Plan du site | Symptoma

14401 vers 14500 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Petits pieds larges Fusion des os du carpe Hypoplasie métacarpienne Déviation radiale des doigts Brachydactylie sévère Hypoplasie du cou fémoral La créatine kinase sérique peut être normale Noyaux internes Dépôts congophiliques Potentiels de fibrillation (EMG) Faiblesse progressive du muscle proximal Apparition congénitale Changements myopathiques (biopsie musculaire) Corpulence faiblement musclée Létalité précoce Fibres nécrotiques Fractionnement de la fibre Augmentation du nombre de noyaux internes Les membres inférieurs plus touchés que les membres supérieurs Apparition dans les premiers mois de la vie Surdité sévère à profonde Mutation dans le gène PCDH15 Atrophie optique congénitale Neuropathie distale axonale sensorielle et motrice Début avant 2 ans Mutation dans le gène TK2 Pénétrance liée à l'âge Associé(e) à l'épilepsie myoclonique Associé(e) à l'épilepsie généralisée idiopathique Acide mévalonique élevée dans l'urine Cholestérol bas ou normal Taux élevé des IgD Persistance des doigts fœtaux Éversion du tiers latéral de la paupière inférieure Ectopie rénale croisée avec fusion Sourcils larges et touffus Fusion des côtes cervicales Congénital Mutation dans le gène GJB2 Dystrophie variable des ongles Hyperkératose Ichtyose lamellaire légère Érythrokératodermie congénitale Tendon d'achille tendu Infections cutanées pyogéniques récurrentes Hyperkératose du palais Expression effrayée Affect tendu Affect alerte Défaut du conduit lacrymal Aplasie ou hypoplasie des points lacrymaux Prédominance masculine Majorité majoritairement sporadique Prédisposition à la fracture La transmission autosomique récessive a également été suggérée Petite base de crâne Opacités de la capsule antérieure du cristallin Cheveux clairsemés chez le nourrisson Dorsiflexion des doigts Métaphyses longues et évasées Émail dysplasique Front large et proéminent Ovaires hypoplasiques Os longs et tubulaires Apparence musculaire Peut-être une pancréatite aiguë Résorption spontanée Expression et gravité variables Mutation dans le gène FOXC2 Ongles excessivement courbés Une cellulite ou une infection peut survenir Cils accessoires Nerfs cornéens proéminents Corpus calleux épais Mutation dans le gène MYH9 Absence partielle ou totale des cils Pieds longs et étroits Croissance excessive des os longs Ectasie durale lombo-sacrée Lordose thoracique Cataractes précoces Glaucome précoce Platitude de la cornée Envergure des bras > 1,05 Grande envergure des bras Incisives centrales maxillaires longues Nez court et enfoncé Augmentation du calcitriol Doigts courts, en baguettes de tambour Kyste mandibulaire Ossification épiphysaire retardée Fissure coronale des vertèbres Hyposplénie Fusion des thalamus gauche et droite Mutations dans le gène de l'ADN polymérase gamma Ménopause prématurée Dysarthrie nasale Difficultés respiratoires chez le nourrisson Pouces placés bas Difformités des membres inférieurs