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Syndrome de Sjögren-Larsson


Présentation

  • Aujourd'hui seul 1 % des habitants du Nord de la Suède présente cette maladie. Elle est associée avec une déficience de l'enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (en). Au moins 11 mutations distinctes ont été identifiées.[fr.wikipedia.org]
Paraplégie spastique
  • Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17.[fr.wikipedia.org]
Paraplégie spastique
  • Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17.[fr.wikipedia.org]

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