La tyrosinémie est un terme englobant trois troubles dans lesquels des mutations génétiques entraînent diverses déficiences enzymatiques et une accumulation subséquente de tyrosine dans les organes et les tissus. Le type I est de loin le plus fréquent, caractérisé par une présentation sévère et précoce d'insuffisance rénale et hépatique souvent mortelle au cours de la première décennie. Une reconnaissance précoce et un traitement approprié peuvent augmenter considérablement l'espérance de vie, mais pour poser le diagnostic, un bilan clinique et biochimique approfondi est essentiel.