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14601 vers 14700 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Petite taille de plaquettes Taux normal des IgG Supraclusion antérieure Pouces longs Mains fines Hypoplasie de l'ulna distal Os longs et minces Contracture du coude Sourcils descendants Augmentation du volume du cervelet Insuline diminuée ou normale Malabsorption - Intestin grêle Obésité précoce Éperon métaphysaire Micromélie sévère Souvent mort-né(e) Fractures des côtes occasionnelles Début entre 2 et 15 ans Trouble non syndromique Absence de réponse du tronc cérébral auditif Surdité neurosensorielle sévère à profonde Anomalies du membre supérieur Défauts de l'oreille externe Absence ou hypoplasie de l'utérus Survie médiane : 5-7 ans Autosomique dominant(e) avec pénétrance incomplète Signes de libération frontale Tremblements (30 %) Petits ongles dysplasiques Pont large et plat Diminution des amplitudes dans l'électrorétinographie Apparition précoce de la neuropathie périphérique Scoliose dans les cas graves Début entre la première et la troisième décennie Hanches dysplasiques Épisodes de tachycardie ventriculaire Hypoplasie des glandes sudoripares Hyperostose crânienne Dents natales multiples Cils fins et clairsemés Sourcils clairsemés Forme familiale Mutation dans le gène CDH23 Pas de rétinite pigmentaire Formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives Causée par une mutation dans le gène de la desmine Les muscles affectés présentent une atrophie « bulbes d'oignon » sur la biopsie nerveuse Vitesses de conduction nerveuse sévèrement réduites Présente à 2 ou 3 mois de vie Mutations dans le gène RAG1 Pneumonie aiguë récurrente Infections opportunistes récurrentes Le traitement par la fluoxétine est efficace La transmission autosomique dominante est plus courante Faiblesse du muscle extenseur du doigt Faiblesse du muscle scapulaire Âge moyen au début : 18 ans Vitesses de conduction nerveuse motrice normales Faiblesse et atrophie des membres supérieurs Ongles normaux Camptodactylie avec déviation ulnaire Striation des métaphyses Incurvation congénitale des os longs Abcès dentaire chronique Mauvaise dentition Omoplates longues Fibulas hypoplasiques Humérus court Légère Coxa Vara Petit disque optique Hyperventilation intermittente Comportement répétitif Tremblement de palais Hémorragie post-chirurgie PPA - Atrophie péripapillaire Dent prénatale Immobilité articulaire Diminution du nombre absolu des lymphocytes Augmentation de l'acide phytanique Diminution de la fibronectine Ventriculomégalie cérébrale Hypercholestérolémie - Cholestérol plasmatique élevé Lésions nodulaires Contractures des doigts Contractures de flexion des orteils Distension de la vésicule biliaire Paralysie des extrémités Ectropion de la lèvre Calciurie Fragilité osseuse Atrophie musculaire diffuse Des myoclonies faciales ont été observées Déficience auditive Maladie évolutive Nécrose nca Emperipolèse Taches de Brushfield Diminution du niveau de triiodothyronine Diminution du niveau de thyroxine