Présentation
Une thrombopénie hypomégacaryocytique est présente dans tous les cas. [orpha.net]
Le cas est présenté ici en raison de sa rareté. Mots-clés agénésie radiale, syndrome TAR, thrombocytopenie DOI: https://doi.org/10.48401/IMIST.PRSM/jmsm-v22i4.30283 [revues.imist.ma]
Malformations associées: Anomalies squelettiques : Bien que le radius est absent chez les personnes touchées, les pouces sont encore présents. [minds-genes.org]
Système du corps entier
- Communication interauriculaire
interauriculaires, puis interventriculaires et parfois des blocs auriculoventriculaires ; • le TAR syndrome (syndrome thrombopénie – aplasie radiale) avec front haut et large, micrognathie et oreilles bas implantées, communications interauriculaires, [revue-vision.com]
interauriculaire CIV : Communication interventriculaire CLIP : Collection liquidienne intra plexuelle CMV : Cytomégalovirus CN : Clarté nucale CNGOF : Collège national des gynécologues et obstétriciens français COFS syndrome : Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
L'anomalie cardiaque la plus fréquente est une communication interauriculaire type ostium secundum, suivie d'une communication interventriculaire et d'une communication interauriculaire type ostium primum. [dysnet.org]
Musculo-squelettique
- Luxation
Les membres inférieurs peuvent également être atteints (luxation de la rotule et/ou des hanches, absence d'articulation tibio-fibulaire et phocomélie des membres inférieurs). Une thrombopénie hypomégacaryocytique est présente dans tous les cas. [orpha.net]
On observe également des malformations des membres inferieurs à type de syndactylie, des malformations des orteils, une luxation congénitale des hanches. [ncbi.nlm.nih.gov]
Luxation de la hanche, subluxation du genou, cardiopathie congénitale. Risque hémorragique, potentiellement létal, durant les 14 premiers mois de vie. Implications anesthésiques : Abord veineux difficile. Diathèse hémorragique. [sites.uclouvain.be]
- Luxation de la hanche
On observe également des malformations des membres inferieurs à type de syndactylie, des malformations des orteils, une luxation congénitale des hanches. [ncbi.nlm.nih.gov]
Luxation de la hanche, subluxation du genou, cardiopathie congénitale. Risque hémorragique, potentiellement létal, durant les 14 premiers mois de vie. Implications anesthésiques : Abord veineux difficile. Diathèse hémorragique. [sites.uclouvain.be]
[…] de la hanche-dysmorphie Syndrome de main et pied fendus-nystagmus Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Parkes Weber Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de persistance du [aideaucodage.fr]
- Déformation du pied
Le pied est en général en valgus équin. Comme le potentiel de croissance de l'os atteint est limité, la déformation s'aggrave avec la croissance. [dysnet.org]
Peau
- Pétéchies
La plupart des patients présente des contusions à la naissance, et en général des pétéchies et des saignements sévères (gastro-intestinaux et, plus rarement, intracérébraux) durant les premières années de vie. [orpha.net]
Symptômes et signes Dans les formes les plus sévères, on observe des hémorragies de la peau et des muqueuses se traduisant par des petites taches rouges (pétéchies) ou des ecchymoses, parfois des saignements de nez, plus rarement des saignements internes [larousse.fr]
Pétéchies : ce sont de petites taches rouges et planes, de 2 à 3 mm de diamètre, prédominant sur les régions déclives : les classiques têtes d'épingles. Elles apparaissent spontanément, après la mise en place d'un garrot ou après grattage. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Cardiovasculaire
- Thrombose
[…] érythropoïétine (voir rubrique #) Hypertension non contrôlée Dans l indication « augmentation de la production de sang autologue »: infarctus du myocarde ou attaque dans le mois précédant le traitement, angine de poitrine instable, risque accru de développer une thrombose [fr.glosbe.com]
* Syndrome des antiphospholipides : il existe parfois à une thrombopénie, associée à des thromboses artérielles et veineuses récurrentes * Parfois : thyroïdites, collagénoses, Sjögren, dermatomyosites, arthrite rhumatoïde… * Syndrome d’Evans : thrombopénie [hematocell.fr]
Oreilles
- Déficience auditive
auditive Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Collins-Pope Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de Czeizel-Brooser Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficit [aideaucodage.fr]
Bilan
Un bilan biologique montrait une anémie ; une Thrombopénie avec une hyperleucocytose à prédominance lymphocytaire. [revues.imist.ma]
Bilan radiologique Le bilan radiologique comprend des radiographies de l’avant-bras incluant le coude et le poignet. [institut-main.fr]
* Dans le cadre d’un bilan systématique, sans syndrome hémorragique. Bilan préopératoire, bilan d'une maladie connue, bilan de santé. La conduite à tenir dépend de l’anamnèse et de la N° PLT (< 50 G/L ? < 20 G/L ?). [hematocell.fr]
Les examens complémentaires, même simples comme un bilan sanguin avec hémogramme et CRP ou PCT, ne doivent pas être obligatoires mais doivent être guidés par l’appréciation clinique. (4) La cellulite est infection d’un tissu sous cutanée. [fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
Bilan d'hémostase Il doit comporter au minimum un taux de prothrombine, un temps de céphaline activée (TCA), un dosage du fibrinogène et un temps de saignement (TS). [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Sérum
- Diminution du nombre de plaquettes
La thrombocytopénie indique qu’elle souffre d’une diminution du nombre de plaquettes sanguines. L’aplasie radiale veut dire que durant son développement, elle a connu un dysfonctionnement de croissance au niveau du radius, l’os de l’avant-bras. [letribunaldunet.fr]
Une thrombopénie est une diminution du nombre de plaquettes sanguines en dessous du seuil de 150 000 plaquettes / mm³. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Définition - Diminution du nombre des plaquettes < 150 G/L (quel que soit l’âge) - Elle doit toujours être vérifiée par un examen du frottis sanguin qui confirme la rareté en plaquettes (PLT) et l’absence d’agrégats plaquettaires - Le rôle des PLT est [hematocell.fr]
Traitement
Prise en charge et traitement Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de TAR. La prévention des hémorragies dans les premières années de vie est essentielle pour réduire la morbidité. [orpha.net]
[…] fr Risque d'aplasie médullaire avec le 1er traitement. en I don' t think anybody looks good when they' re sad fr Hypersensibilité à la substance active ou à l un des excipients. [fr.glosbe.com]
Dans l'attente, les traitements symptomatiques doivent être envisagés avec modération. [ncbi.nlm.nih.gov]
Pronostic
Enfin, les mains botes s’inscrivent parfois dans des syndromes polymalformatifs dont le pronostic peut être létal à court terme. [institut-main.fr]
D'autres anomalies associées sont rares 'angiome la face et surdité. index 1. pronostic 2. étiologie 3. Diagnostic différentiel 4. bibliographie 5. [boowiki.info]
ORIENTATION DIAGNOSTIQUE ET CONDUITE A TENIR DEVANT UNE THROMBOPENIE Définition, Intérêt Physiopathologie La première consultation Diagnostic Etiologique Thrombopénies centrales Thrombopénies périphériques Séquestration splénique Perte de plaquettes Pronostic [medinfos.com]
Elle peut s'avérer utile dans un but pronostic (ex : indication de splénectomie dans le purpura thrombopénique idiopathique chronique). Des dosages d'enzymes hépatiques ou du taux de vitamine B12 et d'acide folique peuvent être pratiqués. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Le pronostic du SR est donc relativement défavorable. [dysnet.org]
Étiologie
Etiologie L'étiologie et le mode de transmission restent incertains. Chez tous les patients, une délétion du chromosome 1q21.1 a été trouvée. Cependant, à ce jour, le lien de cause à effet entre cette délétion et le syndrome TAR reste obscur. [orpha.net]
> Hématologie ORIENTATION DIAGNOSTIQUE ET CONDUITE A TENIR DEVANT UNE THROMBOPENIE Définition, Intérêt Physiopathologie La première consultation Diagnostic Etiologique Thrombopénies centrales Thrombopénies périphériques Séquestration splénique Perte de [medinfos.com]
Thrombopénies d’étiologies diverses. - Les microangiopathies thrombotiques (MAT) et les CIVD MAT. [hematocell.fr]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Elle touche moins de 1/100 000 naissances vivantes, aussi bien les garçons que les filles. [orpha.net]
Physiopathologie
> Hématologie ORIENTATION DIAGNOSTIQUE ET CONDUITE A TENIR DEVANT UNE THROMBOPENIE Définition, Intérêt Physiopathologie La première consultation Diagnostic Etiologique Thrombopénies centrales Thrombopénies périphériques Séquestration splénique Perte de [medinfos.com]
Physiopathologie L'individualisation d'une thrombopénie est faite uniquement sur l'hémogramme, elle n'est pas synonyme de purpura ou d'hémorragie, même si de nombreuses thrombopénies peuvent s'exprimer de ces manières. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
La physiopathologie de la maladie a été bien décrite avec 15 gènes impliqués. [ncbi.nlm.nih.gov]
Prévention
La prévention des hémorragies dans les premières années de vie est essentielle pour réduire la morbidité. Les thrombocytopénies sévères peuvent nécessiter des transfusions de plaquettes. [orpha.net]
Antonio Luciano Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto, Âge de médecine prénatale: prévention, diagnostic et traitement des malformations congénitales majeurs et grossesse troubles, Springer, le 29 Octobre 2007, pp. 117-, ISBN 978 [boowiki.info]