7001 vers 8000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Difficulté à ouvrir la bouche
• Altération de la voix
• Bulles cutanées
• Œdème des membres inférieurs
• Douleur thoracique sourde
• Gonflement du membre
• État inconscient
• Tuméfaction
• Hypergammaglobulinémie
• Liquide ascitique
• Symptômes aggravés par l'activité physique
• Gonflement de la paupière
• Anomalie vasculaire rétinienne
• Kératopathie en vortex
• Dysfonction ventriculaire gauche
• Grande douleur aux orteils
• Dépôts cornéens
• Sensation de brûlure
• Insuffisance rénale
• Fièvre d'origine inconnue
• Anhidrose
• Angiokératome
• Cardialgie
• Déficit impulsif
• Paresthésie des membres inférieurs
• Trouble sensoriel
• La largeur de la distribution des globules rouges a augmenté
• Augmentation de la concentration moyenne en hémoglobine corpusculaire
• Inflammation récurrente
• Difficulté à se concentrer
• Détresse respiratoire
• Gonflement bilatéral des pieds
• Crises de colère
• Études de conduction nerveuse anormales
• Atrophie de la langue
• Monoplégie
• Réflexes anormaux
• Diarrhée aiguë
• Troubles de l'écriture
• Hypersomnie
• Douleur gastrique
• Augmentation de l'aspartate transaminase
• Décalage gauche du WBC
• Érythrocytes
• Borborygmes
• Collapsus
• Cauchemar
• Énurésie
• Ballonnements abdominaux
• Augmentation du facteur de croissance analogue à l'insuline I
• Augmentation du phosphate dans l'urine
• augmentation de la créatine urinaire
• Faciès acromégalique
• Gonflement des tissus mous
• Syndrome respiratoire restrictif
• Hypoplasie de la face médiane
• Retard du développement
• Tétraparésie
• Brachydactylie
• Macrocéphalie
• Incontinence
• Raclement constant de la gorge
• Gonflement poplité
• Douleur en bas de l'abdomen
• Écoulement rectal
• Gonflement du visage
• Lymphadénopathie
• Masse dans le flanc
• Faiblesse musculaire distale et atrophie
• Plis sous-orbitaux
• Sclérose choroïdienne
• Plaques blanches sur la langue
• Cornées raides
• Lésions psoriasiformes
• Purpura thrombopénique
• Absence de discours expressif
• Perte de champs visuels périphériques
• Disomie paternelle uniparentale du chromosome 14
• Ongles sévèrement dystrophiques
• Des femmes affectées ont été signalées
• Hypoplasie ou aplasie rotulienne
• Puberté retardée ou absente
• Limbite
• Diabète de type 2 à l'apparition précoce
• Amyotrophie musculaire
• Infections fréquentes à Staphylococcus aureus
• Comportement dysexécutif
• Ostéochondrite disséquante
• Début entre 5 et 10 ans
• Mutation dans le gène CHST8
• Pas de prurit
• Pas d'érythème
• Présentation variable
• Positif pour les anticorps antinucléaires.
• Stomatite récurrente
• Hydrocéphalie légère
• Lésions multiples dans la matière blanche
• Racine nasale large
• Nez antéversé
• Hypoplasie de l'uretère
• Arhinencéphalie
• Bradycardie fœtale
• Polyhydramnios sévère
• Bloc auriculo-ventriculaire 2:1
• Épisodes syncopaux
• Episodes récurrents de fibrillation ventriculaire
• Changements des graisses
• Tubulopathies
• Mitochondries structurellement anormales
• Vacuolisation
• Perte neuronale
• Maladie neurodégénérative
• Atrophie corticale cérébrale et cérébelleuse
• Déficience intellectuelle légère
• Apparition des symptômes musculaires à l'âge adulte
• Les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés
• Fontanelles largement ouvertes
• Laxité articulaire distale
• Agrégats tubulaires
• Sautillement
• Difficultés d'apprentissage légères
• Contractures articulaires (8 %)
• Surpoids plus tard dans la vie
• Faible poids de naissance
• Retard du développement moteur
• Destruction des conduits biliaires
• Dilatation Tubulaire
• Échogénicité accrue
• Mutation dans le gène INS
• Hyperproinsulinémie
• Hypertonie des membres
• Absence de contact visuel
• Faiblesse musculaire proximale (Membres inférieurs > Membres supérieurs)
• Regard vers le haut tonique
• Faible croissance globale
• Hypoplasie pontique
• Régurgitation mitrale légère
• Valve aortique sclérosée
• Dilatation auriculaire gauche
• Rythme d'échappement jonctionnel
• Lésions cutanées hyperpigmentées
• Augmentation de l'acide hyaluronique dans les urines
• Clinodactylie bilatérale
• Carcinome hépatocellulaire précoce
• Faiblesse musculaire distale
• Retard du développement psychomoteur
• Mutation dans le gène de la formine 2
• Début du diabète à l'adolescence
• Épargne de la macula
• Atrophie généralisée de l'épithélium pigmentaire rétinien
• Taux élevés d'hormones folliculo-stimulantes
• Niveaux élevés d'hormone lutéinisante
• Convulsions myocloniques-astatiques
• Atrophie maculaire
• Disques optiques pâles
• Scotoma central dans le test de champ visuel
• Maculopathie en œil de bœuf
• Dissection aortique thoracique
• Difficultés d'alimentation dues à la faiblesse musculaire
• Mutation dans le gène IGHMBP2
• Faiblesse légère du muscle proximal
• Membres inférieurs et supérieurs affectés
• Déficience motrice distale
• Caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques
• Mauvaise fixation visuelle
• Hypertonicité des membres inférieurs
• Incapacité à s'asseoir
• Début de la perte auditive pendant l'enfance
• Ophtalmoplégie bénigne
• Anomalies de mouvement des extrémités
• Hyperreflexie dans les membres inférieurs
• Ataxie des extrémités
• Ulcères nécrotiques de la peau
• Sensibilité à la maladie mycobactérienne
• Lésions herpétiques
• Causée par une mutation dans le gène de la fibrilline-2
• Dégénérescence maculaire atrophique
• Modifications pigmentaires de macula
• Les symptômes disparaissent généralement sans traitement.
• Non prurigineuse
• Polyneuropathie démyélinisante périphérique
• Hypophyse hypoplasique
• Hypoplasie cérébelleuse légère
• Hormone stimulant la thyroïde
• Niveaux faible de T4 libre
• Les niveaux d'hormone lutéinisante sont faibles
• Lobes d'oreille collés
• Difficultés en motricité fine et en coordination
• Maladie pulmonaire interstitielle lymphocytaire granulomateuse
• Activation accrue des lymphocytes T
• Lymphopénie périphérique
• Entéropathie lymphocytaire
• Infiltration lymphocytaire du cerveau
• Couche granulaire normale
• Acanthose régulière
• Kératodermie non épidermolytique
• Diminution des lymphocytes T à la mémoire
• Infections bactériennes et virales récurrentes
• Acidocétose sévère
• Âge au début de la maladie : dans les premières années de la vie
• Vomissements cycliques
• L'immunodéficience est progressive
• Difficultés sociales
• Atrophie musculaire grave
• Microcéphalie primaire
• Scotome central relatif
• Caractéristiques dysmorphiques variables
• Mutation dans le gène EGFR
• Durée variable
• Fréquence variable
• Début vers l'âge de 2 ans
• Dysarthrie légère
• Trouble de l'élocution épisodique
• Les membres inférieurs plus gravement touchés
• Mutation dans le gène ISPD
• Myoglobinurie après l'effort
• Hypoglycosylation de l'alpha-dystroglycane
• Faiblesse musculaire - Membres supérieurs et inférieurs proximaux touchés
• Cardiomyopathie restrictive congénitale
• Nystagmus intermittent
• Augmentation de l'IL-18
• Dysfonctionnement des cellules NK
• Diminution des cellules NK
• Auto-inflammation systémique
• Entérocolite infantile
• Décès dans les premières années de la vie
• Début vers la fin de la vingtaine
• Début chez le nourrisson - première année de vie
• Potentiel d'action musculaire composé avec une faible amplitude
• Marche sur la pointe des pieds perturbée
• Fatigabilité facile à l'exercice musculaire
• Neuropathie mixte axonale et démyélinisante
• Peau compacte
• Doigts déformés
• Membres déformés
• Bouche anormale
• Nez anormal
• Absence ou anormalie des paupières
• Acides organiques anormaux dans l'urine
• Diminution de la carnitine libre
• Sécrétion inappropriée d'insuline
• Développement pubertaire retardé
• Diabète précoce
• Âge très variable au début
• Basse hormone lutéinisante
• Ongles des pieds hypoplasiques ou absents
• Hémangiome maculaire
• Gastropathie hypertensive
• Intensités de signal élevées dans la matière blanche périventriculaire
• Anomalies structurelles du cervelet
• Thromboses veineuses corticales
• Atrophie de l'hypophyse
• Infections virales chroniques
• Petits reins
• Insuffisance rénale sévère précoce
• Infections respiratoires récurrentes/chroniques
• Dysplasie rénale
• Anomalies rénales
• Anomalies dentaires
• Olfaction perturbée
• Hypodysplasie rénale
• Petits adipocytes
• Augmentation du taux d'adiponectine
• Lèvres épaisses et proéminentes
• Progression du phénotype avec l'âge
• Sclère épaissie
• Hypermétropie bilatérale
• Polysyndactylie postaxiale
• Doigts qui se chevauchent
• Diminution des lymphocytes T périphériques
• Large pont nasal
• Micropénis
• Hypomyélinisation
• Petit hippocampe
• Calvitie masculine
• Hétérotopie maculaire
• Pont court
• Insuffisance respiratoire sévère
• Augmentation du nombre de noyaux centralisés
• Hypotonie néonatale sévère
• Taux faible de l'adrénocorticotrophine
• La plupart des cas dus à des mutations de novo
• Modification de la régulation des lymphocytes T
• Autoanticorps
• Freins buccaux
• Myélinisation incomplète
• Lipoprotéine lipase diminuée
• Pancréatite chronique
• Augmentation de la longueur axiale
• Mouvements oculaires verticaux anormaux
• Nez court et retroussé
• Occiput plat
• Déficience cognitive légère à sévère
• Tour de tête élargi
• Malformations vasculaires
• Dysplasie du tissu conjonctif
• Alvéolite à macrophages
• Formation d'Eschar
• Autoanticorps transitoires
• Microcéphalie postnatale
• Faible croissance linéaire
• Hypoplasie fronto-temporale
• Insuffisance en cortisol
• Déficit en adrénocorticotrophine
• Insuffisance hypothalamique
• Le décès survient généralement pendant l'enfance
• Métatarses longs
• Début dans la deuxième ou troisième décennie de la vie
• Dépôts de pigments périphériques
• Système vasculaire étroit
• Dégénérescence rétinienne avec atteinte maculaire
• Déficience visuelle centrale
• Champs visuels restreints
• Décès dans les premiers mois de la vie
• Régurgitation mitrale légère à sévère
• Déficit combiné de la chaîne respiratoire mitochondriale
• Inclusions paracristallines
• Morphologie anormale des mitochondries
• Pas de caractéristiques dysmorphiques
• Risque de cancer potentiellement accru
• Ongles ascendants
• Hyper IgA
• Accumulation de polyglucosane
• L'apparition plus précoce peut se produire
• Débute habituellement au début de l'âge adulte
• Changements profonds de la matière blanche
• Perte de motricité
• Retard de développement pendant la petite enfance
• Poils axillaires et pubiens clairsemés ou absents
• Poils clairsemés ou absents
• Sourcils et cils clairsemés ou absents
• Poils fins, fragiles et secs
• Poils de barbe normaux
• Fibres musculaires atrophiques
• Mutation dans le gène DNMT3A
• Déficience intellectuelle légère à modérée
• Détérioration de la fonction pulmonaire
• Soutien nutritionnel parentéral requis
• Fibrose portale
• Cytolyse hépatique
• Atteinte hépatique
• Grosse racine nasale
• Atrophie du lobe occipital
• Signalée chez des individus d'ascendance juive marocaine
• Faible ADH
• État hyperinflammatoire
• Syndrome ressemblant au lupus
• Épaississement des membranes tubulaires
• Niveau élevé d'hormone folliculeo-stimulante
• Oligozoospermie
• Niveau normal de testostérone
• Vacuolisation de la substance blanche
• Démyélinisation
• Décompensation neurologique
• Encéphalopathie aiguë
• Début entre 2 et 4 ans
• Perte d'audition neurosensorielle bilatérale modérée à sévère
• Atrophie cérébrale (IRM)
• Absence de contrôle de la tête
• Adénomes surrénaliens bilatéraux
• Syndactylie 2-3 cutanée
• Légère déficience auditive neurosensorielle
• Fibrose du ventricule gauche
• Diminution de la contractilité biventriculaire
• Élargissement biventriculaire
• Kératodermie focale de la plante des pieds
• Mauvaise motricité fine
• Compétences adaptatives médiocres
• Myélinisation défectueuse
• Risque de mort subite
• Infarctus précoce du myocarde
• Indice de masse corporelle élevé
• Mauvaise fixation
• Absence de développement
• Racine nasale aplatie
• Épaississement épithélial
• Le diagnostic dans la deuxième décennie de la vie
• Amincissement fovéal
• Modifications pigmentaires de la rétine périphérique
• Malformations de l'orteil
• Clinodactylie des orteils
• Pieds larges
• Ossification supplémentaire
• Retard de croissance pré et postnatal
• Syndrome du double cortex
• Tachyarythmie ventriculaire
• Rythme auriculaire rapide
• Absence de caractéristiques sexuelles secondaires
• Anomalies de mastication
• Crises sévères intraitables
• Lésions cutanées nodulaires
• Lymphopénie T CD4+
• Retard léger du développement psychomoteur
• Encéphalopathie épisodique aiguë
• Certains patients ne développent pas d'accident vasculaire cérébral
• Sténose des artères intracrâniennes
• AVC ischémique
• Embolie périphérique
• Dysfonctionnement myocardique
• Décharge focale
• Formation d'ampoules plantaires
• Lymphoprolifération
• Syndrome restrictif
• Dysplasie des ongles
• Atrophie de l'épiderme
• Sclérose des doigts
• Lésions ressemblant à de l'eczéma
• Lésions télangiectatiques
• Cheveux clairsemés ou absents
• Faiblesseur des muscles extenseurs du cou
• Lymphœdème des membres supérieurs et inférieurs
• Contractures des membres supérieurs
• Dermatite psoriasiforme
• Déficit en hormone thyroïdienne
• Hypophyse antérieure hypoplasique
• Éruption érythémateuse
• Syndrome des antiphospholipides avec anémie hémolytique
• Augmentation des immunoglobulines
• Dysfonctionnement autonomique variable
• Hypoplasie du corps calleux postérieur
• Formation d'abcès
• Altération des cellules de la corne antérieure
• Symptômes du neurone moteur inférieur
• Douleurs musculaires après l'exercice
• Différenciation altérée des lymphocytes B
• Niveaux d'immunoglobuline bas à normaux
• Varicelle post-vaccination
• Tétanie hypocalcémique
• Début entre 5 et 20 ans
• Formation en bulbes d'oignon
• Faiblesse et atrophie musculaires progressives
• Agyrie
• La faiblesse musculaire peut affecter les membres supérieurs
• Pointe nasale pleine
• Diplégie spastique progressive
• Grandes lèvres hypoplasiques
• Diminution des activités respiratoires mitochondriales
• Fonte musculaire symétrique
• Faiblesse des membres inférieurs distaux
• Détérioration progressive progressive
• Mutation dans le gène ADAR
• Nécrose striatale bilatérale
• Pas de barbe
• Hyporéactivité des lymphocytes T
• Augmentation des lymphocytes B
• Augmentation des lymphocytes T CD8 +
• Nombre réduit de lymphocytes T CT4 +
• Infections fréquentes chez l'enfant
• Obésité sévère précoce
• Dysfonctionnement du système sympathique
• Hypogonadisme hypothalamique
• Niveaux de leptine élevés
• Faibles niveaux de leptine
• Hypertrophie septale ventriculaire
• Insuffisance respiratoire nécessitant une ventilation mécanique
• Crises intraitables
• Susceptibilité accrue à l'hyperthermie maligne
• Atrophie musculaire distale
• Acides gras à très longue chaîne, normaux ou augmentés
• Fonction anté-hypophysaire normale
• Diminution des gonadotrophines
• Expressivité variable au sein d'une famille
• Petits ovaires
• Certains patients peuvent ne pas avoir d'infections récurrentes
• Pneumopathie fibrosante
• Émoussement villeux
• Microcéphalie postnatale progressive
• Atrophie du pont
• Peau ombilicale redondante
• Apparition congénitale ou périnatale
• Causée par des mutations somatiques
• Mutation somatique dans le gène KRAS
• Lymphocytose B
• Risque accru de malignité hématologique
• Anévrismes Intracrâniens
• Lymphopénie progressive
• Candidose chronique récurrente
• Atrophie Villeuse
• Puberté retardée
• Cheveux/poils pâles
• Caractéristiques variables et gravité
• Début des symptômes au cours de la première décennie de la vie
• Mutation dans le gène KCNJ5
• Hypertension sévère
• Urine hypotonique
• Glande surrénale histologiquement normale
• Sécrétion élevée d'aldostérone
• Hypokaliémie liée à la faiblesse musculaire
• Protrusion des lèvres
• Développement de la parole fortement retardé
• Hyphéma spontané
• Amincissement de la cornée centrale
• Chambre antérieure peu profonde et angle
• Anomalies de la repolarisation ventriculaire
• Polyneuropathie sensitivo-motrice
• Carcinome de l'ovaire à petites cellules - type hypercalcémique
• Malocclusions variables
• Émail rugueux
• Dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche
• Anomalies de mouvement dans la paroi du ventricule gauche
• Racine aortique dilatée
• Hypogonadisme hypergonadotropique
• Réduction bilatérale de l'acuité visuelle
• Perte auditive neurosensorielle modérée progressive
• Dénervation chronique
• Anomalies psychiatriques
• Folliculite cutanée
• Béance antérieure
• Couche d'émail fine
• Atrophie des ganglions de la base
• Modèle de gyration simplifié
• Atrophie pontique
• Mouvements involontaires hyperkinétiques
• Risque d'accident thromboembolique
• Intervalle QTc prolongé
• Fibrillation auriculaire paroxystique ou persistante
• Les crises sont sensibles à la fièvre
• Convulsions dyscognitives focales
• Tendance au saignement non augmentée
• Insuffisance pulmonaire progressive
• Défaut dans la réparation de l'ADN double brin
• Télangiectasie oculaire
• Risque de mort subite à l'effort
• Prolongation de l'intervalle QT corrigé
• Éruption cutanée épisodique
• La protéine C-réactive peut être augmentée
• Fatigabilité musculaire
• Variabilité phénotypique intra-familiale
• Faible niveau d'hormone anti-müllerienne
• Niveau d'hormone lutéinisante élevé
• Abcès cutanés récurrents
• Contractures articulaires multiples graves
• Apparition à l'âge adulte signalée
• Amplitudes nerveuses diminuées
• Anomalies de la vision des couleurs
• Affaiblissement des artérioles
• Microphtalmie postérieure
• Fièvre inexpliquée
• Communications septales auriculoventriculaires congénitales
• Anomalies de le la 1re arcade branchiale
• Mutation dans le gène SYNE1
• Réflexes vifs des membres inférieurs
• Mutation dans le gène PROK2
• Synkinésie
• Progressive ou lentement progressive
• Dysfonctionnement neurologique progressif
• Valve pulmonaire quadricuspide
• Phalanges distales absentes
• Cataracte corticale
• Absence d'incisives latérales supérieures et inférieures
• Exophtalmie légère
• Légère perte d'audition unilatérale
• Léger élargissement ventriculaire
• Contractilité du myocarde diminuée
• Mitochondries enflées
• Alopécie focale
• Fente nasale
• Les pieds ne sont pas affectés chez certains patients
• Saisies focales migrantes
• Mutation dans le gène de la kératine 10
• Mutation dans le gène COL2A1
• Changements neurogènes
• Changements myopathiques (biopsie)
• Rythme respiratoire irrégulier
• Anémie nécessitant des transfusions
• Hypotonicité
• Hypoplasie ou agénésie cérébelleuse
• Niveaux faible du peptide C
• Nystagmus sur le regard latéral
• Colonne vertébrale rigide
• Difficulté à courir et à sauter
• Marche légèrement retardée
• Maladie à progression lente
• Vision normale des couleurs
• Réponses normale ou diminuée des cônes et des bâtonnets à l'ERG
• Problèmes d'adaptation à la lumière
• Une ventilation mécanique peut être nécessaire
• Anomalie de la valve aortique
• Laryngomalacie
• Insuffisance respiratoire mortelle
• Mandibule hypoplasique
• Maxillaire hypoplasique
• Cou court ou palmé
• Lèvres froncées
• Philtrum allongé
• Anomalie placentaire
• Clavicules allongées
• Côtes fines
• Petit thorax en forme de cloche
• Dystrophie à motif maculaire
• Retard de la myélinisation cérébrale
• Membrane tympanique rudimentaire
• Synéchies irido-cornéennes
• Iridogoniodysgénésie autosomique dominante
• Polycorie
• Corectopie
• Hypoplasie de l'iris
• Anomalies d'Axenfeld-Rieger
• Pression intraoculaire élevée
• Porencéphalie
• Paralysie faciale centrale
• Mutation dans le gène RMRP
• Déficit de croissance persistant
• Reins ectopiques
• Mutation dans le gène TMC1
• Mouvements faciaux anormaux
• Capacité de marcher altérée
• Rupture de la membrane plasmatique
• Augmentation du tissu conjonctif
• Division des fibres musculaires
• Profil myopathique (EMG)
• Atrophie musculaire proximale
• Lentement ou rapidement progressive
• Faiblesse musculaire extra-oculaire
• Vitesse de conduction nerveuse
• Anomalies rénales structurelles
• Ulcère peptique et hémorragies
• Altération de la fonction rénale
• Dilatation des voies urinaires
• Obstruction grave des voies respiratoires supérieures
• Bouche en forme de carpe
• Séparation des narines
• Vitré primitif persistant
• Hypoplasie du nerf optique segmentaire
• Absence d'anté-hypophyse
• Lipome interhémisphérique
• Calcification de la faux du cerveau
• Précipitée par la fièvre
• Bloc de conduction nerveuse
• Vitesses de conduction nerveuse légèrement réduites
• Nez large
• Basse pression intraoculaire
• Microphtalmie légère
• Adhésions irido-cornéennes
• Ectopie du cristalli, sphérophakie
• Joues plates
• Incoordination motrice
• Déviation ulnaire des doigts
• Douleurs articulaires généralisées
• Myopie (chez le frère)
• Bégaiement sévère
• Perte permanente de la vue
• Rétrécissement glottique
• Pouces placés proximalement
• Absence d'os longs
• Ossification des épiphyses retardée
• Scoliose thoracique et lombaire
• Hypermobilité de toutes les articulations
• Perte d'audition par conduction à basse fréquence
• Atrésie du conduit biliaire extrahépatique
• Cordon ombilical à deux vaisseaux
• Uretère dilatée
• Hypomyélinisation sous-corticale
• Hypertrophie du septum interventriculaire
• Absence congénitale du péricarde
• Artère ombilicale unique
• Côtes cervicales bilatérales
• Anomalies des voies respiratoires
• Structuration anormale des cheveux
• Nodules de la langue
• Sternum court
• Perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire
• Parkinsonisme sensible à la L-Dopa
• Atrophie Villeuse (Biopsie)
• Les caractéristiques supplémentaires varient
• Dystrophie axonale
• Dépôt de fer dans les ganglions de la base
• Hypertrophie ventriculaire légère
• Augmentation de la vitesse de la hauteur
• Détresse respiratoire chez le nourrisson
• Convulsions légères
• Ongles hyperkératosiques
• Kératose palmoplantaire sévère
• Absence de dents prémolaires
• Anomalies de la pigmentation
• Dents pointues
• Dépôt de fer
• Pénétrance incomplète chez la femme
• Les symptômes moteurs sont variables
• Perte neuronale et gliose dans le cortex cérébral
• Hypoplasie molaire
• Fissures palpébrales ascendantes
• Thorax étroit
• Accès de colère
• Déficience intellectuelle légère à grave
• Pentalogie de Fallot
• Atrésie de l'iléon
• Absence des reins
• Les rides de la peau s'améliorent avec l'âge
• Mutation dans le gène ATP6V0A2
• Infections récurrentes des voies respiratoires inférieures
• Rides de peau généralisées
• Lèvre entaillée
• Profil anormal de la croissance des cheveux
• Laxité cutanée
• Hexadactylie
• Anomalies osseuses
• Agénésie du bulbe olfactif
• Colobome du nerf optique
• Atrésies gastro-intestinales multiples
• Duplication de l'uretère
• Poumons atélectatiques
• Brachydactylie marquée
• Ulna arqués
• Front haut et bombé
• Hautes clavicules
• Petit phallus
• Dysgénésie du segment antérieur de l'œil
• Dysgénèse irido-cornéenne
• Hypertension pulmonaire néonatale
• Dysplasie alvéolo-capillaire
• Augmentation du magnésium urinaire
• Décès en période néonatale
• Cardiomyopathie vacuolaire
• Augmentation du glycogène dans le muscle
• Légère atrophie
• Augmentation de l'oxalate dans les urines
• Certaines caractéristiques sont presque toujours présentes
• Mutation dans le gène ZBTB20
• Poids > 90e percentile
• Tics ou anxiétés
• Grandes fontanelles à la naissance
• Nez long et étroit
• Sourcils hypoplasiques
• Dysdiadochokinésie
• Subluxation rotulienne
• Tour de tête > 97e percentile
• Pas d'hydrocéphalie
• Corps calleux élargi
• Hyperextensibilité des mains
• Fractures itératives
• Dents décolorées et marron
• Hallux varus
• Épiphyses évasées
• Radius et ulna arqués
• Instabilité atlanto-axiale
• Carie étendue
• Visage plat
• Atrophie corticale généralisée
• Retard moteur
• Dysplasie fibreuse des os
• Hypoplasie du thymus
• Gravité variable
• Mutation dans le gène SCN9A
• Ulcération des doigts
• Vélocité de la conduction nerveuse sensorielle diminuée
• Réduction des amplitudes potentielles d'action nerveuse sensorielle
• Cheveux courts et laineux
• Ossification retardée
• Dents hypoplasiques
• Narines antéversées
• Ailes du nez épaisses
• Nez court
• Sourcils cassants et clairsemés
• Légère rétrognathie
• Atrophie corticale
• Agénésie partielle du corps calleux
• Hypotonie sévère
• Diplégie spastique
• Prognathisme relatif
• Fontanelles normales
• Formation défectueuse de l'émail
• Gors orteils larges des deux côtés
• Développement intellectuel normal
• Petite cornée
• Hypertropie
• Potentiels évoqués visuels réduits
• Anomalies du foramen magnum
• Oreilles de forme anormale
• Os omovertébral
• Doigts longs et hyperextensibles
• Défauts de segmentation vertébrale
• Hernie cérébelleuse
• Kyste du Septum Pellucidum
• Hypoplasie ou dysgénèse du corps calleux
• Ventricules élargis ou proéminents
• Non verbal
• Polydactylie, habituellement postaxiale
• Mutation dans le gène de l'alsine
• Mutation dans le gène CLN3
• Agrégats tubulaires (biopsie)
• Début entre 2 et 20 ans
• Douleur à la hanche bilatérale
• Réduction du mouvement des hanches
• Luxation congénitale de la hanche
• Accidents vasculaires cérébraux
• Néovascularisation choroïdienne
• Choroïde noire
• Métamorphopsie
• Ralentissement des saccades verticales
• Présentation et manifestations variables
• Mutation dans le gène DCTN1
• Inclusions gliales
• Atrophie du cerveau moyen
• Démence fronto-temporale, variantes comportementales
• Causée par une mutation dans le gène de l'alpha synucléine
• Algurie
• Début de la maladie chez les enfants ou les jeunes adultes
• Faiblesse des muscles de la main intrinsèques
• Mégacôlon
• Gros intestin dilaté
• Dysfonctionnement moteur œsophagien
• Distension abdominale récurrente
• Diminution de la motilité
• Dystrophie maculaire vitelliforme
• Perte auditive unilatérale
• Mouvements en miroir de la main
• Diminution de l'œstradiol
• Base large du nez
• Philtrum long et proéminent
• Follicules épais
• L'ataxie progresse lentement
• Mutation dans le gène ELOVL4
• Spasticité légère
• Pupille excentrique
• Diminution de la masse musculaire
• Malformation de Arnold-Chiari I du cervelet
• Début entre 10 et 20 ans
• Émail rainuré
• Ratio femmes/hommes - 5:1
• Adipocytes matures
• Tissu adipeux douloureux
• Infiltrat inflammatoire
• Lordose exagérée
• La ventilation peut être nécessaire
• Débute habituellement dans le cou
• Accumulation de fer dans les ganglions de la base
• Colobome de l'uvée
• Changements myopathiques non spécifiques
• Langage médiocre
• Augmentation de l'épaisseur de la cornée
• Polyneuropathie chronique à médiation immunitaire
• Perte auditive à basse fréquence neurosensorielle
• Vessie trabéculaire
• Gonflement de la gorge épisodique
• Bassin rénal dilaté
• Hyperlaxité
• Hypoplasie de l'artère pulmonaire
• Opacification cornéenne progressive
• Insuffisance respiratoire en période néonatale
• Statique ou lentement progressive
• Contractures distales
• Séquence d'akinésie fœtale
• Présentation par le siège
• Cancer de l'ovaire
• Grands disques optiques
• Aplasie rénale bilatérale
• Anus placé antérieurement
• Dilatation de la veine de Galien
• Annexes linguales
• Luette ectopique
• Perte d'audition bilatérale par conduction
• Maladie des petits vaisseaux
• Lymphocytes T périvasculaires
• Anticoagulants lupiques
• Séquelles neurologiques de l'AVC
• Atrophie progressive du nerf optique
• Ventricules latéraux élargis
• Déficience sensorielle légère
• Jalons du développement précoces normaux
• Caractéristiques cliniques variables
• Choriorétinopathie
• Faibles cœfficients de diffusion apparents
• Âge au début de la maladie : de 5 à 40 ans
• Narine unique
• Anophtalmie
• Yeux fusionnés
• Côtes horizontales courtes
• Reins hyperéchogènes
• Calices dilatés
• Guérison osseuse perturbée
• Destruction osseuse
• L'anémie est dépendante de la transfusion
• Duplication métatarsienne
• Hypoplasie des phalanges terminales
• Phalanges anormales
• Détresse respiratoire chronique
• Anomalies structurelles légères
• Ventriculomégalie légère
• Dysfonctionnement du sphincter
• Incapacité à courir
• Tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue
• Cellules NK normales
• Lymphocytes B normaux
• Déformation fémorale
• Pas d'insuffisance rénale
• Fonction glomérulaire normale
• Défaut tubulaire rénal proximal
• Perte de cheveux progressive
• Paramètres hématologiques normaux
• Déficience neurocognitive légère
• Épilepsie généralisée idiopathique de l'enfant
• Changements de la rétine pigmentaire
• Langage médiocre voire absent
• Diminution du nombre de lymphocytes NK
• Pouces malpositionés
• Hypotonie congénitale légère
• Neutrophiles hypersegmentés
• Déficit en complexe mitochondrial I musculaire
• Retard du potentiel évoqué visuel
• Hypoglycémie intermittente
• Taux faible d'ACTH
• Caractéristiques auto-immunes
• Caractérisée par la faiblesse du mollet au début de la maladie
• Douleur à la jambe à l'effort
• Faiblesse et atrophie musculaires
• Perte des réflexes de la cheville
• Faiblesse proximale du membre inférieur
• Faiblesse des membres inférieurs et atrophie distale
• Mutation dans le gène ASNS
• Suppression des salves
• Hyalinose segmentaire et focale collapsante
• Mastoïdite bilatérale
• Épaules saillantes
• Retard modéré du développement
• Déficience intellectuelle modérée
• Polychondrite auto-immune
• Diminution des lymphocytes B à mémoire
• Mutation dans le gène de l'apolipoprotéine B
• Dysplasie des acétabulums
• La douleur est notée comme étant froide
• Incapacité à ressentir la douleur
• Hypokinésie ventriculaire droite
• Calcifications testiculaires
• Début au cours de la première décennie
• Peu d'infiltrats de cellules inflammatoires
• Légère hyperkératose
• Amincissement de l'épiderme
• Kératodermie plantaire
• Fosses palmoplantaires
• Tremblement du menton
• Regard fixe
• L'IRM cérébrale montre une atrophie corticale
• Oreillette gauche hypoplasique
• Variabilité intra-familiale de la gravité
• Mutation dans le gène ENPP1
• Nombre normal de mélanocytes
• Tendinopathie calcifiante des épaules
• Calcification splénique
• Microcalcifications sur la mammographie
• Zona récurrent
• Taux normaux des IgA, IgG et IgM
• Pas d'anomalies
• Capacité totale de fixation du fer surélevée
• Dégénérescence des neurones moteurs inférieurs
• Dégénérescence du neurone moteur supérieur
• Érythrodermie généralisée congénitale
• Infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires
• Niveaux des IgE nettement élevés
• Télangiectasies cutanées
• Incisives proéminentes
• Début de la perte visuelle pendant l'enfance
• Myotonie
• Incapacité à rester sans assistance
• Faible corpulence
• Incapacité de marcher sur les talons
• Faiblesse musculaire et atrophie - Membres supérieurs et inférieurs
• Défauts internes et externes du bras de dynéines dans les cils
• Pics anormaux
• Éclats verbaux
• Athétose légère
• Taux élevé d'aldostérone
• Pointes multifocales
• Lésions de la substance blanche dans les ganglions de la base
• Lésions de la substance blanche à la périphérie du tronc cérébral
• Mauvaise réponse des anticorps
• Hyperammoniémie épisodique
• Insuffisance hépatique aiguë épisodique
• Coma pendant les épisodes
• Encéphalopathie pendant les épisodes
• Syncope induite par l'effort
• Augmentation des acides organiques dans l'urine
• Augmentation de l'acide orotique dans les urines
• Hyperintensités dans les ganglions de la base
• Maladie des petits vaisseaux cérébraux
• Anévrisme de l'artère coronaire
• Front proéminent ou large
• Croissance excessive postnatale
• Ventriculomégalie
• Retard majeur du développement
• Retard de l'élocution précoce
• Hypotonie sévère infantile
• Vitesse de conduction nerveuse motrice diminuée
• Formation de sphéroïdes
• Orteils en griffe
• Pieds creux très cambré
• Accumulation de mitochondries anormales
• Fibres rouges en lambeaux (biopsie)
• Mutation dans le gène NEK8
• Jambes raccourcies
• Asplénie
• Pancréas élargi
• Dysplasie kystique
• Oligoasthénotératozoospermie
• Les mutations se produisent de novo
• Corps calleux dysmorphique
• Cortex épais
• Les cheveux, les dents et les ongles sont normaux
• Couche basale pigmentée d'épiderme
• Thymus normal