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13601 vers 13700 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Morphologie de la femme Agénésie vaginale Hypoplasie ou développement normal du clitoris Lèvre sous-développée Organes génitaux externes féminins chez les hommes Faiblesse musculaire progressive proximale, lente Métacarpiens et phalanges larges et courts Fibules disproportionnellement longues Ulna long Os iliaque hypoplasique Bassin étroit Hypoplasie maxillaire légère Spasmes des doigts Atrophie striatale Début au cours de la deuxième décennie Formations en bulbe d'oignon Anévrismes aortiques (aorte ascendante ou arc aortique) Fente sternale Aminoacidurie généralisée Âge au début de la maladie : de 30 à 60 ans Réponse à l'acétazolamide Anomalies de la matière blanche à l'IRM Progression très lente Retard de développement psychomoteur sévère Mutations dans le gène de la protéine prion Démence rapidement progressive L'âge moyen au début de la maladie est de 13 ans Atrophie des pyramides Paraparésie légère Début dans l'enfance ou au début de l'adolescence Brefs mouvements involontaires des membres supérieurs Dysorthographie Déficits en compréhension de la lecture Niveaux de vitamine E augmentés Démarche spastique-ataxique Apparition entre 14 et 28 ans Atteint les muscles proximaux supérieurs et inférieurs Myoclonus paroxystique Confusion paroxystique Convulsions infantiles Trouble peu commun Enzymes hépatiques sériques normales Âge moyen au début : 56 ans Clignotement fréquent Acidémie pyruvique Tolérance anormale au glucose oral Diarrhée chronique sévère Les symptômes se produisent uniquement pendant le sommeil Début dans la 5e décennie Hyporéflexie ou aréflexie Diminution sévère des IgA, IgE et IgG Taux des IgM normal ou augmenté Transmission récessive liée à l'X possible Cou large palmé Dysmétrie des doigts Condensation chromosomique prématurée Petite lèvre supérieure Arc zygomatique étroit Atrophie hémisphérique Perte auditive congénitale profonde Soudure épiphysaire prématurée Brachymésophalangie Relèvement compensatoire du menton Cours relativement bénin Début entre 50 et 65 ans Corps de Lewy Gliose dans la substance noire Perte neuronale dans la substantia nigra Col du fémur court et large Arthrose précoce Stature normale Temps partiel de thromboplastine Réticulum endoplasmique rugueux dilaté Petite taille sévèrement disproportionnée Âge médian au début de la maladie : 23 ans Rigidité axiale Clonus de la cheville ou du genou Souvent réfractaire au traitement médical Crises généralisées cloniques ou tonico-cloniques La plupart des patients deviennent utilisateurs de fauteuil roulat Apparition dans les 2 premières années de la vie Tétraplégie spastique (apparition au cours de la deuxième décennie) Formes compliquées et pures Activation défectueuse des lymphocytes B Infection cutanéo-muqueuse par virus de l'herpès simplex Infections sinopulmonaires récurrentes Scoliose thoraco-lombaire progressive sévère Mutation dans le gène SALL4 Muscle pectoral hypoplasique Hypoplasie de l'éminence thénar Aplasie des os métacarpiens Dysplasie du disque optique Trouble de la convergence Fissure palpébrale rétrécissant lors de l'adduction Adduction oculaire affaiblies Anomalie de Duane Anomalies gastro-intestinales Rein placé anormalement Petite taille disproportionnée - Tronc court Petite omoplate