Présentation
Ce gène permet la fabrication de la protéine tyrosine phosphatase SHP-2 qui est présente en grande quantité dans l’organisme. [sante-sur-le-net.com]
[…] les maladies de surcharge telles que : - les glycogénoses avec le Syndrome PRKAG2 et la Maladie de Pompe - les maladies lysosomales telles que la maladie de Danon (LAMP2) ou la maladie de Fabry - lamylose cardiaque dorigine génétique (TTR) peut se présenter [cgmc-psl.fr]
Diagnostic prénatal Le SL doit être suspecté lorsque le foetus présente une hypertrophie cardiaque sévère et un test génétique prénatal peut être réalisé. [orpha.net]
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Le syndrome LEOPARD présente des manifestations similaires au syndrome de Noonan et plus particulièrement la présence de taches « café au lait ». De plus, une mutation du gène PTPN11 est aussi présente dans le syndrome LEOPARD. [assonoonan.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
E : anomalies de l’electrocardiogramme (O : pour hypertélorisme oculaire, c'est à dire des yeux très espacés P : sténose pulmonaire A : anomalies de l'appareil génital, R : retard de croissance et une petite taille, D : pour surdité (deafness) Cette acronyme [dermis.net]
taille, scoliose, pectus excavatum ou carinatum Parfois : neurofibromes, hyperpigmentation diffuse, hyperlaxité cutanée et articulaire (forme phénotypiquement proche de la neurofibromatose de type I). [sites.uclouvain.be]
Un diagnostic clinique difficile Les manifestations caractéristiques du syndrome de Noonan (traits du visage, problème cardiaque, petite taille…) permettent théoriquement de poser facilement le diagnostic. [assonoonan.fr]
Environ un quart des patients présentent un retard de croissance et une petite taille à l'âge adulte. [orpha.net]
Le syndrome de Noonan est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par un aspect particulier des traits du visage (dysmorphie faciale), des anomalies cardiaques congénitales et une petite taille. [sante-sur-le-net.com]
- Sténose de la valve pulmonaire
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité. [fr.wikipedia.org]
SYMPTOMES Des lentigines multiples (qui sont de petites tâches café au lait pigmentaires atteignant volontiers le dos des mains) sont associées à des anomalies de la conduction cardiaque, à un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies [notrefamille.com]
Visage, tête, cou
- Hypertélorisme
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité. [fr.wikipedia.org]
[MIM 151 100, 611 554, 613 707] (acronyme de Lentiginoses multiples, Électrocardiogramme anormal, hypertélorisme Oculaire, sténose Pulmonaire, Anomalie génitale ou urinaire, Retard de croissance et mental, surdité (D pour deafness) Rebaptisé récemment [sites.uclouvain.be]
E : anomalies de l’electrocardiogramme (O : pour hypertélorisme oculaire, c'est à dire des yeux très espacés P : sténose pulmonaire A : anomalies de l'appareil génital, R : retard de croissance et une petite taille, D : pour surdité (deafness) Cette acronyme [dermis.net]
LEOPARD syndrome Syndrome associant des lentigines (L), apparaissant dans l'enfance et disséminées sur la totalité des téguments; des anomalies de l'ECG (E), principalement des troubles de la conduction, un hypertélorisme oculaire (O), une sténose de [academie-medecine.fr]
- Cou court
De plus, le cou est court avec un excès de peau (55%) et les cheveux ont une implantation basse. [sante-sur-le-net.com]
Peau
- Taches café au lait
Il faut ajouter à ces signes cardinaux, faisant les 7 lettres de l'acronyme, une cardiomyopathie, des taches café au lait, une hyposmie, des ossicules des os du carpe et du tarse et des opacités ponctuées du cristallin. [academie-medecine.fr]
SYMPTOMES Des lentigines multiples (qui sont de petites tâches café au lait pigmentaires atteignant volontiers le dos des mains) sont associées à des anomalies de la conduction cardiaque, à un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies [notrefamille.com]
Méthode(s) diagnostique(s) Les indices pour le diagnostic du SL sont la présence de lentigines multiples et de taches café au lait, une cardiomyopathie et une surdité. [orpha.net]
Bilan
Un déficit en hormone de croissance est parfois retrouvé, mais le bilan hormonal est généralement normal. La puberté et la maturation osseuse, fréquemment retardées, permettent un certain degré de « rattrapage » statural en fin d’adolescence. [sante-sur-le-net.com]
Traitement
Prise en charge et traitement Les lentigines isolées peuvent être traitées par cryochirurgie ou par laser. Le traitement des lentigines peut également comprendre des crèmes à base de trétinoïne et d'hydroquinone. [orpha.net]
Les traitements prescrits dans l'enfance incluent : - l'évaluation des capacités d'apprentissage ; - l'évaluation d'une éventuelle hyperactivité ; - le traitement de la scoliose et des autres déformations remarquables. [passeportsante.net]
Données clés Traitement Spécialité Dermatologie, cardiologie et rhumatologie Classification et ressources externes CISP-2 A90 OMIM 151100 DiseasesDB 7387 MedlinePlus 001473 eMedicine 1096445 MeSH D044542 MeSH C05.660.207.525 Mise en garde médicale modifier [wikiwand.com]
Traitement Il n’y a malheureusement pas de traitement spécifique pour le syndrome de Noonan. En effet, une prise en charge pluridisciplinaire est conseillée ou requise. [sante-sur-le-net.com]
Pronostic
Le pronostic à long terme est bon excepté en cas de problèmes cardiaques. [notrefamille.com]
Pronostic L'espérance de vie est normale chez la plupart des patients affectés, à l'exception des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique sévère. [orpha.net]
Le pronostic à long terme est bon excepté en cas de problèmes cardiaques. Dernière modification le mardi 15 septembre 2015 [sante-guerir.notrefamille.com]
Étiologie
Etiologie La SNLM est principalement causée par des mutations du gène PTPN11 (12q24.1). Les mutations sont différentes de celles connues pour causer le syndrome de Noonan, ce qui explique le phénotype clinique distinct. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Les taux exacts de prévalence et d'incidence du syndrome de Noonan avec lentigines multiples (SNLM) restent inconnus. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. On rapporte une légère prédominance masculine. [orpha.net]
Prévention
La présence d'une cardiomyopathie hypertrophique doit conduire à l'évaluation des risques et à la prévention de la mort subite chez les patients à risque. L'audition doit être évaluée annuellement jusqu'à l'âge adulte. [orpha.net]
Prévention et traitement Le diagnostic de la maladie est tout d'abord différentiel, notamment par rapport à la présence de certains symptômes caractéristiques. [passeportsante.net]