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14201 vers 14300 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Mutation dans le gène PSEN1 Mutation dans le gène MAPT Inclusions positives à l'ubiquitine Des symptômes moteurs peuvent être présents La cardiomyopathie n'est pas une caractéristique Réduction de la dorsiflexion La spasticité peut être présente Os iliaques carrés Philtrum haut D'autres auras peuvent se produire Peut-être une aura Mouvements de la bouche Flexion des bras Facilement frustré Discours incompréhensible Parole limitée à un seul mot ou pas de mots Compréhension verbale limitée Apparition entre 70 et 90 ans Crises réfractaires récurrentes Faciès plat Mutation dans le gène de l'énameline Durée QRS prolongée Syndactylie (orteils 4 et 5) Pieds bots des deux côtés Oligodactylie postaxiale Colobome de la paupière inférieure Rein hypoplasique ou dysplasique Fibrillation auriculaire isolée Mutations dans le gène AGPAT2 Diminution de la leptine Peut-être une transmission dominante liée à l'X Seules des femmes ont été rapportées Acanthosis Nigricans chez les patients diabètiques Augmentation du cholestérol total Augmentation des lipoprotéines Déficit en ribose-5-phosphate isomérase dans les fibroblastes Nez pincé Cheveux grossiers Sourcils latéraux larges Hélices épaisses Hélices trop pliées Légers plis épicanthiques Absence de communication verbale Associé(e) au syndrome de l'X fragile Associé(e) à la sclérose tubéreuse Début avant 3 ans Développement du langage perturbé Camptodactylie Arthropathie progressive Flexion du coude fixe dès la naissance Cyphoscoliose progressive sévère Surdité progressive Transpiration paroxystique Fluctuation diurne des symptômes Début dans la petite enfance Mouvements volontaires altérés Ulcères acraux Axones myélinisés fins Nystagmus léger Ataxie des membres supérieurs Variabilité Intra-familiale Diminution du sens du toucher Visage affaissé Diminution du volume du cortex cérébral Épiphyses irrégulières et petites Mutation dans le gène du facteur de croissance analogue à l'insuline 1 Petits yeux Neuropathie sensorielle rapportée Contracture de la cheville Sous-végétation des membres supérieurs Palais « Gothique » Les nourrissons affectés paraissent normaux à la naissance Fréquence cardiaque variable Profil anormal de respiration Paralysies des muscles oculaires Faible croissance (historique) Faiblesse du nerf facial Mutation dans le gène de la titine Pas de cardiomyopathie Légère faiblesse musculaire distale Diminution du nombre des lymphocytes B Diarrhée malabsorptive sévère Développement fortement retardé Variation de la taille des fibres Faiblesse du muscle vélopharynx Ongles hypoplasiques des pieds Augmentation des triglycérides tissulaires Orteils longs et effilés Plis supplémentaires dans les 2e à 4e doigts Dépôts de graisse dans les fibres musculaires Front très incliné Stéatose hépatique macrovésiculaire Oligohydramnios dans certains cas Reins polykystiques élargis Kystes paraventriculaires Début dans les six premiers mois de la vie Doigts fléchis Contractures bénignes du tendon d'Achille Contractures légères du coude La transmission autosomique récessive est la plus courante