Le syndrome de la trisomie X, ou 47, XXX, se développe chez environ 1 fille sur 1000, mais il n'a pas encore été diagnostiqué chez de nombreux patients. La cause reste inconnue, et diverses caractéristiques physiques, intellectuelles, motrices, cognitives et hormonales peuvent être rencontrées, bien qu'une évolution asymptomatique soit courante. Le diagnostic peut être posé soit avant la naissance soit après la naissance par analyse chromosomique.