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13001 vers 13100 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Pas de surdité Mutation dans le gène de la protéine P0 de la myéline Mutation dans le gène EGR2 Taux des IgM de normal à élevé Paralysie distale des membres Partie médiane du visage aplatie Macrocéphalie postnatale Craniosynostose - Sutures coronale et métopique Angiome plan (paupières) Philtrum fin Prédominance des fibres musculaires de type I Pectus carinatum sévère Âge moyen au début : 31 ans Intrusions saccadiques Perception diminuée des vibrations dans les pieds Dystonie focale Mutations dans le gène SDHC Palpitations avec phéochromocytome Taux élevé des catécholamines Rarement maligne Maux de tête avec phéochromocytome Retard de l'acquisition de la motricité Rétinite pigmentaire progressive Début précoce La cyphoscoliose peut être présente Mutation dans le gène DSPP Déficience auditive à haute fréquence progressive Cutis Verticis Gyrata Apparition à l'âge de 6 à 10 ans Atteinte du tractus pyramidal Démarche à pas élevé Début de la maladie à 6 mois environ Récupération lente Mutation dans le gène GNE Cellules inflammatoires absentes Vacuoles bordées (biopsie) Le muscle quadriceps est épargné Muscle antérieur tibial affecté Muscle ischio-jambier affecté Odeur corporelle de poisson Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Trouble de la parole expressif De l'hyporéflexie à l'hyperréflexie Absence du corps calleux Démence (5 %) Instabilité du système autonome Bénéfice du sommeil Dystonie dès le début Asymétrie dès le début Sensation de vibration distale avec facultés affaiblies Ataxie progressive des membres Diminution de la carnitine Propionate Elevé Hypotonie du tronc Cils longs Occiput proéminent Faiblesse des cordes vocales Début de faiblesse dans les mains et les pieds Âge moyen au début : 22 ans Lèvre supérieure fine Crises mal contrôlées Dilatation des espaces Virchow Robin Retard sévère du développement Peut être liée à l'X Hypertrichose des sourcils Nez en forme de poire Début avant l'âge de 40 ans Le blépharospasme peut survenir Mauvais développement dentaire Atrophie des noyaux caudés Grande citerne cérébello-médullaire postérieure Diminution des mouvements actifs Régression du développement moteur Affinité pour l'oxygène de l'hémoglobine normale Augmentation de la masse de globules rouges Érythropoïétine normale Augmentation du nombre de monocytes dans le sang périphérique Kystes interhémisphériques Taille normale à la naissance Fractures congénitales Fragilité osseuse modérée à sévère Apparition dans la petite enfance ou l'enfance Épiphyses irrégulières Convulsions pharmacorésistantes Automatismes moteurs Dystrophie cornéenne mouchetée Faciès large et plat Oblitération des sinus Mutation dans le gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes Fusion des os du tarse 15 % des cas sont familiaux Temps moyen de survie : 5 mois Mutations dans le gène PRNP Liquide céphalo-rachidien normal Activité visuelle réduite Anomalies des vertèbres cervicales Retard mental occasionnel Augmentation de l'âge paternel Croissance intra-utérine normale Fibrose à la biopsie