Des anomalies cardiovasculaires (communication inter-auriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrio-ventriculaire) peuvent être présentes. [orpha.net]

Le patient présente de légères anomalies aux membres et des difficultés d'apprentissage. Pierre Bérard [pquebec.com]

Mon neveu présente des signes un peu bizarre (hippospadias, tête avec des trous sur les tempes, et une respiration stridente) le pédiatre n'a rien vu d'anormal. Bonjour CONOE ! [forum.doctissimo.fr]

• Petite taille

  Les anomalies constatées sont des anomalies cranio-faciales, des mains courtes et trapues, une petite taille, et des troubles du comportement (automutilations, hyperactivité, attention difficile) L'inversion du rythme circadien est en rapport avec une [sante-guerir.notrefamille.com]

• Prise de poids

  Il a dès lors eu une gastrostomie, ce qui nous a libéré du soucis obstinant de la prise de poids... Il a été pris en charge au CAMPS où il fait de la psychomotricité et de la psychotérapie. [forum.doctissimo.fr]

• Front étroit

  étroit malformation cardiaque anomalies des extrémités (syndactylie) anomalies des organes génitaux externes : hypospadias, ambiguité comportement agressif et automutilations. [sites.uclouvain.be]

[…] petit message de soutien a toi amy148, j ai vecu la meme chose que toi img a 6 mois le 2 novembre 2005 une petite fille atteinte du slo.elle n aurait pas ete viable trop de malformations et problemes.Mais nous avons reessaye et nous avons ete suivi (bilan [forum.doctissimo.fr]

Prise en charge et traitement La prise en charge est symptomatique et la plupart des patients sont traités par des apports de cholestérol. [orpha.net]

Pour sa qualité de vie nuos avons décidé de cesser les traitement. [forum.doctissimo.fr]

TRAITEMENT Une équipe de l'hôpital Necker à Paris, ( Dr Hélène De Leersnyder) a conçu un traitement original. Il consiste à administrer un bêtabloquant (acétabutolol) le matin et de la mélatonine le soir. [sante-guerir.notrefamille.com]

Pronostic Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. [orpha.net]

Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11 Syndrome RSH (Initiales des prénoms des trois premiers malades décrits) Déficit en déhydrocholestérol réductase Étiologie [fr.wikipedia.org]

Autres noms de la maladie - Syndrome RSH (Initial des prénoms des trois premiers malades décrit) - Déficit en déhydrocholestérol réductase Étiologie Mutation gène DHCR7 situé au niveau du locus q13 du chromosome 11 codant l'enzyme 7-déhydrocholestérol [informationhospitaliere.com]

Autres noms de la maladie Syndrome RSH (Initiales des prénoms des trois premiers malades décrits) Déficit en déhydrocholestérol réductase Étiologie Mutation gène DHCR7 situé au niveau du locus q13 du chromosome 11 codant l'enzyme 7-déhydrocholestérol [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Etiologie Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol. [orpha.net]

Épidémiologie Incidence estimée à environ 1 à 2 sur 20 000 naissances par an Le déficit de l’activité enzymatique de la déhydrocholestérol réductase entraîne une large variété d’anomalies en rapport avec l’accumulation des composés en amont de la synthèse [fr.wikipedia.org]

Résumé Epidémiologie Il est plus fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances. [orpha.net]