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Syndrome de Robinow


Présentation

Toux
  • Le séquençage permet de retrouver la mutation dans près de tous les cas connus.[fr.wikipedia.org]
Ostéochondrodysplasie
  • Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire. Cette pathologie est reconnue dès la naissance ou rapidement chez le nourrisson.[fr.wikipedia.org]

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