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12801 vers 12900 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

La sévérité clinique varie Duplication des gros orteils Occipitoschisis Fente labiale latérale ou médiane Anomalie du vagin Utérus didelphe Hétérotopie cérébelleuse Gyration corticale anormale Dysplasie de la glande surrénale Cloison vaginale transversale Déficit en carbamoylphosphate synthétase-1 hépatique Arginine plasmatique basse La plupart des patients sont asymptomatiques Mutations dans le gène ABCC2 Niveau normal des acides biliaires Tests de routine de la fonction hépatique Foie noir Hypermétropie forte Creux de la ligne médiane Grand philtrum Microbrachycéphalie Déformation du fémur en flacon d'erlenmeyer Côtes élargies Mutation dans le gène AIRE Dystrophie ectodermique Autoanticorps multiples Défauts de l'hypophyse Niveaux de chlore élevés Immunité à médiation cellulaire normale Retard de croissance intra-utérine sévère Ostéogenèse défectueuse Dents mal formées Petite cage thoracique Présentation après 6 mois Causée par une mutation dans le gène de la phosphatase alcaline Perte prématurée de dents de lait Augmentation de l'absorption intestinale du phosphate et du calcium Stockage de glycogène hépatique Taux normale des IgM Taux d'IgA normaux Anergie cutanée Schizencéphalie bilatérale Retard psychomoteur profond < 3e percentile Retard mental de gravité variable Abdomen saillant Ligne de cheveux postérieure basse Remblayage métopique Pachygyrie focale Acidurie isovalérique Hypoplasie des dents primaires Pas de réponse évoquée par la lumière sur l'électrorétinogramme Membrane basale tubulaire épaissie Dysplasie du tronc cérébral Hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux Spermatozoïdes immobiles Anomalie cornéenne Constipation sévère Magnésium faible à faible-normal Joues larges Fermeture retardée de la fontanelle antérieure Retard de croissance intra-utérin Perte prématurée de la dent (dentition primaire et secondaire) Mutation dans le gène de la cathepsine C Dent prématurée Destruction osseuse alvéolaire Parodontite sévère précoce Ossification anormale du cartilage Petite Alae Nasi Hypoplasie légère de la partie moyenne du visage Risque accru d'avortement spontané Potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral Hypersensible aux stimuli Légèrement progressive Phénotype léger Fatigue musculaire induite par l'exercice Crampes musculaires avec exercice L'acidose lactique peut être légère Mouvements de tête saccadés Hypertonie pyramidale Pied valgus équin Petit visage Pas de polydactylie Pas d'obésité Augmentation du cholestérol libre plasmatique HDL plasmatique diminuée Hyperglycémies postprandiales Insuline plasmatique élevée Tumeur juvenile de la granulosa de l'ovaire Retard de croissance staturo-pondérale sévère Narines tournées vers le haut Creusement bitemporal Paraplégie spastique progressive Hypertonie tardive Plaques de lichénoïdes Érythème péribuccal L'infection peut précipiter des symptômes Causée par une mutation dans le gène de la lamine A-C Alopécie partielle Calcinose des tissus mous