Le syndrome Kabuki est une maladie génétique très rare qui se développe en raison de mutations sporadiques et familiales des gènes KMT2D et KDM6A. La présentation clinique se distingue par des traits faciaux uniques, une altération de la croissance et des capacités intellectuelles, des modifications du système squelettique et des anomalies dermatoglyphiques. Le diagnostic est difficile à poser en l'absence d'une évaluation clinique approfondie, ce qui signifie que les antécédents du patient couplés à un examen physique sont cruciaux pour éveiller les soupçons. Les tests génétiques sont utilisés pour la confirmation.