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Syndrome de Turner
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after)
Présentation
- Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dembri-endocrino.com]
- Le bébé peut également présenter d'autres signes, tels qu'oedèmes aux mains et aux pieds.[lesprincessesmosaiques.over-blog.com]
- Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[informationhospitaliere.com]
- […] journée disponible MATINEE : 9h00 - 12h30 Selon les participants Syndromes de Klinefelter (47,XXY), double Y (47,XYY), triplo X (47,XXX), Turner (45,XO), 48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY Accueil des participants et collation 9h00-9h30 ; Présentation[valentin-apac.org]
- Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Système du corps entier
Petite taille
- […] de Bonnevie-Ulrich) Chez la petite fille et l'adolescente - Petite taille - Impubérisme Dysmorphie Cranio faciale - Visage triangulaire.[informationhospitaliere.com]
- Traitement La petite taille se soigne par un traitement d' hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Le génotype XO conduit au phénotype féminin, associé à une petite taille et au développement d'ovaires non fonctionnels.[embryology.ch]
- […] associant une petite taille et une insuffisance ovarienne.[mced.fr]
- Cette anomalie entraîne une petite taille, une insuffisance ovarienne précoce associée à une infertilité ainsi que des anomalies cardiovasculaires, digestives et osseuses.[concilio.com]
Communication interauriculaire
- D'autres anomalies peuvent exister: COMMUNICATION INTERAURICULAIRE, anomalie rénale.[sante-guerir.notrefamille.com]
- Cardiaques: constantes: communication interventriculaire le plus souvent haute. communication interauriculaire, persistance du canal artériel, anomalies des valves, dont la valve mitrale.[atlasgeneticsoncology.org]
Lymphœdème
- Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dembri-endocrino.com]
- Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Coarctation de l'aorte
- […] de l'aorte - Reins: reins en fer à cheval - Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux.[informationhospitaliere.com]
Goitre
- L'apparition d'un goitre, d'un diabète sucré, l'existence d'anomalies cardiaques ou rénales sont plus souvent constatées chez ces patientes que dans la population générale.[larousse.fr]
Urogénital
Aménorrhée
- Le diagnostic prénatal est possible par établissement précoce du caryotype (effectué sur une biopsie de trophoblaste à la 10 e semaine d'aménorrhée ou après une amniocentèse à la 17 e semaine).[larousse.fr]
- Observation Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 19 ans, admise pour un retard statural et une aménorrhée primaire.[mced.fr]
- . -- phénotypes Turneriens plus ou moins typiques, parfois féconds avec aménorrhées secondaires. c' est la délétion de Xp qui est responsable de la majeure partie du syndrome, sauf la déficience ovarienne, plutôt associée à la perte de Xq. IV.[atlasgeneticsoncology.org]
Aménorrhée primaire
- Observation Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 19 ans, admise pour un retard statural et une aménorrhée primaire.[mced.fr]
- V- Diagnostic différentiel: autres pathologies responsables d'un status de Bonnevie - Ullrich. dysgénésies gonadiques. syndrome de Noonan (voir ci dessous) autres pathologies avec aménorrhée primaire; ex: femmes XY: phénotype féminin avec caryotype 46[atlasgeneticsoncology.org]
Mâchoire et dents
Palais ogival
- Clinique: Visage rappelant celui de la trisomie 8. macrocéphalie. front haut. hypoplasie de l' étage moyen. racine du nez large. prognatisme. lèvres épaisses. palais ogival. oreilles grandes, décollées, peu ourlées. macroorchidie. fécondité le plus souvent[atlasgeneticsoncology.org]
Visage, tête, cou
Cou court
- court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire ; un risque accru de malformations cardiaques et rénales ; un risque accru d'atteintes de la thyroïde ; un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite[erasme.ulb.ac.be]
- court, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire. un risque accru de malformation cardiaque et rénales un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- court avec excès de peau. oreille souvent faunesque. thorax court, globuleux, sternum court avec aspect d'abdomen long. hernies: diaphragmatique, ombilicale, inguinale. cryptorchidie (30 %). pied piolet; attitude des bras en "suppliant", mains entourant[atlasgeneticsoncology.org]
Hypertélorisme
- Clinique: cri plaintif caractéristique du nouveau-né (miaulement de chaton). microcéphalie, visage lunaire, hypertélorisme, large ansellure nasale, fentes palpébrales en bas et en dehors, micrognatisme; retard de croissance. triradius axial en t'. hypotonie[atlasgeneticsoncology.org]
- Sur le plan ophtalmologique, une cataracte peut s’associer à un glaucome, une microphtalmie colobomateuse ou un hypertélorisme. Étiologie La plupart des cas de triploïdie sont sporadiques. Les facteurs de risque sont aujourd’hui méconnus.[remera.fr]
Peau
Pterygium Colli
- Diagnostic clinique Les symptômes les plus fréquents sont : un syndrome dysmorphique associant un aspect palmé du cou, caractéristique à la naissance, appelé pterygium colli, une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie[concilio.com]
- Fente palpébrales obliques en bas et en dehors - Ptosis - Epicanthus - Commissure labiales abaissées - Hypoplasie du maxillaire inférieur - Rétrognatisme Cou-Thorax-Abdomen - Cheveux implantés très bas dans la nuque - Ptérygium colli - Thorax large.[informationhospitaliere.com]
- Elles ont enfin le sentiment d'être des jeunes filles comme toutes les autres, d'autant que la chirurgie esthétique permet de modifier les disgrâces cutanées dont elles pouvaient être atteintes (voir PTERYGIUM COLLI ).[sante-guerir.notrefamille.com]
- […] du syndrome de Turner Le syndrome de Turner est caractérisé par : à la naissance, le syndrome de Turner se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (ptérygium[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Cardiovasculaire
Hypertension artérielle
- Une ARTERIOGRAPHIE en cas d'hypertension artérielle importante. TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte.[sante-guerir.notrefamille.com]
- Notamment: Au niveau cardiovasculaire: malformation cardiaque, portant souvent sur l'aorte ou la valve aortique et hypertension artérielle précoce.[fr.medipedia.be]
- Les complications cardio-vasculaires ( cardiopathies congénitales, dissection aortique, hypertension artérielle, athérosclérose…) déterminent la gravité de la maladie.[concilio.com]
- Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.[erasme.ulb.ac.be]
Oreilles
Trouble de l'audition
- Des troubles de la digestion (fréquentes régurgitations), problèmes ORL (fréquentes otites, troubles de l'audition). La petite enfance.[lesprincessesmosaiques.over-blog.com]
Bilan
- Le bilan de retentissement a été complété par un bilan thyroïdien normal, l’écho-coeur s’est révélée normale. L’audiogramme et l’impédencemétrie montrent une légère surdité de perception (Figure 3).[mced.fr]
- Les bilans de santé appropriés et réguliers permettent à ces femmes de profiter d’une vie normale.[psychologieclinique.over-blog.com]
- Statitisques, Bilan de la journée, page de garde : 4 pages.[valentin-apac.org]
- Lors de notre bilan pré-fiv ICSI, nous avons du passer un caryotype. Nous avons alors découvert que je suis porteuse du syndrôme de turner en mosaique, ce qui expliquerait en partie nos problèmes de fertilité.[mamanpourlavie.com]
- Diagnostic: Rarement suspecté avant la puberté (retard mental; anomalie des organes génitaux externes non spécifique), plus souvent à la puberté (gynécomastie, atrophie testiculaire), ou lors d'un bilan d' infertilité. généralement, l'aspect physique[atlasgeneticsoncology.org]
Rayons X
Retard de l'âge osseux
- […] de l'âge osseux.[informationhospitaliere.com]
Traitement
- TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte.[sante-guerir.notrefamille.com]
- Traitement Depuis quelques années, un traitement par injections de somathormone de synthèse est proposé aux fillettes atteintes du syndrome de Turner, dans le but d'augmenter leur taille définitive.[larousse.fr]
- Traitement La petite taille se soigne par un traitement d' hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Quels sont les traitements les plus courants ? La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte.[informationhospitaliere.com]
- Traitement La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente).[erasme.ulb.ac.be]
Pronostic
- Le traitement par hormone de croissance a permis d'améliorer le pronostic final du retard statural.[psychologieclinique.over-blog.com]
- Le pronostic de cette pathologie est lié à la fréquence de pathologies associées imposant un dépistage lors du diagnostic, et une surveillance à l’âge adulte.[mced.fr]
- Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.[erasme.ulb.ac.be]
- Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. [3, 4, 5] Pronostic – Évolution Un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, est mis en place, visant à l’intégration de l’enfant porteur d’une T21 en milieu[remera.fr]
- TURNER MALFORMATIONS RENALES * Pour avoir la liste des ASSOCIATIONS concernant cette maladie TAPER : ASSOCIATIONS SYNDROME DE TURNER ou TURNER SYNDROME DE ASSOCIATIONS Turner dépistage Les traitements actuels permettant une amélioration considérable du pronostic[sante-guerir.notrefamille.com]
Étiologie
- Diagnostic étiologique Le diagnostic est génétique, il repose sur la réalisation d’un caryotype. L’hérédité ne semble pas jouer de rôle dans la transmission de cette maladie chromosomique.[concilio.com]
- Étiologie La plupart des cas de triploïdie sont sporadiques. Les facteurs de risque sont aujourd’hui méconnus. L’âge des parents ne semble pas influencer l’incidence des triploïdies.[remera.fr]
Épidémiologie
- Epidémiologie: 0.02 / 1 000 naissances.[atlasgeneticsoncology.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge
Physiopathologie
- Résumé : « Presque un siècle après sa première description, la névralgie amyotrophiante (NA) garde tout son mystère sur le plan physiopathologique, même si un processus auto-immun, déclenché par un évènement mécanique ou infectieux, est supposé responsable[cite-sciences.fr]
Prévention
- […] du vieillissement par manque hormonal et, de ce fait, la prévention, entre autres, de l'hypertension artérielle.[sante-guerir.notrefamille.com]
- L’oestrogénothérapie substitutive doit commencer à l’âge de 12 ans pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires, de même que pour la prévention de l’ostéoporose.[psychologieclinique.over-blog.com]