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Syndrome de Rothmund-Thomson


Présentation

  • We present a 35-year-old female patient with teleangiectasia on face and neck since early childhood, livedo on extremities and ulcerating atrophie blanche on both feet for seven years.[thieme-connect.com]
Cataracte juvénile
  • Le SRT fut décrit pour la première fois en 1868 par un ophtalmologiste allemand, Auguste Rothmund, qui trouva dans les membres d’une même famille de l’érythème et des cataractes juvéniles.[fr.wikipedia.org]
  • Les poïkilodermies congénitales décrites jusqu’à présent étaient associées à une cataracte juvénile, à des kératoses verruqueuses, à la présence de vésicules et à une leucoplasie buccale.[thieme-connect.com]
Petite taille
  • D’autres manifestations sont des anomalies des dents et des ongles, des vomissements et des maux de ventre, des cataractes juvéniles, une petite taille, des cheveux, cils et sourcils absents ou épars et clairsemés et des cancers de la peau et des os.[fr.wikipedia.org]
Hyperpigmentation
  • Ces manifestations cutanées inaugurent des signes de vieillissement prématuré incluant des troubles de la pigmentation (hypopigmentation ou hyperpigmentation), une atrophie et apparition de télangiectasies.[fr.wikipedia.org]
  • Ses principaux symptômes sont des télangiectasies, une atrophie cutanée et une hypo- ou hyperpigmentation.[thieme-connect.com]
Amincissement de la peau
  • La poïkilodermie — « érythème télangiectasique », en anglais on dit « rash » — est créée par une pigmentation de la peau qui varie en ces endroits, de minces vaisseaux sanguins apparents à la surface de la peau et un amincissement de la peau.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Il n'existe pas de traitement de la cause de la maladie, la prise en charge se limitant à ses conséquences. (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[fr.wikipedia.org]

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