Edit concept Question Editor Create issue ticket

Syndrome de Rett


Présentation

  • En fonction des critères, un enfant peut être diagnostiqué Syndrome de Rett s’il a tous les critères ou Rett atypique s’il n’en présente que quelques uns. C’est pourquoi le syndrome FOXG1 a été initialement assimilé à un Rett atypique.[foxg1france.fr]
  • Les défaillances respiratoires sont observées chez la majorité des patients RTT et sont présentes surtout pendant les périodes d'éveil.[neurolixis.com]
  • Nos partenaires poilus seront également présents. Chiens, chinchilla, lapins seront là pour travailler sur les 5 sens, la question de l’apaisement et de la motricité pour les enfants qui ne sont pas en fauteuil.[coeurdartichien.fr]
  • Les modèles cellulaires proposés devraient nous permettre d'identifier quelques nouvelles molécules d'intérêt présentes dans la chimiothèque et de tester la restauration de la synthèse de la protéine MeCP2 sauvage sur des fibroblastes de patientes RTT[anr.fr]
Petite taille
  • Les sympt40mes comprennent la défaillance, l'instabilité tout en déménageant autour, le retrait social extrêmes, manque de contact visuel, difficulté dormant, consommation de difficulté et petite taille principale.[news-medical.net]
Ataxie
  • Au cour de la deuxième enfance, on observe souvent une ataxie du tronc et une apraxie, associées à une scoliose ou à une cypho-scoliose, et parfois des mouvements choréo-athétosiques.[cra-rhone-alpes.org]
  • […] comporte : une stagnation puis une régression du développement psychomoteur ; des symptômes d'allure autistique, mais avec une recherche du contact par un regard d'une qualité particulière ; d'importants signes neurologiques (stéréotypies manuelles, ataxie[psychologies.com]
  • De 2 à 10 ans, la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires.[neurolixis.com]

Traitement

  • En 1988 mon médecin traitant a changé mon traitement pour de la Dépakine car il disait que la pilule et l' Alepsal étaient incompatibles. A aucun moment il ne m'a informé des dangers de ce nouveau traitement.[apesac.org]
  • On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif. Il est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France.[coeurdartichien.fr]
  • Il n’existe à ce jour pas de traitement curatif et malheureusement, environ un quart des filles atteintes du syndrome de Rett meurent subitement en raison d’arythmies cardio-respiratoire. Lire la suite... Retour[marseille-medical-genetics.org]
  • […] iStock Sommaire Introduction Les causes Les symptômes Les traitements Sources et notes Le syndrome de Rett est un poly-handicap neurologique.[onmeda.fr]
  • Traitement Le syndrome de Rett entraîne de nombreux problèmes médicaux; il faudra donc sans doute recourir à diverses solutions (chirurgie, médicaments ou thérapie).[parcoursdenfant.com]

Étiologie

  • Incertaine, l'étiologie est peut-être liée à une mutation au niveau du chromosome X. Anglais : Rett's syndrome Cette définition provient du Dictionnaire de la Psychiatrie des editions du CILF : www.cilf.fr[psychologies.com]

Épidémiologie

  • Plusieurs travaux verront le jour grâce en partie à un financement accordé par l'AFM. une étude épidémiologique une étude génétique et biochimique une étude thérapeutique une étude orthopédique Le nombre de cas de syndrome de Rett identifié à ce jour[tecfa.unige.ch]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!