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12001 vers 12100 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Hypoglycémie non cétosique Incapacité à concentrer l'urine Stimulation de l'axe rénine-angiotensine-aldostérone Phalanges proximales et moyennes Crâne long Maturation squelettique accélérée Clavicules épaisses Atteinte grave des jambes Retard de la maturation épiphysaire Ilium court Vertèbres carrées Lordose lombaire sévère Splénomégalie légère Hépatomégalie légère Thorax étroit, en forme de cloche Début entre 2 et 12 mois Cheveux fragiles Petit cervelet Signe de la dent molaire sur l'IRM Hypotonie légère Épiphyse en forme de cône Mégaépiphyses Oreilles tournées Comportement affectueux Retard de développement variable Début au cours des deux premières décennies Peau douce et mince Radiotransparence des os Atrophie des muscles proximaux et distaux Mutation dans le gène du récepteur de l'insuline Hyperinsulinémie à jeun Évolution longue de la maladie Âge au début de la maladie : de 5 à 10 ans Atrophie cérébrale progressive Hypoglycémie hyperinsulinémique Mutation dans le gène FGFR3 Hauteur vertébrale accrue Affecte toutes les fréquences Surdité profonde Début prélingual Débute habituellement à l'adolescence Les kystes peuvent devenir infectés Les kystes peuvent être multiples Pectus Carinatum supérieur Anomalie du processus odontoïde Fusion L5-S1 Début entre 13 et 15 ans Atrophie des muscles intrinsèques du pied Atrophie des muscles intrinsèques de la main Légères contractures des mains L'EMG montre des changements myopathiques La biopsie musculaire montre des vacuoles bordées La biopsie musculaire montre des changements dystrophiques Atteinte musculaire asymétrique Apparition à la naissance ou dans la petite enfance Fermeture prématurée des fontanelles Lipopigment autofluorescent dans les neurones Activation gliale L'IRM montre une atrophie cérébrale Perte de fonctions motrices Hémorragie du disque optique Début entre 12 et 35 ans Les adultes peuvent être asymptomatiques Les symptômes s'améliorent avec l'âge Diminution des IgG et des IgM sériques Atrophie des fibres musculaires de type 2 Agglomérats nucléaires Faiblesse musculaire profonde des doigts Pas de retard mental Hormone folliculo-stimulante élevée Non progressive ou lentement progressive Corps ressemblant aux corps de Mallory Flexion du cou limitée Thorax plat Phalanges courtes et larges Doigts courts et larges Avant-bras arqués Bec de perroquet antérieur Hypertrophie des articulations du genou Débute habituellement chez le nourrisson Augmentation de la thymidine Pseudo-obstruction intestinale chronique Morphologie mince Assombrissement orbitaire Conjonctivite récurrente Symptômes psychiatriques proéminents Âge moyen au début : 28 ans Spongiose légère Résistance rénale à la PTH Grand selle turcique Sutures crâniennes ouvertes Fente nasale médiane Colobome de la paupière supérieure Philtrum épais Aplasie ou hypoplasie des seins Aqueduc vestibulaire dilaté Col du fémur étroit Taux très faible d'IgA Taux des IgG très faible Dysplasie cochléosacculaire