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10401 vers 10500 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Diminution du volume testiculaire Symptômes ressemblant à un AVC Fibres rouges en lambeaux Polyneuropathie axonale sensorielle et motrice Hypoplasie du nerf optique Les hommes plus fréquemment touchés que les femmes L'IRM montre une atrophie généralisée Troubles de la mémoire Écriture illisible Altération de la motricité fine Diminution des IgA jusqu'à la normale Diminution de la densité osseuse Membre supérieur arqué Absence ou hypoplasie des pouces Épaississement de la valve mitrale Mega-Cisterna Magna Obstruction des voies d'écoulement pulmonaire Causée par une mutation dans le gène de la filamine B Se produit généralement chez les jeunes adultes Ratio homme/femme 3:1 Infarctus du système nerveux central Hyperalgésie à la pression Peau fragile avec cicatrices atrophiques Talipes Equinovarus chez le nourrisson Hypermobilité des petits articulations Hypermobilité des épaules Anomalies du tendon Petite bouche en bas âge Anomalies du segment antérieur Anomalies oculaires variables Oreilles basses et tournées Perforation diverticulaire Vessie élargie Cystite récurrente Non-compaction ventriculaire gauche Dilatation ventriculaire gauche Caryotype anormal de la moelle osseuse Début : de l'enfance à l'âge adulte Mutation dans le gène SLC26A2 Défaut Intrinsèque des lymphocytes B Cardiopathie congénitale complexe Anomalies vertébrales bénignes Amplitude articulaire limitée Hypoplasie du palais mou Entéropathie familiale Configuration anormale des gyrus Petit cerveau Malformations des os métatarsiens Mort fréquente chez le nourrisson Délétion de l'ADNmt Délétions mitochondriales Acidurie 3-méthylglutaconique Dysfonctionnement pancréatique exocrine Fibres rouges en lambeaux sur la biopsie musculaire Céphalée soudaine épisodique Causée par la suppression de plusieurs gènes dans l'ADN mitochondrial Fibres rouges en lambeaux (Biopsie musculaire) Cognition normale Nanisme léger Léiomyomatose œsophagienne Mutation dans le gène MBTPS2 Peau sèche et bosselée Mutation dans le gène de la molécule d'adhésion cellulaire L1 Mutation dans le gène FGD1 Déficit de croissance léger à modéré Anomalies pigmentaires de la rétine Survie à un âge avancé Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine Retard du langage Décès prématuré chez les hommes Nerfs optiques fins Gliose de la matière blanche Spasticité distale Convulsions néonatales intraitables Pas de développement Régulation de la température altérée Certaines femmes sont touchées Début entre 6 et 18 mois Diminution de l'activité du complexe I Rage incontrôlée Lésions ressemblant à un AVC Atrophie du tronc cérébral Hypogonadisme hypergonadotrophique Poursuite saccadique Articulations Hypermobiles Pouces subluxés Fusion d'os métacarpiens Fibula hypoplasique Tibia hypoplasique Subluxation de la hanche Ossification retardée du crâne Clavicule hypoplasique Leucodystrophie sous-corticale Petites zones d'alopécie Hétérogénéité génétique Voir pour une Forme autosomique dominante Faible performance physique L'insuffisance rénale ne concerne pas tous les patients Petit défaut d'odorat Myopathie congénitale non progressive