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Syndrome de Turner


Présentation

  • Toutefois, tous ces symptômes sont rarement présents tous ensemble chez un patient. Dans de nombreux cas, les symptômes présentés à l'âge adulte se résument à une petite taille et une infertilité, sans aucun signe extérieur visible.[allodocteurs.fr]
  • Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dembri-endocrino.com]
  • Un cubitus valgus est souvent présent. Les symptômes des anomalies cardiaques dépendent de leur gravité.[msdmanuals.com]
  • Le bébé peut également présenter d'autres signes, tels qu'oedèmes aux mains et aux pieds.[lesprincessesmosaiques.over-blog.com]
  • On le soupçonne pour cette raison que les SOLIDES TOTAUX soit dû à l'absence (en partie ou entier) de ces gènes, qui sont exigés pour être présents dans le double dosage dans les femelles normales.[news-medical.net]
Petite taille
  • […] de Bonnevie-Ulrich) Chez la petite fille et l'adolescente - Petite taille - Impubérisme Dysmorphie Cranio faciale - Visage triangulaire.[informationhospitaliere.com]
  • Elle met en lumière une maladie rare, qui provoque une petite taille et un fonctionnement altéré des ovaires.[allodocteurs.fr]
  • Traitement La petite taille se soigne par un traitement d' hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 ( 1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).[fr.wikipedia.org]
  • On compte un cas pour 2500 femmes et c’est une maladie qui est due à une anomalie génétique, et qui se caractérise par une petite taille, qui sans être du nanisme est d’environ d’une vingtaine de centimètres de moins que la taille normale féminine.[maladies-orphelines.fr]
Lymphœdème
  • Symptomatologie Beaucoup de nouveau-nés sont peu affectés; cependant, certains présentent initialement un lymphœdème marqué de la face dorsale des mains et des pieds et un lymphœdème ou des plis cutanés au niveau de la nuque.[msdmanuals.com]
  • Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dembri-endocrino.com]
  • Cette anomalie entraîne une insuffisance ovarienne, des malformations osseuses, des troubles auditifs et cardiovasculaires et des lymphœdèmes (gonflements des mains et des pieds dus à l'accumulation de liquide lymphatique).[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Symptômes, diagnostic Le diagnostic peut être porté : in utero sur un caryotype fait en raison de l’âge avancé de la mère ou d’anomalies échographiques en période néonatale devant un lymphœdème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant[agat-turner.org]
  • Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Coarctation de l'aorte
  • La coarctation de l'aorte est habituellement traitée chirurgicalement. D'autres anomalies cardiaques sont contrôlées et opérées selon les indications.[msdmanuals.com]
  • […] de l'aorte - Reins: reins en fer à cheval - Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux.[informationhospitaliere.com]
  • Les malformations viscérales les plus fréquemment associées sont la coarctation de l'aorte et les anomalies rénales.[doctissimo.fr]
Communication interauriculaire
  • D'autres anomalies peuvent exister: COMMUNICATION INTERAURICULAIRE, anomalie rénale.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Cardiaques: constantes: communication interventriculaire le plus souvent haute. communication interauriculaire, persistance du canal artériel, anomalies des valves, dont la valve mitrale.[atlasgeneticsoncology.org]
Goitre
  • Les perturbations hormonales se ressentent également au niveau de l'hypophyse (nanisme avec une taille maximum d'1m 40), elle même responsable de perturbations au niveau de la thyroïde (goitre) et des surrénales ( diabète sucré ).[docteurclic.com]
  • L'apparition d'un goitre, d'un diabète sucré, l'existence d'anomalies cardiaques ou rénales sont plus souvent constatées chez ces patientes que dans la population générale.[larousse.fr]
Aménorrhée
  • Cependant, l'aménorrhée secondaire règle bientôt dans en raison de l'échec ovarien.[news-medical.net]
  • Cependant la majorité des diagnostics se réalise à l'adolescence, lorsqu'une absence de puberté est observée associant aménorrhée et impubérisme (puberté impossible) Un traitement hormonal devra être mis en place et consistera en : l'administration d'[grossesse.ooreka.fr]
  • Le diagnostic prénatal est possible par établissement précoce du caryotype (effectué sur une biopsie de trophoblaste à la 10 e semaine d'aménorrhée ou après une amniocentèse à la 17 e semaine).[larousse.fr]
  • Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche. dans l’enfance devant une petite taille à l’âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire à tout âge devant une cardiopathie.[agat-turner.org]
  • Observation Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 19 ans, admise pour un retard statural et une aménorrhée primaire.[mced.fr]
Aménorrhée primaire
  • Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche. dans l’enfance devant une petite taille à l’âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire à tout âge devant une cardiopathie.[agat-turner.org]
  • primaire est plus courante avec les SOLIDES TOTAUX classiques (45, X) tandis que les règles peuvent commencer par d'autres karyotypes, en particulier avec la mosaïque forme.[news-medical.net]
  • Observation Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 19 ans, admise pour un retard statural et une aménorrhée primaire.[mced.fr]
  • V- Diagnostic différentiel: autres pathologies responsables d'un status de Bonnevie - Ullrich. dysgénésies gonadiques. syndrome de Noonan (voir ci dessous) autres pathologies avec aménorrhée primaire; ex: femmes XY: phénotype féminin avec caryotype 46[atlasgeneticsoncology.org]
Palais ogival
  • Clinique: Visage rappelant celui de la trisomie 8. macrocéphalie. front haut. hypoplasie de l' étage moyen. racine du nez large. prognatisme. lèvres épaisses. palais ogival. oreilles grandes, décollées, peu ourlées. macroorchidie. fécondité le plus souvent[atlasgeneticsoncology.org]
Cou court
  • court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire ; un risque accru de malformations cardiaques et rénales ; un risque accru d'atteintes de la thyroïde ; un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite[erasme.ulb.ac.be]
  • court, thorax large "en bouclier" (pectus excavatum), écartement mamelonnaire. un risque accru de malformation cardiaque et rénales un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Ainsi le conduit auditif peut-être plus fin et orienté vers le bas, les oreilles en elles-mêmes situées plus bas sur la tête et parfois de façon non symétrique.Les femmes turnériennes ont un cou court, large et bridé (à l’aspect « palmé ») : cette malformation[vivason.fr]
  • court, un thorax large « en bouclier » ( pectus excavatum ), un écartement mamelonnaire ; absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule un risque accru de malformations cardiaques et rénales ; un risque accru d'atteintes de la thyroïde[fr.wikipedia.org]
  • court avec excès de peau. oreille souvent faunesque. thorax court, globuleux, sternum court avec aspect d'abdomen long. hernies: diaphragmatique, ombilicale, inguinale. cryptorchidie (30 %). pied piolet; attitude des bras en "suppliant", mains entourant[atlasgeneticsoncology.org]
Pterygium Colli
  • Diagnostic clinique Les symptômes les plus fréquents sont : un syndrome dysmorphique associant un aspect palmé du cou, caractéristique à la naissance, appelé pterygium colli, une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie[concilio.com]
  • Fente palpébrales obliques en bas et en dehors - Ptosis - Epicanthus - Commissure labiales abaissées - Hypoplasie du maxillaire inférieur - Rétrognatisme Cou-Thorax-Abdomen - Cheveux implantés très bas dans la nuque - Ptérygium colli - Thorax large.[informationhospitaliere.com]
  • Elles ont enfin le sentiment d'être des jeunes filles comme toutes les autres, d'autant que la chirurgie esthétique permet de modifier les disgrâces cutanées dont elles pouvaient être atteintes (voir PTERYGIUM COLLI ).[sante-guerir.notrefamille.com]
  • […] du syndrome de Turner Le syndrome de Turner est caractérisé par : à la naissance, le syndrome de Turner se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (ptérygium[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Hypertension artérielle
  • Une ARTERIOGRAPHIE en cas d'hypertension artérielle importante. TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Notamment: Au niveau cardiovasculaire: malformation cardiaque, portant souvent sur l'aorte ou la valve aortique et hypertension artérielle précoce.[fr.medipedia.be]
  • On notera toutefois un risque accru de diabète et d’otite, ainsi qu’une hypertension artérielle chez les patientes atteintes du syndrome de Turner.[maladies-orphelines.fr]
  • D'autres signes cliniques peuvent également faire leur apparition : - infertilité dans près de 99% des cas - hypertension artérielle précoce - atteinte aux reins - gonflement au niveau des mains, des pieds ou du dos - cou à l'aspect palmé - malformation[maxisciences.com]
  • Les complications cardio-vasculaires ( cardiopathies congénitales, dissection aortique, hypertension artérielle, athérosclérose…) déterminent la gravité de la maladie.[concilio.com]
Strabisme
  • Les autres traitements consistent à dépister et traiter les troubles et maladies potentiels pouvant découler du syndrome de Turner : Otites à répétition ; Strabisme ; Anomalies hormonales (endocrinopathies, diabète...) ; Hypothyroïdie ; Maladie cœliaque[doctissimo.fr]
  • Une perte d'audition est observée; un strabisme et une hypermétropie (presbytie) sont fréquents et augmentent le risque d' amblyopie. La thyroïdite, le diabète sucré et la maladie cœliaque sont plus fréquentes que dans la population générale.[msdmanuals.com]
Ptôse
  • Des signes moins fréquents comprennent une implantation basse des cheveux sur la nuque, une ptose palpébrale, de multiples naevus pigmentés, un raccourcissement des 4e métacarpiens et métatarsiens, des pulpes des doigts proéminentes avec des dermatoglyphes[msdmanuals.com]
Trouble de l'audition
  • Des troubles de la digestion (fréquentes régurgitations), problèmes ORL (fréquentes otites, troubles de l'audition). La petite enfance.[lesprincessesmosaiques.over-blog.com]
  • L’audition est-elle un sens moins important que la ... 28-03-19 - Médecine et progrès - Aurélien BAFEKR L’examen médical permettant de détecter le trouble de l’audition chez le nourrisson est indolore, simple et rapide.[vivason.fr]
  • Si elle l'est, c'est surtout à cause des difficultés d’apprentissage et les troubles de l’audition. Un enfant peut nécessiter un soutien particulier ou (rarement) l'intégration dans des classes spécialisées.[doctissimo.fr]
Déficience auditive
  • Elle devient moins fréquente après 2 ans et rare lorsque l’enfant atteint l... 17-06-19 - Médecine et progrès - VivaSon La déficience auditive est une affection qui touche la majorité de la population et qui est très présente chez les personnes âgées.[vivason.fr]

Bilan

  • Le bilan de retentissement a été complété par un bilan thyroïdien normal, l’écho-coeur s’est révélée normale. L’audiogramme et l’impédencemétrie montrent une légère surdité de perception (Figure 3).[mced.fr]
  • […] audiogramme q 3 à 5 ans Bilan annuel de la scoliose/cyphose au cours de l'enfance et de l'adolescence Examen oculaire par un ophtalmologiste pédiatrique Tests des fonctions thyroïdiennes au moment du diagnostic et q 1 à 2 ans par la suite Le test de[msdmanuals.com]
  • Les bilans de santé appropriés et réguliers permettent à ces femmes de profiter d’une vie normale.[psychologieclinique.over-blog.com]
  • Un bilan cardiaque et rénal à la recherche de malformation, ORL pour rechercher une éventuelle surdité et la recherche de maladie auto immune (dysthyroidie, maladie cœliaque) est nécessaire.[docteurclic.com]
  • Le prélèvement et l'analyse de différents tissus d'une patiente peuvent se justifier dans un bilan de fertilité, mais restent discutables, notamment dans le cas de la biopsie ovarienne.[revmed.ch]

Traitement

  • TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Traitement Le traitement du syndrome de Turner est principalement médicamenteux. Un traitementd'hormone de croissance peut être commencé dès l'enfance, jusqu'à atteindre un âge osseux de 14 ans.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Traitement du syndrome de Turner Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance de synthèse (GH) et les œstrogènes. Le traitement par GH conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas.[doctissimo.fr]
  • Le traitement dépend des signes cliniques et peut comprendre la chirurgie des anomalies cardiaques, souvent un traitement par hormone de croissance pour la petite taille et un traitement œstrogénique substitutif pour l'insuffisance pubertaire.[msdmanuals.com]
  • […] hormone de croissance dans l'enfance permettant aux jeunes filles de dépasser la taille de 1,50 m. la mise en route d'un traitement substitutif à base d’ œstrogènes afin de provoquer la puberté. la poursuite à l'âge adulte d'un traitement à base d'œstrogènes[grossesse.ooreka.fr]

Pronostic

  • Le traitement par hormone de croissance a permis d'améliorer le pronostic final du retard statural.[psychologieclinique.over-blog.com]
  • Le pronostic de cette pathologie est lié à la fréquence de pathologies associées imposant un dépistage lors du diagnostic, et une surveillance à l’âge adulte.[mced.fr]
  • Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.[erasme.ulb.ac.be]
  • Le pronostic vital n'est pas engagé chez les personnes atteintes du syndrome de Turner, sauf malformation cardiaque rare. Le syndrome de Turner peut provoquer la survenue d'autres symptômes de façon variée selon les personnes.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Turner ont été cartographiés à la région distale Xp22.33.27 Ce type d'étude est donc un instrument utile pour le conseil génétique de patientes avec monosomie partielle du chromosome X, en particulier dans le cadre de la fonction ovarienne et de son pronostic[revmed.ch]

Étiologie

  • Diagnostic étiologique Le diagnostic est génétique, il repose sur la réalisation d’un caryotype. L’hérédité ne semble pas jouer de rôle dans la transmission de cette maladie chromosomique.[concilio.com]
  • On considère la prévalence du syndrome de Turner comme étant d'une femme sur 2 500, soit 150 cas par an environ en France.Aucune cause étiologique à la maladie n'a été à ce jour retrouvée.[grossesse.ooreka.fr]
  • Étiologie La plupart des cas de triploïdie sont sporadiques. Les facteurs de risque sont aujourd’hui méconnus. L’âge des parents ne semble pas influencer l’incidence des triploïdies.[remera.fr]

Épidémiologie

Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Résumé : « Presque un siècle après sa première description, la névralgie amyotrophiante (NA) garde tout son mystère sur le plan physiopathologique, même si un processus auto-immun, déclenché par un évènement mécanique ou infectieux, est supposé responsable[cite-sciences.fr]

Prévention

  • […] du vieillissement par manque hormonal et, de ce fait, la prévention, entre autres, de l'hypertension artérielle.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • L’oestrogénothérapie substitutive doit commencer à l’âge de 12 ans pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires, de même que pour la prévention de l’ostéoporose.[psychologieclinique.over-blog.com]
  • Prévention Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Turner. Vivre avec un syndrome de Turner Le syndrome de Turner n'affectant pas les capacités intellectuelles, la scolarité est peu perturbée.[doctissimo.fr]

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