cervelet
Modifications inflammatoires du foie
Augmentation de la cassure des chromosomes
Locomotion quadrupède
Effacement du processus du pied
Augmentation du taux métabolique au repos
Diminution du taux d'adiponectine
Tissu adipeux normal dans le visage
Pancréatite secondaire
Cardiomyopathie Dilatée Sévère
Pâleur marquée des membranes muqueuses
Atrophie gonadique
Insuffisance thyroïdienne
Insuffisance surrénale
Décès dans les premières semaines de vie
Petits kystes rénaux
Lésions au tronc cérébral
Dommages pontiques
Dérégulation du tonus
Cinquième doigt large
Hypermobilité des articulations des doigts
Infiltrat inflammatoire stromal
Dyskératose cornéenne
Migraine avec ou sans aura
Extension limitée des articulations du coude
Articulations de l'épaule surélevées
Raccourcissement des membres supérieurs
Fractures multiples des extrémités
Schizencéphalie à lèvres fermées
Hypoplasie de l'hypothalamus
Hypoplasie du chiasme optique
Hypoplasie cérébelleuse unilatérale
Mouvements oculaires altérés
Lymphocytes T normeux
Gastro-entérite récurrente
Anomalies des cytokines
Diminution des cellules T effectrices
Diminution des lymphocytes T régulateurs
Vitesses de conduction nerveuse variables
Début à la fin de l'enfance
Épisodes rapidement progressifs
Début : de la petite enfance à l'âge adulte
Régression cognitive
Kératose folliculaire généralisée
Réponses photopiques réduites (ERG)
Pigmentation des spicules osseux de la rétine
Dystrophie progressive de la rétine
Cataracte sclérotique nucléaire
Colobome de l'iris inférieur
Anomalie du disque optique
Entropion bilatéral
Raccourcissement du premier métatarsien
Raccourcissement du premier métacarpien
Raccourcissement de la première phalange distale
Pseudo-exophtalmie
Anomalies des taux de cholestérol
Strabisme léger
Gastrectasie
Double rein droit
Début au milieu de l'âge adulte
Légère atrophie musculaire
Détresse respiratoire à la naissance
La douleur affecte le haut du corps
Douleur épisodique
L'âge moyen au début de la maladie est de 24 ans
Tremblement laryngé
Syrinx de la moelle épinière
Apnée épisodique centrale
Début dans la première décennie
Anomalies de la matière blanche
Posture dystonique
Hyperréflexie du membre supérieur
Filaments intermédiaires agrégés
Acanthose légère
Microangiopathie thrombotique chronique
Mutation dans le gène ABCB4
Augmentation du lactate cérébral
Prolifération myéloïde
Situs solitus
Taux de transaminases élevés
Syndrome d'hypoventilation du sommeil
La cognition est préservée
Début à la naissance ou dans les premiers mois de la vie
Effort respiratoire faible
Malformations viscérales
Hyperventilation épisodique
Hémorragie due à une carence en vitamine K
Dysfonctionnement des granulocytes
Immunodéficience primaire combinée
Cirrhose micronodulaire
Tubulopathie proximale
La plupart des patients ont des mutations de novo
Caractéristiques autistiques
Hypoplasie du tronc cérébral
Dépendance au ventilateur
Croissance et développement normaux
Atrophie des petits muscles de la main
Fissures sylviennes larges
Contractures des membres distaux
Blépharophimose légère
Pupilles atoniques
Tétraplégie spastique sévère
La plupart des patients sont gravement touchés
Troubles du sommeil
Risque accru de fausse couche
Lymphopénie B
Infections récurrentes, en particulier les virus et les champignons
Sensibilité à la leucémie myéloïde
Perte d'audition neurosensorielle congénitale grave à profonde
Retard d'apprentissage et de développement
Augmentation des gonadotrophines
Malrotation gastro-intestinale
Dysgenèse pancréatique
Kystes tubulaires
Hypospadias bénins
Reins dysplasiques
Choréo-athétose
Insuffisance respiratoire à la naissance
Insuffisance respiratoire progressive
Dystrophie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune
Hyperintensités dans les ganglions de la base et/ou le thalamus
Os cortical fin
Faible masse musculaire
Déficit en alpha 1-antitrypsine
Rachitisme sévère
Chambre antérieure peu profonde
Avascularité de la rétine périphérique
Diarrhée aqueuse chronique
Hyperextension des genoux
Début de la maladie dans la première année de vie
Fistule entérique
Espérance de vie diminuée
Mouvements hypokinétiques
Gravité variable même au sein des familles
Ulna hypoplasique
Langue bifide
Fente labiale - fente palatine
Pancréas kystique
Dysplasie biliaire
Côtes raccourcies
Déplétion des lymphocytes T CD4+
Diminution du nombre de Lymphocytes T NK
Risque accru de lymphome de Hodgkin
Anomalies du disque optique
Les symptômes s'améliorent avec le sommeil
Signes autonomes
Hypoplasie ou aplasie des orteils
Monodactylie
Aplasie ou hypoplasie tibiale
Altération de la démarche
Syndrome de délétion de gènes contigus
Visage hypotonique
Cours récurrent-remettant
Exacerbations pendant l'infection
Dégâts axonaux secondaires
Atrophie de la moelle épinière
Régression dans la petite enfance
Faiblesse musculaire globale
Anomalies variables
Diagnostic dans la petite enfance
Difficulté à lever les bras
Douleur abdominale épisodique
Une faiblesse musculaire respiratoire peut survenir
Photophobie sévère
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Hémianopsie controlatérale
Pénétrance variable
Légère perte auditive
Hypopigmentation oculo-cutanée
Mâchoire à clignement de Marcus-Gunn
Fibrose musculaire extra-oculaire
Mouvement oculaire restreint
Prévalent au Québec
Augmentation des acides gras à très longue chaîne
Perte de cellules de Purkinje dans le cervelet
Dysphagie tardive
Capacité vitale restreinte
Atrophie cérébelleuse (IRM)
Myopie faible à modérée
Pas d'anomalie neurologique
Colobome rétinochoroïdien
Embryotoxon postérieur
Ésotropie alternante
Hyporéflexie (plus tard)
Atteinte d'un membre supérieur
Déficit en antithrombine III
Anémie chronique
Hypoprotéinémie
Ostéopénie
Âge au début de la maladie : de 20 à 30 ans
La perte d'audition progresse vers une surdité profonde
Fonction vestibulaire normale
La biopsie musculaire montre une atrophie
Âge de début variable
Atteinte bulbaire
Perte de jalons moteurs
Dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs
Thérapie enzymatique substitutive
Hypertension pulmonaire légère
Épaississement des folioles de la valve mitrale
Amygdales hypertrophiques
Obstruction nasopharyngée
Artères coronaires épaissies
Cordes vocales élargies
Hypertrophie des amygdales pharyngiennes
Fermeture prématurée de la suture sagittale
Fermeture prématurée de la suture métopique
Peut être mortelle si non traitée
Causée par une mutation dans le gène de la dysferline
Lymphocytose B polyclonale
Légère atrophie musculaire distale
Posture de la main dystonique
Hamartomes folliculaires basaloïdes
Atrophie distale des membres - supérieure et inférieure
Amylose artérielle cérébrale
Perte sensorielle distale
Taux faible d'apolipoprotéine
Microcéphalie progressive sévère
Dents de forme conique
Crises tonico-cloniques peu fréquentes
Absence partielle du corps calleux
Petits lobes frontaux
Modèle de gyration simplifiée
Insuffisance respiratoire précoce
Ulcères cutanés profonds
Les hommes plus gravement atteints
Dilatation biventriculaire
Raccourcissement partiel < 25 %
Dilatation ventriculaire droite
Présyncope ou syncope
EEG interictale anormale
Cataracte progressive
Types multiples de cataracte congénitale
Hormone de croissance faible à normale
Lymphœdème des membres
Risque accru de syndrome myélodysplasique ou de leucémie
Flexion limitée
Séchage de la cornée
Macroblépharon
Auricules dysplasiques
Osselets Anormaux
Raccourcissement des clavicules
Absence de testicules
Hypotrichose
Stratum granulosum fin
Atrophodermie folliculaire
Dents piquées
Dents entaillées
Os crâniens hypoplasiques
Neuropathie thermosensible
Poils clairesemés
Mutation dans le gène ABCB11
Mutation dans le gène TNNT2
Certaines caractéristiques peuvent être variables
Flexion des articulations PIP
Os frontaux épaissis
Base de crâne épaissie
Gencives épaisses
Malrotation intestinale - atrésie de l'œsophage
Causée par une mutation dans le gène du récepteur sensible au calcium
Augmentation de la densité minérale des os de la colonne lombaire
Osthéoarthrite prématurée
Hyperaldostéronémie
Hyperréninémie
Hypoplasie pulmonaire associée à une hernie diaphragmatique
Potentiels évoqués somatosensoriels géants
Mutation dans le gène COL9A3
Le phénotype homozygote n'est pas plus sévère
Pansynostose
Synostose coronale
Synostose sagittale
Difficultés d'acquisition du langage
Difficulté respiratoire progressive
Saillies frontales et pariétales
Comportement hyperactif léger
Difficultés d'apprentissage modérées
Début de la maladie pendant l'enfance
Opacités de la lentille sous-capsulaire postérieure
La plupart des patients sont des femmes
Faiblesse musculaire sévère
Mutation dans le gène PLP1
Déficience visuelle progressive
Mutation dans le gène IDS
Hypoplasie pulmonaire
Comportement autistique
Syndactylie des orteils 2-3
Homocystéinémie
Athétose
Asplénie et/ou polysplénie
Craniosynostose coronale
La biopsie nerveuse montre la perte de fibres myélinisées
Ataxie spinocérébelleuse
Atteinte du système nerveux central
Diastème des Incisives
Mutation dans le gène COL4A6
Les femmes porteuses ne sont pas affectées
Début au cours des premières décennies
Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice
Extrémités raccourcies
Syndrome néphrotique aigu
Gonflement des paupières
Gonflement des mains et des pieds
Opacification cornéenne congénitale
Les hommes sont plus gravement touchés
Grands yeux
Perturbations autonomes
Phalanges distales épaisses
Cardiomyopathie d'apparition tardive
Fonte des muscles de la jambe inférieure
Tophus d'acide urique
Hypotonie axiale infantile
Axonopathie distale
Susceptibilité au cancer de la peau
Mutation dans le gène ATP7B
Une hémarthrose peut survenir
Faiblesse chronique
Kystes intracérébraux
Hétérotopie de la substance grise
Coalition Carpienne
Contracture de la main
Dysplasie épiphysaire de la tête fémorale
Restriction du mouvement du coude
Atrésie de l'urètre
Amyotrophie distale
Éruption eczémateuse chronique
Hypoplasie du 5ème doigt
Cellulite Localisée
Anomalies de la matière blanche (IRM)
Hémimélie tibiale
Microglossie
Hamartome lingual
Leucomalacie
Vermis cérébelleux hypoplasique
Dilatation des ventricules latéraux
Mutation dans le gène BCS1L
Les cheveux manquent de pigment
Croissance des cheveux rare
Yeux clairs
Pigmentation intrarétinale
Trait bénin
Mutation dans le gène ABCC8
Bâtonnets de némaline
Diminution de la fonction respiratoire en raison d'une faiblesse musculaire
Insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire
Mutation dans le gène CHAT
Atteinte progressive du muscle proximal
Contractures
Mutation dans le gène SMN 1
Fissures palpébrales allongées
Leucoencéphalopathie cavitante
Crises d'apnée
Calcifications corticales
Petits reins échogènes
Taches dépigmentées
Hypotonie généralisée
Ondes de pointe continues pendant le sommeil à ondes lentes
Crises secondaires
Retard de développement cognitif
Couche granulaire épaissie
Dyspnée néonatale
Malformation adénomatoïde kystique congénitale
Déficit immunitaire en IgM
Tissu de granulation
Ulcération de la membrane muqueuse
Dilatation de la voie biliaire principale
Strabisme alternant
Poids élevé à la naissance
Ataxie transitoire
Peut-être une maladie bénigne
Saccharopinurie
Déficit en lysine-cétoglutarate réductase
Acidose rénale ou métabolique
Sensible à la cobalamine
Homocystinémie
Débute habituellement pendant la 3e décennie
Opacités d'aspect en verre dépoli (CT)
Diminution de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone
Faiblesse du muscle squelettique
Mélanocytose dermique
Mutation dans le gène PDGFRB
Début chez le nourrisson ou dans les premières années de la vie
Insuffisance respiratoire centrale
Ponts de chromatine internucléaires
Érythroblastes multinucléaires
Mutation dans le gène GNPAT
Fractures fréquentes
Sténose aortique sévère
Sténose aortique légère
Nerfs optiques pâles
Dilatation des ventricules latéraux et tiers
Profils respiratoires anormaux
Succion faible
Neurones vacuolées
Perte neuronale diffuse
Variabilité inter-familiale et intra-familiale
Dystrophie choroïdienne
Neuropathie axonale sensitivo-motrice
Signes du neurone moteur supérieur
Centres d'ossification anormaux
Calcification précoce
Tachypnée Épisodique
Aménorrhée primaire ou secondaire
Petits testicules mous
Chorée proéminente
Défaut hypothalamique ou hypophysaire
Caractéristiques sexuelles secondaires insuffisantes
Carnitine libre faible
Dommages au muscle squelettique
Cellules géantes multinucléées dans le derme
Infiltration du derme par les macrophages
Apnée aiguë
Périodes d'apnée
Mauvais résultat
Insuffisance cardiaque à la naissance
Malposition des grandes artères
Calcification périarticulaire
Causée par une mutation dans le gène de la tyrosinase
Mutation dans le gène ELANE
Augmentation des promyélocytes
Infections sévères récurrentes
La transmission autosomique récessive a été rapportée dans un cas
Épisodes de fatigue ou de faiblesse
Susceptibilité à la thrombose
Hépatosidérose
Ascite périnatale
Considéré comme un trouble bénin
Taux diminué de cobalamine
Grandes oreilles basses
Faiblesse musculaire épisodique
Plaquettes grises
Acrocéphalosyndactylie
Mutation dans le gène de la myotiline
Douleurs musculaires et crampes à l'effort
Tremblements des membres supérieurs
Hypoplasie pharyngée
Poids < 25e percentile
Épaules étroites
Paralysie du larynx
Flexion cervicale faible
Atrophie du muscle scapulaire
Amyotrophie neurogène
Ongles cassants
Défaut osseux
Radiographie du crâne normale
Colobome des paupières inférieures
Pupilles asymétriques
Reins hypoplasiques
Pression auriculaire gauche normale
Œdème pulmonaire aigu de haute altitude
Cornée centrale fin
Rapport excavation/diamètre papillaire augmenté
Excavation du nerf optique
A début précoce
Mobilité articulaire réduite
Mutation dans le gène PPOX
Peau mécaniquement fragile
Cloques dans les zones exposées au soleil
Tétralogie de Fallot - Défaut septal ventriculaire
Reins fusionnés
Mutation dans le gène PKD1
Hypoventilation centrale
Ostéomyélite à la mâchoire
Début de l'atrophie optique pendant l'enfance
Signes extrapyramidaux bénins
Saccades lentes
Détérioration de la parole
Petits kystes médullaires
Raideur
Une hypertrophie musculaire peut se produire
Faiblesse musculaire principalement proximale
Augmentation du volume musculaire du mollet
Difficulté à tenir la main
Changements hyalins
Tous les cas sont dus à une mutation de novo
Décoloration jaunâtre
Décoloration blanchâtre
Crêtes
Dystrophie bénigne des ongles
Élargissement des espaces intercellulaires
Hyperkératose diffuse
Hyperkératose focale
Fractures indolores
Vitréorétinopathie exsudative
Maladie rénale glomérulocystique hypoplasique
Trait réservé aux hommes
Genu Valgum, difformité
Empreinte à 11p15.5
Mutation dans le gène CDKN1C
Poche de Blake
Joues creuses
Irritation des yeux avec démangeaisons
Dentition défectueuse
Hypocalcémie transitoire
Microorchidie
Délétions de l'ADN mitochondrial
Myopathie légère
Cutis Gyrata
Apnée pendant les crises
Mutation dans le gène IRF6
Mutation dans le gène JAG1
Mutation dans le gène WFS1
Contractures graves des membres
Faiblesse musculaire et atrophie
Alopécie universelle congénitale
Ossifications sous-cutanées
Peau pâteuse
Petite rate
Œdème sous-cutané
Hyposmie - Anosmie
N'a jamais appris à marcher
Nez droit
Dysmétrie légère
Maladie des cheveux anagènes caducs
Ongles fins
Petit nez retroussé
Se produit beaucoup plus souvent chez les femmes
Fibres déficientes en COX
Faiblesse musculaire variable
Les caractéristiques cliniques peuvent varier
Faiblesse musculaire proximale et distale grave
Nombre normal de globules rouges
Microphtalmie unilatérale
Anomalies de l'appareil génital
Mutation dans le gène CRYAB
Dégénérescence progressive du cône
Luette bifide
Digitalisation du pouce
Disque optique Morning Glory
Anomalies pigmentaires
Onychomycose chronique
Follicules pileux normaux
Délétions multiples de l'ADN mitochondrial
Alopécie dans la lésion
Décès généralement pendant la petite enfance
Corpulence asthénique
Cataractes dentelées
Ostéosclérose des côtes antérieures et postérieures
Dilatation légère du ventricule gauche
Cardiomyopathie dilatée, légère
Leucoencéphalopathie fronto-temporale
Ongles mal formés
Dysplasie des phalanges moyennes et/ou distales
Os carpiens larges
Syndactylie sévère
Camptodactylie des 5e doigts
Ptôse légère
Faiblesse musculaire des ceintures légères des membres
Anomalies de la colonne cervicale
Télangiectasie sur les joues
Épaississement cortical
Prolifération des lymphocytes T diminuée
Lymphocytes B à faible mémoire
Début au début de l'âge adulte
Myoclonie à réflexe cortical
Épisodes aigus récurrents
Survie variable
Syndrome de réponse inflammatoire systémique
Hémophagocytose
Lymphohistiocytose hémophagocytaire
Acidose lactique persistante
Diminution de l'activité de la cytochrome C oxydase
Cardiomyopathie hypertrophique biventriculaire
Vessie de faible capacité
Thorax légèrement en entonnoir
Hélices proéminentes
Front à faible pente
Atrophie cérébrale sévère
Trabéculations proéminentes
Os denses
Perte de vision unilatérale ou bilatérale
La créatine kinase a légèrement augmenté
Symptômes gastro-intestinaux
Fibres COX-Négatives
Asthénospermie
Yeux enfoncés
Malformations cardiaques complexes
Diminution de l'oxyde nitrique nasal
Pas d'ophtalmoplégie
Ptérygion du cou
Camptodactylie légère
Adduction des poignets
Contractures d'extension des genoux
Luxation bilatérale de la hanche
Poils pubiens normaux
Absence des poils corporels
Hypotrichose ou alopécie
Perte de matière blanche cérébrale
Absence de mouvements spontanés
Déformation des membres
Couche épaisse cornifiée
Écailles blanc grisâtre, fines
Alopécie légère
Infiltrats lymphocytaires périvasculaires légers
L'insuffisance rénale en phase terminale ne concerne pas tous les patients
Débute habituellement pendant la 1re décennie
Niveaux normaux du complément
Insuffisance rénale en phase terminale
Gonflement des cellules endothéliales
Dépôts sous-endothéliaux
Scission de la membrane basale
Atrophie sous-corticale
Fonction exécutive altérée
Apparition dans l'enfance
Occurrence nocturne
Spicules osseux
Caractéristiques variables présentes
Clinodactylie du 5e doigt
Narines étroites
Légère perte d'audition neurosensorielle
Oreilles saillantes
Rétrognathie
Trigonocéphalie
Rate du côté droit
Foie gauche
Inversion totale de la position des organes
Retard de développement - Gravité variable
Perte neuronale cérébelleuse
Arthrogrypose
Caractéristiques dysmorphiques
Diminution de la substance blanche cérébrale
Mouvements involontaires et répétitifs
Début des convulsions avant l'âge de 6 mois
Mauvais contact visuel
Perte neuronale dans l'hippocampe
Manifestations du système autonome
Régression psychomotrice sévère
Traduction mitochondriale perturbée
Augmentation du lactate
Teneur accrue en glycogène
Hépatocytes élargis
Dégénérescence microkystique
Dégénérescence corticale
Hyperintensités pondérées en T2 dans les ganglions de la base
Surdité non progressive, modérée
Hypofonction vestibulaire
Hyperplasie papillomateuse
Hypotonie globale sévère
Encéphalomyopathie
Hypertrophie septale interventriculaire
Fibrose bénigne
Stéatose macrovésiculaire
Respiration mitochondriale perturbée
Absence de parole
Tétraparèse spastique
Retard du développement psychomoteur - Variable
Sillons proéminents
Relâchement
Début dans la première décennie de la vie
Début au cours des deux premières années de la vie
Perception des vibrations ou de la position diminuée
Déficience cognitive légère à modérée
Position debout instable
Hyposmie ou anosmie
LH et FSH faible à normale
Âge variable au début
Myéline à plis focalisés
La biopsie du nerf sural montre une démyélinisation
Ataxie sensorielle
Début chez les jeunes adultes
Dysphonie légère
Faiblesse musculaire proximale légère des membres inférieurs
Faiblesse musculaire distale (Membres inférieurs > Membres supérieurs)
Aréflexie des membres supérieurs et inférieurs
Genu valgum bilatéral
Ostéopénie ou Ostéoporose
Petite glande pituitaire
Gonadotrophines faibles à normales
Faible taux de testostérone chez les hommes
Lésions vésiculo-pustulaires
Absence d'autoanticorps
Érosion de la cornée
Ampoules cornéennes
Tremblement de la tête
Gonadotrophines faibles ou normales
Petit ventricule gauche
Élargissement du ventricule droit
Mouvements des articulations du genou limitées
Os wormiens
Fractures prénatales
Augmentation de la densité minérale des os
Fissures palpébrales larges
Pas de déficience auditive
Clavicules déformées
Retard du développement moteur global
Os carpiens anormaux
Scoliose lombaire légère
Hormone folliculo-stimulante normale
Hormone lutéinisante normale
Hypoplasie du vermis cérébelleux
Microcéphalie légère
Volume rénal diminué
Déficits d’abduction
Saccades hypométriques
Diminution de la taille du cerveau
Légers signes pyramidaux
Absence de développement de la parole
Nystagmus pendulaire horizontal congénital
Oligoasthénozoospermie
Tératospermie
Trouble de la spermatogenèse
La plupart des cas dus à une mutation de novo
Mutation dans le gène ATP1A3
Atteinte du système autonome
Infiltrat inflammatoire chronique bénin
Dilatation kystique des tubules
Tubules atrophiques
Noyaux hyperchromatiques
Anévrisme cérébrovasculaire
Bicuspidie valvulaire aortique
Luette large ou bifide
Cyphoscoliose sévère
Tarsiens courts
Os carpiens courts
Os longs et longs de la main
Os longs et épais
Anomalies dentaires variables
Seins sous-développés
Hypoplasie ou aplasie clitoridienne
Expansion de la matrice mésangiale
L'ambulation est préservée
Variabilité de type de fibre
Fatigue facile
Faiblesse musculaire (distale > proximale)
Voûte plantaire très cambrée
Nævus mélanocytaire
Achromatopsie complète ou incomplète
Atrophie bilatérale du nerf optique
Petits traits du visage
Fonction intellectuelle normale
Mutation dans le gène FUS
Anomalie du drainage des veines pulmonaires
Malformation cardiaque congénitale complexe
Foie médian
L'ataxie est non progressive
Œdème palpébral
Oreilles courtes
Atrophie de l'hippocampe
Agrégats tubulaires (biopsie musculaire)
Ongles hypoplasiques ou absents
Brachytéléphalangie
Les ventricules sont agrandis
Pointe nasale retroussée
Retrusion de la face moyenne
Risque accru de cancer
Diminution du cholestérol
Défauts de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Dégénérescence des mitochondries
La maladie met la vie en danger si elle n'est pas traitée
Niveau de rénine normal
Convulsions hypoglycémiques
Défaut de N-glycosylation
Hypoplasie des têtes fémorales
Vertèbres dysplasiques
Côtes dysplasiques
Distribution anormale des graisses
Invagination de l'épiderme
Début dans les premières années de la vie
Profils anormaux des acylcarnitines
Peut-être une mort subite
Hémivertébrés
Fracture vertébrale
Augmentation ou diminution des lymphocytes T
Défaut dans la différenciation des lymphocytes B
Taux des IgM de faible à Normal
Inclusions intraneuronales
Réflexes vifs
Phénotype et gravité variables
Fusion des côtes
Dysfonctionnement du nerf crânien
Trépidation épileptoïde du pied
Titubations de la tête
Cellulite récurrente
Brachydactylie relative
Hauteur faible à normale
Toux récurrente
Attention visuelle médiocre
Perte de motoneurones dans la moelle épinière
Retard du développement global profond
Fièvre périodique pré et postovulation
Avortement spontané récurrent
Ataxie avec épisodes fébriles
Diabète - chez les hommes affectés
Hypercortisolisme léger
Pubarche prématurée
Ce patient est décédé à l'âge de 2 ans
Diminution de la coenzyme Q10
Faible réactivité
Transpiration épisodique
Extension de la hanche restreinte
Bouche constamment ouverte
Petit menton
Manque d'expression faciale
Réponse de la douleur diminuée
Absence de développement neurologique
Ce patient est décédé à l'âge de 8 mois
Signaux bilatéraux dans les ganglions de la base
Surdité précoce
Sclérose mésangiale diffuse
Déformations des membres
Anomalies vasculaires cérébrales
Hétérotopie sous-corticale
Fibrose sous-épithéliale
Amincissement stromal
Mutation dans le gène ERCC8
Obstruction de l'intestin grêle en raison d'adhésions
Obstruction de l'intestin grêle due à Volvulus
Acidose métabolique chez le nourrisson
Déshydratation chez le nourrisson
Thrombose intracrânienne
Hypoplasie maxillonasale
Dysostose du visage
Pénétrance incomplète mais élevée
Pas de manifestations systémiques
Décharges lentes en pics et en vagues
Ralentissement diffus
Vagues généralisées de pointes et d'ondes lentes
Pieds courts
Orteils longs
Pieds longs et minces
Mains longues et fines
Bras et jambes courts
Diminution de la mobilité articulaire
Nez tubulaire
Nystagmus horizontal
Sourcils clairsemés latéralement
Perte d'audition neuro-sensorielle bilatérale
Lobes d'oreilles proéminents
Asymétrie faciale légère
Enzymes hépatiques élevées
Paroi mince de la vessie
Reins normaux
Dilatation pelvienne
Reins dysplasiques multikystiques
Orteils larges
Brachydactylie légère
Fente vélaire
Philtrum lisse
Faciès hypotonique
Hypotonie axiale
Dysplasie corticale focale
Réflexes tendineux profonds du tendon
Réactions lentes
Peau épaisse du visage
Sténoses artérielles multiples
Tortuosité veineuse
Anévrismes artériels multiples
Myocarde épaissi
Petits faisceaux de collagène
Cicatrisation normale
Hypermobilité articulaire généralisée
Pointe nasale bulbeuse
Croissance fœtale excessive
Petits testicules
Polyneuropathie axonale sensitive
Fente palatine bilatérale
Microphtalmie bilatérale sévère
Tour de tête < 3e percentile
Minicores
Limite du regard
Nystagmus du regard horizontal
Perte auditive progressive
Onycholyse des ongles
Sténose pulmonaire périphérique
Genu recurvatum
Hyperlaxité articulaire
Déficits de la vision des couleurs
Cataracte complète
Cataracte nucléaire
Cataracte polaire antérieure
Pigmentation de la périphérie rétinienne
Hélices dysplasiques
Dysplasie kystique rénale
Calcifications sous-épendymaires
Début à l'adolescence ou au début de l'âge adulte
Atrophie cérébelleuse sévère
Progression rapide à l'adolescence
Contractures tardives
Décharges multifocales
Ralentissement généralisé sur l'EEG
Les convulsions sont réfractaires au traitement
Raidissement généralisé
Pied légèrement creux
Douleur lancinante
Spasticité chez le nourrisson
Atteinte du neurone moteur supérieur
Fissures palpébrales normales
Sourcils très arqués
Duplication du bassinet rénal
Mutation dans le gène KLF1
Globules rouges périphériques nucléés
Réflexe linguo-maxillaire vif
Hypermétropie
Saillie maxillaire antérieure
Tour de tête normal à la naissance
Tronc cérébral fin
Petit thalamus
Ralentissement diffus du fond
Naissance des cheveux basse
Réflexe lumineux pupillaire émoussé
Front haut
Mamelons inversés
Début dans la 2e décennie de la vie
Défaut de vision des couleurs sévère
Calcanée court
Épilepsie photosensible
La transmission autosomique dominante existe dans la plupart des types
Il existe plusieurs sous-types
Mutation dans le gène du facteur de von Willebrand
Poils/cheveux épais
O-glycosylation perturbée
N-glycosylation altérée
Dysmorphie faciale
Infections gastro-intestinales récurrentes
Corpus Callosum fin
Microcéphalie progressive
Anomalies de la substance blanche périventriculaire
Anomalies du corps calleux
Taches hyperpigmentées
Taches hypopigmentées
Plis épicanthiques bilatéraux
Érythropoïétine accrue
Augmentation du manganèse
Neuropathie sensitivo-motrice
Lésions dans l'anté-hypophyse
Hyperintensités dans les ganglions de la base (IRM)
Paraparésie spastique
Perte de la marche indépendante
Progression à l'âge adulte
Sensation distale diminuée
Leucoencéphalopathie hypomyélinisante
Anomalies de conduction
Déformations du pied creux
Perte de contrôle de la tête
Variabilité dans la taille de la fibre
Faiblesse axiale
Incisives centrales proéminentes
Hypotélorisme
Philtrum lisse et court
Bon caractère
Développement moteur retardé
Poils clairsemés à absents
Glandes sébacées normales
Mutation dans le gène de la rénine
Diminution de l'excrétion de calcium
Atrophie tubulaire focale