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13501 vers 13600 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Poils rugueux Cheveux abondants Ptôse palpébrale bénigne Striations métaphysaires Agénésie vertébrale Côtes minces courtes Testicules intra-abdominaux Toit acétabulaire horizontal Maux de dos occasionnels Ostéopénie légère Peau douce et pâteuse Cyphoscoliose progressive Asymétrie thoracique 2e orteils longs Pieds plats et larges Raccourcissement des métatarsiens Insuffisance diaphysaire Cou large du fémur Petit sacrum Phalanges proximales et moyennes courtes Platyspondyly légère Décès dans la première décennie Prévalent chez les Juifs ashkénazes Début des symptômes entre 2 et 4 mois Premier mois normal Palais large et court Psychose chez les patients âgés Autisme léger Retard de développement léger à sévère Eczéma léger Dentition retardée Dystonie généralisée Amplitude de mouvement des coudes diminuée Barre non segmentée unilatérale Visage rond et large Mutations dans le gène HEXA Neurones ballonisés Pseudoanodontie Poumon droit bilobaire Ovaires rudimentaires Utérus mal formé Transmission rarement autosomique dominante Signes neurologiques focaux Signes neurologiques fluctuants Mutations dans le gène de la thyroïde peroxydase Déficit en peroxydase thyroïdienne Peut-être une hypothyroïdie Pas de goitre Glande thyroïde de taille normale Mutation dans le gène LMNA Cheveux normaux Ongles longs Amincissement de la peau Peau tendue et rigide Petit nez pincé Sourcils absents ou clairsemés Augmentation des transaminases hépatiques Déficit en fumarylacétoacétate Hydrolase Fonction hépatique normale Aplasie ou hypoplasie des phalanges de la main Fémora court arqué Oreilles longues Fonction vestibulaire absente Réponse vestibulaire normale Réduction de l'acuité visuelle centrale Dysfonction vestibulaire variable Perte d'audition neuro-sensorielle congénitale profonde Polydactylie préaxiale ou postaxiale Langue lobée Sensible à la vitamine B12 Diminution de l'activité de la méthionine synthase Débute habituellement pendant la 1re année de vie Taux normal de cobalamine Grandes oreilles flasques Décompensation neurologique aiguë Diminution de la méthionine Le décès pendant l'enfance peut survenir Agitation à la naissance Mutation dans le gène SOX10 Raccourcissement des membres rhizomélique Taille adulte normale Membres élancés Tumeur maligne chez environ 10 % Ouverture limitée de la mâchoire Face de siffleur Fossette du menton en forme de H ou de V Urine à teneur élevée en cuivre Cuivre hépatique élevé Subluxation atloïdo-axoïdienne Urolithiase de xanthine Cheveux fins et clairs Plantes des pieds épaissies Paumes épaissies Occiput aplati Creux de la pointe nasale Causée par une mutation dans le gène de la filamine A Convulsions réfractaires Mutation dans le gène AR Caryotype masculin normal (46, XY) Distribution de la graisse corporelle chez la femme