Le syndrome du radius sans thrombocytopénie, entité médicale rare, se distingue par une aplasie bilatérale du radius sur les deux bras et une thrombocytopénie. Des anomalies supplémentaires comprennent une cardiopathie congénitale, une agénésie du système génito-urinaire, des anomalies squelettiques des membres inférieurs et du squelette axial, ainsi qu'une intolérance au lait de vache. Le diagnostic repose sur les résultats cliniques, l'échographie (prénatale ou postnatale), les études de laboratoire et les tests génétiques, bien que le mécanisme exact de la maladie reste à élucider.