Présentation
[…] de l'anatomie des artères cérébrales, C : coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques E :anomalies oculaires (glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypoplasie du nerf optique) (S) : parfois des anomalies sternales sont présentes [fr.wikipedia.org]
Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome PHACES.» [rqmo.org]
Sa prévalence est inconnue, mais il présente une nette prédominance féminine. Les malformations neurologiques et vasculaires, parfois lourdes de conséquences fonctionnelles, sont les plus fréquentes. [em-consulte.com]
Système du corps entier
- Coarctation de l'aorte
P : malformations de la fosse postérieure (hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, malformations type Dandy-Walker) H : hémangiomes scapillaires, A : anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, C : coarctation de l'aorte [fr.wikipedia.org]
[…] de l’aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. [rqmo.org]
[…] de l’aorte et autres malformations cardiaques) ; • atteinte de l’oeil (Eye) ; • anomalies Sternales (rares, fentes sternales et/ou malformation du raphé sus-ombilical). [pediatrie-pratique.com]
[…] de l'aorte, anomalies oculaires (Eyes) et malformations Sternales. [em-consulte.com]
- Retard du développement
D'autres manifestations, comme les céphalées ou les retards du développement psychomoteur, répondent à la même étiologie ischémique. Etiologie L'étiologie de ce syndrome est inconnue. [orpha.net]
- Asymptomatique
L'artériographie carotidienne préopératoire révélait une agénésie complète de l'artère carotide interne homolatérale gauche, totalement asymptomatique. L'IRM cérébrale et l'échographie cardiaque étaient normales. [em-consulte.com]
Neurologique
- Céphalée
D'autres manifestations, comme les céphalées ou les retards du développement psychomoteur, répondent à la même étiologie ischémique. Etiologie L'étiologie de ce syndrome est inconnue. [orpha.net]
Bilan
Cas 1 : Fillette de 2 mois adressée pour bilan d’hémangiome segmentaire frontal de type tubéreux côté droit. Elle est atteinte sur le plan ophtalmologique d’une cataracte partielle et d’un syndrome de Morning Glory à droite. [sfo-online.fr]
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic est confirmé par le scanner, l'IRM et le bilan cardiopulmonaire. L'angiographie n'est pas systématique. Un diagnostic et un traitement précoces diminuent le nombre et la gravité des complications. [orpha.net]
Il impose un bilan en milieu spécialisé afin d’éliminer une atteinte oculaire, neurologique ou vasculaire. Sa prise en charge est non spécifique. [pediatrie-pratique.com]
Traitement
En fonction du volume et de la localisation, des traitements médicaux ou chirurgicaux sont éventuellement indiqués. Un traitement par aspirine est souvent prescrit. [orpha.net]
Recherche par lettre : A - Z Recherche par lettre : A - Z Newsletter Bien Vieillir Recevez nos dernières actualités pour rester en forme Doctissimo, met en oeuvre des traitements de données personnelles, y compris des informations renseignées dans le [doctissimo.fr]
[…] en grandissant j'aimerais savoir si d autre personnes sont dans mon cas elle a 8 ans les malformation sont celle si soufle systo-diastolique flux d insuffisance nytrale une persistance canal arterial et une dilatation aorte thoracique quels sont les traitements [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
Pronostic
Pronostic Le pronostic dépend de la sévérité des signes cliniques dans le cas d'anomalies cérébrales ou artérielles ; les séquelles neurologiques sont très fréquentes. [orpha.net]
Nous n’avons pas retenu d’indication chirurgicale en raison des comorbidités et du mauvais pronostic visuel de l’œil atteint. Ces deux cas montrent la diversité de l’atteinte ophtalmologique possible dans les syndromes PHACES. [sfo-online.fr]
[…] base de ces informations, nous établira des lignes directrices pour l'imagerie vasculaire cérébrale en série et diagnostique et élaborera un méthode de stratification des risques qui permettra une prédiction et une intervention cliniques précoces du pronostic [ichgcp.net]
Étiologie
D'autres manifestations, comme les céphalées ou les retards du développement psychomoteur, répondent à la même étiologie ischémique. Etiologie L'étiologie de ce syndrome est inconnue. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Ces associations sont rares, moins d'une centaine de patients ayant été rapportés. Il existe une forte prédominance féminine du syndrome (8:1). Description clinique Ce syndrome touche les nouveau-nés et les nourrissons. [orpha.net]