Plan du site | Symptoma

11701 vers 11800 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Bouffées vasomotrices épisodiques associées à la douleur Rhinorrhée épisodique Douleur oculaire épisodique Épiphora épisodique Douleur brûlante épisodique QTc prolongé Résorption condylienne Absence du deuxième doigt Aggravée par la thérapie immunosuppressive Cancer de la peau fréquent Début au milieu de la vie Ostéoarthropathie sévère Limites de la fonction articulaire Pseudo-exfoliation du cristallin Risque accru de leucémie Décoloration de l'émail Bons contacts sociaux Peau sèche et squameuse Hypoplasie des bourgeons dentaires Pelade universelle Fente suprabasale Déformation de la mitaine Mutation dans le gène CFH Perte d'audition neurosensorielle sévère à profonde Poils épais et grossier Sourcils épais et arqués Bouts de doigts larges Glandes de Meibomian anormales ou absentes Fosses branchiales Fente lobulaire Côtes ondulées Ptérygion des coudes et des genoux Sacrum proéminent Diminution de l'arginine plasmatique Réponse au phosphate de pyridoxal Encéphalopathie épileptique infantile précoce Mutation dans le gène CEP290 Anomalie de l'origine de l'artère pulmonaire droite prépondérance féminine 2:1 Mutation dans le gène de la fukutine La transmission autosomique récessive peut se produire Un tiers des cas sont familiaux Tubercules corticaux Nodules sous-épendymaires Tibia rudimentaire à absent Trompe de Fallope unique Profils d'empreintes digitales (analyse ultrastructurelle) Causée par une mutation dans le gène CLN2 Apparition au cours de la période néonatale ou de la petite enfance Mutation dans le gène GALNT3 Augmentation de la réabsorption de phosphate par les tubules rénaux Augmentation de FGF23 Surdité neurosensorielle profonde Lésions sous-unguéales Remplacement des cellules musculaires par des cellules fibro-adipeuses dans le myocarde ventriculaire droit Début dans l'enfance ou au début de l'âge adulte Mutation dans le gène PRKAR1A Ongles de pied anormaux L'EMG montre la dénervation Diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensorielle Dégénérescence et régénération des axones Neuropathie sensorielle périphérique sévère Neuropathie motrice périphérique sévère Veine cave supérieure double Acrocyanose des pieds Uretère atrétique Duplex de l'utérus et du vagin Douleurs musculaires et crampes après un exercice Goutte par augmentation de l'acide urique Jaunisse due à une anémie hémolytique Cheveux courts, clairsemés et fins Grands spermatozoïdes Côtes normales Mutations dans le gène GALC Oligosyndactylie Déficit en dihydrolipoyl déshydrogénase Forme sensible à la thiamine Intermédiaire La plupart des patients sont cliniquement asymptomatiques Augmentation de la méthionine L'atteinte neurologique est rare B12 normale Homocystéine totale normale Acidurie méthylmalonique légère Mutation dans le gène GNPTAB Cardiopathie valvulaire - Sténose de la valve aortique Mutation dans le gène BIN1 Noyaux centralisés (biopsie musculaire) Absence d'hypertension Mutation dans le gène NPHP1 Flexion et/ou extension limitées du genou Flexion et extension du coude limitées Vermillon fin Narines larges Tétramélie Causée par une mutation dans le gène MMACHC Cancers rares de la peau Activité normale du complexe II Léthargie néonatale Retard de la parole sévère