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12401 vers 12500 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Placenta petit ou anormal Plateaux vertébraux sclérosés Réduction des espaces articulaires Opacité des lentilles comme du cristal Métaphyses irrégulières Toits acétabulaires en trident Thorax long et étroit Hypersensibilité aux rayonnements ionisants Changements cutanés sclérodermiques Anticorps immunoglobulines présents Lymphocytes T CD4 + réduits Risque accru chez les hétérozygotes Dégénérescence corticale cérébelleuse La maladie débute généralement durant l'enfance ou l'adolescence Diminution du nombre de fibres nerveuses myélinisées périphériques de grande taille Ataxie cérébelleuse sévère Polydactylie (caractéristique majeure) Petites racines dentaires Anomalies rénales majeures Troubles de l'apprentissage (majeur) Nombre normal de lymphocytes T et B Colite sévère Maladie du foie progressive Salmonellose entérique Début précoce dans la première décennie Contractures des membres inférieurs Perte sensorielle de la colonne postérieure Acidose métabolique épisodique Peut être présente chez les adultes asymptomatiques Hyperammoniémie aiguë Mutation dans le gène ATR Échange accru de chromatides sœurs Épiphyses des phalanges en forme de cône Yeux relativement grands Absence de lobe d'oreille Oreilles mal formées et basses Kystes arachnoïdiens Mains relativement grandes Ostéoporose Sévère Prédisposition à la néoplasie Infections menaçant le pronostic vital Diminution des IgA, IgG et IgM Fréquence élevée des ruptures chromosomiques dans les lymphocytes Déficit en immunoglobulines (IgA, IgG, IgM) Hypersensibilité à la chimiothérapie Fossette Radius arqué Pas de poils pubiens Hypoplasie du tarse Cils fins Réduction du membre transversal terminal Anormalies des côtes Petite bouche aux commissures tombantes Peau d'orange Mouvements rythmiques de la langue Oreilles « inclinées » Myéloméningocèle occipital Méningocèle occipital Phosphore normal Augmentation du cholestanol Cholestérol normal à légèrement augmenté Xanthomes tendineux Parésie de la moelle épinière Omoplates surélevées Décès généralement au cours de la première année de vie Diminution du plasmalogène Augmentation de la capacité de liaison au fer et du fer Augmentation des acides gras à longue chaîne Hypertrophie pylorique Amplitude limitée des mouvements du cou Ankyloblépharon filiforme Progression rapide vers l'invalidité Mutation dans le gène GDAP1 Une cyphoscoliose peut survenir Leucocytes à inclusions géantes Fonction normale des lymphocytes B Neuropathie périphérique progressive Déclin intellectuel progressif Malabsorption infantile Maturation squelettique précoce Sclérose généralisée Hypoplasie sévère de la partie moyenne du visage Carence en plasmalogène Calcification épiphysaire Retard important dans la myélinisation Infections pulmonaires récurrentes Articulations élargies Ailes carrées iliaques Calage vertébral antérieur Pas de symptômes oculaires Cils et sourcils clairsemés Aplasie ou hypoplasie des ongles Peut-être une cécité Leucoencéphalopathie sévère Régression du développement chez les enfants affectés Éruption vasculitique Anticorps anti-facteur VIII Présence d'anticorps anti-SSB Présence d'anticorps anti-ribonucléoprotéine Positif pour l'anticorps anti-phospholipides