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11101 vers 11200 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Les patients atteignent la marche Hyperextension cervicale Diminution de la mobilité de la colonne vertébrale Cou hyperextendu Paraplégie spastique pure Les femmes porteuses peuvent être touchées Nez long et mince Mutation dans le gène L1CAM Pieds fins Microduplication de 3q29 Les patients restent mobiles Colobome - Iris, nerf optique Contracture Calcification des vaisseaux Metatarsus Adductus Sévère Camptodactylie (progressive) Coudes hyperextensibles Maladie dégénérative de la hanche Diminution de l'extension de la hanche Paralysie transitoire du nerf crânien Risque accru de cancer du testicule Lésions cutanées généralement symétriques La vision n'est généralement pas affectée Accouchement long Dyskinésie tétraplégique Orage dystonique Visage long et triangulaire Dystonie des membres inférieurs Nystagmus vertical Oscillations de la tête Diminution ou augmentation de la testostérone Neuropathie sensorielle périphérique légère Activité diminuée du complexe mitochondrial I Perte auditive neuro-sensorielle Hémisacrum Dyskinésie oromandibulaire Augmentation du lactate de sérum et de liquide céphalo-rachidien Déplétion de l'ADNmt dans le muscle squelettique Neuropathie axonale et démyélinisante périphérique Dysfonctionnement du neurone moteur inférieur Absence ou retard de la puberté 2 patients décrits Malformation d'Arnold-Chiari de type 1 Mutation dans le gène PROM1 Apparition précoce chez certains patients Hypertrophie concentrique Cheveux fins et clairsemés Glandes sudoripares absentes Réponses immunitaires altérées Habituellement la mort dans la petite enfance Atrophie villeuse duodénale Décès prématuré dans la plupart des cas Crosse aortique droite Hypoplasie ou absence de nerf optique Fragilité extrême de la peau Hypomyélinisation du cerveau Non syndromique Microangiopathie des petits vaisseaux Dilatation de la chambre ventriculaire gauche Dilatation de la chambre auriculaire gauche Progression graduelle de la perte auditive Vertige léger Atrésie duodénale et ou jéjunale Contractures des articulations métacarpophalangiennes Contractures des articulations interphalangiennes proximales Adduction du pouce Résistance à l'insuline variable Auto-immunité visant les cellules bêta pancréatiques Leucodystrophie hypomyélinisante Myélinisation anormale (IRM) Pas de contrôle de la tête Augmentation du gamma-GGT Maladie du foie en phase terminale avant l'âge adulte Fibrose portale (Biopsie) Hypovolémie grave Hypoplasie de la cochlée Plaques hyperkératosiques Prurit (caractéristique principale) Plaquettes anormales avec morphologie géante Événements hémorragiques récurrents Lésions lichénifiées Pruritis Intense Formation d'ampoules récurrente 1,25-Dihydroxyvitamine D sérique augmentée Chaîne ossiculaire mal formée Mutation dans le gène de la protéine C Progression lente Causée par une mutation dans le gène de la protéine S Faiblesse musculaire proximale (ceinture de membre) Atrophie des muscles des éminences thénar et hypothénar Perte de fibres myélinisées (biopsie nerveuse) Neuropathie sensorielle distale et motrice périphérique Crampes musculaires douloureuses Perte des axones des nerfs périphériques Perte de cellules ganglionnaires de la racine dorsale Mutation dans le gène CYLD Trichoépithéliomes multiples Phalanges normales Métatarses normaux Brachymélie mésomélique