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10501 vers 10600 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Petite selle turcique Létal Mutation dans le gène CHRNG Cœur hypoplasique Fusions osseuses congénitales Défauts de myélination Spasticité det ype 2 Fibres nécrotiques et régénérantes Dégénérescence vacuolaire Dysplasie branchiale Ostéolyse des phalanges distales Ostéolyse sévère Ostéolyse des clavicules Lipoatrophie généralisée Réticulocytose Taches d'hypopigmentation Thrombocytopénie isolée Absence de pouces Carcinome épidermoïde Auricule malformé Rein pelvien Amnésie pour les événements Association avec les maladies auto-immunes Membres relativement courts Déformations osseuses multiples Fontanelle antérieure ouverte Calculs rénaux, bilatéraux Apparition à l'adolescence Perte tardive de l'acuité visuelle Atrophie cérébrale et cérébelleuse Chorée légère Clinodactylie du 5e orteil Hypermobilité des doigts Épiphyses fémorales hypoplasiques et irrégulières Hypermobilité du genou Hypermobilité du coude Électrorétinogrammes anormaux pour les bâtonnets et les cônes Vaisseaux rétiniens atténués Problèmes d'alimentation chez le nouveau-né Infections récurrentes à Neisseria (historique) Mort subite cardiaque dans certaines familles Hypertrophie apicale Mutation dans le gène CENPJ Épine nasale proéminente Déficience intellectuelle Épanchement de l'uvée Oligodontie Début au début de la vingtaine Orteils fins Longueur accrue des orteils Défauts d'ossification Retard de développement léger à modéré Mononévrite du nerf médian Restriction du champ visuel Pupilles peu réactives Lymphocytes normaux ou élevés Infections invasives répétées Paupières gonflées et tombantes Déficit transitoire en IgA Perte généralisée de graisse sous-cutanée Sécrétion d'hormone de croissance diminuée Caractéristiques acromégaliques Largeur nasale accrue Petite taille, prénatale et postnatale Atrophie du quadriceps Faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs Difficulté à se lever du fauteuil Atrophie du mollet Inconfort musculaire au mollet Incapacité à se tenir sur la pointe des pieds Thrombose et/ou embolie veineuse Hémangiome veineux Naevus petits et multiples Naevus épidermique linéaire Déformations de Talipes Macrodactylie Mains larges Genoux disloqués Croissance excessive prénatale Agénésie ou hypoplasie du rein Spasticité - Parésie Anomalie du tube neural Augmentation de la prostaglandine E2 Entérite récurrente Atrophie corticale modérée Cholestase canaliculaire Mutation dans le gène de l'hémochromatose héréditaire Mutation dans le gène G6PC Nécrose striatale Atrophie fronto-temporale Oreilles mal formées Mutation dans le gène COL7A1 Phalanges hypoplasiques Dyskinésies extrapyramidales Début au cours des premières semaines ou des premiers mois de la vie Augmentation de l'activité de la rénine plasmatique Orteils qui se chevauchent Manifestations variables Décès généralement dû à une insuffisance respiratoire Susceptibilité accrue aux infections respiratoires