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7001 vers 8000 les requêtes les plus courantes
La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.
Difficulté à ouvrir la bouche
Altération de la voix
Bulles cutanées
Œdème des membres inférieurs
Douleur thoracique sourde
Gonflement du membre
État inconscient
Tuméfaction
Hypergammaglobulinémie
Liquide ascitique
Symptômes aggravés par l'activité physique
Gonflement de la paupière
Anomalie vasculaire rétinienne
Kératopathie en vortex
Dysfonction ventriculaire gauche
Grande douleur aux orteils
Dépôts cornéens
Sensation de brûlure
Insuffisance rénale
Fièvre d'origine inconnue
Anhidrose
Angiokératome
Cardialgie
Déficit impulsif
Paresthésie des membres inférieurs
Trouble sensoriel
La largeur de la distribution des globules rouges a augmenté
Augmentation de la concentration moyenne en hémoglobine corpusculaire
Inflammation récurrente
Difficulté à se concentrer
Détresse respiratoire
Gonflement bilatéral des pieds
Crises de colère
Études de conduction nerveuse anormales
Atrophie de la langue
Monoplégie
Réflexes anormaux
Diarrhée aiguë
Troubles de l'écriture
Hypersomnie
Douleur gastrique
Augmentation de l'aspartate transaminase
Décalage gauche du WBC
Érythrocytes
Borborygmes
Collapsus
Cauchemar
Énurésie
Ballonnements abdominaux
Augmentation du facteur de croissance analogue à l'insuline I
Augmentation du phosphate dans l'urine
augmentation de la créatine urinaire
Faciès acromégalique
Gonflement des tissus mous
Syndrome respiratoire restrictif
Hypoplasie de la face médiane
Retard du développement
Tétraparésie
Brachydactylie
Macrocéphalie
Incontinence
Raclement constant de la gorge
Gonflement poplité
Douleur en bas de l'abdomen
Écoulement rectal
Gonflement du visage
Lymphadénopathie
Masse dans le flanc
Faiblesse musculaire distale et atrophie
Plis sous-orbitaux
Sclérose choroïdienne
Plaques blanches sur la langue
Cornées raides
Lésions psoriasiformes
Purpura thrombopénique
Absence de discours expressif
Perte de champs visuels périphériques
Disomie paternelle uniparentale du chromosome 14
Ongles sévèrement dystrophiques
Des femmes affectées ont été signalées
Hypoplasie ou aplasie rotulienne
Puberté retardée ou absente
Limbite
Diabète de type 2 à l'apparition précoce
Amyotrophie musculaire
Infections fréquentes à Staphylococcus aureus
Comportement dysexécutif
Ostéochondrite disséquante
Début entre 5 et 10 ans
Mutation dans le gène CHST8
Pas de prurit
Pas d'érythème
Présentation variable
Positif pour les anticorps antinucléaires.
Stomatite récurrente
Hydrocéphalie légère
Lésions multiples dans la matière blanche
Racine nasale large
Nez antéversé
Hypoplasie de l'uretère
Arhinencéphalie
Bradycardie fœtale
Polyhydramnios sévère
Bloc auriculo-ventriculaire 2:1
Épisodes syncopaux
Episodes récurrents de fibrillation ventriculaire
Changements des graisses
Tubulopathies
Mitochondries structurellement anormales
Vacuolisation
Perte neuronale
Maladie neurodégénérative
Atrophie corticale cérébrale et cérébelleuse
Déficience intellectuelle légère
Apparition des symptômes musculaires à l'âge adulte
Les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés
Fontanelles largement ouvertes
Laxité articulaire distale
Agrégats tubulaires
Sautillement
Difficultés d'apprentissage légères
Contractures articulaires (8 %)
Surpoids plus tard dans la vie
Faible poids de naissance
Retard du développement moteur
Destruction des conduits biliaires
Dilatation Tubulaire
Échogénicité accrue
Mutation dans le gène INS
Hyperproinsulinémie
Hypertonie des membres
Absence de contact visuel
Faiblesse musculaire proximale (Membres inférieurs > Membres supérieurs)
Regard vers le haut tonique
Faible croissance globale
Hypoplasie pontique
Régurgitation mitrale légère
Valve aortique sclérosée
Dilatation auriculaire gauche
Rythme d'échappement jonctionnel
Lésions cutanées hyperpigmentées
Augmentation de l'acide hyaluronique dans les urines
Clinodactylie bilatérale
Carcinome hépatocellulaire précoce
Faiblesse musculaire distale
Retard du développement psychomoteur
Mutation dans le gène de la formine 2
Début du diabète à l'adolescence
Épargne de la macula
Atrophie généralisée de l'épithélium pigmentaire rétinien
Taux élevés d'hormones folliculo-stimulantes
Niveaux élevés d'hormone lutéinisante
Convulsions myocloniques-astatiques
Atrophie maculaire
Disques optiques pâles
Scotoma central dans le test de champ visuel
Maculopathie en œil de bœuf
Dissection aortique thoracique
Difficultés d'alimentation dues à la faiblesse musculaire
Mutation dans le gène IGHMBP2
Faiblesse légère du muscle proximal
Membres inférieurs et supérieurs affectés
Déficience motrice distale
Caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques
Mauvaise fixation visuelle
Hypertonicité des membres inférieurs
Incapacité à s'asseoir
Début de la perte auditive pendant l'enfance
Ophtalmoplégie bénigne
Anomalies de mouvement des extrémités
Hyperreflexie dans les membres inférieurs
Ataxie des extrémités
Ulcères nécrotiques de la peau
Sensibilité à la maladie mycobactérienne
Lésions herpétiques
Causée par une mutation dans le gène de la fibrilline-2
Dégénérescence maculaire atrophique
Modifications pigmentaires de macula
Les symptômes disparaissent généralement sans traitement.
Non prurigineuse
Polyneuropathie démyélinisante périphérique
Hypophyse hypoplasique
Hypoplasie cérébelleuse légère
Hormone stimulant la thyroïde
Niveaux faible de T4 libre
Les niveaux d'hormone lutéinisante sont faibles
Lobes d'oreille collés
Difficultés en motricité fine et en coordination
Maladie pulmonaire interstitielle lymphocytaire granulomateuse
Activation accrue des lymphocytes T
Lymphopénie périphérique
Entéropathie lymphocytaire
Infiltration lymphocytaire du cerveau
Couche granulaire normale
Acanthose régulière
Kératodermie non épidermolytique
Diminution des lymphocytes T à la mémoire
Infections bactériennes et virales récurrentes
Acidocétose sévère
Âge au début de la maladie : dans les premières années de la vie
Vomissements cycliques
L'immunodéficience est progressive
Difficultés sociales
Atrophie musculaire grave
Microcéphalie primaire
Scotome central relatif
Caractéristiques dysmorphiques variables
Mutation dans le gène EGFR
Durée variable
Fréquence variable
Début vers l'âge de 2 ans
Dysarthrie légère
Trouble de l'élocution épisodique
Les membres inférieurs plus gravement touchés
Mutation dans le gène ISPD
Myoglobinurie après l'effort
Hypoglycosylation de l'alpha-dystroglycane
Faiblesse musculaire - Membres supérieurs et inférieurs proximaux touchés
Cardiomyopathie restrictive congénitale
Nystagmus intermittent
Augmentation de l'IL-18
Dysfonctionnement des cellules NK
Diminution des cellules NK
Auto-inflammation systémique
Entérocolite infantile
Décès dans les premières années de la vie
Début vers la fin de la vingtaine
Début chez le nourrisson - première année de vie
Potentiel d'action musculaire composé avec une faible amplitude
Marche sur la pointe des pieds perturbée
Fatigabilité facile à l'exercice musculaire
Neuropathie mixte axonale et démyélinisante
Peau compacte
Doigts déformés
Membres déformés
Bouche anormale
Nez anormal
Absence ou anormalie des paupières
Acides organiques anormaux dans l'urine
Diminution de la carnitine libre
Sécrétion inappropriée d'insuline
Développement pubertaire retardé
Diabète précoce
Âge très variable au début
Basse hormone lutéinisante
Ongles des pieds hypoplasiques ou absents
Hémangiome maculaire
Gastropathie hypertensive
Intensités de signal élevées dans la matière blanche périventriculaire
Anomalies structurelles du cervelet
Thromboses veineuses corticales
Atrophie de l'hypophyse
Infections virales chroniques
Petits reins
Insuffisance rénale sévère précoce
Infections respiratoires récurrentes/chroniques
Dysplasie rénale
Anomalies rénales
Anomalies dentaires
Olfaction perturbée
Hypodysplasie rénale
Petits adipocytes
Augmentation du taux d'adiponectine
Lèvres épaisses et proéminentes
Progression du phénotype avec l'âge
Sclère épaissie
Hypermétropie bilatérale
Polysyndactylie postaxiale
Doigts qui se chevauchent
Diminution des lymphocytes T périphériques
Large pont nasal
Micropénis
Hypomyélinisation
Petit hippocampe
Calvitie masculine
Hétérotopie maculaire
Pont court
Insuffisance respiratoire sévère
Augmentation du nombre de noyaux centralisés
Hypotonie néonatale sévère
Taux faible de l'adrénocorticotrophine
La plupart des cas dus à des mutations de novo
Modification de la régulation des lymphocytes T
Autoanticorps
Freins buccaux
Myélinisation incomplète
Lipoprotéine lipase diminuée
Pancréatite chronique
Augmentation de la longueur axiale
Mouvements oculaires verticaux anormaux
Nez court et retroussé
Occiput plat
Déficience cognitive légère à sévère
Tour de tête élargi
Malformations vasculaires
Dysplasie du tissu conjonctif
Alvéolite à macrophages
Formation d'Eschar
Autoanticorps transitoires
Microcéphalie postnatale
Faible croissance linéaire
Hypoplasie fronto-temporale
Insuffisance en cortisol
Déficit en adrénocorticotrophine
Insuffisance hypothalamique
Le décès survient généralement pendant l'enfance
Métatarses longs
Début dans la deuxième ou troisième décennie de la vie
Dépôts de pigments périphériques
Système vasculaire étroit
Dégénérescence rétinienne avec atteinte maculaire
Déficience visuelle centrale
Champs visuels restreints
Décès dans les premiers mois de la vie
Régurgitation mitrale légère à sévère
Déficit combiné de la chaîne respiratoire mitochondriale
Inclusions paracristallines
Morphologie anormale des mitochondries
Pas de caractéristiques dysmorphiques
Risque de cancer potentiellement accru
Ongles ascendants
Hyper IgA
Accumulation de polyglucosane
L'apparition plus précoce peut se produire
Débute habituellement au début de l'âge adulte
Changements profonds de la matière blanche
Perte de motricité
Retard de développement pendant la petite enfance
Poils axillaires et pubiens clairsemés ou absents
Poils clairsemés ou absents
Sourcils et cils clairsemés ou absents
Poils fins, fragiles et secs
Poils de barbe normaux
Fibres musculaires atrophiques
Mutation dans le gène DNMT3A
Déficience intellectuelle légère à modérée
Détérioration de la fonction pulmonaire
Soutien nutritionnel parentéral requis
Fibrose portale
Cytolyse hépatique
Atteinte hépatique
Grosse racine nasale
Atrophie du lobe occipital
Signalée chez des individus d'ascendance juive marocaine
Faible ADH
État hyperinflammatoire
Syndrome ressemblant au lupus
Épaississement des membranes tubulaires
Niveau élevé d'hormone folliculeo-stimulante
Oligozoospermie
Niveau normal de testostérone
Vacuolisation de la substance blanche
Démyélinisation
Décompensation neurologique
Encéphalopathie aiguë
Début entre 2 et 4 ans
Perte d'audition neurosensorielle bilatérale modérée à sévère
Atrophie cérébrale (IRM)
Absence de contrôle de la tête
Adénomes surrénaliens bilatéraux
Syndactylie 2-3 cutanée
Légère déficience auditive neurosensorielle
Fibrose du ventricule gauche
Diminution de la contractilité biventriculaire
Élargissement biventriculaire
Kératodermie focale de la plante des pieds
Mauvaise motricité fine
Compétences adaptatives médiocres
Myélinisation défectueuse
Risque de mort subite
Infarctus précoce du myocarde
Indice de masse corporelle élevé
Mauvaise fixation
Absence de développement
Racine nasale aplatie
Épaississement épithélial
Le diagnostic dans la deuxième décennie de la vie
Amincissement fovéal
Modifications pigmentaires de la rétine périphérique
Malformations de l'orteil
Clinodactylie des orteils
Pieds larges
Ossification supplémentaire
Retard de croissance pré et postnatal
Syndrome du double cortex
Tachyarythmie ventriculaire
Rythme auriculaire rapide
Absence de caractéristiques sexuelles secondaires
Anomalies de mastication
Crises sévères intraitables
Lésions cutanées nodulaires
Lymphopénie T CD4+
Retard léger du développement psychomoteur
Encéphalopathie épisodique aiguë
Certains patients ne développent pas d'accident vasculaire cérébral
Sténose des artères intracrâniennes
AVC ischémique
Embolie périphérique
Dysfonctionnement myocardique
Décharge focale
Formation d'ampoules plantaires
Lymphoprolifération
Syndrome restrictif
Dysplasie des ongles
Atrophie de l'épiderme
Sclérose des doigts
Lésions ressemblant à de l'eczéma
Lésions télangiectatiques
Cheveux clairsemés ou absents
Faiblesseur des muscles extenseurs du cou
Lymphœdème des membres supérieurs et inférieurs
Contractures des membres supérieurs
Dermatite psoriasiforme
Déficit en hormone thyroïdienne
Hypophyse antérieure hypoplasique
Éruption érythémateuse
Syndrome des antiphospholipides avec anémie hémolytique
Augmentation des immunoglobulines
Dysfonctionnement autonomique variable
Hypoplasie du corps calleux postérieur
Formation d'abcès
Altération des cellules de la corne antérieure
Symptômes du neurone moteur inférieur
Douleurs musculaires après l'exercice
Différenciation altérée des lymphocytes B
Niveaux d'immunoglobuline bas à normaux
Varicelle post-vaccination
Tétanie hypocalcémique
Début entre 5 et 20 ans
Formation en bulbes d'oignon
Faiblesse et atrophie musculaires progressives
Agyrie
La faiblesse musculaire peut affecter les membres supérieurs
Pointe nasale pleine
Diplégie spastique progressive
Grandes lèvres hypoplasiques
Diminution des activités respiratoires mitochondriales
Fonte musculaire symétrique
Faiblesse des membres inférieurs distaux
Détérioration progressive progressive
Mutation dans le gène ADAR
Nécrose striatale bilatérale
Pas de barbe
Hyporéactivité des lymphocytes T
Augmentation des lymphocytes B
Augmentation des lymphocytes T CD8 +
Nombre réduit de lymphocytes T CT4 +
Infections fréquentes chez l'enfant
Obésité sévère précoce
Dysfonctionnement du système sympathique
Hypogonadisme hypothalamique
Niveaux de leptine élevés
Faibles niveaux de leptine
Hypertrophie septale ventriculaire
Insuffisance respiratoire nécessitant une ventilation mécanique
Crises intraitables
Susceptibilité accrue à l'hyperthermie maligne
Atrophie musculaire distale
Acides gras à très longue chaîne, normaux ou augmentés
Fonction anté-hypophysaire normale
Diminution des gonadotrophines
Expressivité variable au sein d'une famille
Petits ovaires
Certains patients peuvent ne pas avoir d'infections récurrentes
Pneumopathie fibrosante
Émoussement villeux
Microcéphalie postnatale progressive
Atrophie du pont
Peau ombilicale redondante
Apparition congénitale ou périnatale
Causée par des mutations somatiques
Mutation somatique dans le gène KRAS
Lymphocytose B
Risque accru de malignité hématologique
Anévrismes Intracrâniens
Lymphopénie progressive
Candidose chronique récurrente
Atrophie Villeuse
Puberté retardée
Cheveux/poils pâles
Caractéristiques variables et gravité
Début des symptômes au cours de la première décennie de la vie
Mutation dans le gène KCNJ5
Hypertension sévère
Urine hypotonique
Glande surrénale histologiquement normale
Sécrétion élevée d'aldostérone
Hypokaliémie liée à la faiblesse musculaire
Protrusion des lèvres
Développement de la parole fortement retardé
Hyphéma spontané
Amincissement de la cornée centrale
Chambre antérieure peu profonde et angle
Anomalies de la repolarisation ventriculaire
Polyneuropathie sensitivo-motrice
Carcinome de l'ovaire à petites cellules - type hypercalcémique
Malocclusions variables
Émail rugueux
Dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche
Anomalies de mouvement dans la paroi du ventricule gauche
Racine aortique dilatée
Hypogonadisme hypergonadotropique
Réduction bilatérale de l'acuité visuelle
Perte auditive neurosensorielle modérée progressive
Dénervation chronique
Anomalies psychiatriques
Folliculite cutanée
Béance antérieure
Couche d'émail fine
Atrophie des ganglions de la base
Modèle de gyration simplifié
Atrophie pontique
Mouvements involontaires hyperkinétiques
Risque d'accident thromboembolique
Intervalle QTc prolongé
Fibrillation auriculaire paroxystique ou persistante
Les crises sont sensibles à la fièvre
Convulsions dyscognitives focales
Tendance au saignement non augmentée
Insuffisance pulmonaire progressive
Défaut dans la réparation de l'ADN double brin
Télangiectasie oculaire
Risque de mort subite à l'effort
Prolongation de l'intervalle QT corrigé
Éruption cutanée épisodique
La protéine C-réactive peut être augmentée
Fatigabilité musculaire
Variabilité phénotypique intra-familiale
Faible niveau d'hormone anti-müllerienne
Niveau d'hormone lutéinisante élevé
Abcès cutanés récurrents
Contractures articulaires multiples graves
Apparition à l'âge adulte signalée
Amplitudes nerveuses diminuées
Anomalies de la vision des couleurs
Affaiblissement des artérioles
Microphtalmie postérieure
Fièvre inexpliquée
Communications septales auriculoventriculaires congénitales
Anomalies de le la 1re arcade branchiale
Mutation dans le gène SYNE1
Réflexes vifs des membres inférieurs
Mutation dans le gène PROK2
Synkinésie
Progressive ou lentement progressive
Dysfonctionnement neurologique progressif
Valve pulmonaire quadricuspide
Phalanges distales absentes
Cataracte corticale
Absence d'incisives latérales supérieures et inférieures
Exophtalmie légère
Légère perte d'audition unilatérale
Léger élargissement ventriculaire
Contractilité du myocarde diminuée
Mitochondries enflées
Alopécie focale
Fente nasale
Les pieds ne sont pas affectés chez certains patients
Saisies focales migrantes
Mutation dans le gène de la kératine 10
Mutation dans le gène COL2A1
Changements neurogènes
Changements myopathiques (biopsie)
Rythme respiratoire irrégulier
Anémie nécessitant des transfusions
Hypotonicité
Hypoplasie ou agénésie cérébelleuse
Niveaux faible du peptide C
Nystagmus sur le regard latéral
Colonne vertébrale rigide
Difficulté à courir et à sauter
Marche légèrement retardée
Maladie à progression lente
Vision normale des couleurs
Réponses normale ou diminuée des cônes et des bâtonnets à l'ERG
Problèmes d'adaptation à la lumière
Une ventilation mécanique peut être nécessaire
Anomalie de la valve aortique
Laryngomalacie
Insuffisance respiratoire mortelle
Mandibule hypoplasique
Maxillaire hypoplasique
Cou court ou palmé
Lèvres froncées
Philtrum allongé
Anomalie placentaire
Clavicules allongées
Côtes fines
Petit thorax en forme de cloche
Dystrophie à motif maculaire
Retard de la myélinisation cérébrale
Membrane tympanique rudimentaire
Synéchies irido-cornéennes
Iridogoniodysgénésie autosomique dominante
Polycorie
Corectopie
Hypoplasie de l'iris
Anomalies d'Axenfeld-Rieger
Pression intraoculaire élevée
Porencéphalie
Paralysie faciale centrale
Mutation dans le gène RMRP
Déficit de croissance persistant
Reins ectopiques
Mutation dans le gène TMC1
Mouvements faciaux anormaux
Capacité de marcher altérée
Rupture de la membrane plasmatique
Augmentation du tissu conjonctif
Division des fibres musculaires
Profil myopathique (EMG)
Atrophie musculaire proximale
Lentement ou rapidement progressive
Faiblesse musculaire extra-oculaire
Vitesse de conduction nerveuse
Anomalies rénales structurelles
Ulcère peptique et hémorragies
Altération de la fonction rénale
Dilatation des voies urinaires
Obstruction grave des voies respiratoires supérieures
Bouche en forme de carpe
Séparation des narines
Vitré primitif persistant
Hypoplasie du nerf optique segmentaire
Absence d'anté-hypophyse
Lipome interhémisphérique
Calcification de la faux du cerveau
Précipitée par la fièvre
Bloc de conduction nerveuse
Vitesses de conduction nerveuse légèrement réduites
Nez large
Basse pression intraoculaire
Microphtalmie légère
Adhésions irido-cornéennes
Ectopie du cristalli, sphérophakie
Joues plates
Incoordination motrice
Déviation ulnaire des doigts
Douleurs articulaires généralisées
Myopie (chez le frère)
Bégaiement sévère
Perte permanente de la vue
Rétrécissement glottique
Pouces placés proximalement
Absence d'os longs
Ossification des épiphyses retardée
Scoliose thoracique et lombaire
Hypermobilité de toutes les articulations
Perte d'audition par conduction à basse fréquence
Atrésie du conduit biliaire extrahépatique
Cordon ombilical à deux vaisseaux
Uretère dilatée
Hypomyélinisation sous-corticale
Hypertrophie du septum interventriculaire
Absence congénitale du péricarde
Artère ombilicale unique
Côtes cervicales bilatérales
Anomalies des voies respiratoires
Structuration anormale des cheveux
Nodules de la langue
Sternum court
Perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire
Parkinsonisme sensible à la L-Dopa
Atrophie Villeuse (Biopsie)
Les caractéristiques supplémentaires varient
Dystrophie axonale
Dépôt de fer dans les ganglions de la base
Hypertrophie ventriculaire légère
Augmentation de la vitesse de la hauteur
Détresse respiratoire chez le nourrisson
Convulsions légères
Ongles hyperkératosiques
Kératose palmoplantaire sévère
Absence de dents prémolaires
Anomalies de la pigmentation
Dents pointues
Dépôt de fer
Pénétrance incomplète chez la femme
Les symptômes moteurs sont variables
Perte neuronale et gliose dans le cortex cérébral
Hypoplasie molaire
Fissures palpébrales ascendantes
Thorax étroit
Accès de colère
Déficience intellectuelle légère à grave
Pentalogie de Fallot
Atrésie de l'iléon
Absence des reins
Les rides de la peau s'améliorent avec l'âge
Mutation dans le gène ATP6V0A2
Infections récurrentes des voies respiratoires inférieures
Rides de peau généralisées
Lèvre entaillée
Profil anormal de la croissance des cheveux
Laxité cutanée
Hexadactylie
Anomalies osseuses
Agénésie du bulbe olfactif
Colobome du nerf optique
Atrésies gastro-intestinales multiples
Duplication de l'uretère
Poumons atélectatiques
Brachydactylie marquée
Ulna arqués
Front haut et bombé
Hautes clavicules
Petit phallus
Dysgénésie du segment antérieur de l'œil
Dysgénèse irido-cornéenne
Hypertension pulmonaire néonatale
Dysplasie alvéolo-capillaire
Augmentation du magnésium urinaire
Décès en période néonatale
Cardiomyopathie vacuolaire
Augmentation du glycogène dans le muscle
Légère atrophie
Augmentation de l'oxalate dans les urines
Certaines caractéristiques sont presque toujours présentes
Mutation dans le gène ZBTB20
Poids > 90e percentile
Tics ou anxiétés
Grandes fontanelles à la naissance
Nez long et étroit
Sourcils hypoplasiques
Dysdiadochokinésie
Subluxation rotulienne
Tour de tête > 97e percentile
Pas d'hydrocéphalie
Corps calleux élargi
Hyperextensibilité des mains
Fractures itératives
Dents décolorées et marron
Hallux varus
Épiphyses évasées
Radius et ulna arqués
Instabilité atlanto-axiale
Carie étendue
Visage plat
Atrophie corticale généralisée
Retard moteur
Dysplasie fibreuse des os
Hypoplasie du thymus
Gravité variable
Mutation dans le gène SCN9A
Ulcération des doigts
Vélocité de la conduction nerveuse sensorielle diminuée
Réduction des amplitudes potentielles d'action nerveuse sensorielle
Cheveux courts et laineux
Ossification retardée
Dents hypoplasiques
Narines antéversées
Ailes du nez épaisses
Nez court
Sourcils cassants et clairsemés
Légère rétrognathie
Atrophie corticale
Agénésie partielle du corps calleux
Hypotonie sévère
Diplégie spastique
Prognathisme relatif
Fontanelles normales
Formation défectueuse de l'émail
Gors orteils larges des deux côtés
Développement intellectuel normal
Petite cornée
Hypertropie
Potentiels évoqués visuels réduits
Anomalies du foramen magnum
Oreilles de forme anormale
Os omovertébral
Doigts longs et hyperextensibles
Défauts de segmentation vertébrale
Hernie cérébelleuse
Kyste du Septum Pellucidum
Hypoplasie ou dysgénèse du corps calleux
Ventricules élargis ou proéminents
Non verbal
Polydactylie, habituellement postaxiale
Mutation dans le gène de l'alsine
Mutation dans le gène CLN3
Agrégats tubulaires (biopsie)
Début entre 2 et 20 ans
Douleur à la hanche bilatérale
Réduction du mouvement des hanches
Luxation congénitale de la hanche
Accidents vasculaires cérébraux
Néovascularisation choroïdienne
Choroïde noire
Métamorphopsie
Ralentissement des saccades verticales
Présentation et manifestations variables
Mutation dans le gène DCTN1
Inclusions gliales
Atrophie du cerveau moyen
Démence fronto-temporale, variantes comportementales
Causée par une mutation dans le gène de l'alpha synucléine
Algurie
Début de la maladie chez les enfants ou les jeunes adultes
Faiblesse des muscles de la main intrinsèques
Mégacôlon
Gros intestin dilaté
Dysfonctionnement moteur œsophagien
Distension abdominale récurrente
Diminution de la motilité
Dystrophie maculaire vitelliforme
Perte auditive unilatérale
Mouvements en miroir de la main
Diminution de l'œstradiol
Base large du nez
Philtrum long et proéminent
Follicules épais
L'ataxie progresse lentement
Mutation dans le gène ELOVL4
Spasticité légère
Pupille excentrique
Diminution de la masse musculaire
Malformation de Arnold-Chiari I du cervelet
Début entre 10 et 20 ans
Émail rainuré
Ratio femmes/hommes - 5:1
Adipocytes matures
Tissu adipeux douloureux
Infiltrat inflammatoire
Lordose exagérée
La ventilation peut être nécessaire
Débute habituellement dans le cou
Accumulation de fer dans les ganglions de la base
Colobome de l'uvée
Changements myopathiques non spécifiques
Langage médiocre
Augmentation de l'épaisseur de la cornée
Polyneuropathie chronique à médiation immunitaire
Perte auditive à basse fréquence neurosensorielle
Vessie trabéculaire
Gonflement de la gorge épisodique
Bassin rénal dilaté
Hyperlaxité
Hypoplasie de l'artère pulmonaire
Opacification cornéenne progressive
Insuffisance respiratoire en période néonatale
Statique ou lentement progressive
Contractures distales
Séquence d'akinésie fœtale
Présentation par le siège
Cancer de l'ovaire
Grands disques optiques
Aplasie rénale bilatérale
Anus placé antérieurement
Dilatation de la veine de Galien
Annexes linguales
Luette ectopique
Perte d'audition bilatérale par conduction
Maladie des petits vaisseaux
Lymphocytes T périvasculaires
Anticoagulants lupiques
Séquelles neurologiques de l'AVC
Atrophie progressive du nerf optique
Ventricules latéraux élargis
Déficience sensorielle légère
Jalons du développement précoces normaux
Caractéristiques cliniques variables
Choriorétinopathie
Faibles cœfficients de diffusion apparents
Âge au début de la maladie : de 5 à 40 ans
Narine unique
Anophtalmie
Yeux fusionnés
Côtes horizontales courtes
Reins hyperéchogènes
Calices dilatés
Guérison osseuse perturbée
Destruction osseuse
L'anémie est dépendante de la transfusion
Duplication métatarsienne
Hypoplasie des phalanges terminales
Phalanges anormales
Détresse respiratoire chronique
Anomalies structurelles légères
Ventriculomégalie légère
Dysfonctionnement du sphincter
Incapacité à courir
Tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue
Cellules NK normales
Lymphocytes B normaux
Déformation fémorale
Pas d'insuffisance rénale
Fonction glomérulaire normale
Défaut tubulaire rénal proximal
Perte de cheveux progressive
Paramètres hématologiques normaux
Déficience neurocognitive légère
Épilepsie généralisée idiopathique de l'enfant
Changements de la rétine pigmentaire
Langage médiocre voire absent
Diminution du nombre de lymphocytes NK
Pouces malpositionés
Hypotonie congénitale légère
Neutrophiles hypersegmentés
Déficit en complexe mitochondrial I musculaire
Retard du potentiel évoqué visuel
Hypoglycémie intermittente
Taux faible d'ACTH
Caractéristiques auto-immunes
Caractérisée par la faiblesse du mollet au début de la maladie
Douleur à la jambe à l'effort
Faiblesse et atrophie musculaires
Perte des réflexes de la cheville
Faiblesse proximale du membre inférieur
Faiblesse des membres inférieurs et atrophie distale
Mutation dans le gène ASNS
Suppression des salves
Hyalinose segmentaire et focale collapsante
Mastoïdite bilatérale
Épaules saillantes
Retard modéré du développement
Déficience intellectuelle modérée
Polychondrite auto-immune
Diminution des lymphocytes B à mémoire
Mutation dans le gène de l'apolipoprotéine B
Dysplasie des acétabulums
La douleur est notée comme étant froide
Incapacité à ressentir la douleur
Hypokinésie ventriculaire droite
Calcifications testiculaires
Début au cours de la première décennie
Peu d'infiltrats de cellules inflammatoires
Légère hyperkératose
Amincissement de l'épiderme
Kératodermie plantaire
Fosses palmoplantaires
Tremblement du menton
Regard fixe
L'IRM cérébrale montre une atrophie corticale
Oreillette gauche hypoplasique
Variabilité intra-familiale de la gravité
Mutation dans le gène ENPP1
Nombre normal de mélanocytes
Tendinopathie calcifiante des épaules
Calcification splénique
Microcalcifications sur la mammographie
Zona récurrent
Taux normaux des IgA, IgG et IgM
Pas d'anomalies
Capacité totale de fixation du fer surélevée
Dégénérescence des neurones moteurs inférieurs
Dégénérescence du neurone moteur supérieur
Érythrodermie généralisée congénitale
Infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires
Niveaux des IgE nettement élevés
Télangiectasies cutanées
Incisives proéminentes
Début de la perte visuelle pendant l'enfance
Myotonie
Incapacité à rester sans assistance
Faible corpulence
Incapacité de marcher sur les talons
Faiblesse musculaire et atrophie - Membres supérieurs et inférieurs
Défauts internes et externes du bras de dynéines dans les cils
Pics anormaux
Éclats verbaux
Athétose légère
Taux élevé d'aldostérone
Pointes multifocales
Lésions de la substance blanche dans les ganglions de la base
Lésions de la substance blanche à la périphérie du tronc cérébral
Mauvaise réponse des anticorps
Hyperammoniémie épisodique
Insuffisance hépatique aiguë épisodique
Coma pendant les épisodes
Encéphalopathie pendant les épisodes
Syncope induite par l'effort
Augmentation des acides organiques dans l'urine
Augmentation de l'acide orotique dans les urines
Hyperintensités dans les ganglions de la base
Maladie des petits vaisseaux cérébraux
Anévrisme de l'artère coronaire
Front proéminent ou large
Croissance excessive postnatale
Ventriculomégalie
Retard majeur du développement
Retard de l'élocution précoce
Hypotonie sévère infantile
Vitesse de conduction nerveuse motrice diminuée
Formation de sphéroïdes
Orteils en griffe
Pieds creux très cambré
Accumulation de mitochondries anormales
Fibres rouges en lambeaux (biopsie)
Mutation dans le gène NEK8
Jambes raccourcies
Asplénie
Pancréas élargi
Dysplasie kystique
Oligoasthénotératozoospermie
Les mutations se produisent de novo
Corps calleux dysmorphique
Cortex épais
Les cheveux, les dents et les ongles sont normaux
Couche basale pigmentée d'épiderme
Thymus normal