Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental et de croissance et survient à la suite de délétions chromosomiques et de mutations ponctuelles. Les gènes affectés étant impliqués dans le développement de nombreux organes et tissus, la présentation clinique comprend des anomalies cardiaques, cutanées, faciales et digitales, et le diagnostic est posé cliniquement et par analyse caryotypique. Le traitement implique la gestion des symptômes et des comorbidités associées.