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Syndrome de Williams


Présentation

  • Article Livre Cet ouvrage a la particularité de présenter une approche générale du handicap chez l'enfant et la description précise de certaines pathologies.[doc.handicapsrares.fr]
  • Ce syndrome associe des troubles du développement, atteint une grande partie des systèmes de l’organisme et présente un phénotype comportemental tout à fait particulier.[petille.univ-poitiers.fr]
  • Les parents ne sont pas à l'origine de cette anomalie qui est présente dès la naissance et atteint autant de filles que de garçons. Son incidence serait d'une naissance sur 7 500. Le syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961.[informations.handicap.fr]
  • Par contre, le risque pour une personne atteinte d’un syndrome de Williams d’avoir un enfant qui présente le même problème est de 50%.[inclusion-asbl.be]
  • Riccardi, V.M. 1991, Neurofibromatosis: past, present, and future. N. Engl. J. Med., 324, 1283. 129. Wallace, M.R., Marchuk, D.A., Andersen, L.B., Letcher, R., Odeh, H.M., Saulino, A.[atlasgeneticsoncology.org]
Petite taille
  • Les particularités physiques liées à ce syndrome avec un faciès d'elfe, une petite taille et une bouche assez large, pourraient être à l'origine sinon à rapprocher de ces personnages légendaires. » L'association a mis en place une colonie de vacances[letelegramme.fr]

Bilan

  • Université de Poitiers UFR, institut ou école : UFR Médecine et Pharmacie Domaine de recherche : Pharmacie Directeur(s) du travail : Guylène Page Date de soutenance : 09 février 2017 Président du jury : Bernard Fauconneau Membres du jury : Agnes Rioux Bilan[petille.univ-poitiers.fr]

Traitement

  • Inversement, des processus généraux d'apprentissage tels que la vitesse de traitement de l[...][doc.handicapsrares.fr]
  • Traitement et suivi A l'heure actuelle, aucun traitement ne permet sa guérison.[informations.handicap.fr]
  • Bien que le traitement reste pour le moment symptomatique, les recherches se poursuivent au moyen de modèles animaux en utilisant la thérapie génique afin de palier à un ou plusieurs symptômes mais l’espoir que ce syndrome puisse un jour être guéri reste[petille.univ-poitiers.fr]
  • Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne.[inclusion-asbl.be]
  • Didier Le Querler, président de la fédération, explique : « Le syndrome de Williams est une anomalie génétique orpheline pour laquelle il n'existe aucun traitement.[letelegramme.fr]

Étiologie

  • L’étude des modèles animaux est devenue un outil puissant pour mieux explorer les bases moléculaires et étiologiques des ces syndromes de microdélétions.[atlasgeneticsoncology.org]

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