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13301 vers 13400 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Hypoplasie labiale génitale Créatine phosphokinase légèrement élevée Décharges myotoniques Faiblesse musculaire - Membres supérieurs et inférieurs Myopathie mitochondriale sévère Potentiel d'action des nerfs sensoriels diminué Os très courts et longs Platyspondylie extrême Œdème nucal Pas de nystagmus Dyschromatopsie avec confusion rouge-vert Photophobie modérée Atrophie optique isolée Articulations à la main subluxées Perte auditive neuro-sensorielle progressive Vitesses normales de la conduction nerveuse Clins d'œil Tache rouge maculaire Polydactylie préaxiale et/ou postaxiale Gros orteils bifides Hypoplasie du tibia Frenula Orale Lobulation de la langue Diminution de la lysine, de l'acide glutamique et de la glutamine Le taux d'ammoniaque n'est pas élevé Perte progressive de la vision périphérique Dégénérescence chorio-rétinienne progressive Phalanges terminales courtes Lésions osseuses kystiques Calcification floconneuse Fracture intra-utérine Fémurs courts et déformés Nanisme congénital à membres courts Lésions érythémateuses hyperpigmentées Augmentation de l'interleukine 1 bêta Début dans la petite enfance - 3 ans Tarse normal Carpiens normaux Augmentation du phosphore Évasement métaphysaire marqué des os longs Apparence os-dans-os Convulsions avec tétanie Mutations dans le gène LRP5 Déformations des os longs Diaphyses étroites Calcification intraoculaire Mutation dans le gène SBDS Détresse respiratoire en période néonatale Lipomatose pancréatique Début à la naissance ou chez le nourrisson Lèvre supérieure Lèvre supérieure courbée Atrophie optique avant l'âge de 2 ans Visage en forme de poire Atrophie progressive du tronc cérébral Encéphalopathie infantile progressive Absence de développement développemental Syndactylie (2-5) Arrondissement antérieur des corps vertébraux Éruptions Adénopathie - Axillaire, inguinale, C=cervicale Sécrétion d'acide gastrique normale Muqueuse gastrique normale Anémie pernicieuse non due à une carence en facteur intrinsèque Acide folique normal Vitamine B12 diminuée Pointillés calciques discrets Mains courtes et larges Diminution de la mobilité du coude Agénésie de l'incisive latérale maxillaire Petites oreilles malformées Microcéphalie (22 %) Nanisme micromélique Prépuce anormal Odeur de souris Mutation dans le gène de la phénylalanine hydroxylase Convulsions - Si elles ne sont pas traitées Survie jusqu'à 5-15 ans Mutation dans le gène INSR Peau lichénifiée Hypoglycémie à jeun (au début de l'évolution de la maladie) Hyperglycémie postprandiale Dysplasie dentaire Poids < 5e percentile Absence de différenciation cortico-médullaire rénale Âge moyen au diagnostic : 16 ans Mutation dans le gène VHL Hémangiomes vertébraux Numération des leucocytes et des plaquettes Augmentation du facteur de croissance endothéliale vasculaire Augmentation de l'érythropoïétine (EPO) Phalanges distales pointues Racines courtes Petits lobes Début après l'âge de 40 ans Mutation dans le gène UROS Urine rose Coloration rougeâtre des dents Avant-bras incurvés Défauts de côtes