Plan du site | Symptoma

10301 vers 10400 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Âge moyen au diagnostic : 40 ans Gonflement des hépatocytes Cachexie marquée Atrophie musculaire distale des membres Double orifice de la valve mitrale Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire Marqueurs inflammatoires élevés Diminution de la matière blanche Pulpe des doigts fœtaux Scoliose progressive Hypertélorisme ou télécanthus Fissures palpébrales courtes et étroites Naissance des cheveux haute sur le front < 10e percentile Maladie rénale non caractérisée Mutation dans le gène CLN6 Couleur foncée de l'iris Retour veineux pulmonaire anormal total Duplication du pouce Hypogammaglobulinémie profonde Mutation dans le gène CHRNE Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur Atteinte vestibulaire Perte d'audition après l'apprentissage de la parole Peau pâle et sensible Peau ridée Phalanges distales proéminentes Vermillon inférieur épais Fissures palpébrales étroites Microcéphalie variable Crises convulsives précoces Absence des ganglions de la base Surface lisse du cerveau Les femmes sont plus souvent touchées Début entre 6 et 15 ans Métatarsiens courts Métacarpiens courts Augmentation des IgE Anticorps antinucléaire d'aspect moucheté Spondylolyse et spondylolisthésis de L5 Clonus dans les Jambes Atrophie choriocapillaire Flexion articulaire limitée Défauts osseux crâniens Pes calcaneovarus Plis palmaires profonds Hypoplasie oculaire Simplification corticale Surdité postlinguale Artère pulmonaire hypoplastique Microcôlon Agénésie de la vésicule biliaire Hépatomégalie transitoire Caractéristiques dystrophiques Fibrose accrue Peut-être une déficience auditive Hypoplasie des os malaires Kystes pancréatiques Sténose de l'aqueduc de Sylvius Défauts de communication Dysfonction vélaire Dégénérescence neurologique Transillumination de l'iris avec dispersion pigmentaire Atrophie stromale de l'iris Erreurs de réfraction astigmatiques Augmentation de la profondeur de la chambre antérieure Absence de sourcils et de cils Nombre réduit de follicules pileux Kératite vascularisante Atteinte neurologique La forme adulte est asymptomatique Augmentation du glycérol Fissures palpébrales arrondies La cryptorchidie peut se produire Changements épithéliaux de pigments rétiniens maculaires Perte de vision profonde Décès prématuré dû à une infection Acide urique réduit Retard de la vitesse de conduction nerveuse motrice Les hommes plus gravement touchés que les femmes Causée par la duplication de 5,1 Mb du chromosome Xq27.3-q27 Nez court et antéversé Système de collecte dupliqué Mutation dans le gène KDM6A Inférieur au troisième percentile Difficultés comportementales Origine aberrante de l'artère sous-clavière droite Treize côtes Développement psychomoteur fortement retardé Raccourcissement rhizomélique Légère atrophie cérébelleuse Premier orteil large Hypodensités de la matière blanche Manque d'élocution ou mauvaise élocution Fonction surrénale normale Poils fins Lèvre supérieure saillante Paupières épaisses L'hypotonie évoluant vers l'hypertonie Les caractéristiques dysmorphiques du visage sont variables