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12901 vers 13000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Nez en bec d'oiseau Microphtalmie extrême Grande variabilité phénotypique Implantation des cheveux antérieure Retard de croissance dans les cas graves Les symptômes neurologiques sont progressifs Neuropathie périphérique démyélinisante progressive Décès chez les enfants non traités Bandes duodénales Rein microkystique Hypoplasie du vermis cérébelleux inférieur Diagnostic prénatal par échographie Fissure de l'épiglotte Hypoplasie de la vessie Causée par des mutations dans le gène de la pyrine Inflammation de tunique vaginale Pes Planus Valgus La majorité des cas ont été sporadiques Cils longs et bouclés Dilatation calicielle Tibia raccourci Nanisme mésomélique Mutation dans le gène ARSA Pensée désorganisée Phalanges courtes et irrégulières Petite poitrine étroite Malacie trachéobronchique Ongles courts et larges Métaphyses irrégulières élargies Cheveux colorés, fins et clairsemés Sensibilité à la varicelle Normocéphalie Épiphyses élargies Crâne normal Petits tarsiens Petits cols du fémur Pelvis normal Colonne vertébrale normale Laxité articulaire légère Pas d'immunodéficience Nanisme disproportionné Déficit en cytochrome B5 réductase de NADH Strabisme de type 2 Microcéphalie de type 2 Hypertonie de type 2 Episodes récurrents de vomissements Apparition dans les premières semaines de vie Mutation dans le gène MCPH1 Diminution du poids du cerveau Synthèse d'ADN radiorésistante Décès prématuré Nombre faible de CD4+ Lymphocytopénie B Nez long Grandes oreilles dysplasiques A début néonatal Dysplasie optique Mitochondries anormales (biopsie musculaire) Régression psychomotrice Dimuntion de l'activité du complexe mitochondrial II* Leucoencéphalopathie progressive Hypoplasie de l'arche zygomatique Absence de l'incisive centrale Fente médiane de la langue Intelligence normale chez la majorité des patients Front haut et étroit Splénomégalie minime Retard de croissance staturo-pondérale progressif Os tubulaires longs raccourcis Métaphyses larges Bec vertébral Absence de dent de l'axis Rétinopathie légère Dysmyélinisation cérébrale N'a jamais été capable de marcher Détérioration neurologique à progression lente Neurodégénérescence progressive Cornées claires Stature habituellement normale Troubles du sommeil communs Début entre 1 et 3 ans Semble normal(e) à la naissance Formes de maladie bénignes à graves Excrétion urinaire de sulfate de dermatane Large spectre de gravité Pression veineuse élevée Selle turcique en forme de J Hypertélorisme léger Petite taille prénatale Hyperammoniémie légère Taux normal de biotine Acidémie organique Âge au début de la maladie : de la naissance à 6 mois Muscles du visage épargnés Présentation à l'âge > 18 mois Décès dû à une infection ou une insuffisance respiratoire Progression graduelle Âge moyen au début : 30 ans Déficience neuropsychologique Pas de cataracte