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14001 vers 14100 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Démarche gauche L'acuité visuelle est normale Nystagmus saccadé, horizontal et congénital Variabilité clinique Début entre l'enfance et l'âge adulte L'EMG montre une myopathie Faiblesse généralisée des muscles proximaux et distaux Amyotrophie scapulopéronéale Syndrome scapulo-péronier neurogénique Irrégularités de la plaque d'extrémité Ostéophytes antérieurs Trous rétiniens multiples Déficience auditive progressive Surdité génétique non syndromique Tendances au saignement variables Apparition juvénile La créatine kinase peut être normale ou élevée Les muscles respiratoires peuvent être atteints Mutation dans le gène PRNP Début entre 2 et 14 ans Ratio homme/femme 4:1 Tics moteurs et vocaux Kystes glomérulaires Touffes glomérulaires Glomérules élargis Aplasie vaginale Diminution du facteur de von Willebrand Absence des gros orteils Retard d'ossification des os du carpe Septum vaginal longitudinal Atrophie des lèvres Début entre 5 et 30 ans Acétabulum peu profond Ostéochondrite primitive Trouble chronique récurrent Contractures cutanées Cicatrices (Complication tardive) Formation de fistule Prépondérance des femmes atteintes par rapport aux hommes Atteinte asymétrique Anomalies radio-ulnaires Pénétrance complète Décollement de la rétine par traction périphérique Myopie légère Mutations dans le gène LDLR Xanthomes planaires Début de la maladie dans la petite enfance Cortex large des os longs Sclérose légère Allongement de la mandibule Résistance des os aux fractures Anomalie de l'uretère Augmentation de la pression artérielle diastolique Pression artérielle systolique élevée Mutations dans le gène RYR1 Mutation dans le gène MPZ Mutations dans le gène du récepteur-détecteur du calcium Saillie frontale légère Narines retroussées Aplasie ou dysplasie de la thyroïde Sténose congénitale des orifices piriformes Torus palatinus Mouvement limité du poignet Hypoplasie majeure du pectoral Narine antéversée Ostium coronaire unique Alopécie unilatérale Genou palmé Retard de croissance intra-utérine léger Agénésie rénale ipsilatérale Infection à Pneumocystis Carinii Neutropénie chronique ou cyclique Nombre normal de lymphocytes B Mutations dans le gène IKBKG Poils clairsemés et fins Poils épais et drus Disparaît à l'adolescence Suit les lignes de Blaschko Affecte principalement le tronc Affecte les membres et le tronc Électrophorèse anormale des protéines sériques Protéines totales élevées Taux élevé de phosphatase acide Contractures de flexion des doigts Opacités des lentilles fines Non-compaction du myocarde ventriculaire Hyperlaxité de la peau Hirsutisme frontal Phalange distale hypoplastique Évasement iliaque Hautes vertèbres Taille petite à normale Diminution du cuivre et de la céruloplasmine Joues rondes Lèvre supérieure mince et courte Petit philtrum Front étroit Dysmotilité de l'intestin Obésité légère Auto-absorbée