5001 vers 6000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Arthrite septique à pyogène
• Prolapsus anal
• Nécrose de la mâchoire
• Trichotillomanie
• Intoxication au mercure
• Dysidrose
• Maladie de Huntington-like 3
• Pyodermie
• Bloc cardiaque
• Acrodynie
• Syndrome de Gianotti-Crosti
• Carence en zinc
• Gliome
• Dactylite
• Psoriasis
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 44
• Colique infantile
• Paronychie
• Marasme nutritionnel
• Cachexie
• Atrophie optique secondaire
• Fibrome
• Malnutrition secondaire
• Candidose cutanée
• Stomatite
• Eczéma
• Acrodermatite entéropathique
• Maladie de Raynaud
• Démence présénile avec kystes osseux
• Thromboangéite oblitérante
• Acrocyanose
• Hypertélorisme
• Brachycéphalie
• Dystonie primaire de type DYT2
• Épicondylite
• Épendymome
• Valvulopathie cardiaque
• Tumeur du sac vitellin
• Acrocéphalopolysyndactylie
• Encéphalomyélite
• Hypertension pulmonaire
• Syndrome d'Eisenmenger
• Hypertrophie biventriculaire
• Hypertrophie ventriculaire droite
• Communication inter-ventriculaire
• Anémie sidéroblastique acquise
• Infection à échovirus
• Déficit acquis en facteur XIII
• Dystrophie vulvaire
• Dysfonctionnement acquis
• Lipodystrophie généralisée
• Syndrome de Kleiner Holmes
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
• Syndrome de Mowat-Wilson
• Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique type cblE
• Neuropathie diabetique
• Sclérodermie
• Neurinome de l'acoustique
• Surdité neurosensorielle
• Surdité
• Névrite acoustique
• Intoxication au Quercus
• Toxidermie acnéiforme
• Hypogonadisme
• Acné vulgaire kystique
• Furonculose
• Cystadénome papillaire
• Acné chlorique
• Cystadénome
• Acné nécrotique de Bœck
• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique type cblG
• Rhinophyma
• Kératite
• Blépharite séborrhéique
• Dermite séborrhéique
• Rosacée
• Syndrome de Chudley-Rozdilsky
• Trouble de la photosensibilité
• Ataxie spinocérébelleuse de type 13
• Hyperostose squelettique diffuse idiopathique
• Hypervitaminose A
• Rhinite chronique
• Sclérose tubéreuse de type 1
• Acidose respiratoire
• Déséquilibres hydro-électrolytiques
• Ataxie spinocérébelleuse de type 14
• Ostéomalacie
• Hémorragie intra-cérébrale
• Confusion
• Arrêt des sinus
• Tachycardie atriale multifocale
• Encéphalopathie métabolique
• Érosion dentaire
• Cholécystite
• Crise motrice généralisée
• Cholangite
• Troubles du développement
• Convulsion
• Arrêt cardiaque
• Sclérose latérale primitive juvénile
• Extrasystole ventriculaire
• Cervicite
• Trouble cérébrovasculaire
• Occlusion centrale de l'artère de la rétine
• Déséquilibre acide-base
• Ataxie spinocérébelleuse de type 23
• Insuffisance respiratoire aiguë
• Glycogénose de type 2
• Asthénie
• Tumeur maligne du côlon
• Hypotension artérielle
• Muguet buccal
• Syndrome de Kostmann
• Craniosynostose
• Achondrogénèse de type 2
• Anémie microcytaire
• Kyste du sein
• Syndrome de l'anse borgne
• Tumeur maligne du sein
• Anévrisme familial de l'aorte thoracique 4
• Radiculopathie
• Tendinite achilléenne
• Diabète sucré
• Bartholinite
• Virilisation
• Aménorrhée secondaire
• Syndrome d'Achard-Thiers
• Cycle anovulatoire
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B
• Asthénopie
• Caarcinome œsophagien
• Lupus érythémateux
• Candidose pulmonaire
• Trouble visuel
• Maladie de Chagas
• Corps étranger dans l'œsophage
• Spasme œsophagien
• Métastases œsophagiennes
• Arachnoïdite
• Inhalation
• Achalasie œsophagienne
• Syndrome triple A
• Atrophie optique isolée autosomique récessive
• Ostéogenèse imparfaite de type 2
• Fibrillation ventriculaire
• Pneumopathie chimique
• Œdème trachéal
• Œdème laryngé
• Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
• Dysfonction érectile
• Neutropénie d'origine médicamenteuse
• Hypophosphatémie
• Faim
• Anémie aplasique
• Méthémoglobinémie
• Intoxication par l'acétanilide
• Encéphalopathie hépatique
• Phénobarbital
• Insuffisance cardiaque
• Hyperglycémie
• Insuffisance hépatique aiguë
• Overdose d'acétaminophène
• Syndrome de Crisponi
• Anévrisme
• Hépatite active chronique
• Nécrose hépatique massive
• Hypoglycémie d'origine médicamenteuse
• Nécrose papillaire rénale
• Néphrite interstitielle
• Néphrite interstitielle non allergique
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC
• Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
• Gingivostomatite
• Gingivite
• Acatalasie
• Maladie de Huntington-like 2
• Lymphocytose B polyclonale persistante
• Ulcère cornéen
• Opacification de la cornée
• Perte de vision
• Infection à protozoaires
• Ataxie spinocérébelleuse de type 15
• Leucoencéphalite aigüe hémorragique
• Maladie de Parkinson de type 9
• Gastrite induite par des médicaments
• Noma
• Insuffisance surrénalienne
• Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
• Annexite
• Mauvaise hygiène buccale
• Trouble de l'adaptation
• Adénome
• Terreurs nocturnes
• Névrose d'angoisse
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 22
• Mort subite du nourrisson
• Trouble de la vision
• Hypothermie accidentelle
• Atrophie musculaire spinale distale de type 3
• Balanoposthite
• Impétigo
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2I
• Microcéphalie létale type Amish
• Fracture mal consolidée
• Pneumonie
• Cellulite du pied
• Peur
• Insomnie
• Constipation opiniâtre
• Ataxie spinocérébelleuse de type 19
• Croûte de lait
• Mauvais traitements et négligence
• Trouble de stress post-traumatique
• Cardiopathie congénitale
• Tétralogie de Fallot
• Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
• Communication interauriculaire
• Kyste ou abcès de la glande de Bartholin
• Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X, type 3
• Syndrome de Payr
• Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
• Douleur pleuritique
• Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
• Septicémie
• Trouble du diaphragme
• Abcès de Bezold
• Abcès sous-mammaire
• Abcès sous-cutané
• Abcès sous-arachnoïdien
• Abcès rétropéritonéal
• Infection urinaire
• Hypertension artérielle
• Abcès rénal
• Abcès cérébral
• Actinomycose pulmonaire
• Endocardite cardiaque droite
• Sialolithiase
• Sinusite
• Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-stéroïde oxydoréductase
• Symptôme constitutionnel
• Dyspareunie
• Fistule anorectale
• Obstruction des voies aériennes
• Maladie de Gaucher périnatale létale
• Abcès palmaire
• Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
• Abcès orbitaire
• Cardiopathie
• Trouble de la conduction cardiaque
• Abcès du myocarde
• Pancréatite tropicale
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 38
• Péricardite purulente
• Empyème
• Cholécystite aiguë
• Mort subite
• Abcès du foie
• Maladie du péritoine
• Abcès de la bourse omentale
• Fistule recto-vaginale
• Cystite
• Abcès intrapéritonéal dans le quadrant inférieur droit
• État stuporeux
• Abcès intracranien
• Colique hépatique
• Cholestase extrahépatique
• Encéphalopathie épileptique infantile précoce
• Tétanos
• Abcès du poumon
• Abcès parapharyngé
• Douleurs faciales atypiques
• Sinusite maxillaire
• Abcès périapical
• Abcès pelvien
• Glomérulonéphrite rapidement progressive
• Choc/traumatisme
• Fistule gastrocolique
• Occlusion intestinale
• Amyotrophie spinale de type 4
• Septicémie à bactéries gram négatif
• Abcès viscéral abdominal
• Avortement menacé
• Prolapsus utérin
• Endométrite
• Interruption médicale de grossesse
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 28
• Syndrome d'Asherman
• Ataxie spinocérébelleuse de type 20
• Avortement septique
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2J
• Myxœdème
• Carence en vitamine E
• Retard mental
• Diarrhée
• Maladie d'Eales
• Talipes Cavus
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1G
• Scoliose
• A-bêta-lipoprotéinémie
• Paralysie périodique thyrotoxique
• Hétérotopie ancréatique
• Tachycardie ventriculaire
• Tachycardie supraventriculaire avec conduction aberrante
• Paralysie du nerf abducens
• Ataxie spinocérébelleuse de type 26
• Claquage des muscles abdominaux
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2K
• Syndrome de Budd-Chiari
• Rupture hépatique
• Actinomycose abdominale
• Cataracte non syndromique précoce, 35
• Rupture splénique
• Lésion abdominale
• Iléus
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
• Fistule entéroentérique
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
• Thromboembolisme
• Abcès sous-phrénique
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 23
• Fistule gastrique
• Pseudo-obstruction colique
• Abcès péritonéal
• Hématome de la paroi abdominale
• Pneumopéritoine
• Embolie pulmonaire
• Thrombose de la veine porte
• Malrotation congénitale du côlon
• Syndrome de Prune Belly
• Vomissement
• Phobie scolaire
• Phobie
• Simulation
• Troubles dissociatifs
• Syndrome de l'intestin irritable
• Cinétose
• Migraine abdominale
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1B
• Occlusion de l'intestin grêle
• Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale
• Obstruction du canal thoracique
• Adhésion péritonéale
• Rayonnement abdominal
• Épilepsie abdominale
• Maladie vasculaire
• Maladie intestinale ischémique
• Myopathie oculopharyngodistale
• Amaigrissement
• Ischémie mésentérique aiguë
• Atrophie optique dominante autosomique avec cataracte
• Constipation
• Angor mésentérique
• Entéropathie
• Plaie chrirugicale infectée
• Déhiscence postopératoire
• Péritonite aiguë
• Drogues intraveineuses
• Dysfonction sexuelle
• Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte
• Cholestase intrahépatique
• Hépatotoxicité
• Hépatite cholestatique d'origine médicamenteuse
• Kyste épithélial
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1C
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 11
• Alopécie
• Acné vulgaire
• Surdité génétique non syndromique à transmission dominante de type DFNA 9
• Priapisme
• Péliose hépatique
• Syndrome de Rapp-Hodgkin
• Lipodystrophie généralisée congénitale type 1
• Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 1
• Syndrome de Kallmann de type 2
• Syndrome d'Andersen-Tawil
• Syndrome de Gorlin Psaume
• Carence congénitale en vitamine B12
• Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
• Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
• Hyperaldostéronisme familial type I
• Épilepsie myoclonique infantile familiale
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblX
• Syndrome de Waisman
• Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
• Ataxie spinocérébelleuse de type 6
• Ataxie spinocérébelleuse de type 5
• Ataxie spinocérébelleuse de type 4
• Maladie d'Unverricht-Lundborg
• Maladie de Lafora
• CADASIL
• Homocystinurie classique
• Syndrome de Dravet
• Syndrome de Barth
• Kératoacanthome multiple de Ferguson-Smith
• Neutrophilie héréditaire
• Syndrome de Wolcott-Rallison
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante de type 2
• Myopathie à multi-minicores classique
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2C
• Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique
• Syndrome hyper-IgD
• Syndrome de Fahr
• Amyotrophie spinale de type 2
• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
• Déficit en transcobalamine 1
• Œsophagite à éosinophiles
• Atrophie optique autosomique dominante
• Démence fronto-temporale
• Calculs coralliformes
• Bruxisme
• Atrophie pancréatique
• Arythmie cardiaque
• Arthrite septique
• Anxiété
• Antipsychotique
• Anisocorie
• Angiomyolipome
• Adénocarcinome gastrique
• Acidose métabolique
• Infarctus aigu du myocarde
• Impaction mucoïde du bronche
• Hypersomnie
• Hyperpyrexie
• Hydrocéphalie
• Hémorragie cérébrale
• Uvéite antérieure
• glycinurie
• Turgescence jugulaire
• Fracture de compression lombaire
• Trouble anxieux
• Fistule pancréatique
• Thrombose veineuse cérébrale
• Fibrose pulmonaire idiopathique
• Équivalent de migraine
• Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
• Diverticule duodénal
• Syndrome du lobe moyen
• Démence alcoolique
• Syndrome de Wolff-Parkinson-White
• Delirium tremens
• Syndrome de sevrage
• Cholangite sclérosante primitive
• Syndrome de malabsorption
• Cancer gastrique diffus
• Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur
• Cancer épithélial de l'ovaire
• Stomatite aphteuse
• Sténose des canaux biliaires
• Spasticité musculaire
• Sclérose en plaques progressive primitive
• Prurit rectal
• Polype colique
• Pneumonite urémique
• Pneumonie bactérienne
• Ostéosarcome
• Mucoviscidose
• Manie
• Malnutrition
• Maladie du motoneurone
• Maladie de Waldenström
• Maladie de Parkinson
• Lymphome non hodgkinien
• Lymphome
• Kyste de l'ouraque
• Syndrome coronarien aigu
• Traumatisme
• Dépistage des MST positif
• Antécédents familiaux de maladie cardiaque
• Pelletage de neige
• Crise d'épilepsie consciente
• Traumatisme de la colonne vertébrale
• Masse anale
• Masse du crâne
• Écoulement urétral
• Opacités pulmonaires bilatérales
• Hypoxémie sévère
• Hypoxémie modérée
• Hypoxémie légère
• Intervalle PR déprimé
• Complexe QRS étroit
• Pointes et ondes lentes
• Accélération diffuse
• Pointes multiples généralisées
• Ondes focales pointues
• Ralentissement occipital
• Pointes de 3-4 Hz
• Pointes focales temporelles
• Polypointes-ondes lentes
• Décharges focales épileptiformes
• Ralentissement multifocal
• Pointes focales
• Ralentissement focal sur l'EEG
• Complexes périodiques sur l'EEG
• Activité lente et continue
• Suppression frontale
• EEG Suppression
• Suppression généralisée sur l'EEG
• Modèles périodiques sur l'EEG
• EEG Ralentissement
• EEG isoélectrique
• Profil comateux
• Ralentissement rythmique
• Modèles périodiques généralisés
• Suppression temporale
• Activité de fond anormale
• Anomalie continue généralisée
• EEG Normal
• Test de provocation positif
• Modèle focal sur l'EEG
• Activité bêta accrue sur l'EEG
• Ondes lentes focales
• Cancer de la peau
• Exposition environnementale
• Granulomes
• Exercice
• Morsure de tique
• Tachycardie bidirectionnelle
• Anarthrie
• Acanthocytes
• Mélanome oculaire
• Dissection des artères vertébrales
• Vulvodynie
• Céphalée en coup de tonnerre
• Hypothyroïdie tertiaire
• Glucocorticoïde
• Nécrobiose lipoïdique
• Douleur au repos
• Contractures tendineuses
• Piqûre de moustique
• Éruption maculopapuleuse
• Nécrose
• Difformité
• Prolifération
• Sensible au patient
• Mythomanie
• Physique et psychologique
• Souffrance
• Odeur corporelle inhabituelle
• Trypanosomiase
• Grands pieds
• Calcification pulmonaire
• Masse médiastinale supérieure
• Augmentation de l'homocystéine
• Faim insatiable
• Diminution de la cholinestérase
• Pyorrhée
• Spermatite
• Ulcération rectale
• Microangiopathie thrombotique
• Parasomnie
• Carcinome à cellules claires du rein
• Diabète MODY
• Carcinome rénal à cellules chromophobes
• Carcinome papillaire du rein
• Syndrome pulmonaire à Hantavirus
• Gonadoblastome
• Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
• Syndrome de West
• Infertilité masculine due à une globozoospermie
• Glomérulosclérose
• Schistocytose
• Trouble compulsif
• Pharyngite à streptocoques
• Anémie normocytaire
• Sécheresse oculaire
• Troubles vasculaires pulmonaires
• Céphalée temporale
• Diminution des granulocytes
• Dystrophie neuroaxonale
• Myokymie
• Crise focale
• Dysphasie
• Candida
• Lavage broncho-alvéolaire anormal
• Angiocholite sclérosante
• Uvéite antérieure
• Réflexes tendineux profonds hyperactifs
• Comportement désorganisé
• Humeur euthymique
• Radiographie anormale des tissus mous
• Scedosporium
• Parodontite chronique
• Dermatose bactérienne
• Radiculite
• Troubles cognitifs
• Saignement urogénital
• Compression du nerf fémoral
• Sensibilité articulaire
• Douleur dans la région de la tête et du cou
• Infection à Pneumocystis Jiroveci
• Syndrome cachectique
• Parotidite
• Leucoplasie
• Hémorragie interne
• Augmentation de l'interleukine-6
• Augmentation du nombre de globules blancs dans le liquide céphalo-rachidien
• Handicap
• Infection à Neisseria
• Infection à Haemophilus
• Polyradiculoneuropathie
• Mononeuropathie
• Masse des tissus mous
• Augmentation des myélocytes
• Trouble endocardiaque
• Neutropénie néonatale
• Anémie hémolytique chronique
• Diminution de la pyruvate kinase
• Cholécystolithiase
• Taenia solium
• Augmentation de la bêta-2-microglobuline
• Subluxation articulaire
• Augmentation de l'albumine
• Rigidité et frissons
• Tomographie par émission de positrons anormale
• Cri
• Fusarium
• Ecthyma
• Néphrite interstitielle aiguë
• Pseudo-tumeur
• Dysautonomie
• Problème d'alimentation
• Augmentation de l'acide méthylmalonique
• Hyperthermie
• Augmentation de l'ornithine
• Altération de la conscience
• Hyperémie conjonctivale
• Augmentation de la protéine amyloïde A
• Les symptômes s'aggravent avec l'exposition au froid
• Hypocalciurie
• Regurgitation
• Échographie anormale
• Crise d'épilepsie généralisée
• Peau chaude
• Anomalies du tonus musculaire
• Diminution des bruits respiratoires
• Pousse excessive des poils du visage
• Ophtalmoplégie supranucléaire verticale
• Os longs arqués
• Hypoplasie des poils/cheveux
• Microdontie
• Syndromes de déficit immunitaire
• Augmentation de l'aldostérone
• Puberté féminine précoce
• Lichénification
• Trouble neurocomportemental
• Anomalies respiratoires
• Apparition soudaine de symptômes
• Agitation nerveuse
• Diverticulose
• Raideur matinale
• Douleur au poignet
• Turgescence jugulaire
• Lupus éhrythémateux disséminé de l'enfant
• Cholangite chronique
• Aplasie pure des globules rouges
• Infection à méningocoques
• Gastro-entérite
• Ulcération aphteuse
• Candidose
• Patch cutané
• Numération sanguine différentielle anormale
• Lymphadénopathie médiastinale
• Inconfort thoracique
• Augmentation du cholestérol
• Héloma
• Fibrome gingival
• Lymphangioléiomyomatose pulmonaire
• Trouble du facteur de coagulation
• Douleur aux sinus
• Microalbuminurie
• Tache cutanée dépigmentée
• Fibrose hépatique
• Atrophie cutanée
• Hypomotilité œsophagienne
• Microstomie
• Calcinose cutanée
• Éruption cutanée pruritique
• Papule de peau
• Endoscopie anormale
• Dépigmentation cutanée
• Douleur rénale
• Céphalées lancinantes
• Augmentation de la protoporphyrine
• Augmentation de la coproporphyrine
• Psychose organique
• Augmentation de porphobilinogène dans l'urine
• Convulsions
• Augmentation de la T4 libre
• Diminution de la libido
• Bosse périanale
• Kératose
• Augmentation de l'amylase
• Rhinite
• Bosse du genou
• Comportement inattentif
• Somnolence diurne excessive
• Hémorragie intra-abdominale
• Infection à virus varicelle-zona
• Monoarthrite du genou
• Augmentation de l'urée
• Douleur dans la colonne thoracique
• Bronchopneumopathie obstructive
• Dysfonctionnement de la vessie
• Papule dans le haut du dos
• Dents largement espacées
• Incapacité à s'exprimer
• Poignet raide
• Hernie
• Dysostose
• Galactorrhée
• Augmentation de l'hémoglobine corpusculaire moyenne
• Vasospasme
• Trouble de la conscience
• Hyperlymphocytose
• Augmentation de l'ammoniac
• Douleur musculosquelettique
• Perte de mémoire
• Présence de blastes
• Synovite
• Ulcères buccaux
• Adénopathie abdominale
• Nombre de plaquettes anormal
• Frottis sanguin périphérique anormal
• IRM montrant une lésion pancréatique
• Augmentation de la proinsuline
• Perturbation de la coordination
• Anomalies de la parole et du langage
• Coordination anormale
• Crise d'épilepsie tonico-clonique
• Triade de Whipple positive
• Croûtes sur le visage
• Diminution de la thyroxine libre
• Perte de cheveux
• Enthésiopathie
• Anomalie de l'émail
• Troubles respiratoires
• Perte de dents
• État après la thyroïdectomie
• ECG du test d'effort anormal
• Comportement obsessionnel
• Rougeur des yeux
• Maladie cardiaque coronarienne
• Occlusion vasculaire
• Symptômes psychiatriques
• Genu valgum
• Comportement anormal
• Arachnodactylie
• Angiomatose
• Gonflement de la cuisse
• Œdème muqueux
• Œdème cutané
• État délirant
• Hernie para-ombilicale
• Augmentation du nombre de lymphocytes T
• Hyperbilirubinémie
• Hémorragie postopératoire
• Gonflement des orteils
• Faiblesse bilatérale des jambes
• Hypertrophie du foie
• Augmentation de la chitotriosidase
• Bicytopénie
• Infarctus osseux
• Chimiotactisme des neutrophiles anormal
• Détresse mentale
• Ostéoporose
• Ostéonécrose avasculaire
• Claudication intermittente
• Claustrophobie
• Gonflement testiculaire
• Masse des ovaires
• Habitus marfanoïde
• Signe de Brudzinsky
• Herpangine
• Réponse anaphylactique
• Augmentation de l'aldolase
• Maladresse
• Augmentation de la cholinestérase
• IRM de la tête anormale
• Aphasie
• Diminution de l'acide urique
• Diminution du bicarbonate
• Perturbation de la croissance
• Lésions rétiniennes
• Selles vertes
• Anorexie
• Ratio LDL/HDL augmenté
• Peau sèche
• Gorge douloureuse
• Lésion cutanée rouge
• Ankylose
• Hémorragie spontanée
• Langue hémorragique
• Diminution du facteur IX
• Articulation chaude
• Syndrome de la moelle épinière
• Taux de sédimentation érythrocytaire anormal
• Spasme de la vessie
• Hémorragie néonatale
• Sensibilité de l'angle costo-vertébral
• Douleur à la vessie
• Ballonnement abdominal après les repas
• Douleur en haut de l'abdomen
• Augmentation de la bilirubine
• Douleur du quadrant supérieur droit
• Augmentation de la gamma-glutamyltransférase
• Symptômes moteurs
• Troubles moteurs
• Paresthésie de l'extrémité supérieure
• Douleur thoracique irradiant dans les bras
• Tumeur pigmentée
• Découverte du nerf crânien
• Saignements cutanés
• Ptôse
• Larmoiement
• Syndrome de Cushing
• Saignement rectal
• Écoulement nasal
• Masse rectale
• Flatulence
• Anomalie des ongles
• Diminution de la saturation en oxygène
• Mobilité limitée
• Érythème
• Gonflement des yeux
• Gonflement unilatéral des pieds
• Regard vitreux
• Grognement
• Mouvement involontaire anormal
• Augmentation des immunoglobulines E
• Douleur au coude
• Cours épisodique
• Pouls anormal
• Ataxie de la démarche
• Aspiration
• Parésie
• Engourdissement
• Fasciculation musculaire
• Augmentation des leucocytes dans l'urine
• Sensibilité musculo-squelettique
• Gangrène
• Diminution de l'inhibiteur de la C1 estérase
• C2 diminué
• C4 diminué
• Gonflement des jambes
• Difficulté à ouvrir la bouche
• Altération de la voix
• Bulles cutanées
• Œdème des membres inférieurs
• Douleur thoracique sourde
• Gonflement du membre
• État inconscient
• Tuméfaction
• Hypergammaglobulinémie
• Liquide ascitique
• Symptômes aggravés par l'activité physique
• Gonflement de la paupière
• Anomalie vasculaire rétinienne
• Kératopathie en vortex
• Dysfonction ventriculaire gauche
• Grande douleur aux orteils
• Dépôts cornéens
• Sensation de brûlure
• Insuffisance rénale
• Fièvre d'origine inconnue
• Anhidrose
• Cardialgie
• Déficit impulsif
• Trouble sensoriel
• La largeur de la distribution des globules rouges a augmenté
• Augmentation de la concentration moyenne en hémoglobine corpusculaire
• Inflammation récurrente
• Difficulté à se concentrer
• Détresse respiratoire
• Gonflement bilatéral des pieds
• Crises de colère
• Études de conduction nerveuse anormales
• Atrophie de la langue
• Trouble cognitif
• Monoplégie
• Réflexes anormaux
• Diarrhée aiguë
• Troubles de l'écriture
• Hypersomnie
• Douleur gastrique
• Augmentation de l'aspartate transaminase
• Décalage gauche du WBC
• Érythrocytes
• Borborygmes
• Collapsus
• Cauchemar
• Ballonnements abdominaux
• Augmentation du facteur de croissance analogue à l'insuline I
• Augmentation du phosphate dans l'urine
• augmentation de la créatine urinaire
• Faciès acromégalique
• Gonflement des tissus mous
• Syndrome respiratoire restrictif
• Hypoplasie de la face médiane
• Retard du développement
• Tétraparésie
• Brachydactylie
• Macrocéphalie
• Incontinence
• Raclement constant de la gorge
• Gonflement poplité
• Douleur en bas de l'abdomen
• Écoulement rectal
• Gonflement du visage
• Lymphadénopathie
• Masse dans le flanc
• Faiblesse musculaire distale et atrophie
• Plis sous-orbitaux
• Sclérose choroïdienne
• Plaques blanches sur la langue
• Cornées raides
• Lésions psoriasiformes
• Purpura thrombopénique
• Absence de discours expressif
• Perte de champs visuels périphériques
• Disomie paternelle uniparentale du chromosome 14
• Ongles sévèrement dystrophiques
• Des femmes affectées ont été signalées
• Hypoplasie ou aplasie rotulienne
• Puberté retardée ou absente
• Limbite
• Diabète de type 2 à l'apparition précoce
• Amyotrophie musculaire
• Infections fréquentes à Staphylococcus aureus
• Comportement dysexécutif
• Ostéochondrite disséquante
• Début entre 5 et 10 ans
• Mutation dans le gène CHST8
• Pas de prurit
• Pas d'érythème
• Présentation variable
• Positif pour les anticorps antinucléaires.
• Stomatite récurrente
• Hydrocéphalie légère
• Lésions multiples dans la matière blanche
• Racine nasale large
• Nez antéversé
• Hypoplasie de l'uretère
• Arhinencéphalie
• Bradycardie fœtale
• Polyhydramnios sévère
• Bloc auriculo-ventriculaire 2:1
• Épisodes syncopaux
• Episodes récurrents de fibrillation ventriculaire
• Changements des graisses
• Tubulopathies
• Mitochondries structurellement anormales
• Vacuolisation
• Perte neuronale
• Maladie neurodégénérative
• Atrophie corticale cérébrale et cérébelleuse
• Déficience intellectuelle légère
• Apparition des symptômes musculaires à l'âge adulte
• Les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés
• Fontanelles largement ouvertes
• Laxité articulaire distale
• Agrégats tubulaires
• Sautillement
• Difficultés d'apprentissage légères
• Contractures articulaires (8 %)
• Surpoids plus tard dans la vie
• Faible poids de naissance
• Petite taille (79 %)
• Retard du développement moteur
• Destruction des conduits biliaires
• Dilatation Tubulaire
• Échogénicité accrue
• Mutation dans le gène INS
• Hyperproinsulinémie
• Hypertonie des membres
• Absence de contact visuel
• Faiblesse musculaire proximale (Membres inférieurs > Membres supérieurs)
• Regard vers le haut tonique
• Faible croissance globale
• Hypoplasie pontique
• Régurgitation mitrale légère
• Valve aortique sclérosée
• Dilatation auriculaire gauche
• Rythme d'échappement jonctionnel
• Lésions cutanées hyperpigmentées
• Augmentation de l'acide hyaluronique dans les urines
• Clinodactylie bilatérale
• Carcinome hépatocellulaire précoce
• Faiblesse musculaire distale
• Retard du développement psychomoteur
• Mutation dans le gène de la formine 2
• Début du diabète à l'adolescence
• Épargne de la macula
• Atrophie généralisée de l'épithélium pigmentaire rétinien
• Taux élevés d'hormones folliculo-stimulantes
• Niveaux élevés d'hormone lutéinisante
• Convulsions myocloniques-astatiques