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13401 vers 13500 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Plasmalogène normal Stéatose hépatique diffuse Névi Pigmenté Multiple Malsegmentation Cébocéphalie Cloison vaginale Caryotype XY Changement de voix à la puberté chez l'homme Testicule cryptochidique Différenciation wolffienne Testostérone normale ou accrue Masculinisation à la puberté Taux normal de 25-hydroxy-vitamine D3 Mutations dans le gène ABCC6 Hypertension rénovasculaire Calcifications Nodules granulomateux chroniques Lésions acnéiformes Peau relâchée et ridée Progression des lésions cutanées Peut-être une fibrose progressive Épaississement de la membrane pleurale Œdème généralisé sous-cutané Retard de croissance léger Mutations dans le gène de la cathepsine K Ongles aplatis Acro-ostéolyse des phalanges distales Fermeture tardive des sutures Crâne dense Susceptibilité à la fracture Éruption tardive des dents de lait Proéminence frontale et occipitale Taille adulte : < 150 cm Aplasie de la clavicule Petite taille dès la naissance Les patients sont souvent asymptomatiques Sensible à la pyridoxine Début prénatal ou néonatal Mutation dans le gène ALDH7A1 Mobilité prénatale anormale Début à la naissance ou chez le nouveau-né Mutation dans le gène PC Augmentation de la lysine Augmentation de l'alanine Mauvaise myélinisation Fragilité osmotique érythrocytaire accrue Cellules Lewis A négatives et Lewis B négatives Fibromatose gingivale Hypoplasie lymphoïde Cytotoxicité réduite des lymphocytes T Diminution de la cytotoxicité des cellules NK Cheveux fins clairsemés Ongles striés Mutation dans le gène ESCO2 Morphologie nucléaire anormale Tétraphocomélie Hypomélie Narine étroite Absence du lobe de l'oreille Déficit de croissance postnatal Profil du visage plat Ongles atrophiques Poïkilodermie Petit nez en selle Cheveux blonds argentés Absence du radius et de l'ulna Absence des lobules Premiers métacarpiens hypoplasiques Sténose sacrée Corps vertébraux arrondis Racine nasale large et plate Proéminence frontale Absence de lymphocytes T CD8 + Peau fine et ridée Maladies fréquentes Fossettes au menton Cornée claire Hirsutisme généralisé Prévalence en Suède Mutations dans le gène ALDH3A2 Épaississement de la plante des pieds Épaississement de la paume Cri strident Orteils larges et courts Rythme de sommeil anormal Hypertonie - Enfance Hormone de croissance normale ou élevée Tendances obsessionnelles Affect anxieux Déformation en col de cygne des doigts Vitesse de conduction nerveuse sensorielle diminuée Ataxie tronculaire progressive Chutes accrues Développement retardé de la marche Diminution de la sensibilité aux vibrations des membres inférieurs diminué Atteinte du haut du corps Début de la spasticité pendant l'enfance Lentigenes Vitiligo en plaques Paraplégie spastique sévère