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12701 vers 12800 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Visage plat et rond Taille normale de la tête Bouche en arc de cupidon Phalanges rudimentaires ou absentes Légère brachymélie des mains Brachydactylie complexe Métacarpiens hypoplasiques Fibulas hypoplasiques ou aplasiques Ulnas hypoplasiques ou aplasiques Peau excessivement ridée Cornée fragile Une cause majeure de décès est l'insuffisance cardiaque Ataxie héréditaire la plus courante Début avant l'adolescence Aréflexie des membres inférieurs Conduction nerveuse motrice et sensorielle anormale Ataxie de la démarche et des membres Cou large et court Cornée nuageuse Peau sèche et fine Absence ou hypoplasie du coccyx Odontoïde court Clavicules larges Cirrhose si non traitée Déficit en gamma glutamylcystéine synthétase Carence en glutathion Front plein Survie jusqu'à 10 ans Histiocyte bleu de mer - moelle osseuse Mutation dans le gène GLB1 Pas de splénomégalie Pas d'hépatomégalie Pas de crises Développement précoce normal Hypotrichose sévère Veines proéminentes du cuir chevelu Fibrose interstitielle généralisée Lèvres pleines et épaisses Peut-être apparu tardivement Trouble restrictif Infiltrats pulmonaires diffus Cellules de Gaucher de moelle osseuse Crises osseuse Obscurcissement périmaculaire Début entre 3 et 6 mois Parésie oculaire Déglutition non coordonnée Abdomen protubérant Hyperextension du cou Débute habituellement à l'âge adulte Saccades anormales Calcifications des valves cardiaques Sténose mitrale due à des calcifications Sténose calcifiée de la valvule aortique Début in utero ou à la naissance Transformation des cellules géantes Thrombocytopénie légère Diathèse hémorragique congénitale Grand globe oculaire Insuffisance minéralocorticoïde Insuffisance surrénale résistante à l'adrénocorticotrophine Carence en glucose 6-phosphate Faciès ressemblant à une poupée Ulcération de la muqueuse intestinale La faiblesse musculaire augmente avec l'âge Acide urique normal Lactate du sang normal Hétérogénéité clinique extrême Déficit en enzyme branchante Phénomène de second souffle Les symptômes apparaissent généralement à l'âge adulte Augmentation de l'ammoniac avec l'exercice Presentation dans la petite enfance Hyperlipidémie variable Taille finale adulte normale Os nasaux hypoplasiques Hypoplasie du clival Tous les cas ont été sporadiques Poils fins et clairsemés Anomalies de la parole Signes cortico-spinaux Hypoplasie épiphysaire Dysplasie métaphysaire légère Bouche de carpe Grand Cavum Vergae Mutation dans le gène SLC6A19 Dermatite sensible à la lumière Dents primaires normales Hypertrichose (corps, visage) Lèvre supérieure mince et longue Restes de conduits mullériens Plis palmaires simples bilatéraux Incisive conique Lymphangiectasie rénale Artère pulmonaire gauche rétrotrachéale Sourcils moyennement évasés Sourcils larges Troubles de la parole Vertèbres biconcaves Stature normale à grande