Présentation
Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome. [toutrecent.blogspot.com]
Le paramètre traduisant la force de contraction du ventricule gauche s’exprime en pourcentage du volume de sang présent dans le ventricule avant et après chaque contraction. [lemonde.fr]
Musculo-squelettique
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Ostéoporose
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
On lui demande de faire un diagnostic chez ces fillettes qui ont une ostéolyse marquée dans les mains et les pieds, qui développent des lésions articulaires sévères dans les doigts et qui, en raison d’une ostéoporose diffuse, perdent rapidement la mobilité [sante24.ma]
Yeux
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Opacification de la cornée
Le syndrome de Scheie, l'un des mucopolysaccharidoses, est caractérisée par des limitations articulaires, hernies inguinales, une large bouche aux lèvres charnues, et opacification des cornées. [toutrecent.blogspot.com]
Traitement
[…] du visage grossiers, des taches sombres de la peau (hyperpigmentation), et la croissance des cheveux dans les taches coriaces de la peau. thérapies standard Traitement Le traitement du syndrome de Winchester est symptomatique. [toutrecent.blogspot.com]
Stress intense après avoir mangé un aliment épicé Traitée médicalement* pour son dysfonctionnement ventriculaire gauche, elle est transférée dans un centre de réhabilitation cardiaque. [lemonde.fr]