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8001 vers 9000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Tremblements après des convulsions Sclérose temporo-mésiale Décharges épileptiformes temporelles Auras auditives, olfactives et visuelles Les caractéristiques se manifestent de manière épisodique Fermeture prématurée des sutures Crâne de forme anormale Macrocéphalie légère Dilatation de l'uretère Déficiences motrices et intellectuelles sévères Insuffisance cardiaque progressive et parfois mortelle Peut être fatale en bas âge Mouvements oculaires anormaux Maladie rénale progressive Augmentation de la graisse viscérale Atrophie fovéale Dilatation auriculaire Os fins La biopsie musculaire montre des fibres atrophiques Acné faciale sévère Croissance continue à l'âge adulte Absence de développement des seins Hormone lutéinisante élevée Estradiol sérique élevé Accumulation de matériau autofluorescent dans les neurones Anomalies motrices Les caractéristiques sont variables Dysfonctionnement de la rétine Mutation dans le gène B3GALT6 Laxité des doigts Grande laxité articulaire Les crises convulsives sont réfractaires aux médicaments Crises à haute fréquence Perte de contact visuel Atrophie cérébrale progressive (IRM) Crises prolongées Convulsions tonico-cloniques focales Petits mélanocytes Mutation dans le gène DES Anomalies mineures de l'oreille Naissance des cheveux basse antérieure Ventricules proéminents Cheveux dorés Peau blanche Syndactylie des tissus mous Infarctus du lobe occipital Infarctus du lobe temporal Mutation dans le gène NOTCH3 Contractures du genou Perte de motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière Signes moteurs supérieurs Atrophie du testicule Globules rouges nucléés dans le sang périphérique Infections bactériennes et fongiques récurrentes Retard du développement du tronc cérébral Retard du développement du cervelet Modifications inflammatoires du foie Augmentation de la cassure des chromosomes Locomotion quadrupède Effacement du processus du pied Augmentation du taux métabolique au repos Diminution du taux d'adiponectine Tissu adipeux normal dans le visage Pancréatite secondaire Cardiomyopathie Dilatée Sévère Pâleur marquée des membranes muqueuses Atrophie gonadique Insuffisance thyroïdienne Insuffisance surrénale Décès dans les premières semaines de vie Petits kystes rénaux Lésions au tronc cérébral Dommages pontiques Dérégulation du tonus Cinquième doigt large Hypermobilité des articulations des doigts Infiltrat inflammatoire stromal Dyskératose cornéenne Migraine avec ou sans aura Extension limitée des articulations du coude Articulations de l'épaule surélevées Raccourcissement des membres supérieurs Fractures multiples des extrémités Schizencéphalie à lèvres fermées Hypoplasie de l'hypothalamus Hypoplasie du chiasme optique Hypoplasie cérébelleuse unilatérale Mouvements oculaires altérés Lymphocytes T normeux Gastro-entérite récurrente Anomalies des cytokines Diminution des cellules T effectrices Diminution des lymphocytes T régulateurs Vitesses de conduction nerveuse variables Début à la fin de l'enfance Épisodes rapidement progressifs Début : de la petite enfance à l'âge adulte Régression cognitive Kératose folliculaire généralisée Réponses photopiques réduites (ERG) Pigmentation des spicules osseux de la rétine Dystrophie progressive de la rétine Cataracte sclérotique nucléaire Colobome de l'iris inférieur Anomalie du disque optique Entropion bilatéral Raccourcissement du premier métatarsien Raccourcissement du premier métacarpien Raccourcissement de la première phalange distale Pseudo-exophtalmie Anomalies des taux de cholestérol Strabisme léger Gastrectasie Double rein droit Début au milieu de l'âge adulte Légère atrophie musculaire Détresse respiratoire à la naissance La douleur affecte le haut du corps Douleur épisodique L'âge moyen au début de la maladie est de 24 ans Tremblement laryngé Syrinx de la moelle épinière Apnée épisodique centrale Début dans la première décennie Anomalies de la matière blanche Posture dystonique Hyperréflexie du membre supérieur Filaments intermédiaires agrégés Acanthose légère Microangiopathie thrombotique chronique Mutation dans le gène ABCB4 Augmentation du lactate cérébral Prolifération myéloïde Situs solitus Taux de transaminases élevés Syndrome d'hypoventilation du sommeil La cognition est préservée Début à la naissance ou dans les premiers mois de la vie Effort respiratoire faible Malformations viscérales Hyperventilation épisodique Hémorragie due à une carence en vitamine K Dysfonctionnement des granulocytes Immunodéficience primaire combinée Cirrhose micronodulaire Tubulopathie proximale La plupart des patients ont des mutations de novo Caractéristiques autistiques Hypoplasie du tronc cérébral Dépendance au ventilateur Croissance et développement normaux Atrophie des petits muscles de la main Fissures sylviennes larges Contractures des membres distaux Blépharophimose légère Pupilles atoniques Tétraplégie spastique sévère La plupart des patients sont gravement touchés Troubles du sommeil Risque accru de fausse couche Lymphopénie B Infections récurrentes, en particulier les virus et les champignons Sensibilité à la leucémie myéloïde Perte d'audition neurosensorielle congénitale grave à profonde Retard d'apprentissage et de développement Augmentation des gonadotrophines Malrotation gastro-intestinale Dysgenèse pancréatique Kystes tubulaires Hypospadias bénins Reins dysplasiques Choréo-athétose Insuffisance respiratoire à la naissance Insuffisance respiratoire progressive Dystrophie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune Hyperintensités dans les ganglions de la base et/ou le thalamus Os cortical fin Faible masse musculaire Déficit en alpha 1-antitrypsine Rachitisme sévère Chambre antérieure peu profonde Avascularité de la rétine périphérique Diarrhée aqueuse chronique Hyperextension des genoux Début de la maladie dans la première année de vie Fistule entérique Espérance de vie diminuée Mouvements hypokinétiques Gravité variable même au sein des familles Ulna hypoplasique Langue bifide Fente labiale - fente palatine Pancréas kystique Dysplasie biliaire Côtes raccourcies Déplétion des lymphocytes T CD4+ Diminution du nombre de Lymphocytes T NK Risque accru de lymphome de Hodgkin Anomalies du disque optique Les symptômes s'améliorent avec le sommeil Signes autonomes Hypoplasie ou aplasie des orteils Monodactylie Aplasie ou hypoplasie tibiale Altération de la démarche Syndrome de délétion de gènes contigus Visage hypotonique Cours récurrent-remettant Exacerbations pendant l'infection Dégâts axonaux secondaires Atrophie de la moelle épinière Régression dans la petite enfance Faiblesse musculaire globale Anomalies variables Diagnostic dans la petite enfance Difficulté à lever les bras Douleur abdominale épisodique Une faiblesse musculaire respiratoire peut survenir Photophobie sévère Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Hémianopsie controlatérale Pénétrance variable Légère perte auditive Hypopigmentation oculo-cutanée Mâchoire à clignement de Marcus-Gunn Fibrose musculaire extra-oculaire Mouvement oculaire restreint Prévalent au Québec Augmentation des acides gras à très longue chaîne Perte de cellules de Purkinje dans le cervelet Dysphagie tardive Capacité vitale restreinte Atrophie cérébelleuse (IRM) Myopie faible à modérée Pas d'anomalie neurologique Colobome rétinochoroïdien Embryotoxon postérieur Ésotropie alternante Hyporéflexie (plus tard) Atteinte d'un membre supérieur Déficit en antithrombine III Anémie chronique Hypoprotéinémie Ostéopénie Âge au début de la maladie : de 20 à 30 ans La perte d'audition progresse vers une surdité profonde Fonction vestibulaire normale La biopsie musculaire montre une atrophie Âge de début variable Atteinte bulbaire Perte de jalons moteurs Dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs Thérapie enzymatique substitutive Hypertension pulmonaire légère Épaississement des folioles de la valve mitrale Amygdales hypertrophiques Obstruction nasopharyngée Artères coronaires épaissies Cordes vocales élargies Hypertrophie des amygdales pharyngiennes Fermeture prématurée de la suture sagittale Fermeture prématurée de la suture métopique Peut être mortelle si non traitée Causée par une mutation dans le gène de la dysferline Lymphocytose B polyclonale Légère atrophie musculaire distale Posture de la main dystonique Hamartomes folliculaires basaloïdes Atrophie distale des membres - supérieure et inférieure Amylose artérielle cérébrale Perte sensorielle distale Taux faible d'apolipoprotéine Microcéphalie progressive sévère Dents de forme conique Crises tonico-cloniques peu fréquentes Absence partielle du corps calleux Petits lobes frontaux Modèle de gyration simplifiée Insuffisance respiratoire précoce Ulcères cutanés profonds Les hommes plus gravement atteints Dilatation biventriculaire Raccourcissement partiel < 25 % Dilatation ventriculaire droite Présyncope ou syncope EEG interictale anormale Cataracte progressive Types multiples de cataracte congénitale Hormone de croissance faible à normale Lymphœdème des membres Risque accru de syndrome myélodysplasique ou de leucémie Flexion limitée Séchage de la cornée Macroblépharon Auricules dysplasiques Osselets Anormaux Raccourcissement des clavicules Absence de testicules Hypotrichose Stratum granulosum fin Atrophodermie folliculaire Dents piquées Dents entaillées Os crâniens hypoplasiques Neuropathie thermosensible Poils clairesemés Mutation dans le gène ABCB11 Mutation dans le gène TNNT2 Certaines caractéristiques peuvent être variables Flexion des articulations PIP Os frontaux épaissis Base de crâne épaissie Gencives épaisses Malrotation intestinale - atrésie de l'œsophage Causée par une mutation dans le gène du récepteur sensible au calcium Augmentation de la densité minérale des os de la colonne lombaire Osthéoarthrite prématurée Hyperaldostéronémie Hyperréninémie Hypoplasie pulmonaire associée à une hernie diaphragmatique Potentiels évoqués somatosensoriels géants Mutation dans le gène COL9A3 Le phénotype homozygote n'est pas plus sévère Pansynostose Synostose coronale Synostose sagittale Difficultés d'acquisition du langage Difficulté respiratoire progressive Saillies frontales et pariétales Comportement hyperactif léger Difficultés d'apprentissage modérées Début de la maladie pendant l'enfance Opacités de la lentille sous-capsulaire postérieure La plupart des patients sont des femmes Faiblesse musculaire sévère Mutation dans le gène PLP1 Déficience visuelle progressive Mutation dans le gène IDS Hypoplasie pulmonaire Comportement autistique Syndactylie des orteils 2-3 Homocystéinémie Athétose Asplénie et/ou polysplénie Craniosynostose coronale La biopsie nerveuse montre la perte de fibres myélinisées Ataxie spinocérébelleuse Atteinte du système nerveux central Diastème des Incisives Mutation dans le gène COL4A6 Les femmes porteuses ne sont pas affectées Début au cours des premières décennies Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Extrémités raccourcies Syndrome néphrotique aigu Gonflement des paupières Gonflement des mains et des pieds Opacification cornéenne congénitale Les hommes sont plus gravement touchés Grands yeux Perturbations autonomes Phalanges distales épaisses Cardiomyopathie d'apparition tardive Fonte des muscles de la jambe inférieure Tophus d'acide urique Hypotonie axiale infantile Axonopathie distale Susceptibilité au cancer de la peau Mutation dans le gène ATP7B Une hémarthrose peut survenir Faiblesse chronique Kystes intracérébraux Hétérotopie de la substance grise Coalition Carpienne Contracture de la main Dysplasie épiphysaire de la tête fémorale Restriction du mouvement du coude Atrésie de l'urètre Amyotrophie distale Éruption eczémateuse chronique Hypoplasie du 5ème doigt Cellulite Localisée Anomalies de la matière blanche (IRM) Hémimélie tibiale Microglossie Hamartome lingual Leucomalacie Vermis cérébelleux hypoplasique Dilatation des ventricules latéraux Mutation dans le gène BCS1L Les cheveux manquent de pigment Croissance des cheveux rare Yeux clairs Pigmentation intrarétinale Trait bénin Mutation dans le gène ABCC8 Bâtonnets de némaline Diminution de la fonction respiratoire en raison d'une faiblesse musculaire Insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire Mutation dans le gène CHAT Atteinte progressive du muscle proximal Contractures Mutation dans le gène SMN 1 Fissures palpébrales allongées Leucoencéphalopathie cavitante Crises d'apnée Calcifications corticales Petits reins échogènes Taches dépigmentées Hypotonie généralisée Ondes de pointe continues pendant le sommeil à ondes lentes Crises secondaires Retard de développement cognitif Couche granulaire épaissie Dyspnée néonatale Malformation adénomatoïde kystique congénitale Déficit immunitaire en IgM Tissu de granulation Ulcération de la membrane muqueuse Dilatation de la voie biliaire principale Strabisme alternant Poids élevé à la naissance Ataxie transitoire Peut-être une maladie bénigne Saccharopinurie Déficit en lysine-cétoglutarate réductase Acidose rénale ou métabolique Sensible à la cobalamine Homocystinémie Débute habituellement pendant la 3e décennie Opacités d'aspect en verre dépoli (CT) Diminution de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone Faiblesse du muscle squelettique Mélanocytose dermique Mutation dans le gène PDGFRB Début chez le nourrisson ou dans les premières années de la vie Insuffisance respiratoire centrale Ponts de chromatine internucléaires Érythroblastes multinucléaires Mutation dans le gène GNPAT Fractures fréquentes Sténose aortique sévère Sténose aortique légère Nerfs optiques pâles Dilatation des ventricules latéraux et tiers Profils respiratoires anormaux Succion faible Neurones vacuolées Perte neuronale diffuse Variabilité inter-familiale et intra-familiale Dystrophie choroïdienne Neuropathie axonale sensitivo-motrice Signes du neurone moteur supérieur Centres d'ossification anormaux Calcification précoce Tachypnée Épisodique Aménorrhée primaire ou secondaire Petits testicules mous Chorée proéminente Défaut hypothalamique ou hypophysaire Caractéristiques sexuelles secondaires insuffisantes Carnitine libre faible Dommages au muscle squelettique Cellules géantes multinucléées dans le derme Infiltration du derme par les macrophages Apnée aiguë Périodes d'apnée Mauvais résultat Insuffisance cardiaque à la naissance Malposition des grandes artères Calcification périarticulaire Causée par une mutation dans le gène de la tyrosinase Mutation dans le gène ELANE Augmentation des promyélocytes Infections sévères récurrentes La transmission autosomique récessive a été rapportée dans un cas Épisodes de fatigue ou de faiblesse Susceptibilité à la thrombose Hépatosidérose Ascite périnatale Considéré comme un trouble bénin Taux diminué de cobalamine Grandes oreilles basses Faiblesse musculaire épisodique Plaquettes grises Acrocéphalosyndactylie Mutation dans le gène de la myotiline Douleurs musculaires et crampes à l'effort Tremblements des membres supérieurs Hypoplasie pharyngée Poids < 25e percentile Épaules étroites Paralysie du larynx Flexion cervicale faible Atrophie du muscle scapulaire Amyotrophie neurogène Ongles cassants Défaut osseux Radiographie du crâne normale Colobome des paupières inférieures Pupilles asymétriques Reins hypoplasiques Pression auriculaire gauche normale Œdème pulmonaire aigu de haute altitude Cornée centrale fin Rapport excavation/diamètre papillaire augmenté Excavation du nerf optique A début précoce Mobilité articulaire réduite Mutation dans le gène PPOX Peau mécaniquement fragile Cloques dans les zones exposées au soleil Tétralogie de Fallot - Défaut septal ventriculaire Reins fusionnés Mutation dans le gène PKD1 Hypoventilation centrale Ostéomyélite à la mâchoire Début de l'atrophie optique pendant l'enfance Signes extrapyramidaux bénins Saccades lentes Détérioration de la parole Petits kystes médullaires Raideur Une hypertrophie musculaire peut se produire Faiblesse musculaire principalement proximale Augmentation du volume musculaire du mollet Difficulté à tenir la main Changements hyalins Tous les cas sont dus à une mutation de novo Décoloration jaunâtre Décoloration blanchâtre Crêtes Dystrophie bénigne des ongles Élargissement des espaces intercellulaires Hyperkératose diffuse Hyperkératose focale Fractures indolores Vitréorétinopathie exsudative Maladie rénale glomérulocystique hypoplasique Trait réservé aux hommes Genu Valgum, difformité Empreinte à 11p15.5 Mutation dans le gène CDKN1C Poche de Blake Joues creuses Irritation des yeux avec démangeaisons Dentition défectueuse Hypocalcémie transitoire Microorchidie Délétions de l'ADN mitochondrial Myopathie légère Cutis Gyrata Apnée pendant les crises Mutation dans le gène IRF6 Mutation dans le gène JAG1 Mutation dans le gène WFS1 Contractures graves des membres Faiblesse musculaire et atrophie Alopécie universelle congénitale Ossifications sous-cutanées Peau pâteuse Petite rate Œdème sous-cutané Hyposmie - Anosmie N'a jamais appris à marcher Nez droit Dysmétrie légère Maladie des cheveux anagènes caducs Ongles fins Petit nez retroussé Se produit beaucoup plus souvent chez les femmes Fibres déficientes en COX Faiblesse musculaire variable Les caractéristiques cliniques peuvent varier Faiblesse musculaire proximale et distale grave Nombre normal de globules rouges Microphtalmie unilatérale Anomalies de l'appareil génital Mutation dans le gène CRYAB Dégénérescence progressive du cône Luette bifide Digitalisation du pouce Disque optique Morning Glory Anomalies pigmentaires Onychomycose chronique Follicules pileux normaux Délétions multiples de l'ADN mitochondrial Alopécie dans la lésion Décès généralement pendant la petite enfance Corpulence asthénique Cataractes dentelées Ostéosclérose des côtes antérieures et postérieures Dilatation légère du ventricule gauche Cardiomyopathie dilatée, légère Leucoencéphalopathie fronto-temporale Ongles mal formés Dysplasie des phalanges moyennes et/ou distales Os carpiens larges Syndactylie sévère Camptodactylie des 5e doigts Ptôse légère Faiblesse musculaire des ceintures légères des membres Anomalies de la colonne cervicale Télangiectasie sur les joues Épaississement cortical Prolifération des lymphocytes T diminuée Lymphocytes B à faible mémoire Début au début de l'âge adulte Myoclonie à réflexe cortical Épisodes aigus récurrents Survie variable Syndrome de réponse inflammatoire systémique Hémophagocytose Lymphohistiocytose hémophagocytaire Acidose lactique persistante Diminution de l'activité de la cytochrome C oxydase Cardiomyopathie hypertrophique biventriculaire Vessie de faible capacité Thorax légèrement en entonnoir Hélices proéminentes Front à faible pente Atrophie cérébrale sévère Trabéculations proéminentes Os denses Perte de vision unilatérale ou bilatérale La créatine kinase a légèrement augmenté Symptômes gastro-intestinaux Fibres COX-Négatives Asthénospermie Yeux enfoncés Malformations cardiaques complexes Diminution de l'oxyde nitrique nasal Pas d'ophtalmoplégie Ptérygion du cou Camptodactylie légère Adduction des poignets Contractures d'extension des genoux Luxation bilatérale de la hanche Poils pubiens normaux Absence des poils corporels Hypotrichose ou alopécie Perte de matière blanche cérébrale Absence de mouvements spontanés Déformation des membres Couche épaisse cornifiée Écailles blanc grisâtre, fines Alopécie légère Infiltrats lymphocytaires périvasculaires légers L'insuffisance rénale en phase terminale ne concerne pas tous les patients Débute habituellement pendant la 1re décennie Niveaux normaux du complément Insuffisance rénale en phase terminale Gonflement des cellules endothéliales Dépôts sous-endothéliaux Scission de la membrane basale Atrophie sous-corticale Fonction exécutive altérée Apparition dans l'enfance Occurrence nocturne Spicules osseux Caractéristiques variables présentes Clinodactylie du 5e doigt Narines étroites Légère perte d'audition neurosensorielle Oreilles saillantes Rétrognathie Trigonocéphalie Rate du côté droit Foie gauche Inversion totale de la position des organes Retard de développement - Gravité variable Perte neuronale cérébelleuse Arthrogrypose Caractéristiques dysmorphiques Diminution de la substance blanche cérébrale Mouvements involontaires et répétitifs Début des convulsions avant l'âge de 6 mois Mauvais contact visuel Perte neuronale dans l'hippocampe Manifestations du système autonome Régression psychomotrice sévère Traduction mitochondriale perturbée Augmentation du lactate Teneur accrue en glycogène Hépatocytes élargis Dégénérescence microkystique Dégénérescence corticale Hyperintensités pondérées en T2 dans les ganglions de la base Surdité non progressive, modérée Hypofonction vestibulaire Hyperplasie papillomateuse Hypotonie globale sévère Encéphalomyopathie Hypertrophie septale interventriculaire Fibrose bénigne Stéatose macrovésiculaire Respiration mitochondriale perturbée Absence de parole Tétraparèse spastique Retard du développement psychomoteur - Variable Sillons proéminents Relâchement Début dans la première décennie de la vie Début au cours des deux premières années de la vie Perception des vibrations ou de la position diminuée Déficience cognitive légère à modérée Position debout instable Hyposmie ou anosmie LH et FSH faible à normale Âge variable au début Myéline à plis focalisés La biopsie du nerf sural montre une démyélinisation Ataxie sensorielle Début chez les jeunes adultes Dysphonie légère Faiblesse musculaire proximale légère des membres inférieurs Faiblesse musculaire distale (Membres inférieurs > Membres supérieurs) Aréflexie des membres supérieurs et inférieurs Genu valgum bilatéral Ostéopénie ou Ostéoporose Petite glande pituitaire Gonadotrophines faibles à normales Faible taux de testostérone chez les hommes Lésions vésiculo-pustulaires Absence d'autoanticorps Érosion de la cornée Ampoules cornéennes Tremblement de la tête Gonadotrophines faibles ou normales Petit ventricule gauche Élargissement du ventricule droit Mouvements des articulations du genou limitées Os wormiens Fractures prénatales Augmentation de la densité minérale des os Fissures palpébrales larges Pas de déficience auditive Clavicules déformées Retard du développement moteur global Os carpiens anormaux Scoliose lombaire légère Hormone folliculo-stimulante normale Hormone lutéinisante normale Hypoplasie du vermis cérébelleux Microcéphalie légère Volume rénal diminué Déficits d’abduction Saccades hypométriques Diminution de la taille du cerveau Légers signes pyramidaux Absence de développement de la parole Nystagmus pendulaire horizontal congénital Oligoasthénozoospermie Tératospermie Trouble de la spermatogenèse La plupart des cas dus à une mutation de novo Mutation dans le gène ATP1A3 Atteinte du système autonome Infiltrat inflammatoire chronique bénin Dilatation kystique des tubules Tubules atrophiques Noyaux hyperchromatiques Anévrisme cérébrovasculaire Bicuspidie valvulaire aortique Luette large ou bifide Cyphoscoliose sévère Tarsiens courts Os carpiens courts Os longs et longs de la main Os longs et épais Anomalies dentaires variables Seins sous-développés Hypoplasie ou aplasie clitoridienne Expansion de la matrice mésangiale L'ambulation est préservée Variabilité de type de fibre Fatigue facile Faiblesse musculaire (distale > proximale) Voûte plantaire très cambrée Nævus mélanocytaire Achromatopsie complète ou incomplète Atrophie bilatérale du nerf optique Petits traits du visage Fonction intellectuelle normale Mutation dans le gène FUS Anomalie du drainage des veines pulmonaires Malformation cardiaque congénitale complexe Foie médian L'ataxie est non progressive Œdème palpébral Oreilles courtes Atrophie de l'hippocampe Agrégats tubulaires (biopsie musculaire) Ongles hypoplasiques ou absents Brachytéléphalangie Les ventricules sont agrandis Pointe nasale retroussée Retrusion de la face moyenne Risque accru de cancer Diminution du cholestérol Défauts de la phosphorylation oxydative mitochondriale Dégénérescence des mitochondries La maladie met la vie en danger si elle n'est pas traitée Niveau de rénine normal Convulsions hypoglycémiques Défaut de N-glycosylation Hypoplasie des têtes fémorales Vertèbres dysplasiques Côtes dysplasiques Distribution anormale des graisses Invagination de l'épiderme Début dans les premières années de la vie Profils anormaux des acylcarnitines Peut-être une mort subite Hémivertébrés Fracture vertébrale Augmentation ou diminution des lymphocytes T Défaut dans la différenciation des lymphocytes B Taux des IgM de faible à Normal Inclusions intraneuronales Réflexes vifs Phénotype et gravité variables Fusion des côtes Dysfonctionnement du nerf crânien Trépidation épileptoïde du pied Titubations de la tête Cellulite récurrente Brachydactylie relative Hauteur faible à normale Toux récurrente Attention visuelle médiocre Perte de motoneurones dans la moelle épinière Retard du développement global profond Fièvre périodique pré et postovulation Avortement spontané récurrent Ataxie avec épisodes fébriles Diabète - chez les hommes affectés Hypercortisolisme léger Pubarche prématurée Ce patient est décédé à l'âge de 2 ans Diminution de la coenzyme Q10 Faible réactivité Transpiration épisodique Extension de la hanche restreinte Bouche constamment ouverte Petit menton Manque d'expression faciale Réponse de la douleur diminuée Absence de développement neurologique Ce patient est décédé à l'âge de 8 mois Signaux bilatéraux dans les ganglions de la base Surdité précoce Sclérose mésangiale diffuse Déformations des membres Anomalies vasculaires cérébrales Hétérotopie sous-corticale Fibrose sous-épithéliale Amincissement stromal Mutation dans le gène ERCC8 Obstruction de l'intestin grêle en raison d'adhésions Obstruction de l'intestin grêle due à Volvulus Acidose métabolique chez le nourrisson Déshydratation chez le nourrisson Thrombose intracrânienne Hypoplasie maxillonasale Dysostose du visage Pénétrance incomplète mais élevée Pas de manifestations systémiques Décharges lentes en pics et en vagues Ralentissement diffus Vagues généralisées de pointes et d'ondes lentes Pieds courts Orteils longs Pieds longs et minces Mains longues et fines Bras et jambes courts Diminution de la mobilité articulaire Nez tubulaire Nystagmus horizontal Sourcils clairsemés latéralement Perte d'audition neuro-sensorielle bilatérale Lobes d'oreilles proéminents Asymétrie faciale légère Enzymes hépatiques élevées Paroi mince de la vessie Reins normaux Dilatation pelvienne Reins dysplasiques multikystiques Orteils larges Brachydactylie légère Fente vélaire Philtrum lisse Faciès hypotonique Hypotonie axiale Dysplasie corticale focale Réflexes tendineux profonds du tendon Réactions lentes Peau épaisse du visage Sténoses artérielles multiples Tortuosité veineuse Anévrismes artériels multiples Myocarde épaissi Petits faisceaux de collagène Cicatrisation normale Hypermobilité articulaire généralisée Pointe nasale bulbeuse Croissance fœtale excessive Petits testicules Polyneuropathie axonale sensitive Fente palatine bilatérale Microphtalmie bilatérale sévère Tour de tête < 3e percentile Minicores Limite du regard Nystagmus du regard horizontal Perte auditive progressive Onycholyse des ongles Sténose pulmonaire périphérique Genu recurvatum Hyperlaxité articulaire Déficits de la vision des couleurs Cataracte complète Cataracte nucléaire Cataracte polaire antérieure Pigmentation de la périphérie rétinienne Hélices dysplasiques Dysplasie kystique rénale Calcifications sous-épendymaires Début à l'adolescence ou au début de l'âge adulte Atrophie cérébelleuse sévère Progression rapide à l'adolescence Contractures tardives Décharges multifocales Ralentissement généralisé sur l'EEG Les convulsions sont réfractaires au traitement Raidissement généralisé Pied légèrement creux Douleur lancinante Spasticité chez le nourrisson Atteinte du neurone moteur supérieur Fissures palpébrales normales Sourcils très arqués Duplication du bassinet rénal Mutation dans le gène KLF1 Globules rouges périphériques nucléés Réflexe linguo-maxillaire vif Hypermétropie Saillie maxillaire antérieure Tour de tête normal à la naissance Tronc cérébral fin Petit thalamus Ralentissement diffus du fond Naissance des cheveux basse Réflexe lumineux pupillaire émoussé Front haut Mamelons inversés Début dans la 2e décennie de la vie Défaut de vision des couleurs sévère Calcanée court Épilepsie photosensible La transmission autosomique dominante existe dans la plupart des types Il existe plusieurs sous-types Mutation dans le gène du facteur de von Willebrand Poils/cheveux épais O-glycosylation perturbée N-glycosylation altérée Dysmorphie faciale Infections gastro-intestinales récurrentes Corpus Callosum fin Microcéphalie progressive Anomalies de la substance blanche périventriculaire Anomalies du corps calleux Taches hyperpigmentées Taches hypopigmentées Plis épicanthiques bilatéraux Érythropoïétine accrue Augmentation du manganèse Neuropathie sensitivo-motrice Lésions dans l'anté-hypophyse Hyperintensités dans les ganglions de la base (IRM) Paraparésie spastique Perte de la marche indépendante Progression à l'âge adulte Sensation distale diminuée Leucoencéphalopathie hypomyélinisante Anomalies de conduction Déformations du pied creux Perte de contrôle de la tête Variabilité dans la taille de la fibre Faiblesse axiale Incisives centrales proéminentes Hypotélorisme Philtrum lisse et court Bon caractère Développement moteur retardé Poils clairsemés à absents Glandes sébacées normales Mutation dans le gène de la rénine Diminution de l'excrétion de calcium Atrophie tubulaire focale