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11401 vers 11500 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Petite taille pendant l'enfance Déformation des os longs Extrémités arquées Augmentation du volume ostéoïde Protrusion acétabulaire Fractures vertébrales par compression Réduction de la densité minérale des os Diminution de la glycine Diminution de la sérine Atrophie cérébrale généralisée Mouvements saccadés Épaississement scléral Épisode ressemblant au syndrome de Reye La présentation clinique varie Transaminases hépatiques élevées Ammoniac plasmatique élevé Infarctus du cervelet Apéristaltisme Leucoencéphalopathie non spécifique De nombreux patients sont asymptomatiques Cortisol libre normale dans l'urine Voir aussi Forme autosomique récessive Ratio femmes/hommes - 2-4:1 Début après la puberté Incidence plus élevée chez les femmes Accidents vasculaires cérébraux ischémiques Occlusion des petites artères Attaques cérébrovasculaires ischémiques transitoires Mutation dans le gène SPG3A Les cas déclarés à l'âge adulte sont rarement signalés Débute habituellement pendant la 1re ou la 2e décennie Faiblesse musculaire et atrophie distale des membres Platyspondylie - Nouveau-né De nombreux cas sont asymptomatiques Atrophie musculaire des membres Douleur brûlante dans les membres Anomalies du nerf crânien Nanisme micromélique mortel Épisodes hémorragiques Épisodes thrombotiques Début des symptômes habituellement à l'âge adulte Mutation dans le gène du facteur V de la coagulation Augmentation de la perte fœtale Risque accru de pré-éclampsie Strabisme compliqué Bonne réponse au traitement stéroïde Hippocampe anormal Généralisation secondaire Âge variable au début des crises Hallucinations olfactives ou auditives Symptômes visuels Pointes de 3 Hz Absences épileptiques infantiles Spasticité bulbaire Les épisodes durent entre 1 à 2 jours Arthralgie épisodique Myalgie épisodique Conjonctivite épisodique Dystrophie du fond d'œil La forme autosomique récessive a également été décrite Petites fibres de type 1 Faiblesse musculaire légère Décompensation métabolique aiguë Début : de la naissance à la petite enfance Retard de croissance staturo-pondérale chronique Peau blanche laiteuse Erreurs de réfraction élevées Vaisseaux choroïdiens visibles Pigment de la rétine absent Mutation dans le gène ALMS1 Émail décoloré Malocclusion ouverte antérieure Photophobie (Symptôme précoce) Vision floue (symptôme précoce) Lacrimation - Symptôme précoce Spina bifida ouverte (myéloméningocèle) Intelligence subnormale Anomalies ventriculaires Canaux biliaires dilatés Conduits biliaires dysplasiques Atrésie de l'uretère Diminution du nombre de néphrons Déficit en coenzyme Q musculaire Retard du développement léger à sévère Mutation dans le gène PMM2 Glycoprotéines anormales La plupart des patients sont en fauteuil roulant Inflammation non spécifique sur la biopsie Macrophages vacuolés Nystagmus infantile Activité du plasminogène diminuée Gingivite sévère Rougeur de la conjonctive Larmoiement chronique Plis excessifs de la peau Affaissement des joues Polyneuropathie périphérique Débute habituellement pendant le 1er mois de vie Diminution de la transferrine - Augmentation du fer Réponse des anticorps défectueux