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Thalassémie alpha


Présentation

  • L’Hb H est présente quand la synthèse des chaînes alpha est insuffisante. Le gène responsable de la synthèse des chaînes alpha est présent en deux copies sur les chromosomes.[biron.com]
  • En cas de complication de la thalassémie, le médecin pourra être amené à prescrire un médicament pour éliminer le surplus de fer présent dans l'organisme.[boursedescredits.com]
  • Présentation au sujet: "Hémoglobinopathies et thalassémie"— Transcription de la présentation: 1 Hémoglobinopathies et thalassémie Alan Tinmouth, MD, FRCPC Hématologue, Hôpital d’Ottawa 2 (1) une production anormale d’hémoglobine ou Objectifs Exposer les[slideplayer.fr]
  • Mais à présent elle fait avec et semble le vivre normalement ! Comment envisagez-vous le futur ? Je stresse à chaque futur rendez-vous pour une prise de sang ou une transfusion, par peur surtout de la voir souffrir.[fauteusesdetrouble.fr]
  • Les paramètres démographiques et les différentes hémoglobinopathies recensées en fonction des résultats d'électrophorèse d'hémoglobine sont présentés dans les Tableau 1 et Tableau 2.[ncbi.nlm.nih.gov]
Anémie
  • VCM normal ou legerement diminue Mineure - anemie legere. VCM diminue Hb H – anemie.[slideplayer.fr]
  • En cas d’anémie de Biermer, le traitement doit être maintenu à vie.[louvainmedical.be]
  • NOUVELLE APPROCHE DE L’ANÉMIE Le professeur...[lemonde.fr]
  • Les symptômes de la thalassémie varient en fonction de sa forme et de l'évolution de l'anémie.[boursedescredits.com]
  • Les individus porteurs du trait alpha-thalassémique ont des petits globules rouge pâle et présentent peu ou pas d’anémie.[biron.com]
Fatigue
  • […] normale est quasi nulle en raison de l’altération des deux exemplaires du gène bêta (la copie provenant du père et celle provenant de la mère), l’enfant atteint est fortement anémié (il ne produit presque plus de globules rouges fonctionnels), ressent une fatigue[pourlascience.fr]
  • Le patient peut se retrouver dans un état de forte fatigue, subir une augmentation de la rate et du foie ou encore être affecté par des troubles du tissu osseux.[boursedescredits.com]
Anasarque fœtoplacentaire
  • Les cas très sévères d'hydrops fetalis sont exceptionnels en France et se traduisent par une anasarque fœtoplacentaire souvent létale.[emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Ictère
  • […] β-thalassémies Mineure : anémie modérée ou asymptomatique, diminution du VGM Intermédiaire: transfusions intermittents, surcharge en fer dès l’âge de ans Majeure : grave (nourrissons présentant un retard de croissance, une splénomégalie, de la pâleur ou un ictère[slideplayer.fr]
  • Cliniquement, outre les signes d’anémie, on peut observer un ictère lié à l’érythropoïèse inefficace ainsi qu’une glossite ou une stomatite angulaire.[louvainmedical.be]
  • Les signes cliniques les plus fréquemment observés isolés ou associés étaient: douleurs, anémie, ictère et splénomégalie. Toutes ces altérations peuvent être minimisées par un diagnostic précoce.[ncbi.nlm.nih.gov]
Splénomégalie
  • Dans les cas les plus sévères (homozygotes), les patients montrent un taux élevé d’hémoglobine H accompagné d’une anémie hémolytique modérée et d’un gonflement de la rate (splénomégalie) parfois sévère.[biron.com]
  • […] asymptomatique, diminution du VGM β-thalassémies Mineure : anémie modérée ou asymptomatique, diminution du VGM Intermédiaire: transfusions intermittents, surcharge en fer dès l’âge de ans Majeure : grave (nourrissons présentant un retard de croissance, une splénomégalie[slideplayer.fr]
  • Cependant, le caractère arégénératif objectivé par la réticulocytose basse et l’absence de splénomégalie ne plaidaient pas pour les causes classiques d’anémie hémolytique.[louvainmedical.be]
  • Les signes cliniques les plus fréquemment observés isolés ou associés étaient: douleurs, anémie, ictère et splénomégalie. Toutes ces altérations peuvent être minimisées par un diagnostic précoce.[ncbi.nlm.nih.gov]

Bilan

  • L'emprunteur pourra passer son bilan de santé dans l'un des 165 centres médicaux d'ABCOS CIVEM. ABCOS CIVEM réalise l'ensemble des formalités du candidat à l'assurance en un seul rendez-vous.[boursedescredits.com]
  • Enfin, nous avons pu décrire les protocoles de substitution en vitamine B12 utilisés en clinique de même que le suivi et les bilans complémentaires à réaliser face à une anémie de Biermer.[louvainmedical.be]
  • En effet on n'avait pas fait de bilan martial pour expliquer la microcytose trouvée. Ce phénomène, d'anémies microcytaire hypochromes est très souvent rapporté dans la littérature pour les hémoglobinopathies [ 11, 12 ].[ncbi.nlm.nih.gov]
Anémie microcytaire
  • Les autres patients présentent une anémie microcytaire hypochrome.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Les principales causes de volume globulaire moyen normal dans cette situation sont l’association de la carence en vitamine B12 à une anémie microcytaire (carence en fer, hémoglobinopathie à tendance microcytaire) et la coexistence de macrocytes avec des[louvainmedical.be]

Traitement

  • Le patient n’a plus besoin de traitement.[pourlascience.fr]
  • Bien que la ß-thalassémie majeure réponde à ce traitement conventionnel pour la correction du statut d'hémoglobine, le traitement n'est pas curatif.[cochrane.org]
  • Leurs travaux, publiés dans la revue Nature (le 26 août) et dans Nature Medicine (en avril), ouvrent la voie à des traitements spécifiques de ces maladies du globule rouge.[lemonde.fr]
  • Les individus porteurs du trait alpha-thalassémique ont des petits globules rouge pâle et présentent peu ou pas d’anémie.[biron.com]

Pronostic

  • Reste qu’il est pour l’heure impossible d’établir un pronostic sur le long terme. L’essai clinique devrait se poursuivre chez trois autres malades en 2011, à l’Hôpital Necker.[pourlascience.fr]
  • Dans ce cas, le pronostic vital du patient risque d'être engagé, d'où l'importance de traiter au plus vite cette maladie. La thalassémie peut se présenter, le plus couramment, sous 2 formes : la bêta-thalassémie et l'alpha-thalassémie.[boursedescredits.com]

Étiologie

  • Les étiologies des déficits en vitamine B12 sont multiples et s’expliquent par la physiologie complexe de son absorption (tableau 1) (1, 2,5-8).[louvainmedical.be]
  • Décrire l’épidémiologie, l’étiologie et la physiopathologie de la drépanocytose et des thalassémies. Énumérer les déterminants psychosociaux de la santé des patients atteints de drépanocytose ou de thalassémie.[slideplayer.fr]

Épidémiologie

  • Keywords: Epidemiology, thalassemias, sickle cell disease, anaemia, Kenitra, Morocco Introduction Au Maroc, l'épidémiologie des hémoglobinopathies reste inconnue.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Décrire l’épidémiologie, l’étiologie et la physiopathologie de la drépanocytose et des thalassémies. Énumérer les déterminants psychosociaux de la santé des patients atteints de drépanocytose ou de thalassémie.[slideplayer.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Décrire l’épidémiologie, l’étiologie et la physiopathologie de la drépanocytose et des thalassémies. Énumérer les déterminants psychosociaux de la santé des patients atteints de drépanocytose ou de thalassémie.[slideplayer.fr]
  • Variations physiopathologiques de la leucocytose dans la morbi-mortalité chez l'enfant drépanocytaire. Kinshasa/RDC: Uniki; 2006. [ Google Scholar ] 21. Jaffe DM, Fleisher GR. Temperature and total whitecellcountas indicators of bacteraemia.[ncbi.nlm.nih.gov]

Prévention

  • L'intérêt de l'étude de ces pathologies est le dépistage des porteurs et la prévention des hémoglobinopathies.[ncbi.nlm.nih.gov]

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