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Syndrome d'Ondine


Présentation

  • De plus Marine présente un léger retard d'acquisition moteur qui se traduit par une hypotonie du tronc. Nous observons également une attitude vicieuse en inclinaison droite et rotation de la tête à gauche.[kineonline.fr]
  • Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé. Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l' hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • L’hypoventilation prédomine pendant le sommeil et peut être présente même à l’éveil dans certains cas.[recherche-robertdebre.aphp.fr]
  • Environ 5% des parents d'enfants Ondine sont porteurs de la mutation sans en présenter la maladie clinique. Un patient Ondine aura un risque sur deux d'avoir un enfant porteur de la mutation génétique qui provoquera la maladie.[ondinefrance.org]
  • Les parents d'enfants atteints de ce syndrome doivent donc être d'une extrême vigilance et les brancher à cette machine dès que le besoin se présente, que ce soit pendant les périodes d'éveil ou pendant les périodes de sommeil.[laprovence.com]
Colique
  • Près de 20% d'entre eux ont également une maladie de Hirschsprung, qui atteint un long segment colique dans 80% des cas. Plus rarement (3% des cas), une tumeur des crêtes neurales peut être associée.[ondinefrance.org]
Troubles du sommeil
  • Son intérêt dans le traitement des troubles du sommeil est encore à l'étude. Myoclonies Ce sont des secousses rythmiques au niveau des jambes pendant le sommeil.[sommeilsante.asso.fr]

Bilan

  • Ce bilan étiologique fut négatif. Les enregistrements polysomnographiques montraient une hypoventilation et des phases d’apnée durant le sommeil.[em-consulte.com]
  • ESCOURROU (Paris) Part 1 – Part 2 16- Bilan pré- thérapeutique du SAOS- Bilan cardio-respiratoire – J.-L. PEPIN (Grenoble) 17- Bilan pré- thérapeutique du SAOS ; Fosses nasales et pharynx – E.[sfrms-sommeil.org]
  • Une autre patiente victime du syndrome d'Ondine, prénommée Émilie, vient à son tour réaliser son bilan. Et là encore, le test de réinspiration entraîne une réponse ventilatoire au dioxyde de carbone.[cerveauetpsycho.fr]

Traitement

  • Un traitement qui soignera en même temps d’autres pathologies aux caractéristiques moléculaires et biologiques proches.[france3-regions.francetvinfo.fr]
  • L’assistance ventilatoire est vitale et menée à vie, c’est le seul traitement utilisé dans l’état actuel de la recherche.[recherche-robertdebre.aphp.fr]
  • Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d'un traitement curatif.[ondinefrance.org]
  • LES SYMPTOMES ET TRAITEMENT DU SYNDROME D’ONDINE Révélé dans la plus grande majorité des cas à la naissance, il peut être aussi diagnostiqué pendant la petite enfance.[humanium.org]
  • Les malades doivent être vigilants toute leur vie au moindre signe de fatigue car aucun traitement, autre que le respirateur, n'existe pour le moment. En savoir plus sur le syndrome d'Ondine Orphanet Le syndrome d'Ondine Sponsorisé par Ligatus[allodocteurs.fr]

Pronostic

  • La radiothérapie locale reste réservée aux formes de mauvais pronostic.[curie.fr]
  • Les complications qui entravent le pronostic vital sont liées au retard diagnostique (qui peut être fatal) et aux troubles neurologiques associés à l’hypoxie ; il peut également survenir des complications infectieuses de la ventilation [ 5 ].[em-consulte.com]

Étiologie

  • Ptôsis — Classification et aspects étiologiques. EMC Ophtalmol, 1996;21-530-B-10. 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.[em-consulte.com]

Épidémiologie

  • LEVY (Grenoble) 13- Epidémiologie du SAOS – S. LAUNOIS (Paris) 14- Troubles métaboliques associés au SAOS – F. GAGNADOUX (Angers) 15- Complications Cardiovasculaires du SAOS – P.[sfrms-sommeil.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • La recherche continue pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques et tester des pistes thérapeutiques. Depuis plusieurs années, le périmètre du centre de référence s’est élargi à d’autres maladies apparentées.[recherche-robertdebre.aphp.fr]
  • Meslier 1 er séminaire) ; Physiopathologie du SAHOS, traitement du SAOS par PPC, orthèses d’avancée mandibulaire, traitement chirurgical du SAOS.[sfrms-sommeil.org]
  • En résumé, la physiopathologie du SAS s'explique par des voies aériennes hautes étroites, qui ont une plus grande propension à la collapsibilité à l'inspiration durant le sommeil.[revmed.ch]

Prévention

  • Il ne nécessite pas habituellement de traitement en dehors de la prévention des accidents possibles. Somniloquie Parole prononcée pendant le sommeil par un sujet endormi, habituellement en stade 2.[sommeilsante.asso.fr]

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