Présentation
Elle se présente, cliniquement, sous forme d'athérosclérose précoce et sévère avec xanthomatose de la peau, des tendons et des paupières, un gérontoxon avec dépôt de lipides rétiniens. [dictionnaire.acadpharm.org]
Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. Les autres manifestations comprennent dystonie, épilepsie, neuropathie et syndrome pseudo-parkinsoniens. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Sont également présentés des exemples de stratégies thérapeutiques appliquées à des maladies neurométaboliques chroniques – déficit en GLUT1, adrénoleucodystrophie, xanthomatose cérébrotendineuse, Niemann-Pick de type C, maladie de Wilson. [hal.sorbonne-universite.fr]
Système du corps entier
- Épilepsie
Les autres manifestations comprennent dystonie, épilepsie, neuropathie et syndrome pseudo-parkinsoniens. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L'atteinte neurologique progressive apparaît chez l'adulte : démence (débutant entre 20 et 30 ans dans plus de 50 % des cas), troubles psychiatriques, signes pyramidaux et/ou cérébelleux, épilepsie et neuropathie. [orpha.net]
Respiratoire
- Insuffisance respiratoire
respiratoire et des troubles neurologiques variés (démence, ataxie spasmodique, quadriplégie, paralysie labio-glosso-laryngée). [vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca]
Musculo-squelettique
- Myopathie
Article précédent Une maladie de Basedow révélée par une myopathie oculomotrice unilatérale S. Peiffer, T. Slaoui, J. Pariente, N. Fabre, G. Geraud | Article suivant Crises épileptiques et hyperglycémie A. Satté, A. Zerhouni, Y. Hsaini, J. [em-consulte.com]
[…] lipase acide lysosomale Déficit lipase acide Hyperlipidose héréditaire NCA Lipidose avec surcharge en triglycérides Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Lipidose cholestérol Lipidose cutanéomuqueuse Maladie à surcharge lipidique avec myopathie [aideaucodage.fr]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Ictère
L’étude moléculaire a été réalisée par capture ciblée d’un panel de 70 gènes comprenant des gènes impliqués dans les cholestases, les ictères, les insuffisances hépatocellulaires, les cytopathies mitochondriales et les maladies métaboliques avec atteinte [snfge.org]
Gastro-intestinal
- Diarrhée
La diarrhée est le signe le plus précoce de la maladie bien que la manifestation la plus habituelle soit l'apparition d'une cataracte avant 10 ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Description clinique Une cholestase néonatale ou une diarrhée chronique depuis la petite enfance peuvent révéler la maladie. [orpha.net]
- Diarrhée chronique
Description clinique Une cholestase néonatale ou une diarrhée chronique depuis la petite enfance peuvent révéler la maladie. [orpha.net]
Une cholestase néonatale ou une diarrhée chronique depuis la petite enfance peuvent révéler la maladie. Dans 75 % des cas, la cataracte est le premier signe, apparaissant souvent dans l'enfance avec, parfois, cholestase et atteinte hépatique. [campus.vidal.fr]
Ce cas illustre la nécessité d’évoquer le diagnostic xanthomatose cérébro-tendineuse devant une cataracte précoce associée à une symptomatologie cérébelleuse et des diarrhées chroniques, même en absence de xanthome. © 2007 Elsevier Masson SAS. [em-consulte.com]
Psychiatrique
- Agitation
Les manifestations psychiatriques comme les hallucinations, agitation, agressivité, dépression et suicide en sont les signes les plus évidents. Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources. [msdmanuals.com]
- Manifestation psychiatrique
Les manifestations psychiatriques comme les hallucinations, agitation, agressivité, dépression et suicide en sont les signes les plus évidents. Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Peau
- Xanthome
Les xanthomes tendineux sont généralement bien individualisés en échographie. Le traitement est basé sur l’acide chénodéoxycholique avec une bonne évolution quand il est instauré suffisamment tôt. [em-consulte.com]
Les xanthomes du tendon d'Achille et d'autres tendons (coudes, mains, genoux, cou) peuvent apparaître dans la 2e ou 3e décennie de vie. [orpha.net]
[…] tendineux précoces et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte. [campus.vidal.fr]
Les xanthomes se localisent sur le tendon d'Achille, le tendon extenseur du coude et de la main, sur les tendons du genou et les tendons du cou. Mais ils peuvent aussi se localiser au niveau des poumons, des os et du système nerveux central. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Neurologique
- Dystonie
Les autres manifestations comprennent dystonie, épilepsie, neuropathie et syndrome pseudo-parkinsoniens. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Des signes extrapyramidaux (dystonie et parkinsonisme atypique) et une neuropathie périphérique sont possibles. Etiologie La XCT est due à des mutations du gène de la stérol 27-hydroxylase (CYP27A1; 2q33-qter). [orpha.net]
- Agitation
Les manifestations psychiatriques comme les hallucinations, agitation, agressivité, dépression et suicide en sont les signes les plus évidents. Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources. [msdmanuals.com]
- Ataxie
[…] des neurolipidoses caractérisée par la formation de volumineux xanthomes cholestéroliques dans les tendons d'Achille et souvent dans les poumons et l'encéphale, entraînant une insuffisance respiratoire et des troubles neurologiques variés (démence, ataxie [vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca]
[…] gliales pigmentées, Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie syndrome, Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes, Leucoencéphalopathie avec ataxie [brain-team.fr]
Les signes pyramidaux et/ou une ataxie cérébelleuse débutent entre 20 et 40 ans. Des signes extrapyramidaux (dystonie et parkinsonisme atypique) et une neuropathie périphérique sont possibles. [orpha.net]
L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. [academie-medecine.fr]
- Syndrome cérébelleux
[…] pyramidal, syndrome cérébelleux, épilepsie). [fr.wikipedia.org]
Par ailleurs, l’examen neurologique avait objectivé un syndrome cérébelleux statique et cinétique, un syndrome pyramidal et des troubles cognitifs. [lissa.fr]
- Ataxie cérébelleuse
Les signes pyramidaux et/ou une ataxie cérébelleuse débutent entre 20 et 40 ans. Des signes extrapyramidaux (dystonie et parkinsonisme atypique) et une neuropathie périphérique sont possibles. [orpha.net]
L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. [academie-medecine.fr]
Les signes pyramidaux et/ou une ataxie cérébelleuse débutent entre 20 et 40 ans. Des signes extrapyramidaux (dystonie et parkinsonisme atypique) et une neuropathie périphérique sont possibles. La transmission est autosomique récessive. [campus.vidal.fr]
cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche, CADDS, Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR, Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique En savoir plus sur ces pathologies [brain-team.fr]
Bilan
Le bilan lipidique (cholestérol total et triglycéride) était normal. L’acide chénodésoxycholique n’était pas dosé. [lissa.fr]
Le bilan biologique, les sérologies virales, l’étude du LCR, les dosages hormonaux, vitaminique et métabolique étaient normaux, la recherche d’acanthocytose négative. [em-consulte.com]
Sérum
- Hypercholestérolémie
Xanthomatose hypercholestérolémique familiale Synonyme(s) : hypercholestérolémie familiale essentielle ou hyper‑β‑lipoprotéinémie type IIa Anglais : familial hypercholesterolemic xanthomatosis Espagnol : xantomatosis hipercolesterolémico familial Maladie [dictionnaire.acadpharm.org]
Diagnostic(s) différentiel(s) Les diagnostics différentiels sont les autres causes de xanthomes, comme la sitostérolémie et l'hyperlipémie (notamment, type IIa [ou hypercholestérolémie familiale] ; voir ces termes), et, chez le nourrisson, les autres [orpha.net]
Diagnostics CIM-10 (DAS) associés à E755 Z71.3 1 Surveillance et conseils diététiques I10 1 Hypertension essentielle (primitive) E78.0 1 Hypercholestérolémie essentielle E66.90 1 Obésité sans précision de l'adulte avec indice de masse corporelle [IMC] [aideaucodage.fr]
Traitement
[…] de maintenir des taux bas chez ceux ayant dû passer d’un traitement par ACDC à un traitement par AC. [univadis.fr]
Les patients traités peuvent avoir une durée de vie normale. Sans traitement, l'espérance de vie est de 50 à 60 ans, mais des décès en bas âge ont aussi été rapportés. [orpha.net]
Un diagnostic tardif et l’impossibilité de recevoir un traitement en amont de l’évolution de la maladie, peuvent avoir des répercutions tragiques. [elainternational.eu]
La HAS considère que l'ACDC est un traitement substitutif de 1re intention et qu'il pourrait y avoir un intérêt à traiter précocement les patients afin de retarder l'apparition des symptômes et l'évolution de la maladie (synthèse d'avis de la Commission [campus.vidal.fr]
Pronostic
Pronostic Un diagnostic et un traitement précoces sont fondamentaux pour éviter l'accumulation progressive de cholestanol et de cholestérol : l'évolution naturelle de la maladie peut être stoppée voire, dans certains cas, inversée. [orpha.net]
Étiologie
Discussion Conclusion Le séquençage d’un panel de gènes par NGS est un outil utile dans le diagnostic étiologique des cholestases de l’enfant. [snfge.org]
Etiologie La XCT est due à des mutations du gène de la stérol 27-hydroxylase (CYP27A1; 2q33-qter). [orpha.net]
Le diagnostic étiologique génétique, s’appuyant sur un laboratoire de diagnostic ayant accès aux dernières techniques de génétique moléculaire. [pitiesalpetriere.aphp.fr]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Plus de 300 cas ont été rapportés dans le monde. La prévalence est estimée à environ 1/50 000 chez les Caucasiens. [orpha.net]
Physiopathologie
Physiopathologie[modifier | modifier le code] Le déficit en CYP27A1 entraîne une accumulation de cholestérol et de cholestanol dans l'organisme, en particulier dans le système nerveux central et les tendons. [fr.wikipedia.org]
[…] sanguins qui changent progressivement nos stratégies diagnostiques grâce à l’essor de la lipidomique, notamment dans le domaine des paraparésies spastiques et des présentations psychiatriques atypiques ; mais aussi grâce à la compréhension de mécanismes physiopathologiques [hal.sorbonne-universite.fr]