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11601 vers 11700 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Incapable de se tenir sur les orteils Troubles de l'élocution sévères Artères pulmonaires dilatées Pieds plats des deux côtés Pieds creux des deux côtés Lèvre supérieure pleine Lèvre inférieure pleine Papule sur la lèvre Xanthome palmaire Diminution de la tolérance à l'exercice après une chirurgie cardiovasculaire Rides du front Hypercapnie chronique Réponses anormales du tronc cérébral auditif Mutation dans le gène PRPS1 Insuffisance rénale secondaire Déficience neurodéveloppementale Mains longues Musculature faible Lordose lombaire prononcée Épaississement de la voûte crânienne Mutation dans le gène MED12 Inactivation asymétrique du chromosome X chez les femmes Clinodactylie du cinquième doigt Agrégation plaquettaire normale Augmentation de l'hémoglobine fœtale HbA2 élevé Augmentation du nombre des épis de cheveux Arthralgie - arthrite Stature relativement courte Cheveux dysplasiques Acanthose marquée Croissance minimale des cheveux Irrégularités métaphysaires légères Petite laxité articulaire (particulièrement les mains et les coudes) Atrésie de l'artère pulmonaire Petit ventricule Dilatation du ventricule Dilatation de l'atrium Caryotype constitutionnel normal Taille des plaquettes normale Thrombocytopénie à la naissance Débute habituellement pendant les 1re et 2e décennies Atteinte proximale d'un membre inférieur Facteur de Willebrand normal Fibrinogène plaquettaire normal Os longs fripés Ramollissement du crâne Phalanges longues Jambes en rotation et abduction externes Ostéopénie Sévère Épisodes de saignement Les femmes sont plus gravement touchées que les hommes Orteils mal formés Agénésie dentaire sélective Mutation dans le gène NPHP3 Taux de progression variable La perte d'audition commence par la perte de hautes fréquences Difficulté à marcher dans l'enfance Les patients peuvent parfois être asymptomatiques Sensibilité accrue aux infections à Neisseria Meningitidis Diminution du complément C3 Contractures des muscles de la main et des doigts Difficulté à marcher et à monter des escaliers Dystrophie Rod-Cone sur ERG Mutation dans le gène NR2E3 Pénétrance réduite Mutation dans les gènes homologues de la phosphatase et de la tensine Dyskinésies induites par la lévodopa Fluctuation diurne L'excrétion d'hardéroporphyrine a augmenté Hallucinations (HCP) Symptômes aggravés par la fatigue et l'exercice Mutation dans le gène de la GTP cyclohydrolase I Mutation dans le gène FLCN Mandibule proéminente Contracture articulaire d'un membre Oreilles épaisses Activité épileptiforme Hypotonie diffuse Infiltration cellulaire interstitielle Enurésie nocturne secondaire Enchevêtrements neurofibrillaires MAPT-positifs Faiblesse légère du visage Atrophie du biceps brachial Début entre la naissance et la petite enfance Dents permanentes hypoplastiques Hyperpigmentation (front) Épisodes de saignements bénins Hypertension modérée Menstruations prolongées Raideur des jambes Schwannomes mélaniques psammomateux Granulomes à cellules géantes multiples Mutation dans le gène AP3B1 Face médiane saillante Retard moteur léger Oreille rudimentaire La créatine kinase peut être augmentée Perte de matière blanche Déficience mentale légère à modérée