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10001 vers 10100 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Les acides gras libres ne sont pas augmentés Diminution des corps cétoniques Communication septale auriculoventriculaire Orteils hypoplasiques Malformation ano-rectale Fistule ano-vestibulaire Pas de développement de la parole Malformation de la chambre antérieure Malformations rétiniennes Absence des canaux auditifs Hypoplasie cérébelleuse sévère Hémisphères fusionnés Déplétion du volume extracellulaire La perte auditive est variable Épaississement de la membrane basale glomérulaire Amincissement de la membrane basale glomérulaire Hématurie macroscopique et microscopique Pâleur optique cireuse Modifications de l'ongle psoriasique Infiltration de derme et d'épiderme par des neutrophiles Pustulose généralisée ou psoriasis pustuleux Dystrophie rétinienne juvénile Nombre et fonction des lymphocytes T normaux Dysfonctionnement vestibulaire Puberté retardée ou incomplète Défaut de la ligne médiane Hypoplasie pulmonaire chez les personnes atteintes de hernie diaphragmatique Perte visuelle variable Parole pauvre ou absence d'élocution Début entre 3 et 11 ans Dépôt de fer dans le Globus Pallidus Leucodystrophie dysmyélinisante Infarctus hémorragique périventriculaire Décharges épileptiformes généralisées Ataxie légère Symptômes bulbaires Des symptômes extrapyramidaux peuvent survenir Maladie du neurone moteur supérieur et inférieur Membrane basale glomérulaire normale Insuffisance rénale légère Fièvre d'origine centrale Visage hirsute Mutation dans le gène LAMC2 Mutation dans le gène LAMA3 Présentation clinique variable Amincissement Cortical Hydrocéphalie grave Hypertonie à la naissance Perte de cellules de Purkinje Épaississement de la peau sur les paumes et la plante de pieds Télomères raccourcis Risque accru de tumeur maligne Grandes plaquettes Sphéroïdes axonaux Dorsalisation des paumes Doigts fuselés Membres inférieurs normaux Scoliose légère Stature sévèrement raccourcie Hyperglycinémie Crises métaboliques Augmentation du liquide amniotique Occiput étroit Croissance linéaire normale Chiari de type 1 Débute habituellement chez le nourrisson ou pendant l'enfance Insuffisance rénale si non traitée Aplasie radiale Défaut humoral Hypoplasie ou aplasie du thymus Déplétion de l'ADN mitochondrial Partie supérieure du vermillon fine Sous-développement malaire Camptodactylie de tous les doigts Calcification de l'anneau de la valve mitrale Omoplates hypoplasiques Poitrine étroite Atrésie de la vésicule biliaire Obstruction des canaux biliaires Anormal Aggravation des symptômes pendant le sommeil Mutation dans le gène EDN3 Mutation dans le gène PHOX2B Tumeurs du système nerveux sympathique Dysfonctionnement du système nerveux autonome Hernie gastrique La plupart des patients meurent en bas âge Panartérite Dysfonction cardiaque Surdité de transmission Dents surnuméraires multiples Hypodensité de la matière blanche Angiomatose leptoméningée Blanc à la naissance Diminution de la pigmentation de l'iris La plupart des cas se produisent de novo Mutation dans le gène FKTN Contractures sévères et progressives Les lésions sont symétriques Coussinets fœtaux