Présentation
Programme : Présentation de l’association par Nolwen Le Floch, Fondatrice Témoignage de Lucie, qui vit avec la maladie Présentation des avancées scientifiques et thérapeutiques, par trois scientifiques de renommée internationale Récits de nos partenaires [firendo.fr]
D'autres pathologies sont présentes dans le cadre de ce syndrome mais avec des occurences différentes selon les cas. [association-du-syndrome-de-wolfram.org]
Cette condition on peut présenter à tous les âges mais il se présente habituellement avant les 12 ans. Au moment un soin n’existe pas pour cette pathologie. [sindromewolframitalia.com]
Ce jeune patient a présenté à l'examen un retard staturo-pondéral (1,48 m pour 42 kg). Il existait une baisse de l'acuité visuelle, remontant à deux ans. [urologie-sante.fr]
Système du corps entier
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Fatigue
L'accumulation de fatigue et de stress sur plusieurs jours a pu contribuer à ce qu'elle développe ce trouble rare. Cependant, il existe d'autres causes à la perte auditive de basse fréquence. [futura-sciences.com]
Urogénital
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Polyurie
La symptomatologie clinique peut être diverse, faite de polyurie, de rétention urinaire, d'incontinence, d'infections récidivantes voir d'épisode d'insuffisance rénale aigue [2, 3]. [urologie-sante.fr]
Gastro-intestinal
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Polydipsie
On note dans ses antécédents une "énurésie" secondaire, des brûlures mictionnelles, un syndrome polyuro-polydipsique à la chronologie incertaine (une dizaine d'années). [urologie-sante.fr]
Oreilles
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Déficience auditive
Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui associe plusieurs pathologies : Un diabète insulino-dépendant qui survient généralement dans la petite enfance, Une atrophie optique bilatérale qui peut mener à la cécité, Une déficience auditive [association-du-syndrome-de-wolfram.org]
Comptant une quarantaine de cas en France, le Syndrome de Wolfram est une maladie génétique évolutive dégénérative aux symptômes lourds: diabète insulinodépendant, atrophie optique bilatérale, diabète insipide, déficience auditive, troubles neurologiques [letelegramme.fr]
Le syndrome de Wolfram-like (voir ce terme) correspond à une maladie autosomatique dominante, caractérisée par un diabète sucré de type 1 apparaissant à l'âge adulte, une atrophie optique juvénile, et/ou une déficience auditive associée, a aussi été rapportée [orpha.net]
La maladie évolue et entraîne une déficience auditive et des troubles neurologiques et urologiques sévères après l'âge de 20 ans. [20minutes.fr]
Bilan
Le bilan urodynamique a retrouvé une vessie hypercontractile, sans disynergie vésico-sphinctérienne. Le bilan ophtalmologique a mis en évidence une atrophie optique bilatérale. On n'a pas retrouvé de diabète insipide. [urologie-sante.fr]
Prise en charge et traitement La prise en charge est symptomatique et inclut un dépistage annueldu diabète sucré de type 1, des problèmes oculaires, de la surdité,de la néphropathie, et un bilan urodynamique Des injections quotidiennes d'insuline et un [orpha.net]
Traitement
Ce cas de figure reste néanmoins de traitement difficile [12]. [urologie-sante.fr]
[…] régime alimentaire contrôlé pour traiter le diabète sucré de type 1 sont essentiels. [orpha.net]
La prévalence est estimée entre 1 cas pour 770 000 individus Le traitement de ce syndrome est essentiellement symptomatique. [fr.wikipedia.org]
Triflex soutient la lutte contre le syndrome génétique dégénératif de Wolfram Bureau Bouwtechniek organise pour la troisième fois une randonnée vélo au profit de la Eye Hope Foundation (EHF), une organisation qui soutient la recherche scientifique pour le traitement [triflex.be]
Pronostic
Pronostic La progression de la maladie se fait vers un décès prématuré souvent secondaire à une insuffisance respiratoire. [orpha.net]
Cependant le diagnostic différentiel et la prise en charge peut contrôler les consequences du diabètes mellitus et du diabètes insipide, ce qui dans la plupart des malades conditionne le pronostic. [aswolfram.org]
Conclusion Le syndrome de Wolfram reste une pathologie lourde de traitement difficile avec un pronostic à moyen terme très péjoratif. [urologie-sante.fr]
Étiologie
Etiologie Deux gènes en cause ont été identifiés : WFS1 (4p16.1), codant pour la Wolframine, une protéine localisée dans le réticulum endoplasmique et qui joue un rôle dans l'homéostasie calcique et dans la réponse de la protéine dépliée. [orpha.net]
L'étiologie de cette dilatation, qui fait la gravité de cette atteinte urinaire, est incertaine, elle ne semble pas uniquement imputable à l'hyper débit du diabète insipide, ou à l'hyperpression d'origine vésicale [28]; il pourrait exister une atteinte [urologie-sante.fr]
Épidémiologie
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence est estimée être 1/700 000. [orpha.net]
Physiopathologie
Physiopathologie Au cours d'un syndrome de Wolfram, les chercheurs en génétique ont découvert que l'affection est liée à une mutation (transformation) du gène WFS1, gène situé sur le chromosome numéro 4 (locus 4p14.1). [vulgaris-medical.com]