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7001 vers 8000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Difficulté à ouvrir la bouche Altération de la voix Bulles cutanées Œdème des membres inférieurs Douleur thoracique sourde Gonflement du membre État inconscient Tuméfaction Hypergammaglobulinémie Liquide ascitique Symptômes aggravés par l'activité physique Gonflement de la paupière Anomalie vasculaire rétinienne Kératopathie en vortex Dysfonction ventriculaire gauche Grande douleur aux orteils Dépôts cornéens Sensation de brûlure Insuffisance rénale Fièvre d'origine inconnue Anhidrose Angiokératome Cardialgie Déficit impulsif Paresthésie des membres inférieurs Trouble sensoriel La largeur de la distribution des globules rouges a augmenté Augmentation de la concentration moyenne en hémoglobine corpusculaire Inflammation récurrente Difficulté à se concentrer Détresse respiratoire Gonflement bilatéral des pieds Crises de colère Études de conduction nerveuse anormales Atrophie de la langue Monoplégie Réflexes anormaux Diarrhée aiguë Troubles de l'écriture Hypersomnie Douleur gastrique Augmentation de l'aspartate transaminase Décalage gauche du WBC Érythrocytes Borborygmes Collapsus Cauchemar Énurésie Ballonnements abdominaux Augmentation du facteur de croissance analogue à l'insuline I Augmentation du phosphate dans l'urine augmentation de la créatine urinaire Faciès acromégalique Gonflement des tissus mous Syndrome respiratoire restrictif Hypoplasie de la face médiane Retard du développement Tétraparésie Brachydactylie Macrocéphalie Incontinence Raclement constant de la gorge Gonflement poplité Douleur en bas de l'abdomen Écoulement rectal Gonflement du visage Lymphadénopathie Masse dans le flanc Faiblesse musculaire distale et atrophie Plis sous-orbitaux Sclérose choroïdienne Plaques blanches sur la langue Cornées raides Lésions psoriasiformes Purpura thrombopénique Absence de discours expressif Perte de champs visuels périphériques Disomie paternelle uniparentale du chromosome 14 Ongles sévèrement dystrophiques Des femmes affectées ont été signalées Hypoplasie ou aplasie rotulienne Puberté retardée ou absente Limbite Diabète de type 2 à l'apparition précoce Amyotrophie musculaire Infections fréquentes à Staphylococcus aureus Comportement dysexécutif Ostéochondrite disséquante Début entre 5 et 10 ans Mutation dans le gène CHST8 Pas de prurit Pas d'érythème Présentation variable Positif pour les anticorps antinucléaires. Stomatite récurrente Hydrocéphalie légère Lésions multiples dans la matière blanche Racine nasale large Nez antéversé Hypoplasie de l'uretère Arhinencéphalie Bradycardie fœtale Polyhydramnios sévère Bloc auriculo-ventriculaire 2:1 Épisodes syncopaux Episodes récurrents de fibrillation ventriculaire Changements des graisses Tubulopathies Mitochondries structurellement anormales Vacuolisation Perte neuronale Maladie neurodégénérative Atrophie corticale cérébrale et cérébelleuse Déficience intellectuelle légère Apparition des symptômes musculaires à l'âge adulte Les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés Fontanelles largement ouvertes Laxité articulaire distale Agrégats tubulaires Sautillement Difficultés d'apprentissage légères Contractures articulaires (8 %) Surpoids plus tard dans la vie Faible poids de naissance Retard du développement moteur Destruction des conduits biliaires Dilatation Tubulaire Échogénicité accrue Mutation dans le gène INS Hyperproinsulinémie Hypertonie des membres Absence de contact visuel Faiblesse musculaire proximale (Membres inférieurs > Membres supérieurs) Regard vers le haut tonique Faible croissance globale Hypoplasie pontique Régurgitation mitrale légère Valve aortique sclérosée Dilatation auriculaire gauche Rythme d'échappement jonctionnel Lésions cutanées hyperpigmentées Augmentation de l'acide hyaluronique dans les urines Clinodactylie bilatérale Carcinome hépatocellulaire précoce Faiblesse musculaire distale Retard du développement psychomoteur Mutation dans le gène de la formine 2 Début du diabète à l'adolescence Épargne de la macula Atrophie généralisée de l'épithélium pigmentaire rétinien Taux élevés d'hormones folliculo-stimulantes Niveaux élevés d'hormone lutéinisante Convulsions myocloniques-astatiques Atrophie maculaire Disques optiques pâles Scotoma central dans le test de champ visuel Maculopathie en œil de bœuf Dissection aortique thoracique Difficultés d'alimentation dues à la faiblesse musculaire Mutation dans le gène IGHMBP2 Faiblesse légère du muscle proximal Membres inférieurs et supérieurs affectés Déficience motrice distale Caractéristiques faciales légèrement dysmorphiques Mauvaise fixation visuelle Hypertonicité des membres inférieurs Incapacité à s'asseoir Début de la perte auditive pendant l'enfance Ophtalmoplégie bénigne Anomalies de mouvement des extrémités Hyperreflexie dans les membres inférieurs Ataxie des extrémités Ulcères nécrotiques de la peau Sensibilité à la maladie mycobactérienne Lésions herpétiques Causée par une mutation dans le gène de la fibrilline-2 Dégénérescence maculaire atrophique Modifications pigmentaires de macula Les symptômes disparaissent généralement sans traitement. Non prurigineuse Polyneuropathie démyélinisante périphérique Hypophyse hypoplasique Hypoplasie cérébelleuse légère Hormone stimulant la thyroïde Niveaux faible de T4 libre Les niveaux d'hormone lutéinisante sont faibles Lobes d'oreille collés Difficultés en motricité fine et en coordination Maladie pulmonaire interstitielle lymphocytaire granulomateuse Activation accrue des lymphocytes T Lymphopénie périphérique Entéropathie lymphocytaire Infiltration lymphocytaire du cerveau Couche granulaire normale Acanthose régulière Kératodermie non épidermolytique Diminution des lymphocytes T à la mémoire Infections bactériennes et virales récurrentes Acidocétose sévère Âge au début de la maladie : dans les premières années de la vie Vomissements cycliques L'immunodéficience est progressive Difficultés sociales Atrophie musculaire grave Microcéphalie primaire Scotome central relatif Caractéristiques dysmorphiques variables Mutation dans le gène EGFR Durée variable Fréquence variable Début vers l'âge de 2 ans Dysarthrie légère Trouble de l'élocution épisodique Les membres inférieurs plus gravement touchés Mutation dans le gène ISPD Myoglobinurie après l'effort Hypoglycosylation de l'alpha-dystroglycane Faiblesse musculaire - Membres supérieurs et inférieurs proximaux touchés Cardiomyopathie restrictive congénitale Nystagmus intermittent Augmentation de l'IL-18 Dysfonctionnement des cellules NK Diminution des cellules NK Auto-inflammation systémique Entérocolite infantile Décès dans les premières années de la vie Début vers la fin de la vingtaine Début chez le nourrisson - première année de vie Potentiel d'action musculaire composé avec une faible amplitude Marche sur la pointe des pieds perturbée Fatigabilité facile à l'exercice musculaire Neuropathie mixte axonale et démyélinisante Peau compacte Doigts déformés Membres déformés Bouche anormale Nez anormal Absence ou anormalie des paupières Acides organiques anormaux dans l'urine Diminution de la carnitine libre Sécrétion inappropriée d'insuline Développement pubertaire retardé Diabète précoce Âge très variable au début Basse hormone lutéinisante Ongles des pieds hypoplasiques ou absents Hémangiome maculaire Gastropathie hypertensive Intensités de signal élevées dans la matière blanche périventriculaire Anomalies structurelles du cervelet Thromboses veineuses corticales Atrophie de l'hypophyse Infections virales chroniques Petits reins Insuffisance rénale sévère précoce Infections respiratoires récurrentes/chroniques Dysplasie rénale Anomalies rénales Anomalies dentaires Olfaction perturbée Hypodysplasie rénale Petits adipocytes Augmentation du taux d'adiponectine Lèvres épaisses et proéminentes Progression du phénotype avec l'âge Sclère épaissie Hypermétropie bilatérale Polysyndactylie postaxiale Doigts qui se chevauchent Diminution des lymphocytes T périphériques Large pont nasal Micropénis Hypomyélinisation Petit hippocampe Calvitie masculine Hétérotopie maculaire Pont court Insuffisance respiratoire sévère Augmentation du nombre de noyaux centralisés Hypotonie néonatale sévère Taux faible de l'adrénocorticotrophine La plupart des cas dus à des mutations de novo Modification de la régulation des lymphocytes T Autoanticorps Freins buccaux Myélinisation incomplète Lipoprotéine lipase diminuée Pancréatite chronique Augmentation de la longueur axiale Mouvements oculaires verticaux anormaux Nez court et retroussé Occiput plat Déficience cognitive légère à sévère Tour de tête élargi Malformations vasculaires Dysplasie du tissu conjonctif Alvéolite à macrophages Formation d'Eschar Autoanticorps transitoires Microcéphalie postnatale Faible croissance linéaire Hypoplasie fronto-temporale Insuffisance en cortisol Déficit en adrénocorticotrophine Insuffisance hypothalamique Le décès survient généralement pendant l'enfance Métatarses longs Début dans la deuxième ou troisième décennie de la vie Dépôts de pigments périphériques Système vasculaire étroit Dégénérescence rétinienne avec atteinte maculaire Déficience visuelle centrale Champs visuels restreints Décès dans les premiers mois de la vie Régurgitation mitrale légère à sévère Déficit combiné de la chaîne respiratoire mitochondriale Inclusions paracristallines Morphologie anormale des mitochondries Pas de caractéristiques dysmorphiques Risque de cancer potentiellement accru Ongles ascendants Hyper IgA Accumulation de polyglucosane L'apparition plus précoce peut se produire Débute habituellement au début de l'âge adulte Changements profonds de la matière blanche Perte de motricité Retard de développement pendant la petite enfance Poils axillaires et pubiens clairsemés ou absents Poils clairsemés ou absents Sourcils et cils clairsemés ou absents Poils fins, fragiles et secs Poils de barbe normaux Fibres musculaires atrophiques Mutation dans le gène DNMT3A Déficience intellectuelle légère à modérée Détérioration de la fonction pulmonaire Soutien nutritionnel parentéral requis Fibrose portale Cytolyse hépatique Atteinte hépatique Grosse racine nasale Atrophie du lobe occipital Signalée chez des individus d'ascendance juive marocaine Faible ADH État hyperinflammatoire Syndrome ressemblant au lupus Épaississement des membranes tubulaires Niveau élevé d'hormone folliculeo-stimulante Oligozoospermie Niveau normal de testostérone Vacuolisation de la substance blanche Démyélinisation Décompensation neurologique Encéphalopathie aiguë Début entre 2 et 4 ans Perte d'audition neurosensorielle bilatérale modérée à sévère Atrophie cérébrale (IRM) Absence de contrôle de la tête Adénomes surrénaliens bilatéraux Syndactylie 2-3 cutanée Légère déficience auditive neurosensorielle Fibrose du ventricule gauche Diminution de la contractilité biventriculaire Élargissement biventriculaire Kératodermie focale de la plante des pieds Mauvaise motricité fine Compétences adaptatives médiocres Myélinisation défectueuse Risque de mort subite Infarctus précoce du myocarde Indice de masse corporelle élevé Mauvaise fixation Absence de développement Racine nasale aplatie Épaississement épithélial Le diagnostic dans la deuxième décennie de la vie Amincissement fovéal Modifications pigmentaires de la rétine périphérique Malformations de l'orteil Clinodactylie des orteils Pieds larges Ossification supplémentaire Retard de croissance pré et postnatal Syndrome du double cortex Tachyarythmie ventriculaire Rythme auriculaire rapide Absence de caractéristiques sexuelles secondaires Anomalies de mastication Crises sévères intraitables Lésions cutanées nodulaires Lymphopénie T CD4+ Retard léger du développement psychomoteur Encéphalopathie épisodique aiguë Certains patients ne développent pas d'accident vasculaire cérébral Sténose des artères intracrâniennes AVC ischémique Embolie périphérique Dysfonctionnement myocardique Décharge focale Formation d'ampoules plantaires Lymphoprolifération Syndrome restrictif Dysplasie des ongles Atrophie de l'épiderme Sclérose des doigts Lésions ressemblant à de l'eczéma Lésions télangiectatiques Cheveux clairsemés ou absents Faiblesseur des muscles extenseurs du cou Lymphœdème des membres supérieurs et inférieurs Contractures des membres supérieurs Dermatite psoriasiforme Déficit en hormone thyroïdienne Hypophyse antérieure hypoplasique Éruption érythémateuse Syndrome des antiphospholipides avec anémie hémolytique Augmentation des immunoglobulines Dysfonctionnement autonomique variable Hypoplasie du corps calleux postérieur Formation d'abcès Altération des cellules de la corne antérieure Symptômes du neurone moteur inférieur Douleurs musculaires après l'exercice Différenciation altérée des lymphocytes B Niveaux d'immunoglobuline bas à normaux Varicelle post-vaccination Tétanie hypocalcémique Début entre 5 et 20 ans Formation en bulbes d'oignon Faiblesse et atrophie musculaires progressives Agyrie La faiblesse musculaire peut affecter les membres supérieurs Pointe nasale pleine Diplégie spastique progressive Grandes lèvres hypoplasiques Diminution des activités respiratoires mitochondriales Fonte musculaire symétrique Faiblesse des membres inférieurs distaux Détérioration progressive progressive Mutation dans le gène ADAR Nécrose striatale bilatérale Pas de barbe Hyporéactivité des lymphocytes T Augmentation des lymphocytes B Augmentation des lymphocytes T CD8 + Nombre réduit de lymphocytes T CT4 + Infections fréquentes chez l'enfant Obésité sévère précoce Dysfonctionnement du système sympathique Hypogonadisme hypothalamique Niveaux de leptine élevés Faibles niveaux de leptine Hypertrophie septale ventriculaire Insuffisance respiratoire nécessitant une ventilation mécanique Crises intraitables Susceptibilité accrue à l'hyperthermie maligne Atrophie musculaire distale Acides gras à très longue chaîne, normaux ou augmentés Fonction anté-hypophysaire normale Diminution des gonadotrophines Expressivité variable au sein d'une famille Petits ovaires Certains patients peuvent ne pas avoir d'infections récurrentes Pneumopathie fibrosante Émoussement villeux Microcéphalie postnatale progressive Atrophie du pont Peau ombilicale redondante Apparition congénitale ou périnatale Causée par des mutations somatiques Mutation somatique dans le gène KRAS Lymphocytose B Risque accru de malignité hématologique Anévrismes Intracrâniens Lymphopénie progressive Candidose chronique récurrente Atrophie Villeuse Puberté retardée Cheveux/poils pâles Caractéristiques variables et gravité Début des symptômes au cours de la première décennie de la vie Mutation dans le gène KCNJ5 Hypertension sévère Urine hypotonique Glande surrénale histologiquement normale Sécrétion élevée d'aldostérone Hypokaliémie liée à la faiblesse musculaire Protrusion des lèvres Développement de la parole fortement retardé Hyphéma spontané Amincissement de la cornée centrale Chambre antérieure peu profonde et angle Anomalies de la repolarisation ventriculaire Polyneuropathie sensitivo-motrice Carcinome de l'ovaire à petites cellules - type hypercalcémique Malocclusions variables Émail rugueux Dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche Anomalies de mouvement dans la paroi du ventricule gauche Racine aortique dilatée Hypogonadisme hypergonadotropique Réduction bilatérale de l'acuité visuelle Perte auditive neurosensorielle modérée progressive Dénervation chronique Anomalies psychiatriques Folliculite cutanée Béance antérieure Couche d'émail fine Atrophie des ganglions de la base Modèle de gyration simplifié Atrophie pontique Mouvements involontaires hyperkinétiques Risque d'accident thromboembolique Intervalle QTc prolongé Fibrillation auriculaire paroxystique ou persistante Les crises sont sensibles à la fièvre Convulsions dyscognitives focales Tendance au saignement non augmentée Insuffisance pulmonaire progressive Défaut dans la réparation de l'ADN double brin Télangiectasie oculaire Risque de mort subite à l'effort Prolongation de l'intervalle QT corrigé Éruption cutanée épisodique La protéine C-réactive peut être augmentée Fatigabilité musculaire Variabilité phénotypique intra-familiale Faible niveau d'hormone anti-müllerienne Niveau d'hormone lutéinisante élevé Abcès cutanés récurrents Contractures articulaires multiples graves Apparition à l'âge adulte signalée Amplitudes nerveuses diminuées Anomalies de la vision des couleurs Affaiblissement des artérioles Microphtalmie postérieure Fièvre inexpliquée Communications septales auriculoventriculaires congénitales Anomalies de le la 1re arcade branchiale Mutation dans le gène SYNE1 Réflexes vifs des membres inférieurs Mutation dans le gène PROK2 Synkinésie Progressive ou lentement progressive Dysfonctionnement neurologique progressif Valve pulmonaire quadricuspide Phalanges distales absentes Cataracte corticale Absence d'incisives latérales supérieures et inférieures Exophtalmie légère Légère perte d'audition unilatérale Léger élargissement ventriculaire Contractilité du myocarde diminuée Mitochondries enflées Alopécie focale Fente nasale Les pieds ne sont pas affectés chez certains patients Saisies focales migrantes Mutation dans le gène de la kératine 10 Mutation dans le gène COL2A1 Changements neurogènes Changements myopathiques (biopsie) Rythme respiratoire irrégulier Anémie nécessitant des transfusions Hypotonicité Hypoplasie ou agénésie cérébelleuse Niveaux faible du peptide C Nystagmus sur le regard latéral Colonne vertébrale rigide Difficulté à courir et à sauter Marche légèrement retardée Maladie à progression lente Vision normale des couleurs Réponses normale ou diminuée des cônes et des bâtonnets à l'ERG Problèmes d'adaptation à la lumière Une ventilation mécanique peut être nécessaire Anomalie de la valve aortique Laryngomalacie Insuffisance respiratoire mortelle Mandibule hypoplasique Maxillaire hypoplasique Cou court ou palmé Lèvres froncées Philtrum allongé Anomalie placentaire Clavicules allongées Côtes fines Petit thorax en forme de cloche Dystrophie à motif maculaire Retard de la myélinisation cérébrale Membrane tympanique rudimentaire Synéchies irido-cornéennes Iridogoniodysgénésie autosomique dominante Polycorie Corectopie Hypoplasie de l'iris Anomalies d'Axenfeld-Rieger Pression intraoculaire élevée Porencéphalie Paralysie faciale centrale Mutation dans le gène RMRP Déficit de croissance persistant Reins ectopiques Mutation dans le gène TMC1 Mouvements faciaux anormaux Capacité de marcher altérée Rupture de la membrane plasmatique Augmentation du tissu conjonctif Division des fibres musculaires Profil myopathique (EMG) Atrophie musculaire proximale Lentement ou rapidement progressive Faiblesse musculaire extra-oculaire Vitesse de conduction nerveuse Anomalies rénales structurelles Ulcère peptique et hémorragies Altération de la fonction rénale Dilatation des voies urinaires Obstruction grave des voies respiratoires supérieures Bouche en forme de carpe Séparation des narines Vitré primitif persistant Hypoplasie du nerf optique segmentaire Absence d'anté-hypophyse Lipome interhémisphérique Calcification de la faux du cerveau Précipitée par la fièvre Bloc de conduction nerveuse Vitesses de conduction nerveuse légèrement réduites Nez large Basse pression intraoculaire Microphtalmie légère Adhésions irido-cornéennes Ectopie du cristalli, sphérophakie Joues plates Incoordination motrice Déviation ulnaire des doigts Douleurs articulaires généralisées Myopie (chez le frère) Bégaiement sévère Perte permanente de la vue Rétrécissement glottique Pouces placés proximalement Absence d'os longs Ossification des épiphyses retardée Scoliose thoracique et lombaire Hypermobilité de toutes les articulations Perte d'audition par conduction à basse fréquence Atrésie du conduit biliaire extrahépatique Cordon ombilical à deux vaisseaux Uretère dilatée Hypomyélinisation sous-corticale Hypertrophie du septum interventriculaire Absence congénitale du péricarde Artère ombilicale unique Côtes cervicales bilatérales Anomalies des voies respiratoires Structuration anormale des cheveux Nodules de la langue Sternum court Perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire Parkinsonisme sensible à la L-Dopa Atrophie Villeuse (Biopsie) Les caractéristiques supplémentaires varient Dystrophie axonale Dépôt de fer dans les ganglions de la base Hypertrophie ventriculaire légère Augmentation de la vitesse de la hauteur Détresse respiratoire chez le nourrisson Convulsions légères Ongles hyperkératosiques Kératose palmoplantaire sévère Absence de dents prémolaires Anomalies de la pigmentation Dents pointues Dépôt de fer Pénétrance incomplète chez la femme Les symptômes moteurs sont variables Perte neuronale et gliose dans le cortex cérébral Hypoplasie molaire Fissures palpébrales ascendantes Thorax étroit Accès de colère Déficience intellectuelle légère à grave Pentalogie de Fallot Atrésie de l'iléon Absence des reins Les rides de la peau s'améliorent avec l'âge Mutation dans le gène ATP6V0A2 Infections récurrentes des voies respiratoires inférieures Rides de peau généralisées Lèvre entaillée Profil anormal de la croissance des cheveux Laxité cutanée Hexadactylie Anomalies osseuses Agénésie du bulbe olfactif Colobome du nerf optique Atrésies gastro-intestinales multiples Duplication de l'uretère Poumons atélectatiques Brachydactylie marquée Ulna arqués Front haut et bombé Hautes clavicules Petit phallus Dysgénésie du segment antérieur de l'œil Dysgénèse irido-cornéenne Hypertension pulmonaire néonatale Dysplasie alvéolo-capillaire Augmentation du magnésium urinaire Décès en période néonatale Cardiomyopathie vacuolaire Augmentation du glycogène dans le muscle Légère atrophie Augmentation de l'oxalate dans les urines Certaines caractéristiques sont presque toujours présentes Mutation dans le gène ZBTB20 Poids > 90e percentile Tics ou anxiétés Grandes fontanelles à la naissance Nez long et étroit Sourcils hypoplasiques Dysdiadochokinésie Subluxation rotulienne Tour de tête > 97e percentile Pas d'hydrocéphalie Corps calleux élargi Hyperextensibilité des mains Fractures itératives Dents décolorées et marron Hallux varus Épiphyses évasées Radius et ulna arqués Instabilité atlanto-axiale Carie étendue Visage plat Atrophie corticale généralisée Retard moteur Dysplasie fibreuse des os Hypoplasie du thymus Gravité variable Mutation dans le gène SCN9A Ulcération des doigts Vélocité de la conduction nerveuse sensorielle diminuée Réduction des amplitudes potentielles d'action nerveuse sensorielle Cheveux courts et laineux Ossification retardée Dents hypoplasiques Narines antéversées Ailes du nez épaisses Nez court Sourcils cassants et clairsemés Légère rétrognathie Atrophie corticale Agénésie partielle du corps calleux Hypotonie sévère Diplégie spastique Prognathisme relatif Fontanelles normales Formation défectueuse de l'émail Gors orteils larges des deux côtés Développement intellectuel normal Petite cornée Hypertropie Potentiels évoqués visuels réduits Anomalies du foramen magnum Oreilles de forme anormale Os omovertébral Doigts longs et hyperextensibles Défauts de segmentation vertébrale Hernie cérébelleuse Kyste du Septum Pellucidum Hypoplasie ou dysgénèse du corps calleux Ventricules élargis ou proéminents Non verbal Polydactylie, habituellement postaxiale Mutation dans le gène de l'alsine Mutation dans le gène CLN3 Agrégats tubulaires (biopsie) Début entre 2 et 20 ans Douleur à la hanche bilatérale Réduction du mouvement des hanches Luxation congénitale de la hanche Accidents vasculaires cérébraux Néovascularisation choroïdienne Choroïde noire Métamorphopsie Ralentissement des saccades verticales Présentation et manifestations variables Mutation dans le gène DCTN1 Inclusions gliales Atrophie du cerveau moyen Démence fronto-temporale, variantes comportementales Causée par une mutation dans le gène de l'alpha synucléine Algurie Début de la maladie chez les enfants ou les jeunes adultes Faiblesse des muscles de la main intrinsèques Mégacôlon Gros intestin dilaté Dysfonctionnement moteur œsophagien Distension abdominale récurrente Diminution de la motilité Dystrophie maculaire vitelliforme Perte auditive unilatérale Mouvements en miroir de la main Diminution de l'œstradiol Base large du nez Philtrum long et proéminent Follicules épais L'ataxie progresse lentement Mutation dans le gène ELOVL4 Spasticité légère Pupille excentrique Diminution de la masse musculaire Malformation de Arnold-Chiari I du cervelet Début entre 10 et 20 ans Émail rainuré Ratio femmes/hommes - 5:1 Adipocytes matures Tissu adipeux douloureux Infiltrat inflammatoire Lordose exagérée La ventilation peut être nécessaire Débute habituellement dans le cou Accumulation de fer dans les ganglions de la base Colobome de l'uvée Changements myopathiques non spécifiques Langage médiocre Augmentation de l'épaisseur de la cornée Polyneuropathie chronique à médiation immunitaire Perte auditive à basse fréquence neurosensorielle Vessie trabéculaire Gonflement de la gorge épisodique Bassin rénal dilaté Hyperlaxité Hypoplasie de l'artère pulmonaire Opacification cornéenne progressive Insuffisance respiratoire en période néonatale Statique ou lentement progressive Contractures distales Séquence d'akinésie fœtale Présentation par le siège Cancer de l'ovaire Grands disques optiques Aplasie rénale bilatérale Anus placé antérieurement Dilatation de la veine de Galien Annexes linguales Luette ectopique Perte d'audition bilatérale par conduction Maladie des petits vaisseaux Lymphocytes T périvasculaires Anticoagulants lupiques Séquelles neurologiques de l'AVC Atrophie progressive du nerf optique Ventricules latéraux élargis Déficience sensorielle légère Jalons du développement précoces normaux Caractéristiques cliniques variables Choriorétinopathie Faibles cœfficients de diffusion apparents Âge au début de la maladie : de 5 à 40 ans Narine unique Anophtalmie Yeux fusionnés Côtes horizontales courtes Reins hyperéchogènes Calices dilatés Guérison osseuse perturbée Destruction osseuse L'anémie est dépendante de la transfusion Duplication métatarsienne Hypoplasie des phalanges terminales Phalanges anormales Détresse respiratoire chronique Anomalies structurelles légères Ventriculomégalie légère Dysfonctionnement du sphincter Incapacité à courir Tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue Cellules NK normales Lymphocytes B normaux Déformation fémorale Pas d'insuffisance rénale Fonction glomérulaire normale Défaut tubulaire rénal proximal Perte de cheveux progressive Paramètres hématologiques normaux Déficience neurocognitive légère Épilepsie généralisée idiopathique de l'enfant Changements de la rétine pigmentaire Langage médiocre voire absent Diminution du nombre de lymphocytes NK Pouces malpositionés Hypotonie congénitale légère Neutrophiles hypersegmentés Déficit en complexe mitochondrial I musculaire Retard du potentiel évoqué visuel Hypoglycémie intermittente Taux faible d'ACTH Caractéristiques auto-immunes Caractérisée par la faiblesse du mollet au début de la maladie Douleur à la jambe à l'effort Faiblesse et atrophie musculaires Perte des réflexes de la cheville Faiblesse proximale du membre inférieur Faiblesse des membres inférieurs et atrophie distale Mutation dans le gène ASNS Suppression des salves Hyalinose segmentaire et focale collapsante Mastoïdite bilatérale Épaules saillantes Retard modéré du développement Déficience intellectuelle modérée Polychondrite auto-immune Diminution des lymphocytes B à mémoire Mutation dans le gène de l'apolipoprotéine B Dysplasie des acétabulums La douleur est notée comme étant froide Incapacité à ressentir la douleur Hypokinésie ventriculaire droite Calcifications testiculaires Début au cours de la première décennie Peu d'infiltrats de cellules inflammatoires Légère hyperkératose Amincissement de l'épiderme Kératodermie plantaire Fosses palmoplantaires Tremblement du menton Regard fixe L'IRM cérébrale montre une atrophie corticale Oreillette gauche hypoplasique Variabilité intra-familiale de la gravité Mutation dans le gène ENPP1 Nombre normal de mélanocytes Tendinopathie calcifiante des épaules Calcification splénique Microcalcifications sur la mammographie Zona récurrent Taux normaux des IgA, IgG et IgM Pas d'anomalies Capacité totale de fixation du fer surélevée Dégénérescence des neurones moteurs inférieurs Dégénérescence du neurone moteur supérieur Érythrodermie généralisée congénitale Infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires Niveaux des IgE nettement élevés Télangiectasies cutanées Incisives proéminentes Début de la perte visuelle pendant l'enfance Myotonie Incapacité à rester sans assistance Faible corpulence Incapacité de marcher sur les talons Faiblesse musculaire et atrophie - Membres supérieurs et inférieurs Défauts internes et externes du bras de dynéines dans les cils Pics anormaux Éclats verbaux Athétose légère Taux élevé d'aldostérone Pointes multifocales Lésions de la substance blanche dans les ganglions de la base Lésions de la substance blanche à la périphérie du tronc cérébral Mauvaise réponse des anticorps Hyperammoniémie épisodique Insuffisance hépatique aiguë épisodique Coma pendant les épisodes Encéphalopathie pendant les épisodes Syncope induite par l'effort Augmentation des acides organiques dans l'urine Augmentation de l'acide orotique dans les urines Hyperintensités dans les ganglions de la base Maladie des petits vaisseaux cérébraux Anévrisme de l'artère coronaire Front proéminent ou large Croissance excessive postnatale Ventriculomégalie Retard majeur du développement Retard de l'élocution précoce Hypotonie sévère infantile Vitesse de conduction nerveuse motrice diminuée Formation de sphéroïdes Orteils en griffe Pieds creux très cambré Accumulation de mitochondries anormales Fibres rouges en lambeaux (biopsie) Mutation dans le gène NEK8 Jambes raccourcies Asplénie Pancréas élargi Dysplasie kystique Oligoasthénotératozoospermie Les mutations se produisent de novo Corps calleux dysmorphique Cortex épais Les cheveux, les dents et les ongles sont normaux Couche basale pigmentée d'épiderme Thymus normal