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Syndrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification
Modified Gomori trichrome stain showing several ragged red fibers
Présentation
Système du corps entier
Épilepsie
- L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans, comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie.[fr.wikipedia.org]
Petite taille
- Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille.[fr.wikipedia.org]
Musculo-squelettique
Faiblesse musculaire
- Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations. Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires, des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale.[fr.wikipedia.org]
Myopathie
- Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique Le syndrome est causé par des mutations de l'ADN mitochondrial.[fr.wikipedia.org]
Gastro-intestinal
Vomissement
- L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans, comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie.[fr.wikipedia.org]
Neurologique
Convulsion
- Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires, des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents.[fr.wikipedia.org]
Céphalée
- L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans, comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie.[fr.wikipedia.org]