Présentation
Le déficit en hormone de croissance n'est pas toujours présent. [gsdinternational.com]
Un score clinique permet de retenir le diagnostic si l’enfant présente un RCIU associé à au moins 3 des 5 signes suivants : relative macrocéphalie à la naissance, retard de croissance post-natal, front bombant, asymétrie corporelle, difficultés alimentaires [crmerc.aphp.fr]
Ces anomalies sont présente à la naissance et impliquent un faible poids de naissance, petite taille, asymétrie corporelle. [em-consulte.com]
Système du corps entier
- Petite taille
La petite taille des élèves présentant le syndrome de Silver Russell est une des caractéristiques de la maladie. [tousalecole.fr]
Ils peuvent comprendre le faible poids et la petite taille à la naissance, des traits faciaux caractéristiques, et parfois une courbure inhabituelle du petit doigt des enfants. [morethanheight.com]
- Puberté précoce
précoce parfois : asymétrie des membres (hémihypertrophie dans 60%), clinodactylie Intelligence normale. [sites.uclouvain.be]
La surveillance doit être attentive pendant la période péri pubertaire et pubertaire car ces enfants présentent souvent une puberté précoce qui peut encore diminuer la taille adulte. [crmerc.aphp.fr]
Ils peuvent avoir des risques d'hypoglycémie, et également une adrénarche et une puberté précoces. [ramesvendee.over-blog.com]
Certains élèves peuvent avoir une puberté précoce qui sera traitée (cf. fiche puberté précoce). [tousalecole.fr]
- Difficultés d'alimentation
Il se caractérise par un retard staturo-pondéral sévère, des difficultés d’alimentation, des problèmes gastro-intestinaux et des troubles de l’oralité pouvant aboutir à la mise en place d’une alimentation entérale, c’est à dire artificielle par perfusion [helloasso.com]
Des difficultés d'alimentation, des hypoglycémies et des sueurs nocturnes (principalement dans la petite enfance), des anomalies du squelette (dysmétrie des membres, clinodactylie, syndactylie, camptodactylie), des anomalies urogénitales et des taches [gsdinternational.com]
Les enfants atteints sont minces et ont un faible appétit, et certains développent des épisodes récurrents d'hypoglycémie à la suite de difficultés d'alimentation. [fr.wikipedia.org]
- Anorexie
L'interrogatoire avait révélé un retard de croissances intra-utérines avec poids de naissance à 2100 kg, un angiome veineux du 5ème doigt droit existant depuis la naissance, une dyspepsie pour certains aliments, occasionnant des vomissements et une anorexie [panafrican-med-journal.com]
Urogénital
- Cryptorchidie
Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante. [academie-medecine.fr]
L’enfant a consulté pour un micropénis avec hypospadias et cryptorchidie bilatérale. [em-consulte.com]
[…] du développement moteur oral, hyperkinétisme Cheveux fins On retrouve plus rarement: Déficience vraie en hormone de croissance (totale ou partielle) Sclérotiques bleutées Absence congénitale des deuxièmes prémolaires Anomalies des reins Hypospadias, cryptorchidie [pediatrie.be]
[…] palatine (fente palatine, luette bifide - double) quelques anomalies de la morphologie d’un ou des deux reins (reins en fer à cheval, kystes…). quelques anomalies génitales : chez les garçons, la non descente d’une ou des deux testicules à la naissance (cryptorchidie [tousalecole.fr]
Fœtus
- Petit pour l'âge gestationnel
Néanmoins, un enfant PAG (petit pour l’âge gestationnel), dépourvu d’une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier. [silver-russell.fr]
[…] pour l’Âge Gestationnel). » Mais, et c’est peut-être le plus important, « avec ce livre, j’ai pu lâcher tous mes démons », confie Gianni. [republicain-lorrain.fr]
En France, environ 350 enfants sont touchés par le syndrome de Silver-Russell ou des maladies voisines comme les PAG (les enfants dit "né petit pour l'âge gestationnel"). Cette maladie métabolique-génétique est encore très peu connue aujourd'hui. [radioscoop.com]
Elle est née à terme, mais elle souffre du syndrome de Silver Russell, ou Né Petit pour l'Âge Gestationnel. [lamontagne.fr]
Gastro-intestinal
- Vomissement
[…] système nerveux central hypoglycémie de jeûne et légère acidose métabolique, syncopes associées aux hypoglycémies reflux gastro-oesophagien avec troubles digestifs majeurs de la motilité gastrique et intestinale: retard de vidange gastrique entraînant des vomissements [sites.uclouvain.be]
Durant les premiers mois qui ont suivi sa naissance, Virginie et Bruno, ses parents, se sont rendu compte qu'Enzo, le 3éme enfant, ne s'alimentait pas, était sujet à de fréquents vomissements inexpliqués et qu'il ne grandissait pas comme les autres. [verdon-info.net]
Les complications de ce syndrome sont représentées par des hypoglycémies de jeûne, un reflux gastro-oesophagien avec troubles digestifs majeurs de la motilité gastrique et intestinale, entraînant des vomissements et des troubles de transit, une adrénarche [panafrican-med-journal.com]
- Retard de croissance staturo-pondérale
Cette maladie génétique très rare associe un retard de croissance staturo-pondéral important et des troubles alimentaires digestifs sévères. [questions.assemblee-nationale.fr]
Le diagnostic différentiel peut se poser devant toutes les autres étiologies du retard de croissance staturo-pondéral. [panafrican-med-journal.com]
Visage, tête, cou
- Coins de la bouches tournés vers le bas
[…] de la bouche tournés vers le bas, une lèvre supérieure mince, un palais ogival, une microdontie, des oreilles bas implantées et en rotation postérieure ou oreilles saillantes, des yeux grands avec des cils longs et des sclérotiques bleutées, des cheveux [panafrican-med-journal.com]
[…] de la bouche tournés vers le bas et lèvre supérieure mince, palais ogival, microdontie, oreilles bas implantées et en rotation postérieure ou oreilles saillantes (cfr photos www.alice.be) Clinodactylie de l’auriculaire, syndactylie des 2ème et 3ème orteils [pediatrie.be]
[…] de la bouche tournés vers le bas et lèvre supérieure mince Voûte palatine haute Petites dents (microdontie) Oreilles implantées plus bas et en rotation postérieure et/ou oreilles saillantes Voix exceptionnellement aiguë pendant les premières années Cinquième [alice.be]
Peau
- Taches café au lait
café au lait sont également décrites. [gsdinternational.com]
Bilan
Assurer une croissance staturo-pondérale correcte repose d’abord sur l’évaluation des ingestions (bilan calorique précis) par rapport aux dépenses énergétiques qui sont la plupart du temps de l’ordre de 1.3 à 1.5 x la norme pour l’âge. [pediatrie.be]
Caryotype métaphasique 46,XY 46 ,XX 46,XY Bilan thyroïdien Normal Normal Normal Dosage de l’hormone de croissance Non fait Normal Normal Discussion Le SSR, décrit pour la première fois en 1953 [1], est une maladie rare dont la prévalence est estimée à [ncbi.nlm.nih.gov]
Rayons X
- Retard de l'âge osseux
[…] de vidange gastrique entraînant des vomissements ou des reflux fréquents, constipation, diarrhée Adrénarche prématurée ou puberté précoce Retard de l’âge osseux Fermeture tardive de la fontanelle antérieure Otites fréquentes Retard de développement psycho-moteur [pediatrie.be]
Il existe également un retard de l’âge osseux et parfois un retard de fermeture de la fontanelle antérieure. Le volume du crâne est normal contrastant avec la taille donnant ainsi un aspect de pseudohydrocéphalie. [ncbi.nlm.nih.gov]
[…] de l'âge osseux, parfois une fermeture tardive de la fontanelle antérieure, rarement un retard de développement psychomoteur ou de langage, un autisme [7]. [panafrican-med-journal.com]
Échographie
- Petit pour l'âge gestationnel
Néanmoins, un enfant PAG (petit pour l’âge gestationnel), dépourvu d’une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier. [silver-russell.fr]
[…] pour l’Âge Gestationnel). » Mais, et c’est peut-être le plus important, « avec ce livre, j’ai pu lâcher tous mes démons », confie Gianni. [republicain-lorrain.fr]
En France, environ 350 enfants sont touchés par le syndrome de Silver-Russell ou des maladies voisines comme les PAG (les enfants dit "né petit pour l'âge gestationnel"). Cette maladie métabolique-génétique est encore très peu connue aujourd'hui. [radioscoop.com]
Elle est née à terme, mais elle souffre du syndrome de Silver Russell, ou Né Petit pour l'Âge Gestationnel. [lamontagne.fr]
Sérum
- Hypoglycémie
Risque d'hypoglycémie : en général, alimentation par gastrostomie. Parfois insuffisance corticosurrénalienne. Déficience de la réponse à l’hormone de croissance. Implications anesthésiques: Risque d’intubation difficile. [sites.uclouvain.be]
Ainsi, des hypoglycémies peuvent nécessiter une surveillance et une prise en charge spécifique (cf. fiche hypoglycémie). un retard de développement moteur peut être rencontré. [tousalecole.fr]
Une nutrition inadéquate entraînant des hypoglycémies répétées nuit au développement du cerveau et aggrave les problèmes de croissance. Prenez d es mesures nécessaires pour éviter l'hypoglycémie chez les jeunes enfants SSR/RSS. [alice.be]
La nutrition entérale sera idéalement administrée la nuit en continu (Nutrition entérale nocturne à débit continu NEDC), excepté dans les cas où des hypoglycémies surviennent après de courtes périodes de jeûne (<2h). [pediatrie.be]
Traitement
Les enfants naissent généralement plus petits que la normale, avec des traits faciaux caractéristiques. Parfois, certaines parties du corps grandissent plus ou moins vite. [morethanheight.com]
Le support nutritionnel et le traitement des troubles digestifs 2. Le traitement par hormone de croissance 3. La prise en charge par la kinésithérapie (y compris l’éducation de l’oralité) et la psychomotricité. [pediatrie.be]
Prise en charge et traitement Le traitement est symptomatique. L'administration d'hormone de croissance accélère la croissance et augmente la taille définitive, mais ne permet pas d'atteindre la taille cible. [orpha.net]
Traitement Le traitement consiste en une prise en charge pluridisciplinaire. Les traitements sont dits symptomatiques, c’est-à-dire qu’ils visent à prendre en charge les différentes anomalies et/ou organes impliqués. [tousalecole.fr]
[…] impliqués dans le traitement de cette condition: un médecin spécialisé en génétique peut aider à diagnostiquer le syndrome de russell-silver. un gastro-entérologue ou un nutritionniste peut aider à développer le bon régime alimentaire pour améliorer [dictionnairemedical.net]
Pronostic
Pronostic En dehors de la persistance d'une petite taille et d'une faible corpulence, le pronostic à long terme est bon. L'hémihypotrophie n'est pas associée à un risque tumoral accru. [orpha.net]
"C'est une maladie qui ne se guérit pas mais il faut rassurer les parents, le pronostic vital de nos enfants n'est pas en danger. [radioscoop.com]
La prise en charge reste symptomatique avec un bon pronostic. Conflits dintérêts Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts. [panafrican-med-journal.com]
Le but des recherches en cours est d'améliorer la vie de ces enfants et leur pronostic à l'âge adulte et de mieux comprendre comment en faire le diagnostic et si possible le prévenir. [ramesvendee.over-blog.com]
[…] nutritionniste peut aider à développer le bon régime alimentaire pour améliorer la croissance. un endocrinologue peut prescrire l'hormone de croissance, si elle est nécessaire.les conseillers génétiques et les psychologues peuvent également être impliqués. pronostic [dictionnairemedical.net]
Étiologie
Etiologie L'étiologie est hétérogène. La plupart des cas sont sporadiques. Une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 est retrouvée chez 10% des patients. [orpha.net]
L’étiologie de cette pathologie était jusqu’à présent peu connue. Les travaux de chercheurs français ont permis de mettre en évidence un nouveau mécanisme pathogénique, rendant compte de plus de 50% des cas de syndrome de Silver-Russell. [grandir.asso.fr]
Son étiologie est une anomalie de l'empreinte parentale [1]. [panafrican-med-journal.com]
L’étiologie du syndrome de Silver Russell n’est pas encore connue. [pediatrie.be]
[…] questionnaire validé évaluant la sensibilité tactile orale, le comportement, les préférences et les habitudes alimentaires a été complété pour 21 enfants ayant un SSR (âge moyen 6,0 ± 3,9 ans), 59 enfants ayant des troubles de l’oralité (TO) d’autres étiologies [hal.inrae.fr]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie L'incidence est évaluée à 1-30/100 000 cas et environ 400 cas sont rapportés dans la littérature. [orpha.net]
Physiopathologie
Ces travaux contribuent largement à la compréhension de la physiopathologie du syndrome de Silver-Russell et illustrent le rôle fondamental de l’empreinte parentale, et de manière plus générale de la régulation épigénétique, et son implication croissante [grandir.asso.fr]
[…] syndromes de Beckwith-Wiedemann et de Silver-Russell : approche génétique et épigénétique » en 2016 dans le cadre de l’école doctorale de physiologie, physiopathologie et thérapeutique. [gazettelabo.fr]
Ces travaux contribuent largement à la compréhension de la physiopathologie du SRS et illustrent le rôle fondamental de l'empreinte parentale, et de manière plus générale de la régulation épigénétique, et son implication croissante en pathologiepathologie [futura-sciences.com]
Prévention
[…] vie privée² ; qu’aux termes de l’article L. 1110-4 du code de la santé publique dans sa rédaction alors applicable : ²Toute personne prise en charge par un professionnel, un établissement, un réseau de santé ou tout autre organisme participant à la prévention [gyneco-online.com]