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10601 vers 10700 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Faiblesse musculaire proximale et distale Tremblements des doigts et des orteils Signes moteurs inférieurs Neuropathie spinale Début dans l'enfance ou la 2e décennie Hypertrophie myocytaire Mutation dans le gène SLC2A1 Mutation dans le gène Homeobox 1 Mutation dans le gène BBS10 Retard de pousse des poils/cheveux Mutation dans le gène TYRP1 Plis redondants Microblépharon Aplasie ou hypoplasie des mamelons Tige capillaire torsadée Mutation dans le gène EVC2 Mutation dans le gène EVC Trouble de la coagulation héréditaire le plus courant Expressivité variable Hémorragies cutanéo-muqueuses Mutation dans le gène JAK2 Hypodactylie Acidurie hypokétotique dicarboxylique Petite taille relative Brides antécubitales Réponse de transpiration paradoxale Dégénérescence cornéenne tardive Épidermolyse nécrotique Éruption érythémateuse papuleuse Micromélie Débute habituellement avant l'âge de 2 ans Susceptibilité au diabète sucré Perte de mouvement dans les genoux Perte de mouvement dans les coudes Mutation dans le gène de l'uromoduline Mutation dans le gène COL6A1 Paupières supérieures épaissies Pas de faiblesse du visage Faible tolérance à l'exercice Faiblesse musculaire des membres proximale supérieure et inférieure Caractéristiques pyramidales Mutation dans le gène MUSK Neuropathie périphérique légère Thrombocytopénie modérée à sévère Formation de chéloïdes Mutation dans le gène STAT3 Neutropénie auto-immune Hyperintensités corticales et sous-corticales Diabète non auto-immun Maladie bulleuse Tumeur du rein Tumeurs des tissus neuraux Oncocytomes parotide Érythème migrateur transitoire à contours nets Mutation dans le gène COL1A2 Petite stature légère à modérée Mutation dans le gène COL5A2 Structure intestinale visible (« ventre en pruneau ») Aplasie de la musculature de la paroi abdominale Peau abdominale ridée Obstruction des voies urinaires fœtales La plupart des mutations se produisent de novo Variabilité phénotypique marquée MED est un trouble hétérogène Mutation dans le gène GCK Sphéroïdes neuroaxonaux Dégénérescence maculaire marquée Perte éventuelle de la vision périphérique et cécité nocturne Duplication phalangienne Brachydactylie préaxiale Hyperphalangisme Diastème de la ligne médiane Aspect de grands yeux Petite taille (3e percentile) Issue mortelle si non traité Sinusite paranasale chronique Déficience respiratoire obstructive Mutation dans le gène de la thymidine phosphorylase Triglycérides élevés à jeun Pigmenturie Diminution de la myéline Défaut auriculo-ventriculaire Hypoplasie de l'ongle des pieds Apparence âgée Élasticité cutanée réduite Pas d'anomalie métabolique Pouce à ressaut Doigts longs Anomalies cérébrales variables Polysyndactylie préaxiale Cranium bifidum antérieur Perte de coordination Détérioration du développement moteur Premiers doigts courts Émail pauvre Hypoplasie de l'alae nasi Œdème du dos des mains et des pieds Mains et doigts courts Dents encombrées Lèvre supérieure en forme d'arc