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11301 vers 11400 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Perte progressive du contrôle des mouvements Caractéristiques extrapyramidales Augmentation des acylcarnitines Rhabdomyolyse épisodique Ostéochondromatose - Genou Vertèbres allongées Apparence progéroïde Ne provoque pas d'insuffisance hépatique Formation de pneumatocèles Prognatisme léger Anomalie des cils Décoloration de l'iris Alacrymie Variation intra-familiale Malformation des osselets de l'oreille Variant allélique du syndrome de Noonan Mutation dans le gène de la lamine A-C Nerfs périphériques élargis Nombre de plaquettes normal ou accru Surdité neurosensorielle à haute fréquence Diminution de l'excrétion rénale du calcium Interactions sociales limitées Convulsions fébriles chez le nourrisson Métacarpes normaux Déviation ulnaire des mains Fibula raccourcie Causée par une délétion du chromosome 9p Malformations cardiaques congénitales Cheveux bruns ou blonds Petites fissures palpébrales Androsténédione élevée Aplasie rénale unilatérale Dysfonction pulmonaire restrictive Exsudats et hémorragies maculaires Vasculopathie rétinienne Faiblesse et atrophie des muscles du visage Contracture articulaire congénitale (coudes et genoux) Mutation dans le gène C10ORF2 Les patients peuvent montrer un développement normal Retard psychomoteur léger à modéré Mutation dans le gène TGFBR2 Ataxie tronculaire sévère L'âge moyen au diagnostic est de 38 ans Cardiomyopathie dilatée précoce Réaction périostée Anomalies de la poursuite lente Augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs Mutation dans le gène REEP1 Faiblesse proximale des membres inférieurs Thrombose veineuse hépatique Pas d'hémolyse Mutation dans le gène de l'epsilon-sarcoglycane Une cardiomyopathie dilatée peut survenir Hypotrophie des fibres de type 1 Sommeil paradoxal Anomalies de l'orteil Anomalies des doigts Taurodontisme Pâleur du nerf optique temporel Gravité et progression variables Neurites dystrophiques Troubles d'apprentissage légers Dilatation rectale Syndactylie bilatérale Ulnas distales courtes Canal lombaire étroit Mouvements de la langue, saillies Sensation de frissons Sensation effrayante Expression craintive Éveil soudain Éversion de la lèvre inférieure Ptôse (50 %) Menton large Tous les cas sont de novo Cardiopathies (27 %) Texture anormale des cheveux Pectus Excavatum (23 %) Membres inférieurs élancés Système rénal duplex Rein - Anomalies urologiques Faiblesse et dépérissement des membres inférieurs Perte de myéline Atrophie progressive de la substance blanche cérébrale Microtie de type 1 Mutation dans le gène du facteur de croissance 3 des fibroblastes Bouche large et ouverte Pont nasal à bec Oreilles charnues Pommettes hautes Face inférieure saillante Personnalité heureuse Agénésie ou hypoplasie du corps calleux Asymétrie ventriculaire Capacités de marche limitées Développement linguistique médiocre ou absent Sclérotiques normales Callus hyperplasique Luxation antérieure de la tête radiale Pas de tendance aux ecchymoses