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Syndrome périodique associé à la cryopyrine


Présentation

  • Présentation de la fièvre TYPE DE FIÈVRE PRÉSENTATION DE LA FIÈVRE Fièvre prolongée • Un seul épisode de fièvre d’une durée plus longue que prévu pour le diagnostic clinique (p. ex. syndrome viral qui persiste 10 jours) ou • Un seul épisode pour lequel[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Sous quelles formes ce médicament se présente-t-il ? Poudre pour solution injectable Chaque flacon de poudre lyophilisée stérile, de couleur blanche, exempte d'agent de conservation, contient 150 mg de canakinumab.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Date de l'autorisation : Groupe(s) générique(s) Ce médicament n'appartient à aucun groupe générique Composition en substances actives Présentations Pas de présentation à afficher Service médical rendu (SMR) Les libellés affichés ci-dessous ne sont que[pourquoidocteur.fr]
  • L’éruption cutanée accompagne les poussées mais peut être présente constamment dans les phénotypes les plus sévères.[docksci.com]
  • Une fois le diagnostic établi, il faut  définir les atteintes présentes en séparant si possible les atteintes inflammatoires réversibles des séquelles irréversibles ;  mesurer l’activité, et la sévérité de la maladie, ainsi que la qualité de vie du[youscribe.com]
Fièvre
  • Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Fièvres récurrentes héréditaires Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) Texte du PNDS Cent re de référence des maladies auto-inflammatoires rares de l’enfant (CeRéMAI) Janvier 2013 Pnds[youscribe.com]
  • (des) (due à) méditerranéenne (voir aussi Brucellose) familiale Fièvre hibernienne familiale Fièvre méditerranéenne familiale Fièvre périodique inexpliquée Fièvre périodique inexpliquée de enfant Fièvre périodique type Marshall Fièvre récurrente inexpliquée[aideaucodage.fr]
  • La fièvre est inconstante et le plus souvent modeste.[amws-caps.org]
Amylose
  • […] héréditaire (h-attr) L amylose héréditaire (h-attr) : il est important de construire Plus en détail www.printo.it/pediatric-rheumatology/fr/intro Maladie de Kawasaki Version de 2016 2.[docplayer.fr]
  • Amyloïdose Amylose Amylose à AApoAI Amylose à AApoAII Amylose à AFib Amylose AL systémique Amylose asscoiée à AApoAI Amylose associée à AApoAII Amylose associée à ALys Amylose au ALys Amylose cutanée familiale Amylose héréditaire avec atteinte rénale[aideaucodage.fr]
  • La précocité de mise en route des traitements spécifiques pourrait prévenir le développement de lésions neuro-sensorielles et neurologiques potentiellement irréversibles, et probablement de lésions d’amylose.[youscribe.com]
  • Elle est pratiquement constante en cas d’amylose.[fmcgastro.org]
  • Il est utile sur le long terme de contrôler les tests d’inflammation, quand le patient est en période sans manifestation clinique évidente, à cause du risque d’amylose AA. 1.5.[rhumatologie.asso.fr]
Frissons
  • Si vous subissez des symptômes possiblement associés à la tuberculose comme une perte de poids inexpliquée, une perte d'appétit, de la fièvre, de la fatigue, des frissons ou des sueurs nocturnes, communiquez dès que possible avec votre médecin.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Il est recommandé de contacter votre médecin si vous présentez des signes d'infections comme la fièvre ou les frissons puisque certains utilisateurs ont présenté des infections sérieuses.[familiprix.com]
  • Elles sont accompagnées d’un malaise général avec frissons, sueurs, alors que la fièvre n’est pas toujours identifiée par les patients, de myalgies intenses avec sensation de jambes lourdes et œdèmes des membres inférieurs.[docksci.com]
  • Son caractère isolé n’est cependant pas exceptionnel et l’interrogatoire doit rechercher dans cette situation en plus des frissons, une sensation de froid précédent la phase de sudation et un caractère répétitif.[fmcgastro.org]
  • Symptômes d'une infection: fièvre persistante, frissons, malaise, perte d'appétit, douleurs dans les membres, typiquement en relation avec une activation soudaine de la maladie, toux, inertie, douleurs dans la poitrine, troubles respiratoires, maux de[compendium.ch]
Fatigue
  • Je n’avais plus le courage de manger après ma journée tellement j’étais fatigué. » 5.[docksci.com]
  • Si vous subissez des symptômes possiblement associés à la tuberculose comme une perte de poids inexpliquée, une perte d'appétit, de la fièvre, de la fatigue, des frissons ou des sueurs nocturnes, communiquez dès que possible avec votre médecin.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Ce dernier peut être à l'origine de symptômes tels que fièvre, maux de tête, fatigue, éruptions cutanées, douleurs articulaires et musculaires. Chez certains patients, des complications graves telles qu'une surdité peuvent survenir.[compendium.ch]
  • Elle est souvent précédée de prodromes irritabilité, fatigue, sensation de malaise, endolorissement abdominal vague avec attitude voûtée caractéristique chez le jeune enfant, et parfois constipation.[fmcgastro.org]
Anémie
  • […] fibrinolyse (dont le fibrinogène) diminution des taux sériques d’albumine et de préalbumine électrophorèse des protéines : diminution de l’albumine et augmentation des pics d’ a 1 et a 2 globulines élévation de la vitesse de sédimentation (VS) EHC : anémie[pneumocancero.com]
  • Dans le cadre d’études cliniques, des troubles hématologiques, tels que des hémolyses, anémies hémolytiques et des méthémoglobinémies sont peu fréquemment occasionnés par la rasburicase.[pharmacomedicale.org]
  • La biologie montre un syndrome inflammatoire non spécifique avec une anémie, une hyperleucocytose à polynucléaires, une augmentation de la vitesse de sédimentation et de la protéine réactive C (CRP), sans auto-anticorps ni déficit immunitaire.[amws-caps.org]
Arthrite
  • Au cours du suivi, 86% des patients ont développé des symptômes musculo-squelettiques, 88% souffraient d’arthralgies et 58% d’arthrite. Seulement 9% des patients avaient des signes de destruction articulaire.[mediscoop.net]
  • AJI : Arthrite juvénile idiopathique; maladie rhumatismale fréquente chez les enfants. AJIS : Forme systémique de l’arthrite juvénile idiopathique.[periodicfevers.ca]
  • . - Traitement de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active. - Traitement symptomatique des patients adultes présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse.[pourquoidocteur.fr]
  • , orchite Péricardite, arthrite, orchite, méningite Surdité, arthralgies, arthrite Céphalées, adénopathies cervicales, arthrite Particularité biologique Récepteur de type 1 du TNF en taux sérique bas Inhibiteur du C5a bas dans le liquide péritonéal ou[rhumatologie.asso.fr]
Arthralgie
  • Au cours du suivi, 86% des patients ont développé des symptômes musculo-squelettiques, 88% souffraient d’arthralgies et 58% d’arthrite. Seulement 9% des patients avaient des signes de destruction articulaire.[mediscoop.net]
  • La maladie commence souvent dans les premières semaines de vie et est caractérisée par des accès de fièvre récurrents de trois à sept jours accompagnés d’arthralgies, lymphadénopathies, douleurs abdominales et rash cutané.[revmed.ch]
  • Les douleurs abdominales sont quasi constantes, les arthralgies, les myalgies fréquentes, les douleurs thoraciques possibles, de même que des céphalées, et chez les hommes des douleurs testiculaires.[rhumatologie.asso.fr]
  • Elle va de l’abstention thérapeutique, aux biothérapies anti-IL-1 en passant par divers traitements symptomatiques, en particulier des arthralgies et a r t h r i t e s.[youscribe.com]
  • Les anomalies ostéoarticulaires sont essentiellement des arthralgies, un hippocratisme digital et dans le phénotype le plus sévère une arthropathie destructrice par hypertrophie cartilagineuse.[docksci.com]
Myalgie
  • La figure ci-dessous illustre la répartition des atteintes articulaires. 21.5% des patients souffraient de tendinopathie et 33% de myalgies. Trois patients avaient des déformations des genoux.[mediscoop.net]
  • Les myalgies localisées transitoires possibles dans la maladie périodique, sont toutefois plus évocatrices du TRAPS.[rhumatologie.asso.fr]
  • Les myalgies spontanées atteignent surtout les mollets qui sont douloureux à la pression et peuvent être augmentés de volume, tendus et chauds.[fmcgastro.org]
  • Elles sont accompagnées d’un malaise général avec frissons, sueurs, alors que la fièvre n’est pas toujours identifiée par les patients, de myalgies intenses avec sensation de jambes lourdes et œdèmes des membres inférieurs.[docksci.com]
  • Les lésions cutanées corrèlent temporellement avec les myalgies. 11 Syndrome de fièvre avec hyper-IgD Ce syndrome autosomal récessif doit son nom au taux élevé d’IgD mesuré chez une partie des patients.[revmed.ch]
Insuffisance rénale
  • L’insuffisance rénale sévère et l’insuffisance hépatique sévère sont des contre-indications à la prescription de colchicine.[pharmacomedicale.org]
  • rénale, sans dialyse, niveau 2 11M162 Autres affections des reins et des voies urinaires, à l'exception de celles d'origine diabétique, âge supérieur à 17 ans, niveau 2 08C503 Autres interventions sur la hanche et le fémur, âge supérieur à 17 ans, niveau[aideaucodage.fr]
  • Son action sur l’amylose déclarée est partielle et permet parfois de limiter l’évolution des malades protéinuriques vers l’insuffisance rénale terminale [21, 22].[fmcgastro.org]
  • La maladie peut se compliquer par une amyloïdose secondaire pouvant conduire à une insuffisance rénale. Un purpura de Henoch-Schönlen, des angiœdèmes, un érythème palmoplantaire diffus et un syndrome de Raynaud peuvent aussi être observés.[revmed.ch]
  • rénale, amylose); envisager la généalogie détaillée d’au moins 3 générations pour explorer le mode d’hérédité Tests génétiques (si déjà faits chez d’autres membres de la famille) Examen physique Examen ciblant certains organes Notation des changements[ncbi.nlm.nih.gov]
Hépatosplénomégalie
  • La maladie comporte une urticaire chronique non prurigineuse et une gammapathie monoclonale à IgM (immunoglobulines M) associées éventuellement à des accès fébriles, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, ainsi que des douleurs articulaires et[revmed.ch]
  • La pharyngite (qui consiste en amygdales érythémateuses et volumineuses) et l’adénite cervicale sont présentes dans 80 à 100 % des cas; la lymphadénopathie généralisée ou l’hépatosplénomégalie pointent vers un diagnostic autre que le PFAPA 22, 24.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • L’examen retrouve des adénopathies, inguinales, axillaires et surtout cervicales, bilatérales, parfois une hépatosplénomégalie. Il n’y a pas d’accès pleuraux.[rhumatologie.asso.fr]
Vomissement
  • Cessez la prise du médicament et sollicitez immédiatement des soins médicaux s'il se produit une réponse comme: des signes d'une réaction allergique grave (par ex. des crampes abdominales, une difficulté respiratoire, de la nausée et des vomissements,[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • […] indésirables En plus de ses effets recherchés, ce produit peut à l'occasion entraîner certains effets indésirables (effets secondaires), notamment : il peut causer des maux de tête; il peut causer de la diarrhée; il peut causer des nausées ou, rarement, des vomissements[familiprix.com]
  • La colchicine entraîne souvent des diarrhées, peut être à l’origine de nausées, de vomissements et de douleurs abdominales.[pharmacomedicale.org]
  • La " cétose idiopathique" C'est la vraie "crise d'acétone" (maladie des vomissements acétonémiques). Il s'agit d'une affection de cause inconnue. C'est une cétonurie avec vomissements qui apparaît chez l' enfant de 2 à 8 ans.[fr.mimi.hu]
  • Les troubles digestifs y sont aussi plus présents : hépato-splénomégalie, nausées par hypertension intracrânienne, voire vomissements.[docksci.com]
Nausée
  • Cessez la prise du médicament et sollicitez immédiatement des soins médicaux s'il se produit une réponse comme: des signes d'une réaction allergique grave (par ex. des crampes abdominales, une difficulté respiratoire, de la nausée et des vomissements,[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Effets indésirables En plus de ses effets recherchés, ce produit peut à l'occasion entraîner certains effets indésirables (effets secondaires), notamment : il peut causer des maux de tête; il peut causer de la diarrhée; il peut causer des nausées ou,[familiprix.com]
  • La colchicine entraîne souvent des diarrhées, peut être à l’origine de nausées, de vomissements et de douleurs abdominales.[pharmacomedicale.org]
  • Les signes d'une telle réaction allergique sont: difficultés à respirer ou à avaler, nausées, vertiges, éruption cutanée, démangeaisons, urticaire, palpitations cardiaques ou baisse de la tension artérielle.[compendium.ch]
  • Les troubles digestifs y sont aussi plus présents : hépato-splénomégalie, nausées par hypertension intracrânienne, voire vomissements.[docksci.com]
Urticaire
  • Il y a 3 principaux phénotypes, l’Urticaire Familial au Froid, le syndrome de Muckle-Wells et le CINCA.[mediscoop.net]
  • Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) ou cryopyrinopathies sont un continuum de trois maladies de gravité croissante, l’urticaire familiale au froid, le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA/NOMID.[youscribe.com]
  • Archives Les symptômes du FCAS Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome Urticaire familiale au froid L’urticaire familiale au froid ou le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF) est une maladie très rare (moins de 1/1 000 000) à transmission[amws-caps.org]
  • Comparaison TRAPS, syndrome de Muckle-Wells et urticaire au froid familiale Le syndrome de Muckle-Wells et l’urticaire au froid familiale font aussi partie des fièvres héréditaires, avec comme pour le TRAPS, une transmission autosomique dominante.[rhumatologie.asso.fr]
  • Diagnostic différentiel des CAPS Le diagnostic différentiel des CAPS est essentiellement celui des fièvres prolongées avec urticaire neutrophilique.[docksci.com]
Éruptions
  • L’éruption cutanée accompagne les poussées mais peut être présente constamment dans les phénotypes les plus sévères.[docksci.com]
  • N’injectez pas dans des endroits de la peau sièges d’une éruption cutanée ni dans des hématomes ou des nodules, ni dans des zones où la peau est endommagée.[compendium.ch]
  • L’éruption maculo-papuleuse de type urticarienne est très souvent présente dès la naissance et variable dans le temps. Elle est en réalité pseudo-urticarienne avec un infiltrat inflammatoire périvasculaire à polynucléaires.[amws-caps.org]
  • […] anti-viraux et anti-métabolites (cf. interactions) azoospermie troubles neuromyopathiques Réversibles à l'arrêt du traitement Allopurinol troubles cutanés : Eruption prurigineuse, Erythème, Eruption maculopapuleuse, éruption bulleuse Potentiellement[pharmacomedicale.org]
  • Dans le TRAPS, l’éruption n’épargne que le visage.[rhumatologie.asso.fr]
Érythème
  • Un purpura de Henoch-Schönlen, des angiœdèmes, un érythème palmoplantaire diffus et un syndrome de Raynaud peuvent aussi être observés.[revmed.ch]
  • D’autres éruptions sont parfois constatées mais plus rarement : aphtes buccaux, folliculite, érythème noueux, érythème en bande du dos des mains.[docksci.com]
  • D’autres types d’érythèmes uniques ou multiples correspondant à des placards cellulo-dermiques sont décrits au niveau du tronc, des quatre membres, du visage et du cou.[fmcgastro.org]
  • […] grave Exceptionnel Potentialisation des effets hématotoxiques de certains anti-viraux et anti-métabolites (cf. interactions) azoospermie troubles neuromyopathiques Réversibles à l'arrêt du traitement Allopurinol troubles cutanés : Eruption prurigineuse, Erythème[pharmacomedicale.org]
  • Les myalgies, l’érythème, l’atteinte articulaire progressent vers la région distale du membre en quelques jours ou semaines chez la majorité des patients (symptomatologie migratrice régionale évocatrice), avec régression sans séquelles.[rhumatologie.asso.fr]
Exanthème
  • Le diagnostic différentiel cutané comprend les exanthèmes viraux, une syphilis secondaire et les maladies lymphoprolifératives.[revmed.ch]
Urticaire chronique
  • La maladie comporte une urticaire chronique non prurigineuse et une gammapathie monoclonale à IgM (immunoglobulines M) associées éventuellement à des accès fébriles, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, ainsi que des douleurs articulaires et[revmed.ch]
Céphalée
  • Prise de pression du LCR en cas de céphalées chroniques ou d’œdème papillaire: matériel et technique..............73 Centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares de l’enfant (CeRéMAI) / Janvier 2013 3 Pnds - Syndromes périodiques associés[youscribe.com]
  • L’atteinte neurologique est limitée aux céphalées, et la surdité n’est pas présente. Le risque d’amylose est très faible estimé à 2 %. Le MWS est la forme intermédiaire, probablement la plus répandue en France.[docksci.com]
  • Les effets indésirables les plus fréquemment rapportés sont les nausées, vomissements, céphalées, fièvre et diarrhées.[pharmacomedicale.org]
  • L’atteinte du système nerveux central se traduit par des céphalées chroniques en rapport avec une méningite chronique à polynucléaires. Dans les formes sévères, un retard mental est possible.[amws-caps.org]
  • Des prodromes peuvent annoncer les accès : asthénie, céphalées, dysphagie, anorexie. La guérison survient avant 15 ans.[rhumatologie.asso.fr]
Œdème papillaire
  • Prise de pression du LCR en cas de céphalées chroniques ou d’œdème papillaire: matériel et technique..............73 Centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares de l’enfant (CeRéMAI) / Janvier 2013 3 Pnds - Syndromes périodiques associés[youscribe.com]
  • Elle contient plus de signes neurologiques dont acouphènes, difficultés d’apprentissage et œdème papillaire. La présence d’une méningite aseptique est décrite mais pourrait faire basculer un patient vers un phénotype intermédiaire MWS/CINCA.[docksci.com]
Convulsion
  • Troubles circulatoires : hypovolémie, anomalies hydroélectriques Cytolyse hépatique Toxicité rénale aiguë avec oligurie et hématurie Du 2 ème au 7 ème jour Hypoplasie médullaire, leucopénie, thrombopénie Syndrome hémorragique Syndrome confusionnel, convulsions[pharmacomedicale.org]

Bilan

  • Le bilan préthérapeutique doit comporter, une NFS, un bilan hépatique, un bilan lipidique, des sérologies VIH et des hépatites B et C, un dosage de l’urée et de la créatinine, ainsi qu’une mise à jour des vaccinations, particulièrement anti-pneumocoque[docksci.com]
  • La tension artériel le devrait être prise par le médecin au moment de l'examen médical ; Procéder régulièrement à un bilan des lipide s sanguin s. Prendre les mesures nécessaires pour corriger les anomalie s.[fr.mimi.hu]
  • Si toutefois l’anamnèse et l’examen physique soulèvent des doutes quant à une case sous-jacente en particulier, un bilan plus poussé est justifié.[ncbi.nlm.nih.gov]

Traitement

  • La peau durcit Plus en détail questions Le traitement de la crise LA GOUTTE EN 60 questions ÉVENTAIL N 3 Le traitement de la crise La goutte en 60 questions La collection de fiches «La goutte en 60 questions» vous propose de vous accompagner dans le traitement[docplayer.fr]
  • Traitements La stratégie thérapeutique varie avec la gravité de la maladie et ne sera jamais imposée au malade sans son accord.[youscribe.com]
  • ), pour le traitement des formes infantile/apparition précoce et adulte/apparition tardive de la maladie de Pompe; 5. le Naglazyme (galsulfase) pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI); 6. le Zavesca (miglustat) pour traiter la[www2.gnb.ca]
  • […] des syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS). - Traitement de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active. - Traitement symptomatique des patients adultes présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse.[pourquoidocteur.fr]

Pronostic

  • Le pronostic des CAPS a été spectaculairement amélioré par les biothérapies bloquant l’Interleukine-1.[youscribe.com]
  • […] que ce n’est pas adapté pour l’une des composantes à savoir la résolution de la crise initiale notamment pour le HIDS/MKD et la FMF), - l’absence de démonstration de la prévention de l’amylose secondaire, complication majeure susceptible d’engager le pronostic[pourquoidocteur.fr]
  • Données tirées de Marshall et coll. 24 Le pronostic est excellent, et les patients ne développent pas d’amylose.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • La qualité de vie de ces malades est souvent médiocre et le pronostic fonctionnel réservé du fait des rétractions tendineuses secondaires aux arthropathies.[amws-caps.org]
  • C’est l’amylose secondaire qui domine le pronostic du fait de la gravité de la néphropathie.[fmcgastro.org]

Étiologie

  • (notamment infectieuse) Complications Amylose AA Anémie Oedèmes par hypoalbuminémie Cachexie avec amyotrophie Entéropathie exsudative Fièvre prolongée Etiologies Affection néoplasique Il ne faut tout centre sur le cancer connu Complications infectieuses[pneumocancero.com]
  • Les patients montrent une bonne réponse à l’inhibition de l’IL-1β. 16 Syndrome de Schnitzler L’étiologie du syndrome de Schnitzler est inconnue.[revmed.ch]

Épidémiologie

  • Epidémiologie Sclérose en plaques Epidémiologie Adulte jeune (20 40 ans), prédominance féminine (70 %). Prévalence : 70 000 à 80 000 patients en France.[docplayer.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Rilonacept Arcalyst Protéine de fusion : récepteur à IL-1 IL-1β, IL-1α, IL-1RA 8-9 heures 1 x/semaine protéine accessoire de l’IL-1 (IL-1 receptor antagonist) Canakinumab Ilaris Anticorps monoclonal contre IL-1β IL-1β 28 jours 1 x tous les 1-2 mois Physiopathologie[revmed.ch]
  • Item(s) ECN 194 : Arthropathie microcristalline 134 : Thérapeutiques antalgiques, médicamenteuses Rappel physiopathologique La goutte est la conséquence d’un dépôt d'urate de sodium dans les tissus, responsable en premier lieu d'arthrites microcristallines[pharmacomedicale.org]
  • Les patients homozygotes pour l’allèle alpha du gène SAA ont un risque élevé d’amylose rénale, indépendamment du génotype MEFV. » Physiopathologie MEFV est exprimé principalement dans les cellules sanguines inflammatoires, polymorphonucléaires et monocytes[fmcgastro.org]

Prévention

  • […] de la lithiase urique et dans la prévention des récidives de lithiase calcique chezles patients hyperuricémiques ou hyperuricuriques.[pharmacomedicale.org]
  • 4 périodes avec le même critère de jugement à 2 composantes au même terme alors que ce n’est pas adapté pour l’une des composantes à savoir la résolution de la crise initiale notamment pour le HIDS/MKD et la FMF), - l’absence de démonstration de la prévention[pourquoidocteur.fr]
  • Les précautions de prévention de l' endocardite devront être encore plus rigoureuses qu'avant l' intervention.[fr.mimi.hu]
  • Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatalonset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: a cohort study to determine three- and five-year outcomes.[docksci.com]
  • Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1986 314 1001-5. 23. Zissin R, Rathaus V, Gayer G et al.[fmcgastro.org]

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